婴儿智力该如何筛查呢
婴儿智力该如何筛查呢
儿童智力测验门诊中,常常有一些孩子被诊断为“智力低下”。 智力低下也称为智力落后,精神发育不全。如果家长能细心观察,早期发现,使孩子尽早得到治疗,可以避免许多遗憾。这种观察,应该从婴儿时期开始。
1)不会笑。正常的小儿2个月会笑,4个月可被逗得大声发笑,而智力低下的小儿,一般不会笑,或只会无目的的傻笑。
2)视而不见,听而不闻。在6个月后,仍不能注意到大人在和他讲话。对周围的人和物注
意力差,目光呆滞。
3)喂养困难。给6-8个月的婴儿喂米饭、馒头等固体食物时,婴儿常出现恶心和呕吐,咀嚼能力差,经常有呛咳的现象。
4)清醒时伸舌、流涎,甚至延续至2-3岁。 5)动作发育迟。4个月仍不能抬头,10个月仍不会独坐,12个月后不会用手指捏东西,开始走路时,两脚仍到处乱踢。
5)语言发育迟。1岁后,仍不能有目的的发音,有时可有无目的的乱叫。
7)受刺激后,不会立即引起啼哭,而要隔一会,或反复刺激后,才能啼哭,哭的声音与正常小儿不同,常出现刺耳的尖叫,或哭声无力。
6)对周围的任何环境都缺乏兴趣,注意力不集中,对玩具的兴趣也很短暂。 9)不能辨别亲人和陌生人。 10)无目的活动多。 温馨提示:儿童患有智力低下的时候一定要正规的医院做相关的检查,尽快确诊然后着手进行治疗,治疗的时候医生会根据患儿情况来选择合适的治疗方案。
以上就是我为大家介绍的这个问题的看法,如果患儿出现了智力的问题,那么就要采取相应的治疗来保证身体的健康,这样才能够保证好身体的健康,避免影响到患者的身体的健康的情况发生,那么最后祝患者能够早日康复痊愈。
新生儿疾病筛查主要检查哪些疾病
新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。
新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
如何预防智力障碍
智力障碍的出现,给患儿的智力发育造成了极大的阻碍,因此,智力低下的孩子通常学习较差,反应能力弱,会受到同学们的嘲笑与欺负,大人们也会看不起,这对孩子未来的发展形成了极大的阻碍。可是这并不是孩子的错,家长们若能全面了解智力障碍的知识,就可以做出预防措施,避免孩子患上智力障碍。以下是小儿智力障碍的预防措施的详细介绍。
小儿智力障碍常合并有智力低下、语言障碍、行为异常等情况的出现,只有尽早的采取科学的方法预防小儿智力障碍,才能够有效的避免小儿智力障碍造成的残疾。预防小儿智力低下要从产前做起。
要减少智力障碍的发生,就必须做好预防工作。智力障碍的预防可分为三级:
1、一级预防(孕前的准备)
又称智力障碍的初级预防或病因预防。例如:普及婚前检查,进行计划生育宣传,妇女怀孕前做好充分的物质和心理准备,提倡优生优育,反对近亲结婚,缺碘地区的重点人群及时补碘,可以有效地预防智力障碍的发生。
2、二级预防(怀孕期间的预防工作)
二级预防主要是对高危孕妇进行必要的产前照顾、产前筛查等,以便早期诊断,早期干预,达到健康生育的目的。在妊娠早期接受过射线、吃过某些致畸药物、病毒感染、高龄产妇等,都应做产前检查。产前羊水检查和其他检查可以早发现21-三体综合征、苯丙酮尿症等,从而有助于提早治疗;健康普查或定期检查可以筛选出风疹抗体低或有生化缺陷的母亲,并给予及时防治。
3、三级预防(出生后的及早发现与干预)
三级预防是指出生后缺陷的治疗。包括新生儿护理及疾病筛查、早期诊断、早期干预等。如果新生儿患甲状腺功能低下、苯丙酮尿症,都可以通过在新生儿中进行筛查而发现这种病人,对其均有治疗办法。如苯丙酮尿症在生后2个月内给予低苯丙氨酸饮食,若6个月以上才治疗则有1/3患智力低下。若甲状腺功能低下,则应在1个月以内开始给予甲状腺素的长期替代疗法。对于半乳糖血症应限制乳类食品,对于黄疸应早期控制,完全可以预防核黄疸。
对智力障碍儿童和高危儿童(可能出现智力障碍但尚无明显障碍表现的儿童)进行早期康复训练是最重要的三级预防措施。
足跟血筛查方法
新生儿足跟血筛查,这种方法是在新生儿出生之后,提起说孩子的足跟血来进行检查,确保孩子的身体没有任何的病症,以及可以确保孩子身体是否健康,那么接下来的文章中就来一起了解一下,新生儿足跟血筛查是怎样的一个过程。
新生儿疾病筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。
新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
孩子看起来很健康,还要做筛查吗
即便带有先天缺陷的患儿,大多数在早期没有明显特异性症状,通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状,但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤,表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果,即使治疗也无法挽回,因此,表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。
