基因检测耳聋早发现

基因检测耳聋早发现

SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常，生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性的下降，最终发展成重度耳聋或全聋。

此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，对于此类听力下降可以按突发性耳聋进行挽救性治疗，治疗及时的情况下部分患者听力会有不同程度的恢复。治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤、剧烈体育运动、禁止倒立、预防感冒、尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管后，则可以对其家长进行预防指导。

致聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测，发现是否有致聋基因，从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明，耳聋患者中约50%的耳聋为遗传性耳聋。

GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为PDS基因(即大前庭导水管，在我国接近20%)和线粒体DNA A1555G 突变(1%～2%)。确诊为遗传性耳聋的患者，如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人，就可以有效降低生育聋儿的风险率。

举例来说，目前约21%的耳聋者是上面所提到的 GJB2相关性耳聋，如果这21%里的耳聋者相互之间婚配,即双方都是GJB2基因突变导致的耳聋，那么他们生育的下一代100%是聋儿;如果GJB2相关性耳聋者从余下的80%耳聋者(即非GJB2相关性耳聋者)中选择配偶的话，那么生育聋儿的风险性将大大降低。

耳聋基因筛查的作用

为什么听力正常的孕妇要检测耳聋基因?

在我国听力正常人群中，每100个人就有6个带有耳聋突变基因。这些人生育聋儿的风险非常高。80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生。

耳聋基因筛查适合什么人群?

适合所有人群。夫妻双方或者孕妇产前只需要抽取2-3ml的静脉血就可以进行检测。

对于发现携带相同突变基因的夫妇，可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测，从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。

夫妻中有耳聋患者，还有可能生出听力正常的宝宝吗?

夫妻双方进行基因检测，发现致病性基因后，进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查，若确定为聋儿，可予以早期治疗，人工耳蜗植入，宝宝可以有正常的听力;若检测宝宝存在听力的潜在问题，通过避免接触某些药物和外伤，可以保护孩子一生的听力健康。

为什么有的宝宝出现“一针聋”?

有资料显示，我国每年新增的聋儿中，有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿的体质有关，此类患儿若早期进行基因检测，明确身体情况后，可通过终身禁用某些药物，避免耳聋的发生。

宝宝听力筛查通过了，将来听力一定不会有问题吗?

药物性耳聋是患儿因携带了某种致聋基因，导致在使用某些抗生素以后，出现耳聋。迟发性耳聋是患儿出生时听力正常，在某些外伤后，更易出现耳聋，这类耳聋也与基因相关。这些耳聋其实是可以通过早期检查预防的。

突发性耳聋需怎样检查诊断

中老年人常常会患有耳聋耳鸣这种疾病，其中有一种耳聋叫做突发性耳聋，造成突发性耳聋的原因有很多，耳聋症状也不是都相同，下面文章为大家介绍突发性耳聋的诊断。

突发性耳聋检查项目

1.全身检查 ：

应针对心血管系统、凝血系统、新陈代谢和机体免疫反应性。神经系统检查应排除内听道和小脑桥脑角病变，椎基底和大脑血管循环障碍，如摄内听道片和颈椎片、头颅CT扫描、眼底和脑血流图检查。

突发性耳聋诊断

2.实验室检查：

包括血象、血沉、出凝血时间、凝血酶原时间、血小板计数等。血清学检查分离病毒和抗体滴定度测量，还可考虑血糖、血脂、血氮和血清梅毒试验。

3.耳镜检查 ：

鼓膜常正常，也可微红。

4.听力检查：

纯音测听气骨导阈值上升，一般在50dB以上。听力曲线分型以平坦型为主，也有高频渐降型、高频陡降型或轻度低频下降型。阈上测听、言语测听、声阻抗测听、耳蜗电图检查及听性脑干反应用于鉴别耳蜗和蜗后损害、了解听力损失的性质、程度和动态。

5.前庭功能检查 ：

应包括变温试验、位置性眼震试验、瘘管试验、Romberg试验，必要时作眼震电图检查。八木聪明等报告51例突聋，初诊时50侧做位置性眼震检查，38例出现位置性眼震。48名作眼震电图检查，30例可见水平眼震。

