诱发扭转痉挛的因素有哪些
诱发扭转痉挛的因素有哪些
遗传因素
受精卵含有父母双方的DNA遗传物质，它们组成基因呈直线排列在染色体上，染色体是遗传信息的载体，当染色体出现数目畸变或结构畸变、基因突变或先天性代谢缺陷时就可产生先天性畸形，表现出个体的发育异常。近年来的研究认为，遗传因素在脑性瘫痪中影响越来越大。某些患儿可追溯出家族遗传病史，在同辈或上辈的母系及父系家族中有脑瘫、智力障碍或先天畸形等。近亲婚配是其高危人群，射线、化学物质、温度、电磁辐射、环境均可诱发突变。
妊娠期因素
(1)母体遭受感染：孕期母体遭受风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形体等感染，由于内分泌改变和免疫力下降而易被激活，通过胎盘引起宫内感染危及胎儿，可造成流产、早产、死胎、发生出生缺陷，导致脑瘫或成残疾儿。做好优生四项(TORCH)尤其重要。
(2)妊娠时的环境因素：胚胎在母体宫内发育时，极易受外界环境因素如物理、化学或生物因子的影响，尤其对8周以内的胚胎更为敏感，引起胚胎的分化发育障碍，产生先天性畸形。
引起扭转痉挛的原因有哪些
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体 14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特别是 CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。
据报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症 (metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
扭转痉挛是怎么引起的
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。
扭转痉挛西医治疗
1.药物治疗
扭转痉挛的药物治疗是对症性的，其目的是改善功能，减少异常运动，减少肌痉挛引起的疼痛。药物治疗的疗效也很难正确评价，原因如下：扭转痉挛为一种少见疾病很少有大宗治疗结果;缺乏双盲性对比分析;扭转痉挛自发性的短暂缓解影响药物疗效的评判。常用的药物包括：
(1)左旋多巴类： 对常染色体显性遗传的多巴反应性痉挛可明显改善症状，通常小剂量即可有效。左旋多巴类药物对其他类型的扭转痉挛效果较差。
(2)抗胆碱能药：如苯海索(安坦)、三乙芬迪(trihexiphenidyl)等。抗胆碱能药物可在左旋多巴类药物治疗无效时选用对继发性扭转痉挛有较好疗效。
(3)GABA能药物：如氯苯丁氨酸(巴氯芬，Baclofen)，可对三分之一的扭转痉挛患者有帮助5～40mg/d，分次口服。对于继发性痉挛伴有疼痛和僵直的患者可考虑采用鞘内注入Baclofen，但此法的长期疗效未得到证实。
(4)其他药物：如中枢性肌松剂、安定类(氯硝西泮、氯羧安定)、止痛药等均可能缓解本病的某些症状，抗多巴胺能类制剂的应用存有争议，因为有可能诱发肌僵直。
2.外科治疗
凡年龄在7岁以上;病程超过1～1.5年;应用各种药物(包括暗示疗法)治疗无效者，又无其他严重疾病，才考虑手术。对于单侧肢体扭转，且能独立生活，还可参加劳动者，或双侧严重疾病伴有明显球麻痹，智能低下以及学龄前儿童均不宜手术。
(1)立体定向毁损术：1955年Cooper在应用丘脑定向毁损术改善帕金森病肌张力障碍的基础上，首先应用丘脑毁损术治疗扭转痉挛，其后有使用不同靶点治疗扭转痉挛的报道，目前立体定向毁损术治疗扭转痉挛主要破坏苍白球内侧部或丘脑腹外侧核头部(Voa，Vop)或中央中核外1/3，躯干症状严重者要做双侧手术，复发者可再次定向毁损，但要扩大毁损范围。
(2)脑深部电刺激术(DBS)：DBS可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状。而且DBS具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害，尤其适用于脑发育尚未完全的儿童患者。刺激靶点包括Vim核、Gpi、STN、Vop等，刺激频率130～180Hz左右，可单侧手术，也可双侧同时植入电极刺激。
(3)脊髓慢性电刺激：采用慢性脊髓刺激治疗扭转痉挛，刺激电极安装在颈段硬脊膜外腔，使用刺激频率为100～1000Hz，多数在500Hz左右、慢性刺激前均应经过1～2周试验刺激期，试验刺激有效，方可进行慢性刺激，无效者取出电极。但术后随访，治疗结果令人失望。随着DBS在临床上广泛应用，脊髓刺激治疗扭转痉挛目前已基本弃用。
扭转痉挛是由什么原因引起的
(一)发病原因
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
(二)发病机制
Eldridge等(1970)发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传，Zeman等(1978)报道偶尔也有配子细胞突变引起者。
近年来分子遗传学研究已发现9个位点基因突变可导致ITS，目前国际最常用的遗传学分类见表1。