在孩子出生开始哺乳72小时后,出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性,现在均采用集中检验的方式,即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。
上的文章当中我介绍到了新生儿足跟血筛查首先呢?是为了更好的能防止孩子出现的各种疾病,预防和检查的作用能更好快速的确诊孩子,身体是否是健康的。
甲状腺减退症对胎儿的影响
甲减是可以遗传的,如果孕妇甲状腺功能减退,有可能影响孩子智力发育,因此,怀孕女性最好能在发现妊娠时进行一次甲状腺检查,如果在怀孕前就已经因为有甲状腺疾病而接受了治疗,那么怀孕期间,每6-8周应进行一次甲状腺的检查。
婴儿在出生3-5天后,一般医院会采婴儿的足跟血做常规筛查,来筛查呆小症。做了早期筛查,这种病完全可以治疗。但如果婴儿到了6周以上才发现有甲减,再去治疗就晚了。
孕妇甲减可造成胎儿严重智障,甲状腺激素是机体正常运转所必需的,12周内的胎儿发育所需的甲状腺激素完全来自母体,之后胎儿虽开始自己合成甲状腺激素但仍需依赖母体来保证激素水平充足。孕妇甲状腺激素分泌不足会影响孩子生长和智力发育,甚至引发呆小症(智力低下、身材矮小)等。对胎儿影响很大。
新生儿疾病筛查有何意义
新妈妈还在怀孕期的时候,就已经对新生儿疾病筛查有所了解。那么,新生儿疾病筛查有何意义呢?
定义
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
意义
随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有 4-6 个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。 为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查, 这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
根据我国《母婴保健法》要求至少开展 先天性甲低 (简称 CH )和 苯丙酮尿症 (简 称 PKU )两项筛查。 CH 和 PKU 患儿在出生 后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到 6 月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而, 一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗,治疗低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得 到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,以期及早发 现 CH 和 PKU 患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道, CH 患 儿如能在出生 3 个月内得到确诊和治疗, 80% 以上的患儿智力发育正常或接近正常。 PKU 患儿如能在生后 3 个内开始治疗,其智力发育大多在 正常水平上, 3 个月 ~1 岁开始治疗,其智商( IQ )多在 60 以上( IQ90 以上为正常),如患儿于 1 岁后开始治疗,其 IQ 往 往在 60 以下。有人报告, PKU 患儿在 1 个月内接受治疗,可不出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常, 1 岁以后开始治 疗, IQ 常在 50 以下。北京医科大学第一医院有一 PKU 患儿,在出生 15 天开始接受治疗,三年后 IQ 为 94 ;另一 PKU 患儿 于 6 月龄开始治疗,至 8 岁半时(小学三年级学生), IQ 仅为 73 。如果 PKU 患儿未经治疗, 95% 的智力呈重度或极重度损害,而 这种脑损害又是不可逆的。由此可见,从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
历史
自 从 1934 年挪威生化学家、医生佛伦( Folling )首次报告 PKU 以来,世界各国的科学家对 PKU 进行了大量的深入研究,对该病的发 病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。 1953 年,西德 Bickel 教授的研究证明,用低苯丙氨酸饮食治疗 PKU ,能有效地改善患儿的 预后。 1961 年,美国 Guthrie 教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸( PA )半定量法 —— 细菌增殖抑制试验( BIA 法), 使 PKU 的研究进入了一个新的时代。 1960~1963 年, Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾 病的筛查。
