染色体异常需要做哪些化验检查

染色体异常需要做哪些化验检查

(1)荧光原位杂交技术，可用来检测患者羊水细胞或染色体，看是否出现异常。

(2)血清学检查。若为Down综合征，通过血清学检查可发现血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%。Down综合征患儿孕妇在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，也可提示胎儿Down综合征。

(3)羊膜囊穿刺，孕妇可通过行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

生育力为什么会随年龄变化

染色体毛病与年龄

琳达34岁，她因为担心唐氏征的事情就诊。她说：“我和丈夫都很希望今年在我满35岁前怀上孩子，以免胎儿冒唐氏症和其他基因毛病的风险。”我告诉她说，患有唐氏综合征的婴儿，大多数是由比琳达年龄还小的女性生下来的，她听后大感吃惊。总体来说，比她年轻的女性所生的孩子数量也大得多。因此，尽管年长女性生下来的婴儿带有染色体毛病的风险很高，但大多数患有唐氏综合征的婴儿都有较年轻的妈妈。跟不育症一样，基因异常的风险随女性年龄增高而变大。35岁这个年龄并没有什么魔法可以施加其上。

除了极少数罕见例子外，人体的每个细胞里面都有染色体。这些染色体里面包含构成我们本质的基因密码。精子与卵子结合期间，染色体或染色体的某些段可能丢失，或者太多染色体或染色体片段会保留在胚胎里。这种情形可导致后代功能性异常。

最为人所知的例子是唐氏综合征，也称为21三体。在患有唐氏综合征的婴儿中，其细胞里面包含有3条21号染色体，多出了一条染色体。这会导致智障和其他问题，包括异常面部特征、身材矮小以及心脏缺陷。其他会随年龄增大而风险也增大的常见染色体异常包括18三体、13三体和16三体。事实上，大多数染色体异常都会引起胎儿严重异常，导致早产发生。有染色体异常状况而又能活体出生的婴儿极其罕见。

染色体异常儿童的增多曲线，与生育力随年龄上升而下降的曲线差不多。年轻母亲(小于35岁)生下染色体异常儿童的数字更大，这是因为年轻母亲比年长母亲的数量更大。但是，筛检胎儿是否有异常染色体问题，通常并不是在女性已经到达35岁的年龄怀孕后才进行，这是因为筛检要么是通过绒毛采样，要么是羊水检查进行，两者都在中期妊娠的早期进行，这个筛检过程本身涉及一种流产风险，约200例检查中就有1例流产。这个1/200的流产风险，等于一位35岁的女性怀上患有染色体异常婴儿的风险。因为35岁以下女性(没有风险因素)怀上带有染色体问题婴儿的风险小于1/200，因此，她们接受这种测试时所冒的并发症风险实际上更高。正是这个原因，医生才拿35岁当作正式的年龄标准，据此决定应该为哪些女性提供染色体测试建议。应当记住，这个1/200的异常风险比差不多只是0.5%，因此，哪怕一位35岁的女性，她们的染色体为正常的可能性还是高达99.5%。

羊水探查是胎儿染色体测试中最常用的一个方法，一般是在怀孕后第16-18周进行。在这个手术过程中，医生将一根针管刺入母亲腹部，取出部分羊水拿到化验室进行化验，有超声波探头引导针管避开胎儿。羊水里含有足够多的细胞，可以显示其中的核型，这也就是对胎儿进行的染色体分析。

目前，母亲年龄太高是染色体异常最重要的成因，但是，父亲的年龄也与高风险相关。父亲的年龄可导致三倍体风险增高，比如唐氏综合征，还可能因为基因突变而导致不同基因疾病。父方风险增高，是从40岁的年龄开始的，但是，比较母方的影响来说，由于父亲年龄较大而造成的风险却小得多。

哪些孕妇需要做产前诊断

1.高龄孕妇。孕妇年龄大于35岁，这时胎儿染色体异常风险率为1%～2%。若孕妇大于40岁，那么胎儿染色体异常风险率上升到8%。所以大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断、监护。

2.双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率会显著增加。夫妇双方检查出有异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。

3.曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。

4.孕妇为严重X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断，应测胎儿性别。因为X染色体连锁隐性遗传病主要是母传子，所以最好生女孩。

5.曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的女性，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。

染色体异常的预防

1、首先在孕前要有良好的饮食，丰富的维生素和蛋白质，并且提前戒烟戒酒，也不能喝咖啡因之类的饮料，孩子的父亲是一样的，都要遵守这些规则。

2、一些患有其他病的人想怀孕，在孕前一定要控制好自己的病，例如糖尿病患者如果没控制好，那么胎儿形成的先天缺陷就会很严重，心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷是最常见的。

3、为人父母在妊娠前三个月一定要戒烟戒酒，没有自制力导致流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症都是因为吸烟，这些都是导致发生染色体异常的现象。

注意事项：

1.这些坏习惯一定要改，不能忽视，否则遗憾终生。

2.各种维生素一定要吃，避免发生染色体异常。

染色体异常的实验室检查

在人类大多数细胞核中都有染色体，在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由dna和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的dna之中。如果染色体出现异常表现形式，相应的患者就会出现一些对应的机体或智力缺失，本文将为您介绍染色体异常的检查方法。

