怎么预防唐氏综合症
怎么预防唐氏综合症
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
唐筛检查怎么做
唐筛检查主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。准确率大约在60%-70%,经抽血检查。
唐筛检查,一般是在孕14-20周做,到时你应该要空腹抽血检查的,检查前一个晚上,晚上十点前就不要吃东西了,最好是好好休息, 这样子检查的结果才会更可靠的。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐氏综合症是什么原因造成的 遗传原因
父母双方任何一方家族有患过唐氏综合症的家族史,那么生育唐氏综合症患儿的几率就高。
如果曾经第一胎是一个唐氏综合症患儿,那么再次生育时是唐氏综合症的可能性就会高于常人。
如果母亲是唐氏综合症患者(男性唐氏综合症患者没有生育能力)那么就会直接遗传给下一代,生育患儿的几率也很大。
孕期怎样预防唐氏综合症
要想预防唐氏综合症必须要做唐氏筛查,唐氏筛查是胎儿在满4个月的时候才能进行筛选,通过验血筛查,可以知道胎儿是否有先天性神经管缺陷,来预防畸形胎儿的出生。那么,孕期怎样预防唐氏综合症呢?我给大家说说吧,希望可以对大家有帮助。
1唐氏综合症与遗传和外界环境的影响都有关系,所以孕期要做好自我防护,避免到有化学物质的理发店,理发店里面的染发剂,发膜,焗油膏,上色素等等都含有毒含有毒化学成分,母亲被感染后,可以通过胎盘到达子宫,危及胎儿患大脑缺陷的风险。
2孕期要避免电磁辐射,做饭时,家中的电磁炉,电饭锅,电水壶,电饼铛等等都会有很强的辐射力,常此使用可导致腹中胎儿染色体突变,形成唐氏综合征患儿。
3怀孕期间用药要谨慎,要请教医生,万不可擅自用药,以防导致胎儿畸形。在水痘的高发期,不要出门,也不要和水痘患者接触,更不要和患有严重遗传病的病人接触,这些都有可能导致胎儿患上唐氏综合症。
注意事项:避免到人群拥挤的集市,孕期搞好自我卫生,做好孕检,有什么情况要及时联系医生,好做最安全的处理。
唐氏综合症该如何治疗
唐氏综合症 l 病因: 唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症, 由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述, 此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。 大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误, 引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。 L 症状: 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。 他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。 患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低, 令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌, 易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型( 俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗: 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物; 故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而, 经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。 先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。 L 预防: 唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿, 发病率高5倍以上。男性患者多为不育, 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5% 患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关, 亦可以无任何家族史、 故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞, 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚, 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症, 从而由家长决定是否需要人工流产。
唐筛检查项目是什么
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐筛的必要性
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏 症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年轻孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
唐筛到底能吃早餐吗
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查,不但费用比较高,还会增加流产的机会,所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查,其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查,通过羊膜穿刺检查或绒毛检查,确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
做唐氏筛查是不可以吃饭,不可以喝水的,建议早晨去医院做筛查,唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要空腹12个小时抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.