CH 的筛查, Dussault 于 1993 年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测 4-7 天的新生儿末梢血中的甲 状腺素( T4 ), 1975 年 Lrie 和 Naruse 等用滤纸血斑测定促甲状腺素( TSH )进行 CH 的筛查,此后, CH 的筛查 在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展。在亚太地区,日本于 1966 年开始了有关新生儿疾病的研究,并从 1977 年起,全国普及 了 PKU 筛查,其筛查覆盖率始终保持在 100% ,同时,率先进行了 CH 的非放射性筛查法 ——TSH 的酶联免疫测定法,至 1983 年, 全日本已筛查出 CH 病例 400 例。
我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。 1981 年,北京医科大学第一医院左启华教授对全 国 11 个省市 20 万新生儿进行了筛查,结果共发现 PKU 患儿 12 例,其发病率为 1/6500 。自 1989 年起,北京、上海、广 州、天津等省市逐步开展了 PKU 和 CH 常规筛查。 1994 年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出 “ 逐步开展新生儿疾病筛查 ” 的条 文,使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前,我国已有 27 个省市、 81 个实验室开展了新生儿 PKU 和 CH 等疾病的筛查,诊断和治疗水平 也有了较大提高,治疗 PKU 的奶粉也已解决。但从总体来说,我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后,全国每年出生 2100 万活产儿,仅有 54 万 接受这一筛查,覆盖率只有 2.5% ,仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾,严重影响了出生人口素质的提高。
得了甲减怀孕有影响吗
甲减不仅会累及下一代,对育龄期女性本身的健康影响也很大。女性甲状腺功能减退患者在怀孕期间,不能得到早期诊断和及时治疗,可能造成流产、早产、胎盘早剥(非常严重的并发症,会威胁母亲和胎儿的生命)、围产期胎儿死亡等不良生产事件。
甲减是可以遗传的,如果孕妇甲状腺功能减退,有可能影响孩子智力发育,因此,怀孕女性最好能在发现妊娠时进行一次甲状腺检查,如果在怀孕前就已经因为有甲状腺疾病而接受了治疗,那么怀孕期间,每6-8周应进行一次甲状腺的检查。
婴儿在出生3-5天后,一般医院会采婴儿的足跟血做常规筛查,来筛查呆小症。做了早 期筛查,这种病完全可以治疗。但如果婴儿到了6周以上才发现有甲减,再去治疗就晚了。
孕妇甲减可造成胎儿严重智障,甲状腺激素是机体正常运转所必需的,12周内的胎儿发育所需的甲状腺激素完全来自母体,之后胎儿虽开始自己合成甲状腺激 素但仍需依赖母体来保证激素水平充足。孕妇甲状腺激素分泌不足会影响孩子生长和智 力发育,甚至引发呆小症(智力低下、身材矮小)等。对胎儿影响很大。
不管任何人患上了甲减,造成的危害都是非常可怕的,但是我们也千万不要害怕了这种 疾病,因为这种疾病是完全可以治愈的,同时患者还需要在平时的生活中,注意自己的生活方式和饮食习惯,以减少此病的发生率。
请问新生儿疾病筛查有怎样的重要作用
新生儿疾病筛查是提高出生人口质量的有效措施,在20世纪60年代国际上一些发达国家即开始了新生儿疾病筛查。随着新生儿疾病筛查在世界范围的逐渐普及,筛查的病种也从开始的一种(苯丙酮尿症)逐渐增加到现在的几十种。我国新生儿疾病筛查开始于20世纪80年代,筛查的疾病主要为先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,通过筛查使患儿得到早期诊断和治疗,避免和防止残疾儿的发生。国内外的大量资料也表明,开展新生儿疾病筛查对于防止残疾儿发生,提高人口质量和推动国家经济的发展具有重要意义。1994年我国颁布的《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构逐步开展新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查,并将其列人母婴保健技术服务项目。在众多的先天性、遗传性疾病中,先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)是引起儿童智能发育落后的较常见原因,因此大多数筛查均先从上述两病开始,以后逐渐增加筛查病种。据统计,CH发病率在世界各地均约为1:4000。PKU发病率各国不同,美国1:15000;中欧1:10000;日本1:80000...
