法乐四联症 - 预后

法乐四联症 - 预后

法乐四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度，以及肺部侧支循环的发育情况。未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到40岁以上，但绝大多数病人在童年期死亡。据Bertranou等的资料，66%可生存到1周岁;49%生存到3岁;24%生存到10岁;而20岁时仍生存者则仅在10%以下。常见的死亡原因有血缺氧引致的脑血管意外，脑脓肿、充血性心力衰竭、细菌性心力膜炎等。随着年龄增长，肺动脉狭窄病变逐渐加重和肺动脉分支血栓形成，肺循环血流量减少，紫绀和血缺氧的程度逐渐加重。肺动脉闭锁的病例预后最差，由于肺的血供主要依靠动脉导管，动脉导管闭合时则可因严重血缺氧引致死亡。出生后1年内死亡率为50%，3年为75%，10年为92%。但如体循环与肺循环之间侧支循环丰富，则可延长生存期。

四联症根治术的手术死亡率较过去逐渐降低，现约在5～10%左右。影响外科疗效的因素有手术时年龄、体重、紫绀程度、血红蛋白含量、红细胞压积、右心室流出道狭窄病变类型、肺动脉，肺动脉瓣环和左心室发育情况;是否曾施行体肺分流术;根治术时是否需应用跨瓣环织片或带瓣管道;心内畸形纠治是否妥善，是否饼有其它心脏血管先天性畸形等。

术后症状明显改善，紫绀消失，活动耐力增大，能参加正常学习或工作。术后10年，20年的生存率约在90%以上。但如并有肺动脉瓣关闭不全，残留心室间隔缺损，右心室高压(收缩压超过9.3kPa，70mmHg)等情况，则影响功能恢复，晚期疗效欠满意。

如何早期发现小儿左心发育不良

患先天性心脏病的宝宝，由于存在病种单一或复杂的不同，临床表现也各不相同，有的在刚出生的新生儿即发现皮肤、黏膜紫绀，呼吸急促，心力衰竭，如不及时诊断和治疗，即会夭折。有的小儿平时无任何症状，生长发育正常，活动量也很大，与正常小儿一样，仅在偶尔伤风、呼吸道感染就诊时，医生体检时发现心脏杂音才被发现患先天性心脏病。

为了便于家长了解如何早期发现先天性心脏病，如何及时治疗等科普知识，现根据各类先天性心脏病的血流动力学及解剖特点及分流方向分为三类，并分别叙述其主要症状和表现。

A：第一种左心向右心分流组在临床上常有以下症状及表现：

¹.呼吸急促：在新生儿或婴儿时期，发现患儿因饥饿迫不及待地求食，但发现吸吮乏力，呼吸浅进，吮奶未完即因气促而弃奶喘息，吸几口就停一下，感觉很累，满头大汗。

².反复呼吸道感染或肺炎：这是最常见的症状及就诊发现心脏杂音的，因肺部充血，轻度呼吸道感染就易引起支气管肺炎，造成呛咳，呼吸急促，有的宝宝在啼哭时声音嘶哑，甚至出现心功能不全等症状。

³.生长发育迟缓：由于体循环流量及血氧供应不足所致，生长发育比同龄小儿迟缓，其体重落后比身长落后更明显。

4.水肿：当发现先天性心脏病小儿，有上述各种症状和表现，若发现尿少，下肢出现凹陷性水肿时，则表示小儿从功能已不能代偿而致心力衰竭了，这是一个十分重要的警示!

5.紫绀：一般这组疾病不会出现紫绀，但如不及时治疗，引起肺动脉高压并发症，造成血流右心向左心分流即可出现紫绀，也说明已失去治疗机会了。

B.第二种右心向左心分流组，为一种复杂畸形的先天性心脏病。常见临床症状及表现为：

¹.紫绀或称青紫：是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤，黏膜(尤其口唇)紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等;在6个月∼¹岁逐渐出现紫绀加重的有法乐四联症等。

².蹲踞：是法乐四联症常见的表现，除了紫绀随着年龄的增长而加重外，当他会行走后，你会发现患儿活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势或取胸膝卧位，休息片刻后再站起来活动，这个蹲踞过程使体循环阻力增高，促进静脉血回入心脏量增加和氧合作用，以改善缺氧症状。

