羊水穿刺能查出什么遗传病 检测是否为畸胎

羊水穿刺能查出什么遗传病 检测是否为畸胎

羊水穿刺可以检查出胎儿在染色体方面是否存在畸形，从而可以提高生育健康婴儿的比率。同时该检查也能够筛查出唐氏症，通过分析羊水也可以判断出一些与基因有关的疾病，如乙型海洋性血虚和血友病等。

羊水穿刺能查出什么

羊水穿刺的作用主要有下面七点：

1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备;

2、诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂;

3、检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度;

4、预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;

5、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染;

6、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。

什么是羊水穿刺

羊水穿刺手术是种很小的手术，孕妇不需要麻醉。它的过程是医生在超音波的指导下，将一根细长的针穿过孕妇肚皮和子宫壁抽取羊水进行检查。通过分析羊水的成分来知道宝宝的健康状况。羊膜穿刺能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，如乙型海洋性血虚、血友病等。

羊水穿刺虽然是有一定的风险，但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右。羊水穿刺过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。 多数人在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不过不必担心会对胎儿造成伤害，在这个过程中，医生会在B超监控下小心避开胎儿。

由于不使用麻药，有些孕妇在羊水穿刺时可能会感觉到腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感，有些孕妇可能会感觉不到任何不适。是否感觉到疼痛需视乎个人情况而定。

羊水穿刺手术可以筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。

羊水穿刺时间

做羊水穿刺的现在大部分都是高龄产妇，在高龄产妇群体中，怀孕出现畸形胎儿的几率远远大于年龄小的孕妇，所以，在怀孕数周后，很多孕妇都选择做羊水穿刺手术，来判断胎儿的健康。

做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做，通常是年龄在35或35以上的孕妇做，做的时候是在level 2 b超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右，一般在15-20周之间做.。evel 2 b超最好的时间在18周的时候做，能查出骨胳和内脏的畸形包括兔唇，另外也能看出性别。

通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。

在怀孕16到20周左右很多高龄产妇选择做羊水穿刺手术从上文我们可以看出这是一个不错的方法，掌握好做羊水穿刺的时间，就可以几乎准确的检测出胎儿是否健康，这大大减少了畸形胎儿出生的几率，让更多的家庭少受伤害，是医学上很大的进步。

唐氏综合征是什么 唐氏综合症的诊断

我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。

​高龄孕妇 别拒绝产前诊断

高龄孕妇 别拒绝产前诊断，据媒体报道，香港影星李嘉欣40岁高龄怀孕，在进行了唐氏筛查后，据说可能将进一步进行羊水穿刺。在产检过程中，医生可能建议一些孕妇进行羊膜腔穿刺术，也就是常说的羊水穿刺。许多孕妇不明白，产检过程中又是抽血、又是B超，为什么还要进行羊水穿刺?哪些孕妇需要做产前诊断?

羊水穿刺是产前诊断方法之一

“羊水穿刺是产前诊断的方法之一。”广东省人民医院产科主任医师、遗传病和优生优育专家李萍介绍说。产前诊断又称“宫内诊断”，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，这是防止出生畸形儿，实现优生的有效措施。目前，产前诊断方法可分为三大类———

第一大类：使用特殊仪器检查胎儿外形，如B超扫描、胎儿镜直接观察等，能诊断胎儿体表及内脏畸形。

第二大类：检查母体组织或体液，间接诊断胎儿疾病，如检查孕妇的血、尿可查出胎儿是否有某种代谢性疾病;检查孕母血清中的甲胎蛋白可以预测胎儿是否患有开放型神经管畸形等。

第三大类：直接抽取绒毛、羊水、脐血及胎儿的组织进行染色体病、代谢病及血液病的诊断。羊水穿刺属于此类。

疑惑：羊水穿刺安全吗?

羊膜腔穿刺术一般抽取羊水约20-30CC，可以诊断出胎儿染色体异常如唐氏综合征、地中海贫血、白化病、假性肥大性肌营养不良等疾病。

“高危孕妇在抽血做唐氏综合征筛查发现疑点后，医生会建议其进行羊水穿刺，但不少孕妇对此表示疑惑或抗拒。”李萍说，唐氏筛查的结果只能提示胎儿染色体异常的风险率，而羊水穿刺则可直接对胎儿染色体进行化验分析。

李萍表示，羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险率很低，约有0.2%的流产并发症。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。

“随着产前诊断技术的突飞猛进，获得胎儿组织的方法也不断增多，除羊水穿刺外，还有绒毛穿刺、脐带血穿刺以及胎儿镜技术。”李萍介绍说。绒毛穿刺适用于孕早期(11-14周)的地中海贫血和染色体异常等疾病的诊断;羊水穿刺适用于孕16-23周;脐带穿刺是在妊娠20周后，通过穿刺获取脐血进行遗传学检查。虽然获取的标本不同，但取样方法是一样的。就穿刺的风险而言，羊水穿刺最小，脐血穿刺次之，绒毛穿刺较大。

当医生建议行羊膜腔穿刺术时，一些高危孕妇迟疑不决，宁愿选择重新进行抽血化验或做B超，从而延误了进行羊水穿刺等产前诊断的最佳时机。

哪些孕妇要做产前诊断?