突发性耳聋的诊断依据是：

(1)突然发生的耳聋。

(2)耳聋性质为重度感音性聋，以高频损失为主。

(3)排除颅脑神经病变，且无其它明确病因。

(4)多单侧耳发病

诊断与鉴别诊断

1、咽鼓管狭窄

不少突聋表现为低频听力下降，这些病人初发症状为耳闷及低调耳鸣，酷似咽鼓管狭窄，且通气后又诉轻快感;此外突聋诱因-感冒也与咽鼓管狭窄或中耳卡他雷同;听力检查时如不正确使用骨导掩蔽，突聋病人常测出传导性听力曲线。因此，突聋可被误诊为咽鼓管狭窄以致延误治疗。还应注意两病可同时发生。

2.梅尼埃病

突聋病人常伴有眩晕，但不反覆发作，仅一次发作导致耳聋而终结;无中低频听阈的动态变化;重振现象阳性率低。虽二者均可能有末梢前庭障碍，但突聋有时有方向交换性眼震，在发病3天内可见迷路兴奋期快相向患侧的自发性眼震，其后转向快相向健侧的麻痹性眼震。梅尼埃病几乎都有重振现象。

3、听神经瘤

复习文献，听神经瘤以突聋表现要比一般认识的更常见。Berg报告133例听神经瘤中，17例主要表现为突聋，而且有4人在听神经瘤切除术前恢复了听觉功能，他提出突聋病人，即使恢复，也必须除外小脑桥脑角肿瘤的可能性。

基因检测有助精准治疗脑瘤儿童

超过一半的儿科癌症患者有遗传缺陷。在过去30年间，儿童癌症死亡率下降了50%，但脑肿瘤儿童死亡率仅下降30%。据报道，研究人员认为，基于遗传学和其他健康信息的基因检测，能帮助改善这种状况。

调查人员对203份病人肿瘤样本进行了基因测试，发现56%的人有遗传异常，而且有一种最常见的BRAF基因发生突变时，具有引发普通细胞癌变的潜力。这一结果既可帮助医生诊断，也可用已在临床证明可行的药物治疗肿瘤。

研究发现，虽然肿瘤看起来一样，却可能由不同的基因驱动而成。目前，进行这种肿瘤基因检测并不是常规程序，也未涵盖在健康保险计划中。

美国国家脑肿瘤研究室主任认为，即使肿瘤由相同的基因突变诱发而成，也存在对相同的治疗方案反应不同的可能。虽然对特异性基因癌症的差异化治疗方法越来越多，但美国食品和药物管理局(FDA)并没有批准针对儿童脑瘤的靶向抗癌药物。这一研究强调，儿童脑肿瘤与成人脑肿瘤的关键基因差异，提示儿童与成人需要采取不同的治疗方法。

需要提出的是，这项研究并没有追踪患者治疗后的结果，因此，通过基因检测实施治疗能否改善患者的预期寿命或生活质量，仍是一个不确定因素。

基因检测争议中行进

只需一滴血，就可测出你未来可能患的疾病，这就是基因检测。

记者日前从内蒙古自治区医学会第一届健康管理学分会上了解到，基因检测已经被内蒙古的不少高端人群所接纳，但也有部分人质疑基因检测的科学性。

一滴血就可预测疾病?

"实际上，它就是一种体检方式，只不过它是在疾病发生前，就能检测出你对某种疾病的易感性。"国家干细胞基因工程产业基地、天津协和基因检测健康管理中心内蒙古大区的负责人吴凯对记者解释说。

据吴凯介绍，基因检测服务就是通过采血、口腔脱落细胞等方法获得客户的细胞样本，由实验室对客户细胞内的遗传基因进行检测和分析，评估客户与普通人群相比面对相同的环境，是否更易感某种疾病，以帮助客户针对易感疾病进行系统预防。

