克氏综合症的检查

克氏综合症的检查

1.血清睾酮测定

部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白(SHBG)升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。

2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定

FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高;46，XY/47，XXY型患者少部分增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。

3.血清雌二醇(estrodiol，E2)测定

多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定

多数有不同程度的增高。

5.人绒毛膜促性腺激素(hCG)试验

血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。

6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验

血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

7.口腔黏膜涂片性染色质检查

口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

8.精液检查

多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。

9.染色体核型分析检查

一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

10.睾丸活组织检查

典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

如何诊断克氏综合症

在产前诊断过程中，羊水穿刺就能鉴定。

当然并不是所有人都要担心这个病，若医生诊断你需要进行羊水穿刺，才需要做相应检查。以下信息可参考：

羊水穿刺适应证有：①预产期年龄大于等于35周岁的孕妇;②曾生育过染色体异常儿孕妇;③夫妇一方为染色体结构异常携带者的孕妇;④唐氏筛查21-三体、18-三体高风险的孕妇;⑤产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常者;⑥医师认为有必要进行产前诊断的其他孕妇：既往不良生育史(死产、新生儿死亡等)、妊娠史(畸形等);孕期接触射线、药物等有害物质及病毒感染者;有不明原因的复发流产、胚胎停止发育、早产、死胎史者;不明原因的羊水过多者;宫内发育迟缓者。

而在一些不发达地区，可能产前诊断技术没这么好，所以才会不断出现“两性人”的新闻报道。但是在今天来讲，这种情况应该会大大减少了。

对于没有被及时发现的患者，往往在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

这类患者的诊断，进行血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定等其他指标测定可确定。

卡尔曼综合征没传说那么可怕

卡尔曼综合征是一种直接影响生育的疾病。为了让更多的人了解卡尔曼综合征，特别邀请到了国内知名男科专家——北京北科医院的主任医师李翠英博士，来为大家介绍什么是卡尔曼综合征，下面是李博士对卡尔曼综合征的解读。

卡尔曼综合征是可以治愈的

卡尔曼综合征一般是指垂体功能减退导致的雄性功能减退症，产生不了卵泡刺激素和黄体生成素，睾酮很低，以致睾丸、阴茎较正常成年男性小，表现为第二性征没有发育，没有胡须、阴毛，皮肤比较细嫩，没有嗅觉——有无嗅觉，是区别是否是卡尔曼综合征的重要指征：如果有嗅觉，那就不是卡尔曼综合征，而可能是其它性腺功能减退的疾病。

卡尔曼综合征能治愈吗?能有生育能力吗?这是很多患者最为关心的问题。对此，李博士的回答是，卡尔曼综合征是可以治愈，可以有生育能力的。

卡尔曼综合征分为继发性和原发性两种。原发性的一般就是先天的小睾丸，继发性的就是后天由于某种原因比如说垂体瘤，垂体功能减退导致的功能减退，治疗一般是采用外源性的睾酮来补充雄性激素，以促进第二性征的发育。第二性征发育后，睾丸也会变大;随着治疗的深入，就会产生精液;睾丸精子功能发育以后，可以用一些药物来促进精子生成，一般治疗疗程比较长，需要1~2年时间。

卡尔曼综合征患者染色体正常

卡尔曼综合征的染色体是正常的，这是与其相似的克氏综合症的主要区别。克氏综合症一般是不能治好的。李博士介绍说，这两种疾病共同特征就是睾丸都较小，但是卡尔曼综合征第二性征没有发育，阴茎短小，睾丸小，没有精液，但染色体正常。而克氏综合症一般有喉结，胡须，阴毛，阴茎发育基本上正常，只是比正常的男性稍微差一些，但患者也是睾丸小，也有个别第二性征发育不是太好的。克氏综合症与卡尔曼综合征相比，最主要的区别是它有精液，但是多一条染色体，正常的男性是46x，y、但是克氏综合征一般是47x，y。所以是不能治愈的，如果要生育，需要进行辅助，比如说经睾丸活检以后，精子可以做试管婴儿，如果没有精子，只能做人工授精。

李博士特别指出，卡尔曼综合征并没有传说中那么恐怖，只要及时正确治疗，还是可以治好并恢复生育功能的。因此如果发现自己可能是卡尔曼综合征患者，建议及早就诊，以免耽误治疗，影响生育和健康。

专家简介

北科不孕不育专家李翠英，主任医师，国内男性学中医女博士，“中药促精”疗法发明人。

男性不育、男科专家李翠英博士与“精液脱落细胞学”创始人曹兴午教授在男性不育诊疗过程中进行了密切合作。曹老的诊断结果与李博士的治疗结果相互验证、大幅提高了不孕不育治愈率，实现了从传统的“经验疗法”，向以追求精准治疗为特征的“循证医学”跨越。他俩因此被誉为国内不孕不育互证诊疗“黄金搭档”。如今，北科“精液细胞学”实验室袁长巍检验师作为曹老唯一学术传承人，与李博结为新的“黄金搭档”。

备孕常规检查有哪些 染色体检查

通过静脉抽血，检查遗传性疾病，如果染色体异常，会导致胎儿畸形或流产的发生，通过检查可及早发现克氏综合症，唐氏综合症等遗传疾病，不育症，有遗传病家族史的育龄夫妇以及反复流产的备孕妈妈必须做该检查。

染色体检查最佳时间：孕前3个月。

怀二胎前要做什么样的检查 染色体检查

检查遗传性疾病。有遗传病家族史的育龄夫妇检查染色体是否异常，及早发现克氏征、特纳氏综合症等遗传疾病、不育症。

克氏综合症的症状

本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。

病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。身材较高大(同其兄长高)，骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活意志被动以及薄弱，有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。

患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。

患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。

唐氏综合症的检查诊断

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

NT检查什么时候做

NT是唐氏综合症检查一期的项目，在11-13周做，它的结果是所有几期包括抽血的唐氏检查中结果最准的。NT检查是专门的机器，与普通的二维彩超不一样，做NT的医生也是专业学习培训的。

据有关资料统计，NT检查，然后再配合抽血化验，唐氏综合症的检出率能达到85%以上。除了已经确定要做羊膜穿刺的孕妇，孕妈妈们最好都能做一下唐氏征母血筛查和胎儿颈部透明带检查，保障自己生下健康的宝宝。

颈项透明层检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。

因为研究发现，在怀孕11~14周期间，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚。颈项透明层增厚与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关，颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。

男人不能生育的原因 睾丸自身生精障碍

造成男性不育的原因首先是生精障碍，生精障碍除了环境因素，精神因素外，如果睾丸发育不良如隐睾、先天性睾丸发育不良、克氏综合症等，会造成精子产生困难，导致不育;

孕妇NT检查是什么

孕妇NT检查是什么?

NT(nuchaltranslucency)，即颈项透明层，是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。

孕妇NT检查作为唐氏综合症检查一期的项目，需要用到专门的机器，但是它与普通的二维彩超又有所不同。颈项透明层检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。

因为研究发现，在怀孕11-14周期间，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚。颈项透明层增厚与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关，颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。

若孕妇在NT检查中检测出NT值超出正常范围，则应进一步进行排畸检查，可做羊水穿刺或绒毛活检，以判断是否患有唐氏综合征或其它疾病。

唐氏综合症检查结果怎么看 注意事项

如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。

唐氏筛查是一个风险评估，只能帮助判断胎儿患唐氏综合症的几率有多大，但不能确定胎儿是否患唐氏综合症。只有羊水穿刺的准确率能够达到百分之一百。