★35岁以上的孕妇因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天愚型儿或先天性畸形的危险性较大。

★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询，因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。

★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。

★家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿的，应做产前检查和遗传咨询。

★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

★怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染。

★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇，宠物(尤其是猫)是弓形体病的传染源，孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。

★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇，都要进行产前诊断。

羊水穿刺能查出什么

羊水穿刺可以检查染色体异常、神经管畸形及特殊遗传病，如孕妇唐氏筛查的结果为高危，则建议准妈妈们做一次羊水穿刺，以进一步确认胎儿情况。

羊水穿刺就是进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生、治疗做准备;还可以诊断出胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂等;可以具体检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度，预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;

羊水穿刺还可以检测出宫内是否感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染;

需要说明的是，羊水穿刺不是孕期必须进行的产检项目，且具有一定风险，准妈妈们一定要根据自身情况而定。

羊水穿刺能查出什么遗传病 哪些孕妇需要做羊水穿刺

1、35岁以上的高龄孕妇。

2、唐氏筛查高危的准妈妈。

3、孕妇以前生产过先天性异常婴儿，如生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。

4、夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。

5、女性是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎宝宝是男是女。

6、夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。

7、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。

9、原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

10、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

羊水穿刺预防胎儿的潜在疾病

1、曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇为了下一代的健康，必须要做羊水穿刺;而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿也可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做，以免将来后悔莫及。

2、羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析,染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断,代谢病诊断。

3、测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等.因此胎儿有以上畸形时是可以检查出来的.

4、羊水穿刺手术可以筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。

胎儿畸形的诊断方法

畸形儿医学上又称为出生缺陷，是由环境和遗传或两者共同影响所造成。现代产前诊断技术能够帮助诊断胎儿是否畸形。因此，凡有病毒感染、近亲结婚、有遗传病史、以往有畸胎史、长期接触毒物、放射线等容易产下畸形儿的孕妇，应重视产前胎儿诊断性检查，及早了解胎儿是否发育正常，以确定妊娠是否继续。常用的诊断方法有以下几种。

1.羊水检查怀孕14～16周时，羊膜腔穿刺，抽吸羊水进行检测。羊水中的甲胎蛋白对无脑儿、脊柱裂、先天性食管闭锁等诊断价值较大。染色体检查、羊水中胎儿脱落细胞测定性别可发现与性别有关的遗传病，如血友病等。

2.产前绒毛检查在怀孕9～12周进行，用于诊断先天性遗传病和畸形。

3.孕妇尿和血液检查孕妇血清甲胎蛋白测定可诊断有无神经系统的畸形。

4.胎儿镜检查用特殊的细针穿刺入子宫腔，观察胎儿有无唇裂、腭裂、多指等畸形及胎儿体表异常情况，也可取脐带血检测或做活检以诊断有无遗传性疾病。

5.B超检查对无脑儿、脑积水、脊柱裂、内脏畸形可明确诊断，无创伤性，可重复检查。

6.X线检查可诊断胎儿骨骼是否畸形。

羊水穿刺能查出什么病

医生说羊水穿刺可以查出胎儿在妈妈子宫内的很多疾病，如果查出染色体是正常的，那么基本可以排除兔唇的可能性准确性百分之九十五以上。

首先，做羊水穿刺可以查出胎儿是否存在先天畸形，染色体异常，或者的宝宝与妈妈的血型不符，可以为刚出生的新生儿做好抢救准备，也可以进行检测胎儿的成熟程度，可以让选择剖腹产的孕妇提供良好的选择时间。

如果是大龄产妇，还有就是家族有遗传病的孕妇，或者是本身存在某种疾病的孕妇，还有就是前胎是先天愚性的，那么大多数的医生一般都会建议做羊水穿刺。我邻居前胎是兔唇，那么这时候最好能够进行羊水穿刺，为自己和胎儿都是比较负责的态度。

最后，大家都知道羊水穿刺本身是存在一定的风险的，所以当孕妇选择进行这项检查的时候，最好选择一些正规的大医院进行，这样可以降低风险。另外孕妇在孕期的时候要注意营养均衡，多吃一些水果和蔬菜。

胎儿如果只是身体发育异常的话，我们可以通过B超或者是做其他的检查来发现，从而及时改善孩子的身体发育情况，但是如果孩子有出现先天性的基因异常的话，那么这种情况就需要做羊水刺身手术来确定。

羊水刺穿手术的原理是在超声波的引导之下将一个细长的针穿过孕妇的肚皮进入到羊水宫腔，抽取一些羊水来进行化验，而这些羊水里面所含的化验内容大概可以包括染色体，还有DNA还有代谢病等等的都可以检测出来。