³.昏厥：又称缺氧性发作，往往发生在哺乳、啼哭、排便时因缺氧，宝宝突发呼吸困难，紫绀加重，失去知觉甚至抽筋。

4.杵状指(趾)：在法乐四联症中，因宝宝长期缺氧，指(趾)端软组织增生，使手指、足趾呈鼓槌样改变，临床上往往在²∼³岁后出现。

5.咯血：在法乐四联症儿童病例中，因长期缺氧，肺部形成侧支循环的血管破裂可引起咯血。

C：第三种：无分流组在左，右心或大血管中无异常交通，故无肺部充血常致呼吸道、肺炎的表现，也无动、静脉血混和的存在，所以也无紫绀表现，常见疾病有单纯肺动脉瓣狭窄;主动脉缩窄等。

以上三组疾病均存在心脏杂音，根据不同心脏杂音程度等，医生作进一步分析，配合各种检查手段，最后明确诊断，采取不同的方法治疗。

胎儿畸形的分类

无脑儿：是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊.应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。

先天性心脏病(简称先心病)：是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括:法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。

消化道闭锁:主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。

脐疝和腹壁裂:是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。

肺囊腺瘤:胎儿肺囊性腺瘤是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。发生率大约为1/3500-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。

老人心脏病易导致什么并发症

常见并发症：心力衰竭，肺梗塞，脑梗塞，心肌梗塞，猝死,肺心病,多器官衰竭等。房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可并发脑血栓、脑脓肿。

法洛四联症(tetralogyofFallot)因Fallot首先描述而得名，又称发绀四联症，是联合的先天性心脏血管畸形，本病包括室间隔缺损，肺动脉口狭窄，主动脉右位(骑跨于缺损的心室间隔上)和右心室肥厚，其中前两种畸形为基本病变，本病是最常见的紫绀型先天性心脏血管病。只有心室间隔缺损、肺动脉口狭窄和右心室肥大而无主动脉骑跨的病人，被称为非典型的法乐四联症。

大部分病例于出生后数月出现发绀，重症出生后即显发绀，活动后气促，患儿常感乏力，活动耐力差，在剧烈活动，哭闹或清晨刚醒时可有缺氧发作：患儿突然呼吸困难、发绀加重，严重者可致抽搐、昏厥，活动时喜欢蹲踞也是本病的特征之一。

患儿有紫绀，活动后气促、呼吸困难、发绀加重、喜欢蹲踞、生长发育落后、有杵状指、胸骨左缘二、三肋间有Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，心电图和X线检查右心室肥厚、主动脉增宽、靴形心，超声心动图、心导管检查、心血管造影等表现可诊断。

什么是法乐四联症

法乐氏四联症是由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右室肥厚四种畸形并存。 约占先天性心脏病的10%左右。患者青紫、杵状指，活动时呼吸急速，喜蹲踞或有青紫发作，即青紫加重，呼吸增快，困难，严重甚至晕颁是最明显症状。

心前区可有杂音，管末闭(5%—10%)、肺动脉瓣狭窄(5%—8%)等，占了先天性心脏病的60%左右。对于以上列举的心血管畸形，目前手术治疗基本安全可靠除非手术意外，且术后可与正常人一样生活工作。 复杂先天性心脏病的手术治疗虽尚在探索之中，但占先天性心脏病10%的法乐氏四联症，目前手术成功率在95%以上。

其他复杂型，如心内膜垫缺损、肺静脉畸形引流、右室双出口、单心室等手术亦取得很好的结果。减症手术是复杂先天性心脏病在尚不能完成根治术前而完成的改善患儿情况，以利将来完成根治手术的必择之术。

如对肺动脉发育极差的患儿施行体动脉、肺动脉转流术或体静脉、肺动脉转流术，可促进肺动脉发育提高将来根治术的成功率。

先天性心脏病的分类

通常将先天性心脏病分为两大类

(1)非紫绀型先天性心脏病。此种先心病患者的畸形不造成未氧合血进入体循环，因此不表现出青紫，如动脉导管未闭、房、室间隔缺损，部分型静脉畸形引流、主动脉缩窄等等，轻者多无症状，一般是在体检时发现心脏杂音而就诊。如缺损较大，患者可有心慌、气急多汗、活动受限等表现。还易发生呼吸道感染。

