进行性肌萎缩
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脊髓性进行性肌萎缩的检查化验
.基因诊断 ,自从SMN基因发现以来SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测,SMN基因突变从而诊断疾病,一旦发现SMN基因突变则不需要再做其他检查即可确诊为SMA,应用PCR限制性内切酶方法进行SMN基因外显子78的缺失检测,可快速诊断儿童型SMA此外PCR-SSCP分析,单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法三者联合使用可相互验证互为补充提高产前基因诊断的准确率,有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况结果显示,SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第78外显子的检测进行确诊