什么是遗传性耳聋
什么是遗传性耳聋
遗传就如俗话所说的“种瓜得瓜、种豆得豆”的道理，是指自然界的万物都遵循着一定的规律来繁衍后代。物生其类，传种接代;一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又继承着上一代各种基本特征的现象，就是遗传。 遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母，是父母亲的基因传递给患儿，使其发病，而父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。
为什么看似正常的父母可以孕育一个有基因缺陷的聋儿?为什么有的耳聋传男不传女?为什么有的耳聋是一次偶然的用药而导致的终生遗憾?为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降?这些为什么均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。
遗传耳聋怎么办进行调节
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%;后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。只有选配助听器。完全治好是不可能的，不过现在的生活水平越来越好，各种干预手段都能够起到一定的效果。
建议密切关注听力情况，如果还有残余听力并且听损不是特别重，可以考虑使用助听器进行干预，如果听损比较严重也可以使用人工耳蜗进行干预，总之不要灰心。
遗传性耳聋的分类
遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。
常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母双方可以都听力正常，但分别携带单个隐性基因突变，在他们的后代子女中，如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方携带的基因突变，则极有可能产生遗传性耳聋。在我国， 60%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说，以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍，且听力损失情况比较严重，多见于重度、极重度耳聋。
常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%左右。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致耳聋，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有耳聋患者，家族病史比较明显。显性遗传的耳聋多数听力损失情况较轻，往往出生时听力状况尚可，但随着年龄增大而逐渐恶化。
伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性耳聋的2%-3%。但和其他国家和人种相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中相对更为普遍。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，很容易导致药物性耳聋。因此具有线粒体基因A1555G突变的人应该尽量避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素，这对于新生儿来说尤其重要。
怎样的耳聋会遗传
目前医学上已经知道的遗传性耳聋有以下3种：
1、单纯性耳聋(就是只有耳聋，不伴有其他疾病者);
2、耳聋伴有其他异常的综合症;
3、染色体异常。
其遗传的方式有：
1、显性遗传若双亲中有一个为异合子，约1/2的后代有耳聋。另外1/2的后代可能完全正常，且不会再传给后代。
2、隐性遗传若父母双方都有同一隐性基因，且均不是耳聋患者，在理论上将有1/4的子女出现耳聋，另有1/2的子女无耳聋，但均属耳聋基因携带者。遗传性耳聋在治疗上比较困难，最理想的办法是预防其发生，杜绝近亲结婚是有效的预防方法之一。
怎样的耳聋会遗传
儿童的生命来源于父母双亲，从受精卵进入母体的子宫“定居”算起，要经历280天左右的时间与母体相依为命，而后方能降生人间。机体各个生理器官的生长发育质量的优劣，都要从父母那里接受某些基因(基因——决定人类各种遗传性状的物质基础)。因此，听觉器官的好坏也受一定遗传因素的影响。
目前医学上已经知道的遗传性耳聋有以下3种：
1、单纯性耳聋(就是只有耳聋，不伴有其他疾病者);
2、耳聋伴有其他异常的综合症;
3、染色体异常。
其遗传的方式有：
1、显性遗传若双亲中有一个为异合子，约1/2的后代有耳聋。另外1/2的后代可能完全正常，且不会再传给后代。
2、隐性遗传若父母双方都有同一隐性基因，且均不是耳聋患者，在理论上将有1/4的子女出现耳聋，另有1/2的子女无耳聋，但均属耳聋基因携带者。遗传性耳聋在治疗上比较困难，最理想的办法是预防其发生，杜绝近亲结婚是有效的预防方法之一。
神经性耳聋的病因
1.遗传性因素， 继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，遗传方式包括常染色体显性及隐性遗传、性染色体显性及隐性遗传。
2.非遗传性先天性耳聋，指由妊娠母体因素或分娩因素导致的先天性耳聋：妊娠期病毒感染、应用耳毒性药物、产伤或病理性核黄疸、母亲患梅毒、艾滋病等;
3.非遗传性获得性感音神经性耳聋，常见致聋因素包括：药物性聋、突发性聋、噪声性聋、老年性聋、创伤性聋、感染性聋、自身免疫性聋、必需元素缺乏或代谢障碍性聋、全身系统疾病相关性聋等。非遗传性获得性感音神经性耳聋占临床确诊病例的90%以上。
什么是遗传性耳聋
遗传性耳聋，顾名思义就是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍，这种问题不仅要影响患者本身，而且还可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。
