线粒体病有什么表现
线粒体病有什么表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病包括：
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS) 20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征 多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
铁粒幼细胞贫血的原因
一:铁粒幼细胞贫血的发病原因是血红素合成障碍，主要是有关酶的缺乏。有核红细胞膜结合的铁，被输送到细胞浆及线粒体内。在线粒体中经—系列酶的作用，铁与原卟琳以自合成血红素。在血红素合成过程中任何 个步骤发生障碍时，铁不能与原叶附整合而聚积在线粒体内。由于线粒体在幼红细胞内围绕核排列，故形成环形铁粒幼细胞。充满了铁的线粒体最后破裂。
二:性联遗传的遗传性铁粒幼细胞贫血血红素合成障碍缺陷有数种。最常见的一种是氨基果糠酸(ALA)合成酶活性缺乏，使用磷酸吡哆醛或吡哆醇治疗后，此酶的活性显著增加。吡哆醇(维生素B6)在体内转化为有生物活性的磷酸吡哆醛，后者是ALA形成中的一种辅酶。相反的一种是ALA合成酶活性增高。还有的服病例缺陷在粪吟晰氧化酶系统，使红细胞内游离粪、淋显著增多，而原咐减少。由于粪叶啪氧化酶的作用不需磷酸哆醛为辅因子，故此型病例用维生素B6治疗无效;此型常有肠道钦吸收过多，可导致血色病。
三:获得性铁粒幼细胞贫血与遗传性铁粒幼细胞贫血的发病机制互有异同。原发性铁粒幼细胞贫血的血红素合成异常曾报道有，红细胞内原卟啉增多;ALA合成酶缺乏;血红素合成酶(铁整合酶)缺乏;红细胞内粪卟啉和ALA增多;尿卟啉脱羧酶缺乏等。有人认为遗传性铁粒幼细胞贫血和原发性铁粒幼细胞贫血具有线粒体内原发性铁代谢异常，在血红素充分合成以前蓄积的铁使线粒体内原发性铁代谢异常，在血红素充分合成以前蓄积的铁使线粒体内的酶活性抑制。
线粒体肌病的检查
1.电生理检查
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而 Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻,局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初,虽有发作性头痛,尚未出现脑损害,脑电图不仅可见弥散性全脑失律,亦可见明显局灶性病变,而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。
2.血清乳酸检查
线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病,其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。
3.影像学(CT、MRI)检查
影像学(CT、MRI)的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。 Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基底节、丘脑、脑干等灰质核团损伤的异常信号;而KSS则见散在的既见于灰质又见于白质的异常信号。
4.分子生物学进展和基因检测方法
近年随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。
线粒体脑肌病的分型
线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。
(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传，也可散发;
(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);
(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);
(4)CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多;
(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病);
(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症);
(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良);
(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病);
(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病);
(10)Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明;
(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)
左旋嚼嚼瘦的减肥原理
脂肪的代谢过程就是要经过一个屏蔽，屏蔽外面就是线粒体，线粒体可以燃烧脂肪，使之变成能量，脂肪进入线粒体燃烧示意图被身体消耗，但是大脂肪细胞通不过这道屏蔽，所以左旋肉碱在当中就起到了搬运工的作用!把过大的脂肪细胞一点一点地搬运到屏蔽外面，送给线粒体，让它去燃烧脂肪!左旋肉碱是你身体中的肌肉组织分泌的，所以在运动过程中，体外补充左旋肉碱就会加速这个过程!
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线粒体脑肌病的护理
线粒体脑肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统引起多种线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷患者线粒体上有着各种不同的功能异常并由此导致临床表现多样性。
1、心理护理：做好病人的心理护理，消除紧张焦虑，鼓励病人树立战胜疾病的信心。
2、饮食护理：给予高热量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的饮食。
3、康复锻炼：进行适当的肢体运动锻炼，经常活动躯体的各个关节，但活动强度和幅度不可过大。
4、用药护理：按时遵医嘱服药，将药物的作用及不良反应交代给患者及家属，以取得配合。
5、大剂量B族维生素，如维生素B1、维生素B2、维生素B6等可改善症状。
原发性线粒体肌病和脑肌病区别
线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病.如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病,主要包括:Kearns-Sayre 综合征(KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫(疒间)伴蓬毛样红纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS).如病变侵犯中枢神经系统为主,则称为线粒体脑病,如Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(SNE或Leigh 病)、Alpers病及Menkes病等[1].另外,尚有大量中间类型.
酗酒会损害肌肉再生能力
医学界将酗酒定义为：一次喝5瓶或5瓶以上啤酒，或者，血液中的酒精含量达到或高于0.08。由于大量酒精会杀死大脑神经细胞，长此以往，会导致记忆力减退。还可能引起脂肪肝、肝硬化等肝脏疾病，情况严重者必须进行肝脏移植才能保全性命。
长期酗酒会导致肌肉无力，美国研究人员21日在《细胞生物学杂志》上报告说，他们从分子水平上破解了酗酒伤身的秘密。长期酗酒会影响一种关键的线粒体蛋白，从而导致线粒体无法自我修复，并损害肌肉的再生能力。
线粒体主要为人体细胞提供能量。在多个组织的细胞中，受损的线粒体会通过与其他线粒体融合交换物质而自我修复。骨骼肌肉同样依赖线粒体提供能量,进行自我修复。
什么是棕色脂肪 棕色脂肪可以维持体温
棕色脂肪之所以是棕色的，是因为它含有线粒体。线粒体是机体每个细胞产生能量的细胞器。然而，棕色脂肪含有很多产热的线粒体，线粒体燃烧脂肪和葡萄糖，产生热量，使我们在寒冷的环境下保持温暖。
儿童在出生的时候就有棕色脂肪，婴儿棕色脂肪组织较多，它能够产生热量以帮助婴儿维持体温。