腓骨肌萎缩症的治疗

腓骨肌萎缩症的治疗

腓骨肌萎缩症的药物治疗目前尚无特效，其主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

拳状手畸形诊断详述

1.手部烧伤病史; 2.手外形畸形轻重不等：手背增生性疤痕、爪形手、歪扭手、拳状手等; 3.功能障碍程度不等; 4.X光摄片证实骨、关节变形情况。

拳状手畸形的鉴别诊断：

1、手的歪扭畸形：手的歪扭畸形是不自主运动中手足徐动症的一种临床表现。

2、手内肌萎缩：尺管综合征运动和感觉检查时，小指及环指尺侧半掌面感觉异常和手内肌萎缩。

3、“猿手”畸形：腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

腓骨肌萎缩症的检查

实验室检查：

1.脑脊液检查 多数正常少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度(ncv)减慢甚至消失下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中ncv改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。

2.血清的蛋白电泳 对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。

3.可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10%～20%。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少

4.应用聚合酶链反应-单链构象多态性(pcr—sscp)结合dna序列分析检测基因的点突变。

其它辅助检查：

1.神经电生理检查 可见萎缩肌肉呈失神经性改变四肢神经传导速度(ncv)减慢甚至消失下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显在家族性病例中，ncv改变在同一家系中有相似性在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累

2.神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变

进行性腓骨肌萎缩症的饮食保健

腓骨肌萎缩症的食疗(以下资料仅供参考，详细需咨询医生)

1、山药排骨汤。原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。做法：

1、山药洗净，去皮切断，蒸2分钟

2、排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫

3、放姜片葱结，加黄酒，转小火

4、煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火

5、半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。

2、子参田鸡粥。主料：粳米100克,田鸡200克。辅料：猪肉(瘦)50克,太子参30克,百合(干)20克,青豆10克。调料：大葱5克,盐2克,香油3克,淀粉(蚕豆)6克,料酒5克,味精1克。

做法：

1.粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

2.田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。

3.猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。

4.百合洗净，撕成瓣状;太子参洗净切段;青豆洗净。

5.将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。

腓骨肌肉萎缩的症状有哪些

腓骨肌萎缩发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。

腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型(脱髓鞘型)，神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度<38m/s)，CMT2型(轴突型)，神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重，且发病年龄较早。我们对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述。

以上就是腓骨肌肉萎缩的有关症状，希望我们的介绍能够给大家带来帮助，腓骨肌肉萎缩这一疾病对于人体的危害是重大的，所以在日常的生活中一定要适当的做一些运动，因为适量的运动对于缓解病情有很大的帮助。也希望医疗技术能够快速的进步，给腓骨肌肉萎缩患者带来福音。

腓骨肌萎缩症吃什么好

山药排骨汤

原料：

山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒

做法：

1、山药洗净，去皮切断，蒸2分钟

2、排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫

3、放姜片葱结，加黄酒，转小火

4、煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火

5、半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。

子参田鸡粥

主料：粳米100克,田鸡200克

辅料：猪肉(瘦)50克,太子参30克,百合(干)20克,青豆10克

调料：大葱5克,盐2克,香油3克,淀粉(蚕豆)6克,料酒5克,味精1克

做法：

1、 粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

2、 田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。

3、 猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。

4、 百合洗净，撕成瓣状;太子参洗净切段;青豆洗净。

5、 将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。

腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体好?

1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。

3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体不好?

1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。

3、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。

4、忌食刺激性强的食物，如辣椒等。

腓骨肌萎缩症护理及预防

腓骨肌萎缩症护理

1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

腓骨肌萎缩症预防

腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉神经病，具有明显的遗传异质性，是一组遗传性疾病。腓骨肌萎缩症唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