染色体异常的实验室检查：

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增

产前检查是关键，高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

其它染色体异常的辅助检查：

孕妇行羊膜囊穿刺，可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。

染色体检查，可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

白血病需要做哪些化验检查

1、血细胞计数及分类：

大部分患者均有贫血，多为中重度;白细胞计数可高可低，血涂片可见不同数量的白血病细胞;血小板计数大多数小于正常。

2、脑脊液检查：

这项检查是从患者的腰部脊髓腔抽出一点脑脊液化验，看看患者的脑和脊髓系统(即中枢神经系统)是否受到白血病细胞的侵袭。这也是白血病的检查方法之一。

3、骨髓常规检查：

骨髓检查是最常规白血病的检查。如果怀疑有白血病，必须进行骨髓穿刺检查，对骨髓中的各类细胞进行记数和分类。

4、细胞遗传学检查：

这项白血病的检查也需要抽吸2毫升左右的骨髓，用以了解白血病细胞的本质与染色体有无异常。伴有染色体异常的白血病往往比没有染色体异常的白血病预后差。这是最主要的白血病的检查方法。

染色体异常

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

通过以上介绍，对染色体异常病因都是有着一些了解，在出现这样问题的时候，也是要看自身是不是有疾病，尤其是自身是不是有免疫性疾病，这类疾病对造成染色体异常有着直接关系，而且治疗的时候，也是要根据患者疾病情况进行。

​孕前染色体检查的意义

孕前检查需要做染色体检查。正常女性的染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体异常可造成不孕，在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。

孕前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。性染色体异常者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，孕前检查对优生优育有着重要的意义。

在上面的文章里面我们介绍了孕前检查的重要性，我们建议广大的夫妻要重视孕前的检查才行，上文为我们详细介绍了孕前染色体检查的意义，希望上文介绍的内容能给大家带来帮助。

性染色体异常该不该要孩子

许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。那么染色体异常能怀孕吗?现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。

染色体异常能怀孕吗?染色体存在于细胞核内，是遗传信息的主要携带者。人类的每个细胞里有46条染色体，可以配成23对，第一到第二十二对叫做常染色体，这是男女共有的;第二十三对则是性染色体。女性的性染色体是两条X染色体，男性则是X、Y各一条。精子和卵子的染色体上携遗传基因，记录了父母传给子女的遗传。但是父母的坏基因也由此传给下一代，现在知道有4000多种遗传病。其中男性不育的病症可以通过对染色体的检查预先知道。

染色体异常会导致多种遗传性疾病，那染色体异常能怀孕吗?对于夫妻双方来说，其中任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷，而这也是导致男女不孕不育及习惯性流产的原因之一。染色体异常能怀孕吗?不论男女，只要一方存在染色体异常，那么女方在正常受孕条件下生育正常子代的几率是非常低的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。

专家表示，有些平衡易位的患者，虽然表型正常，但其异常配子如果遗传给后代，也会导致许多疾病发生。

检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。当你担心染色体异常能怀孕吗成为疑问时，它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。

白血病如何诊断检测呢

白血病如何诊断检测?为您介绍如下：

细胞遗传学检查：这项白血病的检查也需要抽吸2毫升左右的骨髓，用以了解白血病细胞的本质与染色体有无异常。伴有染色体异常的白血病往往比没有染色体异常的白血病预后差。这是最主要的白血病的检查方法。

细胞遗传学检查：这项白血病的检查也需要抽吸2毫升左右的骨髓，用以了解白血病细胞的本质与染色体有无异常。伴有染色体异常的白血病往往比没有染色体异常的白血病预后差。

脑脊液检查：这项检查是从患者的腰部脊髓腔抽出一点脑脊液化验，看看患者的脑和脊髓系统(即中枢神经系统)是否受到白血病细胞的侵袭。

骨髓常规检查：骨髓检查是最常规白血病的检查。如果怀疑有白血病，必须进行骨髓穿刺检查，对骨髓中的各类细胞进行记数和分类。

男性染色体异常会造成什么

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

可能会引起一些问题，类似于男性的不育问题，孕妇在出现习惯性流产和死胎早夭也很有可能是男性的染色体异常所导致，所以在婚前注意各类身体检查的信息，这些问题一旦出现在未出生的孩子身上就会给家庭带来很大伤害，因为有些新生儿的智力低下就有可能是这些原因导致的。

白血病如何诊断检测呢

细胞遗传学检查：这项白血病的检查也需要抽吸2毫升左右的骨髓，用以了解白血病细胞的本质与染色体有无异常。伴有染色体异常的白血病往往比没有染色体异常的白血病预后差。这是最主要的白血病的检查方法。

细胞遗传学检查：这项白血病的检查也需要抽吸2毫升左右的骨髓，用以了解白血病细胞的本质与染色体有无异常。伴有染色体异常的白血病往往比没有染色体异常的白血病预后差。

脑脊液检查：这项检查是从患者的腰部脊髓腔抽出一点脑脊液化验，看看患者的脑和脊髓系统(即中枢神经系统)是否受到白血病细胞的侵袭。

骨髓常规检查：骨髓检查是最常规白血病的检查。如果怀疑有白血病，必须进行骨髓穿刺检查，对骨髓中的各类细胞进行记数和分类。

男性少精症的症状表现

1.染色体异常

检查发现染色体异常，染色体畸变对精子密度、活动率及形态均有严重影响。

2.泌尿系统感染

附属生殖腺的感染，常见的有精囊炎、附睾炎、睾丸炎、前列腺炎等，可以影响精液中的各种化验指标。

3.自身免疫下降

生殖免疫学研究发现，男性自身免疫可影响生育能力，抗精子抗体可影响精子的产生和运送。

4.内分泌功能异常

男性正常生精功能依靠于下丘脑-垂体-性腺轴功能的正常，其中任何一个环节障碍，都会影响生精功能，其它如甲状腺、肾上腺疾病也会影响生殖腺功能而致少精症。