染色体异常综合征
染色体异常综合征
1)Down综合征
2)愚钝综合征
3)13三体综合征
4)18三体综合征
5)猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
6)脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)
7)Klinefelter综合征
8)Turner综合征 9)Colpocephaly综合征
10)Williams综合征
11)Prader-Willi及Angelman综合征
12)Angelman综合征
13)Rett综合征
先天性白内障可以并发哪些疾病
第一、先天性白内障的并发症先天性小眼球先天性白内障合并先天性小眼球的思者，视力的恢复是不可能理想的，即便是在白内障术后，视力恢复亦有限。先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关，有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小，多与遗传有关。除小眼球外，还可合并某些眼内组织(如虹膜、脉络膜)缺损。先天性白内障合并小眼球者，还可见于某些系统病，如norrie病，gruber病以及某些染色体畸变综合征。
第二、先天性的白内障并发症斜视。斜视约有1/2以上的单眼白内障患者和不足1/2的双眼白内障思者伴有斜视。由于单眼晶体混浊或屈光力的改变，致视力下降;或双眼晶体混浊程度不同而造成双眼视力不平衡，破坏了融合机制，逐渐造成斜视。此外，先天性白内障的患眼可有某些解剖异常(如小眼球)和某些眼内的疾病，也可导致斜视的发生，并且逐渐加重。某些系统性疾患可为先天性白内障合并斜视，如lowe综合征，stickler综合征，新生儿溶血症及某些染色体异常综合征。
第三、先天性白内障的并发症眼球震颤。眼球震颤因先天性白内障视力受影响，不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤，即继发性眼球震颤，在白内障术后可以减轻或消失。如果术后眼球震颤不能消除，势必影响视力的恢复。先天性白内障合并眼球震颤也可见于某些系统疾病，如下领一眼一面一头颅发育异常综合征，21号染色体长臂缺失，marinesco-sjgren综合征。
通过了先天性白内障的并发症以及他们的特点的介绍，大家要认真的对待这些并发症，就是需要及时的进行观察，对于孩子来说，不会表达自己的不适，但是家人需要特别的注意，有不良的情况发生，及时的带着患儿去医院进行治疗。
染色体异常的表现
Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
染色体异常的实验室检查
在人类大多数细胞核中都有染色体，在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由dna和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的dna之中。如果染色体出现异常表现形式，相应的患者就会出现一些对应的机体或智力缺失，本文将为您介绍染色体异常的检查方法。
染色体异常的实验室检查：
1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。
2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增
产前检查是关键，高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
其它染色体异常的辅助检查：
孕妇行羊膜囊穿刺，可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。
染色体检查，可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
染色体异常的病理
染色体异常的病理：
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常通常可分为三类：
1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。
2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down：综合征病理改变，患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
怎样防止骨髓增生异常综合征误诊
骨髓增生异常综合症与巨幼细胞性贫血十分相似，如何防止骨髓增生异常综合症的误诊呢?请注意以下两点?
①骨髓增生异常综合征是一种骨髓克隆性造血干细胞疾病,相当一部分病人可出现细胞遗传学改变,对骨髓增生异常综合征具有诊断价值。若进行细胞遗传学检查,核型均正常,未出现非随机染色体改变,故可除外骨髓增生异常综合征,对巨幼细胞性贫血(的诊断有一定提示作用,表明对于存在有类病态造血的病人,其遗传学检查尤为重要。
②巨幼细胞性贫血(表现的多样性日益明显,已不能单凭血红蛋白下降、大细胞形态改变等指标变化来诊断,而应从叶酸、维生素B12水平测定、染色体检查等多方面综合诊断,方不至于出现误漏诊而延误治疗时机。
正确的诊断是有效治疗的基础，熟悉每种疾病的检查特征，对疾病的鉴别有很大的帮助。
排畸检查方式
孕期的排畸检查就显得很重要了。排畸检查分二类，一类是染色体病的排畸，即从孕12-16周开始可做唐筛或无创DNA检查，常见的染色体病有21三体综合征、18三体综合征、13 三体综合征、性染色体异常综合征。再一类则是B超排畸检查，一般从妊娠的20周开始做第一次大排畸检查，再到妊娠28周左右进行二次排畸检查。B 超排畸是对胎儿的全身进行检查，可排查胎儿全身器官的大的结构异常。
现行的B 超排畸检查方式主要有两种：