腓骨肌萎缩症吃什么好

一、腓骨肌萎缩症的食疗

1、山药排骨汤

原料：山药、排骨、葱、姜、盐、黄酒。

做法：

(1)山药洗净，去皮切断，蒸2分钟。

(2)排骨洗净，砂锅加满水，煮开，撇去浮沫。

(3)放姜片葱结，加黄酒，转小火。

(4)煨一小时，捡去葱结，放山药，开中火沸腾后再转小火。

(5)半小时后加适量盐，继续煨半小时至山药排骨酥烂即可。

2、子参田鸡粥

主料：粳米100克，田鸡200克。

辅料：猪肉(瘦)50克，太子参30克，百合(干)20克，青豆10克。

调料：大葱5克，盐2克，香油3克，淀粉(蚕豆)6克，料酒5克，味精1克。

做法：

(1)粳米洗净，用冷水浸泡半小时，捞出，沥干水分。

(2)田鸡去皮、内脏，洗净后斩件。

(3)猪瘦肉洗净，切片，加入淀粉、料酒、味精腌渍15分钟。

(4)百合洗净，撕成瓣状;太子参洗净切段;青豆洗净。

(5)将粳米放入沸水锅内，烧沸放入太子参、百合、青豆，再以旺火烧沸，放入猪瘦肉、田鸡，以小火熬煮至粥成，撒上葱末、盐、味精，淋入香油，即可盛起食用。

二、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体好

1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

2、日常生活中鸡鸭鱼都可以吃的。

3、应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

三、腓骨肌萎缩症患者吃什么对身体不好

1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。

3、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。

4、忌食刺激性强的食物，如辣椒等。

5、戒烟酒。

进行性腓骨肌萎缩症的诊断方式

1CMT 1(脱髓鞘)型①在10岁以内发病慢性进展性病程严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩自足和下肢开始CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形数月至数年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯垂足呈跨阈步态;病程缓慢病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变但不出现肌无力和肌萎缩仅有弓形足或神经传导速度减慢甚至无临床症状;②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩形似“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状手肌萎缩变成爪形设可波及前臂肌受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套袜子样分布伴自主神经功能障碍和营养障碍约50%的病例可触及神经变粗脑神经通常不受累;③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构

2CMT 2(轴索)型①发病晚成年开始出现肌萎缩症状及出现部位与CMT 1型相似程度较轻;②运动NCV正常或接近正常CSF蛋白正常或轻度增高神经活检主要为轴突变性

腓骨肌萎缩症治疗

腓骨肌萎缩症西医治疗

目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。

自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

腓骨肌萎缩症中医治疗

1、脾胃虚弱

中医认为脾是后天之本，是气血生化的源头，主肌肉、四肢。如果脾胃虚弱，就会导致运失调能，气血生化之源不足，从而造成了肌肉失养，形成肌肉萎缩。该病的症表现为肢体软弱无力，肌肉枯萎消瘦，患者的神疲倦怠。所以中医治疗主张健脾生血，益气生肌。

2、肝肾亏虚

肝脏藏血、主筋，而肾脏藏精，主骨，如果患者的肝肾亏虚，就会导致精血不足，使筋骨经脉失去滋养，而造成肌肉萎缩。此时的症状表象为下肢无力，不能久立，伴有腰脊酸软，伴有感觉障碍，头昏目眩，耳鸣等症。此时的治疗宜采用益肝补肾，滋阴清肺。

3、血虚血瘀

人体的血虚则会导致四肢失养，而且如果血瘀，则可能会阻碍脉络而形成肌肉萎缩。有此类病因而导致的肌肉萎缩主要表现为四肢无力、四肢青筋暴露、手足麻木、舌下瘀斑、脉涩驰无力。对于此种情况的中医治疗方法是补髓养血，祛瘀通络，这也是常见肌肉萎缩的中医治疗方法之一。

腓骨肌萎缩症饮食保健及护理

饮食保健

1、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。

2、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物，忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

3、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。

4、忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。

5、忌食刺激性强的食物，如辣椒等。

腓骨肌萎缩症护理

1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

腓骨肌萎缩症是怎么回事

一、发病原因

本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。

①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病;

②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。

二、发病机制

1.遗传方式

(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。

(2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。

2.病理改变

(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。

(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。

腓骨肌萎缩症有哪些症状

I型(脱髓鞘型)

是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成等。

II型(轴突型)

发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征。

进行性腓骨肌萎缩症的临床表现

本病主要分为两型

、I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成等

II型(轴突型)发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征

脊肌萎缩症治疗

本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸机，保证气道通畅，改善呼吸功能。

患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良，表现为易于疲劳和储备下降，部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症，故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。

脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形，不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯，但可以帮助患者坐起。脊柱手术的时间至关重要，只有肺功能相对正常时才有望进行手术。脊柱融合术后，脊柱侧弯的程度将明显改善，同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。

畸形足是婴儿型SMA的一个表现，但较为少见，一般不需要外科矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩，迅速累及髋、膝和踝部，适当的锻炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持，每天锻炼，这点许多家庭和患儿往往不能做到。同样，夹板和支架不能预防畸形的发生。

另外，有学者采用促甲状腺激素释放激素(TRH)治疗，通过经皮静脉导管给药。结果显示患儿腓神经传导速度比对照组明显增快，且患儿家长也反应患儿某些功能明显改善。因此TRH不失为一种有用的治疗手段，但需要进一步研究证实。

随着SMN和NAIP基因的确认及深入研究，基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。