"比方说，针对胃癌，通过基因检测，可以了解到我们和普通人相比，是否更易感这种疾病，如果易感，我们就可以在没有生病时通过营养膳食、合理运动等方式对胃癌进行系统预防，通过关注胃癌早期信号和定期接受胃镜检查等实现早期发现、早期诊断和早期治疗。"吴凯进一步举例说明。

吴凯对记者说，一些发达国家的基因检测服务应用得比较普遍。"美国每年都有400-500万人接受这项服务。通过基因检测，美国家族性肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌发病率降低了70%。"

"随着我们国家对基因检测技术的宣传普及，以及人们疾病预防意识的不断提高。一定会有越来越多的人接受这项服务。"吴凯自信地说。

高收入群体成主要客户

11月6日，记者在协和基因包头检测中心看到，虽然前来咨询的人并不多，但咨询电话却是络绎不绝。工作人员告诉记者，他们开展这项服务已经有半年多了，已经在包头和呼市为20多位客户做了基因检测服务，这些人群大都是高收入群体，也有个别海归派人士。总之，高收入、高学历是目前基因检测的主要群体。

在记者停留的片刻，恰巧一位妈妈上门来做咨询，想给5岁的孩子做基因检测，仔细询问了价格和检测的项目后这位妈妈表示近期带孩子来。据这位女士讲，她周围的一些家长都想给孩子做个基因检测。"现在每家只有一个孩子，都想为孩子的健康买一份保险，不怕一万只怕万一嘛，如果真能预测到孩子将来可能出现的一些病，也好给孩子提前预防呀!"

记者了解到，与这位女士持同样心情的家长大有人在，现在很多家长都想给自己的孩子做基因检测，为自己的孩子健康提早做准备!

另外记者发现，根据检测项目的不同基因检测价格也不一样，目前，基因检测可以测试出115种疾病的风险系数，包括第一类心血管和分泌类疾病，第二类肿瘤类疾病和第三类自身免疫和炎症。记者了解到，测试其中一类疾病的价格大约在3000多元，而三类全部检测则需近万元。

对于一个普通的家庭来说，这个价格并不是不能承受之重。而为何基因检测却不能快速普及呢?对此，吴凯一点也不着急，他说，"前几年我们在内蒙古做脐带血干细胞造血时，很长时间都没有家长敢来尝试，全内蒙古一年大概才有三四个客户，发展到现在基本人们都知道了这一好处，说明这就是一个意识的问题。相信基因检测随着时间的推移和媒体正面的宣传，一定会走进内蒙古普通百姓。"

基因检测遭遇负面威胁

"除此之外，还有一个无形之手在影响着人们的评判。"吴凯讲，本来基因检测是一个新事物，民众对其不了解，再加上网络上出现了一些负面报道更无形中歪曲和误导了科学的真实性。其实目前基因检测这个行业是存在鱼龙混杂现象，也滋生了一些代理机构，也有人质疑其的商业操作模式，其实这是任何一个新事物出现遇到的必然阻碍。

记者从网上查阅后果然发现，在百度或者google的新闻资讯里搜索关键词"基因检测"，结果有相当一部分是基因检测的负面文章和对基因检测的质疑，更有甚者将基因检测喻为"街头算命"。

检测缺乏政策和标准

内蒙古的市民又是如何看待这个新鲜事物的呢?11月7日、8日，记者分别在包头、呼市两地做了调查，大多数人没听说过基因检测能预测疾病。

"国外很多好的东西，到了国内往往会水土不服。基因检测这个代表着当今世界最尖端的科学技术，被誉为本世纪最有魅力的朝阳产业，怎么就沦落为‘街头算命’呢?"包头一位医学界人士义愤填膺。

这位医学界人士从渠道方面解释了基因检测的"民间路线"：目前基因检测的商业模式大部分依赖分销代理商，然而罪魁祸首在于"政策"，基因检测行业既没有任何政策也没有任何标准，属于三不管，正规公司的主流推广的通道被堵塞，没办法上电视广告，没办法上平面媒体，甚至网络广告发布都被拒绝，但是基因检测又恰恰需要大力教育宣传的，断了这条路，代理商们将产品积压在手里，只好走歪路邪路，因此出现了部分代理商对基因检测功能夸大其辞，这些都是在挖掘潜在市场的路线中采取的不正当手段。其实，这并不是基因检测本身的问题，而是政策的问题。

医学预测

可能改变健康产业形态

基因检测是一种预测手段，而非诊断。因此，它只是在不知不觉中扭转着人们对疾病、对健康的传统观念，有了病再去治，还是提前把钱投入保险做后期储备?