(2 )紫绀型先天性心脏病。此类患者的静脉血即未氧合血经心脏畸形混入体循环中，所以表现出青紫.此类先心病的畸形往往比较复杂，如重度肺动脉瓣狭窄，法乐氏三联症、四联症、大动脉转位等。这些患儿出生以后即有或逐渐出现紫绀，其紫绀程度由于病情轻重而异，在啼哭、吃奶或活动量增加时紫绀加重。

小儿先天性心脏病可能会出现的症状：

1.紫绀或称青紫：是复杂先天性心脏病的重要症状，现象在皮肤，黏膜(尤其口唇)紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期发生紫绀，通常的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等;在6个月～1岁逐渐发生紫绀加重的有法乐四联症等。

2.蹲踞：是婴儿先天性心脏病法乐四联症通常的现象，除了紫绀随着年龄的增长而加重外，当他会行走后，你会发现患儿活动量不大，走不远就感乏力，自动采用蹲下姿势或取乳房膝卧位，休息片刻后再站起来活动，这个蹲踞过程使体循环阻碍增高，促进静脉血回入心脏量增加和氧用，以改善缺氧症状。

法乐四联症并发症

最常见的并发症为脑血栓(系红细胞增多，血粘稠度增高，血流滞缓所致)、脑脓肿(细菌性血栓)及亚急性细菌性心内膜炎。而积极接受手术治疗的患儿，也会并发一些术后并发症：

1、肺部并发症

F4主要病理变化是右室流出道狭窄和高位巨大室间隔缺损导致右向左分流,肺血流减少,血液粘稠,氧运送障碍。F4影响治疗效果的主要因素是肺动脉发育状况,尤其是左右肺动脉分支乃至远侧分支细小者,疗效较差。术前贫血,肺血管及肺重度发育不良,血液粘稠和肺血少可致肺泡变性和肺毛细血管微血栓形成。术中肺血管因侧支过多而过度充盈,肺静脉回流不畅,形成灌注肺。右室流出道疏通后,肺血大量增加,术后肺血灌注量明显升高,加上婴幼儿肺及支气管脆嫩,管腔狭小,分泌物多,管腔易阻塞,术后常出现肺部并发症,而成为F4术后早期死亡的主要原因之一。为防止肺部并发症,对肺内侧支循环较多者术中采用深低温低流量方法,保证左心引流通畅,以减少侧支循环对肺的灌注。严格控制输液(血)量和质,体外循环预充时红细胞压积不应低于20%,胶体渗透压不低于113kPa,防止肺内渗出。降温及复温的温差不超过10℃,转流中持续静态膨肺及间歇正压膨肺,术后呼吸机PEEP015～113kPa,肺部体疗,雾化吸入,充分吸痰。有的患儿拔管后可能出现哮喘或喉头水肿,应及时给予持续雾化吸入及支气管扩张剂,氨茶碱或喘定效果好。

2、完全性房室传导阻滞

Ⅲ度房室传导阻滞是F4根治术后的常见并发症,由于术中直接创伤,牵拉或缝线位置不当以及术中低温,缺氧缺血等,可导致完全性房室传导阻滞,但多为一过性,经复温及拔除腔静脉引流管即可恢复窦性心律,无效时可用异丙肾上腺素(5μg/ml)5～10μg静脉注射,可用暂时性心脏起搏和激素治疗。

3、低心排综合征多因畸形过度复杂,手术畸形纠正不满意,室间隔缺损有残余漏或流出道及肺动脉狭窄解除不够充分,心室切口过大损伤右室功能,主动脉阻断时间过长,术中心肌保护差,左心发育不全,常温下低血压等因素引起。预防方法是避免上述原因发生,术后严密观察,及早处理,在排除血容量不足或心包填塞等情况下,可应用硝普钠等扩张血管药,并辅以多巴胺、异丙肾上腺素等,以减轻心脏前后负荷,增强心肌收缩力,控制低心排。