一种是三维彩超：是立体的动态显示的彩色多普勒超声诊断仪，它不仅具有二维彩超的全部功能，而且还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口下颌等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形。
另一种是四维彩超：不但具有三维彩超的所有功能，而且还能在三维彩超图像的基础上加上时间维度参数可以实现观察胎儿动态的活动图像。四维彩超看胎儿畸形更清楚，尤其是唇裂等胎儿畸形。
怎样防止骨髓增生异常综合征误诊
①骨髓增生异常综合征是一种骨髓克隆性造血干细胞疾病,相当一部分病人可出现细胞遗传学改变,对骨髓增生异常综合征具有诊断价值。若进行细胞遗传学检查,核型均正常,未出现非随机染色体改变,故可除外骨髓增生异常综合征,对巨幼细胞性贫血(的诊断有一定提示作用,表明对于存在有类病态造血的病人,其遗传学检查尤为重要。
②巨幼细胞性贫血(表现的多样性日益明显,已不能单凭血红蛋白下降、大细胞形态改变等指标变化来诊断,而应从叶酸、维生素B12水平测定、染色体检查等多方面综合诊断,方不至于出现误漏诊而延误治疗时机。
正确的诊断是有效治疗的基础，熟悉每种疾病的检查特征，对疾病的鉴别有很大的帮助。
先天性白内障有什么危害
先天性白内障已经对眼睛造成了伤害，但是它仍然会雪上加霜，伴有并发症让眼睛遭受更多的伤害，有些患者甚至斜视，并且很有可能会恶化。此外，先天性白内障的患眼可有某些解剖异常(如小眼球)和某些眼内的疾病，也可导致斜视的发生，并且逐渐加重。某些系统性疾患可为先天性白内障合并斜视，如lowe综合征，stickler综合征，新生儿溶血症及某些染色体异常综合征。眼球震颤因先天性白内障视力受影响，不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤，即继发性眼球震颤，在白内障术后可以减轻或消失。如果术后眼球震颤不能消除，势必影响视力的恢复。先天性白内障合并眼球震颤也可见于某些系统疾病，如下领一眼一面一头颅发育异常综合征，21号染色体长臂缺失。
先天性小眼球先天性白内障合并先天性小眼球的思者，视力的恢复是不可能理想的，即便是在白内障术后，视力恢复亦有限。先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关，有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小，多与遗传有关。除小眼球外，还可合并某些眼内组织(如虹膜、脉络膜)缺损。先天性白内障合并小眼球者，还可见于某些系统病，如norrie病，gruber病以及某些染色体畸变综合征。
染色体异常的实验室检查
1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。
2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增
产前检查是关键，高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
其它染色体异常的辅助检查：
孕妇行羊膜囊穿刺，可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。
染色体检查，可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
骨髓增生异常综合征明显症状有哪些
一、骨髓增生异常综合征临床症状如下：
骨髓增生异常综合征临床表现无特殊性，骨髓增生异常综合征通常起病缓慢，少数起病急剧，一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上，贫血患者占90%，包括面色苍白，乏力，活动后心悸，气短，老年贫血常使原有的慢性心，肺疾病加重，发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多，严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力，出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多，晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一，严重的血小板降低可致皮肤淤斑，鼻出血，牙龈出血及内脏出血，少数患者可有关节肿痛，发热，皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。
二、骨髓增生异常综合征特殊类型临床表现如下：
1、5q-综合征：骨髓增生异常综合征患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变，多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病，50%骨髓增生异常综合征患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。
第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因，即IL-3，IL-4，IL-5，GM-CSF，G-CSF，同时还有GM-CSF受体基因，5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。
2、单体7综合征：第7号染色体呈单体样改变，多发生在以前接受过化疗的患者，单体7很少单独出现，常合并其他染色体畸变，孤立的单体7染色体畸变常见于儿童，可出现在FAB分型各亚型，大多数有肝脾肿大，贫血及不同程度白细胞和血小板减少，25%骨髓增生异常综合征患者合并有单核细胞增多，中性粒细胞表面主要糖蛋白减少，粒，单核细胞趋化功能减弱，常易发生感染，单体7为一个预后不良指标，部分患者可发展为急性白血病。