继发性扭转痉挛的临床表现酷似原发性，故推想原发性扭转痉挛也是基底核的一种疾病。其发病机制可能是调节肌张力的反馈机制紊乱，出现临床上奇怪的不自主姿势、体位和动作，甚至有自发性的肌肉痉挛。
原发性肌张力障碍的病理改变一直没有肯定的结论。遗传型患者脑组织光镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常，显性遗传型患者血浆内多巴胺-β-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，意义不明。
症状性扭转痉挛的基底核病变视病因不同而病理各异。在有特异性病理形态变化的继发性(症状性)扭转痉挛，大多伴有上脑干附近与运动有关的中枢神经损害。从继发性(症状性)扭转痉挛的肯定病理改变来看，肌张力障碍的病变主要在新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。已发现非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失，基底核的脂质及脂色素增多。
扭转痉挛的鉴别
1.肝豆状核变性 多发生在20～30岁，病程进展缓慢不一，继之出现肢体震颤，肌张力增高、构音困难。肝豆核变性肢体震颤多为意向性震颤，有时为粗大扑翼样。肌张力增高为逐渐加剧，起初多限一肢，以后扩散至四肢和躯干。若肌强直持续存在，可出现异常姿势。此类病人常伴有精神症状，角膜上有K-F环。
2.手足徐动症 若为先天性多伴有脑性瘫痪，主要是手足发生缓慢和不规律的扭转动作，四肢的远端较近端显著，其肌张力时高时低，变动无常。扭转痉挛主要是侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手足幸免或轻度受累，其肌张力时高时低，变动无常。症状性手足徐动症，常由脑炎后、肝豆状核变性或核黄疸引起。
3.癔病 癔病性的不自主运动容易受暗示的影响，而且往往有精神因素为背景，再者症状的长期持续存在可有力地排除癔病的可能性。
扭转痉挛的原发性和继发性
原发性以年轻人多见，有遗传倾向，CT与磁共振通常看不到明显的病变。国外有家族遗传的典型病例，国内尚未发现家族遗传史。
原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早(15岁以前)及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。
成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。
继发性扭转痉挛常由于某些神经系统疾病如脑炎、一氧化碳中毒及某些药物的副作用所引起。继发性扭转痉挛患者在CT与磁共振检查中，可以在某些特定部位发现病理改变。多年临床来看，病变基本上位于苍白球或壳核，病因以钙化居多，其次是脑血管病，也有经活检证实的苍白球神经元变性。
扭转痉挛是怎么回事
原发性扭转痉挛
病因不明，脑的某些部位，基底节、丘脑和大脑皮层的过度兴奋，似乎可以引起扭转痉挛。多为散发，很多慢性扭转痉挛是由遗传引起，可有家族史。原发性者可见非特异性病理改变，主要病变为基底节和丘脑等部位的神经细胞变性，胶质细胞增生，脂质及脂色素增多。
遗传性扭转痉挛分为常染色体显性遗传和常染色体隐形遗传两型。但同一家系中遗传性扭转痉挛的表现可以不同，即不一定都表现为全身肌张力障碍。男性发病率略高于女性，与基因的外显率在男性中略高有关。有研究显示，常染色体显性遗传早发性扭转痉挛的异常遗传基医(DYTl基因)定位于染色体9长臂上(9q32—34)，DYTl基因保守区GAGGAG缺失一个GAG;常染色体显性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于14q21-22;常染色体隐性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于llpll.5;晚发性颜面扭转痉挛位于18p。
与遗传无关的扭转痉挛可由严重脑缺氧引起。环境因素如创伤或过劳等可诱发特发性肌张力障碍基因携带者发病。如口-下颌肌张力障碍病前有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。继发性扭转痉挛常见于多种神经系统疾病及代谢障碍，如肝豆状核变性、核黄疸、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、婴儿脑瘫、一氧化碳中毒、药物(左旋多巴、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安)诱发、神经节苷脂沉积症等。
继发型扭转痉挛
多由于出生时窒息等产伤、病毒性脑炎等脑内感染后或中毒(尤其是一氧化碳中毒和吩噻嗪类药物中毒)引起。脑血管病变、生化代谢疾病(肝豆状核变形、核黄疸)或其他使基底节神经细胞变性的疾病(脑外伤、脑肿瘤等)均可导致扭转痉挛。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异;痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍病理上无特异性改变。
得了扭转痉挛的患者都有哪些症状表现
扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的，起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈，一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈，躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现，运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。
肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名，病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退，一般情况下神经系统检查大致正常，无肌肉萎缩，反射及深浅感觉正常，极少的病人可因扭转发生关节脱位，大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解，有少数病人因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形，关节周围的肌肉萎缩。
原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素，起病年龄早(15岁以前)及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少，成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位，常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。
扭转性痉挛该如何诊断
扭转痉挛又称特发性扭转痉挛(ITS)、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。
扭转痉挛，又名变形性肌张力障碍，是一种肌张力增高的锥体外系疾病，主要有原发性和继发性两种。早诊断、早治疗是对扭转痉挛患者有重要的意义。
扭转痉挛是一种青少年多见的疾病，全身性肌张力障碍是其典型表现，临床上表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转，手足的过伸或过曲，通常以身体的长轴为中心。其扭转动作往往十分缓慢，间歇重复出现。
正常情况下我们完成一个动作，会有一组肌肉收缩而另一组对应的肌肉放松。对于扭转痉挛病人，这种肌肉自觉遵循的收缩与放松的程序被打乱了，代之以某些肌肉持续的紧张收缩，即便在安静状态下也是如此。
站立时，患者头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，两膝向内弯曲，两脚分得很开以保持平衡，或者伴有足内翻，足底不能完全着地。
扭转痉挛的病因及病理
原发性扭转痉挛
病因不明，脑的某些部位，基底节、丘脑和大脑皮层的过度兴奋，似乎可以引起扭转痉挛。多为散发，很多慢性扭转痉挛是由遗传引起，可有家族史。原发性者可见非特异性病理改变，主要病变为基底节和丘脑等部位的神经细胞变性，胶质细胞增生，脂质及脂色素增多。
遗传性扭转痉挛分为常染色体显性遗传和常染色体隐形遗传两型。但同一家系中遗传性扭转痉挛的表现可以不同，即不一定都表现为全身肌张力障碍。
男性发病率略高于女性，与基因的外显率在男性中略高有关。有研究显示，常染色体显性遗传早发性扭转痉挛的异常遗传基医(DYTl基因)定位于染色体9长臂上 (9q32—34)，DYTl基因保守区GAGGAG缺失一个GAG;常染色体显性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于14q21-22;常染色体隐性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于llpll.5;晚发性颜面扭转痉挛位于18p。
与遗传无关的扭转痉挛可由严重脑缺氧引起。环境因素如创伤或过劳等可诱发特发性肌张力障碍基因携带者发病。如口-下颌肌张力障碍病前有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。
继发性扭转痉挛常见于多种神经系统疾病及代谢障碍，如肝豆状核变性、核黄疸、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、婴儿脑瘫、一氧化碳中毒、药物(左旋多巴、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安)诱发、神经节苷脂沉积症等。
继发型扭转痉挛
多由于出生时窒息等产伤、病毒性脑炎等脑内感染后或中毒(尤其是一氧化碳中毒和吩噻嗪类药物中毒)引起。脑血管病变、生化代谢疾病(肝豆状核变形、核黄疸)或其他使基底节神经细胞变性的疾病(脑外伤、脑肿瘤等)均可导致扭转痉挛。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异;痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍病理上无特异性改变。