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染色体核型分析多少钱

染色体核型分析多少钱

目前,染色体核型分析的分析方法主要是G显带技术,G显带技术也是被广泛地应用于各种染色体异常的疾病临床诊断中。虽然目前的显带技术只能检测数兆以上的染色体片段异常,但已足够用于诊断大多数染色体病,如以21三体为代表的非整倍体异常或常见的性染色体数目异常。更高的分辨率和更丰富的分析经验还可以用于检测更微小的染色体异常,包括小片段染色体的删除、插入、重复、易位、倒位等。时至今日,核型分析技术依然是染色体病遗传诊断的金标准。

所以,一般染色体核型分析的报价,北京大概是300元左右,广州大概是180左右。

医院的参考价一般是在144-300之间,当然这价格仅限参考,具体价格会随医院的等级及地域不同产生变动,具体价格信息可以查阅当地医院网站。

什么是胎儿染色体核型分析

胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。

胎儿染色体核型分析的方式是抽取羊水,是在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的时机。

若羊水检查失败,则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺,取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查(如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等)。

前列腺炎可以要小孩吗 前列腺炎怀孕了怎么办

如果男性患有前列腺炎的同时,已经确认女方怀孕,建议在孕12-20周时去医院做产前诊断,主要包括:超声波检查胎儿肢体和脏器发育、染色体核型分析、生物化学分析和基因检测分析,如果胎儿没有异常可以继续妊娠,如果胎儿发育异常就要立即中指妊娠。

小儿唐氏综合征如何检查

1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。(2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。(3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后)。根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

做试管婴儿前需要进行什么检查

试管婴儿检查结果大概1-2周左右,全部检查大概能出来。有的检查当天就出来。如激素检查、b超、分泌物检查等。抗体检查需要时间较长,大概3-7天左右。所以,具体时间要看患者情况。

男性试管检查项目,精液常规及染色、支原体和衣原体检测、血尿常规、血型、TORCH检测、肝肾功能检测、艾滋病及梅毒检查、抗精子抗体、染色体核型分析、男科查体及B超,必要的时候进行男科其他相关检查

女性试管检查项目,白带常规、宫颈刮片(TCT)、支原体和衣原体检测、血沉、血型 血尿常规、凝血功能、TORCH检测、肝肾功能检测、艾滋病及梅毒检查、基础内分泌水平的检测、抗精子抗体内膜抗体、染色体核型分析、妇科B超 胸片、心电图。

染色体核型分析如何看性别

在亲代的生殖细胞形成过程中,经过减数分裂,两条性染色体彼此分离,男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。

受精时,如果是含X的精子与卵子结合,就产生具有XX的受精卵并发育成女性;如果是含Y的精子与卵子结合,就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子,加之它们与卵子结合的机会相等,所以每次生男生女的概率是相等的。在整个人群中男女性别之比大致1∶1。

什么是染色体核型分析

染色体核型分析是一种技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度。

不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的。而采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。

唐氏综合症的检查方法有哪些

1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:

(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。

(2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒 染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易 位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等 臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。

(3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号 染色体数目和结构异常的精确性。

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为什么要做羊水穿刺

为什么要做羊水穿刺?因为做羊水刺穿可以有以下两个好处: 怀孕中期羊水穿刺(多选择在怀孕16~22周,因羊水中胎儿细胞的活力好)获取羊水后,分离羊水中的胎儿细胞行体外细胞培养,可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。此外测定羊水中的甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。 怀孕晚期羊水穿刺检查可测定胎儿血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等,了解有无母儿血型不合及胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。 我们平时所说的羊水穿刺是指怀孕中

胎儿生长受限如何预防

1.内因性均称型FGR 常由染色体病变或胎儿病毒感染引起。应及早作出诊断,可于孕16周做羊膜腔穿刺,羊水培养,染色体核型分析,或甲胎蛋白测定等,防止畸形胎儿的出生。对孕期吸烟可影响胎儿生长发育情况,要加强宣传。 2.外因性不均称型FGR 多因妊高征、多胎妊娠、慢性肾炎或其他内科疾病合并妊娠引起,应加强对孕期并发症的防治或使其情况稳定,不致影响胎盘血供而引起宫内生长受限。 孕妇应加强营养,不可偏食,应多食富于蛋白质、维生素的食物,以防止对胎儿生长发育影响。

羊水穿刺什么时候做最好

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20 周。 因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的 1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

克氏综合症的检查

1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白(SHBG)升高,因此总血浆睾酮可在正常范围,不能切实反映其雄激素水平,具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定 FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平,47,XXY型患者大部分增高;46,XY/47,XXY型患者少部分增高;48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中绝大多数增高。 3.血清雌二醇(estrodiol,E2)测定 多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。 4

唐氏综合征筛查程序

1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。 2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分

习惯性流产治疗的注意事项

流产必须与功能性子宫出血、输卵管妊娠、葡萄胎、子宫肌瘤、绒毛膜上皮癌等进行鉴别。此外还应鉴别各种类型的流产,以便明确诊断,根据不同类型选择不同的治疗。 1、遗传检查 (1)对疑有遗传性疾病者,夫妇双方均应做染色体核型检查,或进一步做夫妇的家系遗传学调查和系谱绘制。 (2)系谱分析:通过家系调查,分析遗传性疾病对未来妊娠的影响。 (3)核型分析:同时检测夫妇双方外周血淋巴细胞染色体,观察有否数目和结构畸变及畸变的类型,推测其复发概率。 (4)分子遗传学诊断:目前部分基因遗传病可通过分子遗传学检查做出诊断。

怎么预防唐氏综合症

1、遗传咨询 孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。 2、产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋

生育前检查挂什么科

可以挂男科或泌尿科,怀孕前男女都有到医院检查。 男性主要检查项目有: 1、病史。职业,既往病史,性生活状况,家族史。 2、体格检查。包括全身及生殖器官检查。 3、实验室检查。精液分析,体外异种授精实验,前列腺液检查。 4、内分泌检查。通过促性腺激素释放激素或克维米芬刺激试验可以了解下丘脑一一垂体--睾丸轴的功能。 5、多普勒超声检查。 6、X线检查。 7、免疫学检查。 8、睾丸活检。 9、染色体核型分析

羊水穿刺的最佳时间

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

男性少精症的诊断方法有哪些

1、常规检查包括血、尿、便。 2、精液常规分析禁欲时间必须在2天以上7天以内,近半月无饮酒史,采样最好在医院内,数次精液常规分析均提示精子密度在2000万/ml以下,可诊为少精症。 3、染色体核型分析常规进行染色体核型分析,有助于排除遗传性疾病所致。 4、激素内分泌测定即生殖激素检查。通常检测LH、FSH、T、PRL、E2,必要时做激发性检查如垂体兴奋试验等。了解下丘脑垂体睾丸轴的功能状况,并为治疗提供依据。 5、前列腺常规检查可通过前列腺直肠指诊了解前列腺的大小、质地及压痛等常规分析,有助于对前列腺疾病