遗传就如俗话所说的“种瓜得瓜、种豆得豆”的道理，是指自然界的万物都遵循着一定的规律来繁衍后代。物生其类，传种接代;一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又继承着上一代各种基本特征的现象，就是遗传。 遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母，是父母亲的基因传递给患儿，使其发病，而父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。
为什么看似正常的父母可以孕育一个有基因缺陷的聋儿?为什么有的耳聋传男不传女?为什么有的耳聋是一次偶然的用药而导致的终生遗憾?为什么有的孩子摔倒之后听力就急剧下降?这些为什么均可以用耳聋具有遗传性这个特征来解释。
小儿耳聋多与遗传有关
父母正常孩子也可能耳聋
遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者，男女均可以发病。这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的，或者认为是偶然因素导致的，而忽略了遗传在其中的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。
遗传性耳聋也可以常染色体隐性遗传方式出现。这种遗传的耳聋很常见，其比例占遗传性耳聋的70%～80%。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。
有一种耳聋与跑跳有关
还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋，这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变，因此对氨基糖甙类药物极其敏感。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后出现耳聋，要尽早到医院进行基因检测，看看是否有药物敏感的基因突变，以便在今后的生活中谨慎用药。
这么多耳聋中，有一种非常值得关注的耳聋，是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋——大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重，但是每次摔倒，甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿，家长很难发现，只是发现孩子对声音迟钝，越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应，但仍然没有意识到孩子的听力出现了问题。解放军总医院临床听力医学中心教授 王秋菊
先天性聋哑一定会遗传吗
要讨论先天性聋哑是否遗传，首先需要弄清先天性疾病和遗传病二者的概念。所谓先天性疾病，是指那些一出生就表现出来的疾病。而遗传病则是指因遗传物质改变而产生的疾病。换句话说，先天性疾病不一定都会遗传，而遗传病也不一定在出生时即可察觉。
很多先天性聋哑的确是遗传性的，但这类聋哑的遗传机制比较复杂。例如，先天聋哑Ⅰ型就属于常染色体隐性遗传病，可以分为6个亚型;在35个基因座位中，任何一对等位基因的隐性纯合都将导致个体患病。由于人群中有16%的个体是某一隐性聋哑基因的携带者，故一对正常夫妇也可能会生出先天聋哑的患儿;而父母均为聋哑人时，子女也可能是健听人。当然，这都是小概率事件。如果有明确的家族遗传史，遗传的可能性就会大一些。不同的聋哑类型和不同的遗传家系需要加以区别和个案分析。
与先天性聋哑不同，药物性耳聋多是由于在后天使用了某些药物而逐渐形成的。可以肯定的是，药物性耳聋不仅遗传，而且表现为母系遗传。即母亲如果是药物性耳聋患者，其子女在接受同类药物时也会导致耳聋。其分子机制直到1993年才明确。使用链霉素、庆大霉素、卡那霉素、托普霉素、新霉素等氨基糖甙类抗生素时，会导致此类人群的听神经损伤，造成永久性耳聋。
调查显示，我国耳聋患者中有3.4%属于体质敏感者，易受到上述耳毒性药物的伤害，从而导致耳聋。目前，通过基因检测，就可以知道未出生或者刚出生的小宝宝是否对耳毒性药物敏感，是否更容易受到这类药物的伤害。基因检测很简单，通常只需抽取1-3毫升血，3-5天即可得到检查结果。敏感人群如能注意避免使用耳毒性药物，就可以预防药物性耳聋了。
深入了解遗传性耳聋
顾名思义，先天性耳聋就是宝宝生下来就听不到声音，它是指胎儿出生前因耳部病变致出生后即有听力障碍，或致聋病源潜存于胚胎期，而迟至幼年或成年才发病者。
所有耳聋的60%可归因于遗传因素，估计先天性聋的发病率为0.1%。据1979年统计，已有124种遗传性疾病都能产生听力丧失，所以先天性聋并不罕见，而遗传又是引起先天性聋的重要因素。
一、先天性感音神经性聋按遗传因素分为内耳发育不全和合并其他畸形两大类
1、内耳发育不全：内耳发育不全出生时即聋。有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。(占遗传性聋的70%)还可见于13～15三体型。
2、遗传性聋合并其他畸形(综合征)：眼病—白额发综合征、白化病、色素过度沉着、指(趾)甲营养不良症、甲状腺肿、发作性晕厥、进行性的色素性视网膜炎。
3、染色体畸变：染色体畸变可引起内耳畸形及内耳毛细胞消失，见于13～15三体型及18三体型。
二、迟发性感音神经性聋 迟发性感音神经性聋系螺旋器在生后逐渐发生进行性变，是与基因突变有关的遗传病，可分为遗传性耳聋单独出现和遗传性耳聋伴其他综合征二类。
1、遗传性耳聋单独出现
家族性进行性感音神经性耳聋：本病特征为进行性双侧感音神经性耳聋，属常染色体显性遗传，临床表现为耳聋始于儿童 (8—12岁)或青年时，到成人时进行性加重，为双侧对称性。
2、遗传性耳聋合并其他畸形 ：出血性肾炎、粘多糖沉积病、变形性骨炎、酮酸尿症、神经纤维瘤病、颅骨面骨发育不全;遗传性聋亦可与很多皮肤病变和内源性代谢障碍有关、镰形细胞性贫血伴发感音神经性聋发病率相当高。
三、视网膜变性—糖尿病—耳聋综合征：这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变
如上所述，先天性聋与遗传有密切关系。对外耳和中耳的先天畸形还可以通过手术修复，给病人整形和提高听力，但对内耳畸形所造成的先天性聋，或因聋致哑， 在治疗上目前仍无良策。所以今后在防治方面一定要讲究优生学。
已发生严重耳聋者，一旦发现应争取早期听力检查，有残余听力者应早日治疗，利用其残余听力及 时发展语言功能。全聋者最好能入聋人学校受专门教育，学习唇语阅读与发音