在怀孕的时候并不是所有的孕妇医生都会建议做羊水刺穿手术的，只有在怀疑婴儿发育异常或者是，或者是准爸爸妈妈其中一方有过基因缺陷历史的情况下医生才会建议做羊水刺穿手术，确保优生。

羊水穿刺是随着科技的不断进步而逐渐产生的一种检测胎儿是否健康正常的医疗检测技术。一般做这个的最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时候胎儿较小，而羊水较多，穿刺时不易对胎儿造成损伤。通过羊水穿刺，可以作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断,以减少呆傻儿、愚型儿的出生。

虽然说羊水穿刺并非一个必须的检测，这也是一个选择的过程。但是对于高龄产妇，特别是年龄在35岁以上的产妇来说，由于起年龄的增长，其胎儿患有各种先天疾病可能性也不断增加，已经达到35岁一下孕妇的三到五倍。所以高龄产妇最好做一下羊水穿刺，以确认胎儿的健康。

虽说羊水穿刺对正常的产妇和胎儿病无危险。但对一些有流产高危因素的孕妇来说,可能有流产危险。又比如有子宫肌瘤的孕妇，孕早期有经常宫缩，阴道流血等先兆流产症状的孕妇，最好不要做，或者慎重。

其实做羊水刺具体是检查什么的?

目前羊水刺穿手术已经越来越多地运用到产检的项目当中，通过做羊水刺穿手术可以检查出孩子是不是存在着一些先天性的缺陷，比如染色体异常，DNA缺陷或者是其他的一些遗传疾病等等都可以检查出来。

做羊水刺穿手术都是在可视的B超下进行的，在B超的监视下采用一支比较长的针筒直接刺穿胎膜，然后抽取羊水腔中的羊水去进行DNA检测，这样就可以分析出胎儿是否存在有发育异常等的情况，起到优生的效果。

羊水刺穿手术并不是所有人都需要做的，毕竟这项手术虽然已经广泛运用，但是也是存在着一定的风险，只有在胎儿存在发育异常的高风险情况下，又或者是准爸妈有基因缺陷的时候才会建议进行。

羊水穿刺可以检测出母婴的血型不合。羊水中的血型物质以及胆红素合一利用帮助查新生儿ABO溶血病的诊断。也可以检测有无宫内感染，如果孕妈妈有过风疹病毒等感染时，可以通过羊水中特异免疫球蛋白的检测，来半段宫内是否感染。如感染可造成早产和流产。

还可以测定胎儿的成熟度，为了减低早产儿的死亡率，引产前都要了解胎儿的成熟度。结合胎盘功能测定，选择分娩的有力时机。而羊水穿刺的测定，对刨妇产生宝宝的孕妈妈这项检查非常关键。

还可以检查胎儿染色体疾病。而染色体疾病的检测准备率到达了100%。但是无法检测畸形足或者心脏病的结构性疾病。如果孕妇本身染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍或者有家族病。并需进行羊水穿刺诊断来判断胎儿是否有缺陷。

胎儿先天性疾病怎么检查？

1 羊水穿刺能查出先天性心脏病吗

羊水穿刺不能查出胎儿是否患有先天性心脏病。 羊水穿刺主要是通过对羊水的分析和培养，对胎儿染色体方面进行检查，它可以筛查出胎儿是否在染色体方面存在畸形和先天性缺陷，也可以查出胎儿是否患有一些遗传性的疾病和基因类的疾病，比如筛查唐氏儿，判断胎儿是否有乙型海洋性血虚和血友病等。但心脏病属于结构性疾病，羊水穿刺是不能检查出来的，可以通过四维彩超排查。 注意：若是由胎儿染色体畸形病变引起的先天性心脏病，羊水穿刺是可以筛查出来的。

2 羊水穿刺可以查出什么

羊水穿刺是进行染色体、基因病、代谢病的诊断，它可以确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生、治疗做准备;还可以诊断出胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂等;可以具体检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度，预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;羊水穿刺还可以检测出宫内是否感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染。 其次，羊水穿刺还可以检查唐氏儿，所以，唐氏筛查的结果为高危的孕妇应再做一次羊水穿刺。 另外，通过分析羊水也可以判断出一些与基因有关的疾病，如乙型海洋性血虚和血友病等。还能根据羊水来了解胎儿的成长的具体情况，并明确预产期。 最后，羊水穿刺可以根据染色体的排列检查出胎儿的性别。

3 孕期可以检查出胎儿是否有先天性心脏病吗

怀孕24-28周时，孕妇可以通过四维彩超筛查胎儿是否有先天性心脏病。 四维彩超是用于观察宫内胎儿的生长发育情况，筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。 注意：先天性心脏病有很多种类型，有的比较严重的，能通过B超监测出来;但有些轻微的，在胎儿期间是无法看出来的，例如：室间隔缺损，动脉导管未闭这两种情况，在胎儿期间，囊卵孔就是处于开放的状态，天然开放，是自然状态，所以不能在胎儿时期去判断，除非胎儿的“房缺”十分大，比正常卵圆孔大很多，才有可能去判断。