夫妻都是a地贫怎样避免生下重型地贫胎儿
夫妻都是a地贫怎样避免生下重型地贫胎儿
孕前检查也能避免地贫患儿的出生,夫妇俩在计划要小孩之前,都要做血常规以及地贫检查,若检查结果显示夫妻同时携带地中海贫血基因,则应采取相应预防措施,进行产前诊断.
产前诊断是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线.如果夫妻双方都是地贫基因的携带者,均应在妊娠早期16周至20周时进行羊水或脐带血取样,进行DNA基因分析,如确诊胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠,避免重型地贫患儿的出生.
地中海贫血的遗传方式
地中海贫血的遗传方式
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血的处理方法
轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。
通过上面的文章描述，我们知道了，在面对地中海贫血的时候，提前预防还是非常重要的，地中海贫血和人们的遗传方式也有非常大的联系，在家族里面，如果说长辈们患有地中海贫血的，就要格外注意，有可能是直接遗传，也有可能是隔代遗传。
地中海贫血的症状
轻度地贫
轻度地贫患者一般没有明显的贫血症状，日常生活也可以跟普通人一样，若非经过检查发现，很多患者自己都不会想到自己是地贫患者。轻度地贫患者不需要治疗，但需不定期检查贫血情况，以免合并其他种类的贫血，导致贫血症状严重。
轻度地贫患者在婚前必须检查对方是否地贫患者，或是地贫基因携带者。若双方都带有地贫基因，一定要做好孕检、产前筛查与诊断，避免生下重度地贫的宝宝。
中度地贫
中度地贫患者的临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、全身疲乏无力，肝脾肿大以及会出现轻度的黄疸。中度地贫会影响患者的生活质量，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血，从而加重贫血的症状，甚至会有生命危险。
重度地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期表现为水肿综合症，可能会出现胎儿死亡，或者在出生后马上死亡。胎儿患有重度α地贫甚至会导致孕妇有生命危险，对孕妇及其家人的身心带来极大的创伤。
重度β地贫患儿在出生时没有任何的临床症状，一般在3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血。随着年龄的增长，重度β地贫患儿会表现为面色苍白、头颅大、眼距宽、鼻梁低等，还会出现肝脾肿大、呼吸道感染，有生命危险。他们只能靠经常输血和除铁治疗维持生命，一般只能活至10岁左右。而且，输血治疗费用高昂，每次输血需要300-500ml，每年治疗费用在7万元以上，让很多家庭因病致贫。
地中海贫血能生育吗
因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。
地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1 /2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。
但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血能生育吗
因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。
地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。
但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
孕妇地中海贫血应注意哪些
如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者.若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若本身及配偶同属α或β型地贫患者，则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。
轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血:此类型患者身体状况相对健康，一般无须接受治疗，关键在于做好优生工作，不要再有地中海贫血子代出生。
患者有重型α地贫的胎儿，出生后便死亡，孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征。
若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会有这种基因。
若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。
隐性地中海贫血具体表现是什么
隐性地中海贫血的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
轻型隐性地中海贫血无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。
隐性地中海贫血的具体表现是什么上面也已经介绍的很清楚了，很多时候要做好产前的检查，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。还有就是一旦发现有这个问题的出现的时候，就需要积极地对应的作出治疗，希望大家都是健健康康的。
地中海贫血能否生育
即便夫妇双方都是轻型地贫，也不必过分紧张，毕竟病状是祖先传下来的，既不能治，也治不好，重要的是怀孕之后，应及时进行遗传咨询，确认双方是否患有同类型的地贫(同是甲型或同是乙型)。若是，应面对现实，坦然接受产前诊断，因为他们每一次怀孕，不论是男孩还是女孩，25%机会是重型地贫患者，只好淘汰，但是，他们却有75%的机会可以怀孕一个完全正常的或者仅有轻型地贫的孩子!
作为遗传病的一种，地贫一定是从亲代以垂直传播的方式按一定的比率传给子代，没有血源关系的人，即使是夫妻关系，地贫也不会互相传播，更不会由轻型变为重型或重型变为轻型，这就是遗传病有别于其它疾病的特点。在医学科学迅速发展的当今，抽羊水或脐血进行产前诊断的技术已经非常成熟，成功率与安全性都非常高，并发症则低到完全可以接受的程度了，只要通过产前诊断，汰劣存优，确保怀孕下去的宝宝不是重型地贫患者，对孕妇，对后代，对家庭乃至社会都是一个福音。
倘若夫妇双方不是同一类型的地贫(一方是甲型，另一方是乙型)情况更为乐观，因为绝大多数情况下，他们不会怀孕重型地贫胎儿，除非其中一方同时携带甲型和乙型地贫基因，这类夫妇怀孕之后也应进行遗传咨询，再次抽血确认双方的地贫基因型，由专科医师解释并指导他们是否需要进行产前诊断。
把好三关勿造地贫宝宝
婚检、孕检、产检均可筛查地贫
广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长、南方医院儿科副主任医师吴学东表示，地中海贫血完全可以预防，关键要提早筛查是否是地贫基因携带者(即轻型地贫)。据介绍，广东每九人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。他们本身几乎没有症状，可视为正常人，不需要治疗。但若夫妻双方均为地贫基因携带者，则可能生出重型地贫儿。因此，孕前筛查地贫非常重要。
最简单莫过于在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果妻子平均血红蛋白容积(MCV)低于正常值，则可能是地贫基因携带者，丈夫也应该尽早到医院检查。吴学东说，家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外，还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。
即使没有做过婚检和孕检，而在产前筛查时发现孕妇为地贫基因携带者，仍然还能阻止危机发生。孕妇的配偶应尽快到医院检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机会是正常，1/2的机会是基因携带者(即轻型地贫)，另有1/4的机会是重型地贫。接来下可以通过抽取羊水或脐带血的方式为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠，若发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。
育龄夫妇需提高防范意识
“一个重型地贫儿的出生，给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。前者通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚，孩子一般在出生后3到6个月发病，每月需要三四千元的昂贵治疗费用，由此带来的精神和经济负担更加长远。由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制，所以大部分重型β地贫儿必须依靠终身输血才能生存，但仅靠输血还不足以抵挡病魔。
市民对地贫的认识还非常缺乏，大多数不了解地贫的危害，即使知道的也以为有钱就一定能治好。广州现在每年新增的重型β地贫仍有500例之多，这都是因为没有引起重视，不做孕前、产前的筛查所导致的。
孕妇地中海贫血表现是什么
地中海贫血是一种遗传病，主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。
极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗. 一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患耿若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。若本身及配偶同属α或β型地贫患者，则胎儿必须在孪-12m周接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血:此类型患者身体状况相对健康，一般无须接受治疗，关键在于做好优生工作。
不要再有地中海贫血子代出生患者有重型α地贫的胎儿，出生后便死亡，孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会有这种基因若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者若夫妇二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。
地中海贫血能生育吗
地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病。具体遗传概率如下：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1 /2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。
但是重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血能怀孕吗
是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢?其实不是这样的，及时患上地中海贫血，还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。孕检时，女方未检出地贫，不需要男方做检查，这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。由此看来，地中海怀孕不是没有可能的，但是各位准妈妈一定要做好产检。
地中海贫血出现的几率有多少
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，但目前区内能准确检出的单位不多。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。由于化验结果需时，产前检查必须于怀孕初期进行。
预防地中海贫血的方法：
1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，作好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。
2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。