新生儿疾病筛查重要吗

新生儿疾病筛查重要吗

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。

采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。

采血部位多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

采血检测后一般半个月就会出来结果。通知复查有多种原因不代表孩子就患上了某种疾病。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

新生儿疾病筛查逐渐受到重视

“新生儿疾病筛查是孩子出生后的第一道‘安检’,也是提高人口素质、实现优生优育的重要措施之一。”陈西贵介绍,截至目前,济宁市共筛查新生儿108万例,其中确诊886例,经过新生儿疾病筛查中心的治疗和干预,患儿智能和体格发育与正常新生儿基本没有差别,无一例患儿残疾。

“苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症,对孩子智力造成的损伤都是不可逆的。但只要从出生1个月内就开始接受正规治疗,相当一部分孩子可以像正常孩子一样学习生活。”康复科主任靳宪莲表示,尤其是苯丙酮尿症患儿,只能接受低苯丙氨酸饮食,像大米、肉、鱼等这些普通食物,患儿每天的饮食都需要经过科学的计算,才能既保证患儿的营养摄入,又避免过高的苯丙氨酸对大脑的损害。

新生儿疾病筛查目的

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前，或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时，得以早期诊断、早期进行治疗，避免患儿重要脏器，如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育落后。

目前我国推行的新生儿疾病筛查，主要是筛查一些遗传代谢性疾病，像G6PD酶，它这个是筛查G6PD酶缺乏症的，TSH是筛查甲状腺功能减低的，17-羟孕酮筛查先天性肾上腺皮质增生症的，还有就是一些氨基酸代谢的检查项目。

什么是新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。

新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。

足底血采集方法

足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

1、左手握足底;

2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松;

3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流

4、足部加温，不需挤压让血自然流出;

5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血;

6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。

足跟血筛查方法

新生儿足跟血筛查，这种方法是在新生儿出生之后，提起说孩子的足跟血来进行检查，确保孩子的身体没有任何的病症，以及可以确保孩子身体是否健康，那么接下来的文章中就来一起了解一下，新生儿足跟血筛查是怎样的一个过程。

新生儿疾病筛查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

孩子看起来很健康，还要做筛查吗

即便带有先天缺陷的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。

上的文章当中我介绍到了新生儿足跟血筛查首先呢?是为了更好的能防止孩子出现的各种疾病，预防和检查的作用能更好快速的确诊孩子，身体是否是健康的。

新生儿足跟血的采集方法

足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

1、左手握足底;

2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松;

3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流;

4、足部加温，不需挤压让血自然流出;

5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血;

6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。

新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容

很多父母看到自己的孩子出生的话，都会喜极而泣。但是要知道，新生儿看新闻都知道是很容易出现各种问题的人群，所以对于刚出生的婴儿来说，是需要特别注意一下他们的身体状况。而当然也应该要注意接受身体方面的检查。如遗传代谢病筛查。那么，新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容?

早期无特别病症 晚期治疗无法逆转

新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

“及早发现疾病，通过早期干预可避免疾病的发生。”广医三院儿科主任医师专家说。“这种遗传代谢病通过‘新生儿疾病筛查’手段是可以被监测出来的。”

我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过500种代谢缺陷。因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，你还应该咨询医师，看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。

很多父母当看着自己的孩子出现异常的时候都会十分的担心，此时对孩子进行身体检查无疑是最为关键和重要的事情。所以大家不能只顾着有了孩子的喜悦，也应该要注意考虑到各个方面。只有孩子的身体没有大问题了，这样大家也能够放心。

新生儿疾病筛查有何意义

新妈妈还在怀孕期的时候，就已经对新生儿疾病筛查有所了解。那么，新生儿疾病筛查有何意义呢?