"随着人们健康意识和科技意识的普遍提高，‘基因检测’将成为一个新型的行业受到广大市民的认可，相信更多的内蒙古人也会走进健康体检中心进行基因检测。"国内知名学者、海外归国专家朱卫彬在接受记者采访时表示。

业内人士认为，从整个健康产业看，基因检测是保障人类健康的一部分方法，但却是关键的一部分，它正在引导预测医学的发展，并从根本上改变着医疗产业的形态，同时也将改变整个健康产业的形态.

哪些人需要做耳聋基因检查

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。

线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40%以上。

哪些人需要做耳聋基因检查

1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。

2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。

3、耳聋青年面临婚恋时，想规避生育聋儿风险的。

4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。

听力基因筛查的作用

听力正常人群中耳聋基因突变携带者5%-6%

药物性耳聋敏感人群0.3%

每年出生0.1-0.3%听力障碍孩子，每年新发耳聋患儿6-8万名

我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人

GJB2

临床表现：GJB2基因突变所致的耳聋患者大多数为常染色体隐性遗传，学语前聋，临床表现为先天性中重度耳聋,前庭功能基本正常,双耳听力多成对称性，听力损伤大多数无进行性发展,但在少数病例也存在临床表型的异质性。

检测意义：GJB2基因突变所致的耳聋在儿童非综合征性遗传性耳聋中占40% ,患病约80%为中重度耳聋,早期诊断极为重要,由于GJB2基因突变的特性，符合耳蜗移植的一些条件，在出生后18个月内可进行耳蜗移植。避免由聋致哑。

目前没有特效的药物治疗,以助听器和电子耳蜗治疗为主!避免强噪声，避免头部外伤，禁用庆大霉素、链霉素等耳毒性药物。

线粒体12S rRNA

AmAn致聋的病人分两类：一类因接受了毒性剂量的AmAn而致聋，这类病人多无遗传背景。另一类接受了常规剂量或极小剂量的AmAn而致聋，这类病人多有母系遗传背景。

临床表现：母系遗传，药物性耳聋，大部分表现为出生时听力正常。文献尚有报道表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。如果应用氨基糖甙类抗生素后，即便很小剂量，也可导致不可逆的致残性耳聋发生，年龄越轻，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失越重，甚至一针致聋。

检测意义：药物性耳聋基因携带者及其母系家庭成员应禁用氨基糖甙类药物。通过对基因突变的检测，可以控制药物致聋的风险。我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成的耳聋的数量多达30万，这个数字还在以每年2-3万的速度递增 。

PDS

临床表现：PDS基因突变能够导致前庭导管扩大，这是已明确的常染色体隐性遗传疾病。双侧波动或进行性感音神经性耳聋，CT或MRI等影像学检查提示前庭水管扩大或内淋巴囊扩大，大部分患者出生时即可表现为重度、极重度耳聋，少部分患者出生时可能听力正常或接近正常，极少数甚至可通过新生儿听力筛查，但随着年龄增长听力逐渐下降，最终至全聋。因坠床、儿童玩耍或体育活动中的轻度碰撞或感冒可以造成明显的听力下降，亦存在物明显诱因而发生听力下降的情况。

检测意义：有利于及早指导患者的生活，早期预防控制耳聋的进展，患者需严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力抠鼻或咳嗽，勿用耳毒性药物，远离噪声。