4、渗血出血

F4患者由于侧支循环丰富,凝血机制障碍和体外循环时间较长等致使术后渗血机会增加,除失血量多外还可引起心包填塞,影响心功能,甚至危及生命。防治方法是尽量缩短体外循环时间,严密采用ACT监测,手术结束前仔细止血,术后保持引流管通畅,严密观察引流液量,必要时及早开胸止血。

5、全身毛细血管渗漏综合征

新生儿及小婴儿体外循环后常发生渗漏现象,这可能与炎性介质释放,致毛细血管内皮损伤有关,临床表现为全身严重水肿,胸腹腔大量渗出,常需较大剂量的儿茶酚胺类药物和输入大量胶体液来维持血压,目前尚无有效的预防办法,应用激素可能增加毛细血管稳定性,但不能阻止渗漏发生,对这类患儿要随时测定血浆蛋白,使总蛋白维持在7～8mmol/L,血红蛋白12～14mg/L。

青紫型先天性心脏病的临床表现

1、紫绀是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤、黏膜紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等;在6个月后逐渐出现紫绀的有法乐四联症等。

2、蹲踞是法乐四联症常见的表现，当孩子会行走后，你会发现他活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势或取胸膝卧位，休息片刻后再站起来活动，这个蹲踞过程使体循环阻力增高，促进静脉血回入心脏量增加和氧合作用，以改善缺氧症状。

3、缺氧发作往往发生在哺乳、啼哭、排便时。患儿突发呼吸困难，紫绀加重，失去知觉甚至昏迷、抽筋。

4、长期缺氧导致指(趾)端软组织增生，使手指、足趾呈鼓槌样改变，称为杵状指(趾)，临床上往往在2～3岁后出现。

5、长期缺氧可使肺部形成大量侧支血管，剧烈咳嗽时可出现的血管破裂引起咯血。

先天性心脏病的治疗

治疗一般取决于畸形的类型和严重程度，适合手术矫正者的手术时机及术前心功能状况，有无合并症而定。无分流类或者左到右分流类，轻者无症状、心电图和x-线无异常者，以及中、重度均可通过手术矫正，预后较佳，若已产生严重肺动脉高压双向分流则预后较差，右至左分流或复合畸形者，病情较重者，应争取早日手术。轻者可选择手术时机，以10岁左右为佳。

先天性心脏血管病中室间隔缺损，动脉导管未闭和法乐氏四联症较易并发感染性心内膜炎，影响预后，需注意防治。

先心病的治疗以心脏直视手术为主，除少数简单的先心病，如动脉导管未闭等，绝大多数要通过手术来达到根治的目的。以法乐氏四联症为例，该病占先心病的12-14%，是最常见的紫绀型先天性心脏病，是胚胎发育阶段的心脏圆椎动脉干畸形，在临床上有紫绀，听诊在胸骨左缘第2-4肋间有2-3级收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱。心动超声图、心导管术一般可以明确诊断，心电图、胸片也能帮助诊断。

四联症纠正手术的适应症不受年龄限制，从新生儿到成人均可以获得满意的效果，但未手术的患者70%在10周岁以内会死亡。两岁以内进行手术效果最好，这时侧枝循环较少，心肌继发性的改变也少，术后心功能恢复好，对于部分肺动脉闭锁的患者，也可以做姑息性手术以缓解症状。

如何诊断肺动脉瓣狭窄

专家表示，单纯肺动脉狭窄的诊断需要与以下疾病进行鉴别：

1、法乐四联症

重度肺动脉狭窄，伴有心房间隔缺损，而有右至左分流出现紫绀的病人(法乐三联症)，需与法乐四联症相鉴别。

2、心室间隔缺损

单纯肺动脉狭窄怎么诊断?漏斗部狭窄的体征与心室间隔缺损甚为相似，要注意鉴别。

3、心房间隔缺损

轻度肺动脉狭窄的体征、心电图表现与心房间隔缺损颇有相似之处，要注意鉴别。

4、先天性原发性肺动脉扩张

本病的临床表现和心电图变化与轻型的肺动脉瓣狭窄甚相类似，鉴别诊断有一定困难。右心导管检查未能发现右心室与肺动脉收缩期压力阶差或其它压力异常，同时又无分流，而x线示肺动脉总干弧扩张，则有利于本病的诊断。