新生儿苯丙酮尿症如何进行筛查
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的,如果不加治疗,会引起智力迟钝。幸运的是,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正常。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。苯丙酮尿症已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
新生儿苯丙酮尿症的筛查方法具体如下:
用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查),血样常被送到当地的医学实验室进行检测,以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常,那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症,或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。
这种检查在婴儿生后24小时到7天内做,其精确度较高。然而,早期出院现象越来越普遍,许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测,有些苯丙酮尿症可能被漏掉,因此美国儿科学会建议出生后24小时内做过检查的婴儿,应该在生后1周到2周再次被检测。
甲状腺减退症对胎儿的影响
甲状腺激素在维持女性生殖系统功能正常方面发挥着重要作用,因此甲减对育龄女性的最大影响是导致怀孕困难。有些甲减病情较轻的患者不影响怀孕,但流产或死胎率较高,由此可见甲减对于胎儿的危害。
甲减对胎儿的影响
甲减是可以遗传的,如果孕妇甲状腺功能减退,有可能影响孩子智力发育,因此,怀孕女性最好能在发现妊娠时进行一次甲状腺检查,如果在怀孕前就已经因为有甲状腺疾病而接受了治疗,那么怀孕期间,每6-8周应进行一次甲状腺的检查。
婴儿在出生3-5天后,一般医院会采婴儿的足跟血做常规筛查,来筛查呆小症。做了早期筛查,这种病完全可以治疗。但如果婴儿到了6周以上才发现有甲减,再去治疗就晚了。
孕妇甲减可造成胎儿严重智障,甲状腺激素是机体正常运转所必需的,12周内的胎儿发育所需的甲状腺激素完全来自母体,之后胎儿虽开始自己合成甲状腺激素但仍需依赖母体来保证激素水平充足。孕妇甲状腺激素分泌不足会影响孩子生长和智力发育,甚至引发呆小症(智力低下、身材矮小)等。对胎儿影响很大。
甲减到后期很容易和呆小症混淆,地方性的呆小症,胚胎时期孕妇缺碘是发病的关键。散发性的呆小症,多由孕妇患的某些自身免疫性甲状腺疾病引起,明确病因进行预防,母体妊娠期服用抗甲状腺药物尽量避免剂量过大,用是加用小剂量干甲状腺制剂,并避免其他致甲状腺肿的药物。
唐氏筛查的时间
当孕妇在怀孕后,都会按时去做体检,排查胎儿是否属于畸形或者发育是否正常等情况。除了正常的产检以外,妈妈都还会做做一项唐氏儿筛查的检查,唐氏儿筛查主要就是为了检测胎儿是否有先天缺陷的情况,也就是检查胎儿是否存在智力严重低下的情况。那么为了胎儿的健康,唐氏儿筛查应该什么时间去检查呢?
唐氏儿筛查的最佳时间就是孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间,最好就是在16周到18周之间,因为在这个阶段可以通过检查来预测腹中的胎儿是否患有先天智力低下的可能性。之所以要做唐氏儿筛查主要就是为了避免出现先天智力低下的胎儿。
当怀孕后,唐氏儿筛查是一个必不可少的检查项目。如果在检查结果中,发现自己的胎儿是属于唐氏儿的时候,一般都是建议孕妇妈妈做羊水穿刺来避免唐氏儿的降生。孕妇妈妈也应该有这么一个意识,唐氏儿降生并不是为宝宝好,应该共同努力减少唐氏儿在世界上的降生率。