GJB3

临床表现：语后高频听力下降。常染色体显性和隐性遗传。

检测意义：携带率低，基因型与表型关系不紧密，甚至在临床上发现纯合突变携带者的听力正常，因此此突变可能不是耳聋的唯一病因。

基因检测可防后代遗传疾病

《中华医学杂志》近期报道了一组基因研究的新成果，有利于预防遗传性癌症、血液病和耳聋。

拥有特定基因易患结肠直肠癌

《中华医学杂志》5月刊载文章表明，在我国，拥有TP53基因R72P多态的人群，尤其同时又有饮酒嗜好的人，容易患结肠直肠癌。

TP53基因在与包括结肠、直肠癌在内的多种肿瘤的发生密切相关。宁波市解放军第一一三医院的贾杭若医师将345例结直肠癌患者作为研究对象，与670名健康人对照，用分子生物学的方法，对TP53基因多态的3个SNP基因型在结直肠癌患者和对照组中的分布进行分析、处理。结果发现，拥有TP53基因R72P的人，容易患结肠直肠癌，且这一患病风险在饮酒人群中进一步增加，这与国外的有关报道结果一致。

基因检测知道孩子会不会耳聋

50%的耳聋为遗传性耳聋，这使得父母双方或一方是聋哑人的家庭，在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。《中华医学杂志》近期报道，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴医师通过对5个耳聋家庭的耳聋基因、遗传模式分析，提出了进行耳聋诊断、预防和干预的新途径。

此研究首先确定耳聋家庭第一个出现耳聋的患者是哪种常见的耳聋基因型，再确定有生育要求的夫妇的基因型，确认是否有明确的耳聋遗传倾向，如果有此倾向，再对胎儿的基因型进行检测，就能大体确认孩子是否会耳聋，此检测应在怀孕10-12周时进行。研究显示，有的夫妇双方耳聋，但因为双方致聋的基因型不同，只要在医生的指导下正确用药，其后代仍有可能保持良好的听力;而有的夫妇虽然只有一方耳聋，但后代发生耳聋的几率却很高。

孕妇查血

知道孩子有无从父亲遗传病

《中华医学杂志》6月报道，用分子生物学方法检测孕妇血浆胎儿DNA，可以预测有α地中海性贫血的家庭，夫妇是否会生出有此遗传性血液病的孩子。

α地中海性贫血最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现，所以叫地中海贫血。是由常染色体遗传性缺陷，引起的遗传性溶血性贫血。

广西医科大学第一医院血红蛋白研究室陈萍医师，筛选出10个广西地区α地中海性贫血家系，夫妇均携带α地中海性贫血基因，提取孕妇血浆中胎儿DNA，应用分子生物学方法和基因扫描分析，检测胎儿有没有从父亲身上遗传到东南亚缺失型α地中海性贫血基因型。共检测10例孕妇，有6例未检出父源性基因型，说明胎儿没有遗传到父亲的基因突变，不会发生α地中海性贫血。

目前α地中海性贫血尚无理想的根治方法，通过对高危夫妇进行产前基因诊断，可以预防患儿出生，提高人口素质。这种方法简单、无创，产前诊断的一种有效方法。

孕前如何判断子女是否会遗传性耳聋

每10个耳聋患者当中，有5个可能因遗传引起。但鲜为人知的是，遗传性耳聋也可以通过基因检测技术提前干预，避免出现出生缺陷和后天性耳聋。

遗传性耳聋是如何检测出来的?近日，我们走进成都某独立医学实验室，探秘耳聋基因检测全过程。

据了解，父母双方听力正常，双方家族中也没有耳聋患者，其子女仍有出现遗传性耳聋的几率。正常人群耳聋致病基因的携带率为6%。

要进检测区需层层消毒

医学实验室果然“戒备森严”，密闭的大门和键盘锁显示，除了相关技术人员，其他人等都难以进入。进入大门，要想到达实验室的核心检测区域，先要穿越一个狭长的“缓冲间”，消毒、防护，完成工作人员要在这里换上已消毒的白大褂及相应的清洁“程序”后，才能继续前行。而检测区域内部被分割成很多个独立通风的密闭小间，分别承担不同的操作任务，几乎每个小房间外都附带有这样的缓冲区域，要进入任何一个操作间都要重新更换工作服，并戴上头套、口罩、手套和鞋套等防护工具。