定义

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

意义

随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有 4-6 个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。 为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查， 这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

根据我国《母婴保健法》要求至少开展 先天性甲低 (简称 CH )和 苯丙酮尿症 (简 称 PKU )两项筛查。 CH 和 PKU 患儿在出生 后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到 6 月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而， 一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复;相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得 到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发 现 CH 和 PKU 患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道， CH 患 儿如能在出生 3 个月内得到确诊和治疗， 80% 以上的患儿智力发育正常或接近正常。 PKU 患儿如能在生后 3 个内开始治疗，其智力发育大多在 正常水平上， 3 个月 ~1 岁开始治疗，其智商( IQ )多在 60 以上( IQ90 以上为正常)，如患儿于 1 岁后开始治疗，其 IQ 往 往在 60 以下。有人报告， PKU 患儿在 1 个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常， 1 岁以后开始治 疗， IQ 常在 50 以下。北京医科大学第一医院有一 PKU 患儿，在出生 15 天开始接受治疗，三年后 IQ 为 94 ;另一 PKU 患儿 于 6 月龄开始治疗，至 8 岁半时(小学三年级学生)， IQ 仅为 73 。如果 PKU 患儿未经治疗， 95% 的智力呈重度或极重度损害，而 这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

历史

自 从 1934 年挪威生化学家、医生佛伦( Folling )首次报告 PKU 以来，世界各国的科学家对 PKU 进行了大量的深入研究，对该病的发 病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。 1953 年，西德 Bickel 教授的研究证明，用低苯丙氨酸饮食治疗 PKU ，能有效地改善患儿的 预后。 1961 年，美国 Guthrie 教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸( PA )半定量法 —— 细菌增殖抑制试验( BIA 法)， 使 PKU 的研究进入了一个新的时代。 1960~1963 年， Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾 病的筛查。

CH 的筛查， Dussault 于 1993 年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测 4-7 天的新生儿末梢血中的甲 状腺素( T4 )， 1975 年 Lrie 和 Naruse 等用滤纸血斑测定促甲状腺素( TSH )进行 CH 的筛查，此后， CH 的筛查 在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展。在亚太地区，日本于 1966 年开始了有关新生儿疾病的研究，并从 1977 年起，全国普及 了 PKU 筛查，其筛查覆盖率始终保持在 100% ，同时，率先进行了 CH 的非放射性筛查法 ——TSH 的酶联免疫测定法，至 1983 年， 全日本已筛查出 CH 病例 400 例。

我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。 1981 年，北京医科大学第一医院左启华教授对全 国 11 个省市 20 万新生儿进行了筛查，结果共发现 PKU 患儿 12 例，其发病率为 1/6500 。自 1989 年起，北京、上海、广 州、天津等省市逐步开展了 PKU 和 CH 常规筛查。 1994 年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出 “ 逐步开展新生儿疾病筛查 ” 的条 文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前，我国已有 27 个省市、 81 个实验室开展了新生儿 PKU 和 CH 等疾病的筛查，诊断和治疗水平 也有了较大提高，治疗 PKU 的奶粉也已解决。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生 2100 万活产儿，仅有 54 万 接受这一筛查，覆盖率只有 2.5% ，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。

新生儿筛查什么时候出结果

一、什么是新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查。

二、新生儿筛查哪4项病

新生儿筛查包括新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)等4种遗传代谢性疾病筛查(以下简称新生儿“四病”筛查)可免费。

三、新生儿筛查什么时候出结果?

新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。

采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。

婴儿在新生儿疾病筛查中不合格怎么办

01新生儿疾病筛查时发现有苯丙酮尿症的疾病时，要及早发现并治疗。一般采用一些低苯丙氨酸的奶粉来代替普通婴儿奶粉。避免婴儿体内苯丙氨酸的增长，从而造成大脑发育受损，一旦婴儿大脑受损，将会成为终身的遗憾。

02新生儿疾病筛查时发现有婴儿出现先天性甲状腺功能发育迟缓的现象时，由于甲状腺素减少会只是大脑发育受阻，婴儿出现呆傻等症状时，要及早的补充甲状腺素片，以此来弥补婴儿本身甲状腺分泌不足，避免大脑损伤。

03新生儿疾病筛查时发现婴儿出现听力受损时，会影响到婴儿以后的发音，严重时还会导致婴儿的先天性聋哑。建议新生儿父母越早发现越好治疗。可以及早使用人工耳蜗植入术，或是通过助听器等方式改善听力不足的现象。