“不同操作间的专用工作服颜色也不同，目的是防止交叉感染。”实验室负责人张治位博士介绍。比如试剂准备间是绿色，PCR室是浅蓝色，其他还有粉红、深蓝等。实验结束后，所有工作服将分批次消毒并送回专属操作间，不能混合使用。至于头套、手套等则是一次性用品，同样限定在一个操作间内使用。此外，因做完一例基因检测要在多个操作间之间穿梭，为防止交叉感染，每个操作间只能进行一个单项任务，房间的设置遵循“单向循环”原则，即按照检测流程依次向纵深分布。这样，检测将按顺序走过试剂准备间、样本制备间、PCR室、芯片杂交室和扫描室，既不能倒退，也不能跳跃前行。

检测流程：

第1步：样本提取

42名听障患者的基因样本都来自于他们的血液，但提取一个耳聋基因样本，有三道工序，即准备反应试剂，从血样中提取出基因组遗传物质，再将二者混合。

首先，工作人员进入试剂准备间，配好所需的反应试剂，以备接下来的基因扩增之用。反应试剂看上去是一管透明液体，仅有18微升，里面含有荧光分子。在扫描过程中，肉眼无法识别的荧光分子将附着在耳聋基因上，依靠激光诱发荧光的特质，让不可视的基因性状变得可以识别。配好的反应试剂随后将进入操作间的传递窗。传递窗连接着相邻的操作间。为确保基因防护万无一失，试剂和基因芯片不能被带出操作间，要进入下一环节必须通过传递窗，在一方窗门未关紧的情况下，另一端的窗口也无法打开。随后，工作人员换好新“装备”进入样品制备间，从事先采集的血样中抽取两微升，并与反应试剂充分混合。然后，耳聋基因样本将接受“质检”，学名“定量”，其实就是称重。当重量达到100纳克/微升的标准时才算合格，否则将干扰后续工作。

第2步：基因扩增

血液中含有人体全套基因序列，大约有3万个基因信息，但与耳聋相关的只有4个。反应试剂要做的，就是“找到”这4个耳聋基因，以便有目的地放大。

基因样本提取完成后，还不能立即进行检测。“血液中提取到的基因数量极微，不足以被检测到，必须扩增十万甚至千万倍，这就需要经过PCR技术，也就是基因扩增。”张治位解释。

PCR技术的原理十分复杂，不过从其表现形式来看，就是将样本反复加温、旋转的过程。在专用仪器内，基因样本先要经受95度的高温“烘烤”1分30秒，然后略微降温至60℃，30秒后再升至72℃加热30秒，再提高到95℃……如此35个循环之后，耳聋基因的拷贝数将被放大10的6次方到8次方倍。现在的基因样本浓度变得非常高，极容易弥散到空气中，需要密封保存。

第3步：“芯片杂交”

接下来将进入最关键的生物芯片制作环节，也就是“芯片杂交”，包含了分离患者基因序列，并与人工合成的基因片段相结合两个步骤。

在基因序列图上，基因呈现出螺旋状的双链体系，每个链条间靠一种特殊的力连接。据介绍，真正检测的只是患者基因的单链片段，所以需要通过加热破坏原本稳定的双链体系，从而分离出单链片段。同时，实验室将人工合成与耳聋基因相关的另一个单链片段。然后将两个单链片段放置在4厘米长、2厘米宽的玻璃芯片上。“人工合成的是已知信息的基因片段，按照生物学中碱基互补配对原则，它将跟患者的基因片段自动组合。如果患者的症状由遗传导致，就会出现基因排列错位的现象。”张治位说。

第4步：诊断结果

技术人员说，正常人的基因有特定的排列顺序，如果出现错位，就意味着患者的病症是基因缺陷引起的。不同的错位现象又代表着不同的致病原因。

为了促进杂交效率，耳聋基因将再度接受“烤验”———在50℃的环境下旋转1小时。之后，芯片将进入洗干机，洗掉不相干的荧光信号，甩干水分，便于电脑扫描。到这时，基因终于可以正式进入检测环节。电脑显示屏上，基因片段是若干排绿色的小圆点，专业人员能从中辨别出患者致聋的症结所在。

据了解，此次接受检测的42名听障患者中，共有16人属于遗传性耳聋，其中4人为先天性耳聋，4人对特定药物敏感，例如链霉素、庆大霉素等抗生素，因后天使用此类药物致病。还有6人患有大前庭导水管综合症，对他们而言，需要尽量避免外力刺激，掌掴、脑部撞击等行为，否则可能诱发耳聋。

孕前就可知道子女 出现遗传性耳聋的几率

由遗传导致的耳聋，目前没有有效的恢复听力的手段。但这并不等于不可预防，基因检测就是最为有效的一种手段。通过基因检测，父母在孕前就可了解到子女出现遗传性耳聋的几率，并在孕中对胎儿进行检测，看其是否存在遗传性耳聋。听力正常的新生儿则可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合症患者，及早预防，防止接触诱因，避免或延缓听力下降。对出生就重度耳聋或全聋的新生儿，可以明确病因，如确定遗传引起的，就可以尽早配助听器或电子耳蜗，使患儿聋而不哑，与人正常交流沟通。

如何筛查地中海贫血

如何筛查地中海贫血?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)呢

家族性腺瘤性息肉病（FAP)是一种常染色体显性遗传病，特点是结直肠中存在成百上千的腺瘤性息肉，如果肠段不切除，必然进展为腺癌。诊断标准有：①100个或以上的结直肠腺瘤；基因胚系突变；③有FAP家族史或年轻患者发现任何数目的腺瘤。需进行FAP筛查的人群包括基因突变携带者，或父母患病、但未进行基因检测，或检测结果无信息的所有儿童，应当从10~15岁时开始进行乙状结肠或结肠镜检查。如在患者或家族中检测到基因突变，应当根据基因检测的结果决定需要筛查的亲属人群。一旦发现腺瘤，应当每年一次或二次进行结肠镜检查，直到合适时机进行结肠切除。无法进行基因诊断时，应当每1~2年进行内窥镜检测持续监测,直至40岁。如果FAP仍不明显，则应监测至癌的平均发病年龄。

基因检测可以诊断出疾病吗

居住在纽约的埃伦一直觉得她命中注定要死于卵巢癌，因为她的母亲和姨妈都因此病去世，而且她的母亲还患有乳腺癌。因此已经54岁的埃伦决定做一次BRCA基因的检测，此基因能导致遗传性的乳腺和卵巢癌。

她找到了“DNA向导”——一家旧金山公司。埃伦在那里做了检测，结果显示BRCA突变呈阳性。埃伦悄悄地给自己买了长期医疗保险，并增加了人寿保险。2006年9月，她做了卵巢摘除术，这是唯一能确保她不会患有卵巢癌的办法。如今她正与肿瘤科医师和整形科医师谈论她的乳房切除术。

引起健康问题的是彼此之间相互作用并与环境影响交互作用的十几种基因。比如，乳腺癌基因发生突变的妇女患癌症的可能性是84%;但同时她们不患乳腺癌的可能性是16%。埃伦是规避了未来的风险，还是吃了无谓的苦头?

基因检测目前在世界各国都已极为常见，中国多家企业也喊出诱人口号——“2680元预知终身疾病”“基因检测170种重大疾病”。基因检测是否真的能让普通人知悉自己罹患某种疾病的风险从而未雨绸缪?

基因检测门槛降低

在DNA分析领域，基因检测变得异常简单：在线预定，几天后一个试剂盒便寄来，在脸颊一侧用一个小刷子轻刷30秒，然后把刷子放在事先准备好的信封内，邮回去，很短时间内你就能知道你的基因的真实情况。

过去几年间，基因检测技术的门槛越来越低，在美国，已经有十几家公司开始通过网络提供基因测试服务，检测包括乳腺癌、乳糜腹泻综合征、血色沉着病在内的多种疾病的致病基因。

基因检测技术取得了很大发展，也引起了公众的广泛关注，很多担心自己会得遗传疾病的人选择做了基因检测。人们都希望能够利用基因检测，预知自己是否会得某些致命疾病。这是否可行?

测试结果未必有价值

很多年来，科学家们一直预言，一旦他们能够解释基因与疾病之间的关系，人类的医疗保健将得到极大改进。差不多每个星期就会有一项关于“致病基因”的发现诞生，但是到目前为止，只有极少几种与主要疾病有关的基因被证明为对于疾病诊断或者治疗有帮助。

很少有测试能帮助估计出一个人的家族遗传病的患病几率。基因测试在诊断或者预测疾病方面的价值还不稳定。有些测试会有助于做出利于健康的决定，而其他一些测试则毫无价值甚至有害。这一领域的专家称，对测试结果的解释至关重要，因为同一个结果，不同的遗传学专业人士会作出不同的解释。

很多检测并不能真正对疾病的诊断有帮助，疾病不仅是由基因造成的，还有其他很多原因。真正由单个基因决定是否致病的疾病目前只有少数疾病，比如很多人闻所未闻的亨廷顿(氏)舞蹈症。

美国人类基因组研究所主任弗朗西斯·科林斯称：“一些基因检测公司正在进行的宣传相当异想天开，这些测试中有些并未达到足以经受严格科学验证的水准，但这一事实未能减少消费者和创业者的兴致。”

儿童做个基因检测更健康

对于儿童来说，基因检测对其未来的健康意义重大。基因检测通过检测一滴或其它组织细胞，通过一定的手段，提取基因信息，分析所含有的各种易感基因的情况，从而起预测身体患疾病的风险。

1、儿童冠心病基因检测

冠心病是由遗传和环境因素共同作用所致的的一种多基因遗传疾病，其发病具有明显的家族聚集性，研究发现冠心病现在已不再是中老年人的“专利”，不良生活习惯和不合理饮食结构、各种危险因素同样威胁着年轻人，使冠心病发病年轻化，冠心病虽然是一种可以治疗的疾病，但“猝死”的阴影却是挥之不去的，因此预防才是根本。对于具有多基因遗传性的冠心病来说，进行基因检测就具有重要意义。通过基因检测，我们可以及早预防和进行相应的生活保健，同时还可以根据基因检测结果为临床用药提供重要参考。

2、儿童高血脂基因检测

由高血脂引发的心脑血管疾病是能预防的，如胆固醇每降低1%，冠心病危险就降低2%。而预防高血脂要在18岁前就养成良好的生活习惯，强化预防在40岁左右，到50岁可能为时已晚。

3、儿童肥胖基因检测

肥胖症是引起高血压、冠心病、2型糖尿病、胆囊炎及某些癌症的重要诱因和共同的病理基础，通过对肥胖症风险基因检测的检测，可以帮您了解自己患肥胖症的风险，提前做好预防，并辅助积极的措施以避免患病;帮助已经患肥胖症的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。

4、儿童高血压基因检测

原发性高血压作为心脑血管疾病的主要危险因素和影响我国人群健康的重大公共卫生问题已成为共识，它是一个多基因多因素复杂性疾病，遗传度达62%。科学研究表明，携带不同基因型的人患高血压的风险不同，因此了解自己的基因状况，可以更有针对性地通过饮食、生活习惯的调整来降低患病风险。

5、儿童糖尿病基因检测

糖尿病特别是Ⅱ型糖尿病，是由遗传因素和环境因素共同作用而导致，其中遗传因素约占30%，环境因素约占70%。如双亲均患糖尿病，子代患病风险至少增加4倍，及早进行糖尿病的遗传风险检测，可以使高遗传风险人群重视并积极改变自身的饮食和生活方式，达到降低患病风险、避免糖尿病发生的目的。

6、儿童耳聋基因检测

做个基因检测，就可以知道未出生或者刚出生的小宝宝是否对耳毒性药物敏感，是不是更容易受到耳毒性药物的伤害，从而导致耳聋。