胎儿染色体异常的表现方式及治疗方法

胎儿染色体异常的表现方式及治疗方法

表现：

1.Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

2.eguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

3.除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocep

治疗方法：

1.染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

2.产前检查

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

产前诊断对象

基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇;2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5.夫妇一方为染色体异常携带者;6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。

要孩子前男方需要注意什么 避免接触有害物质

当男性受到特殊的物理、化学、生物因素影响时（例如：工作和生活中长期接触苯、铅、二甲苯汽油、氯乙烯等物质，X射线及其它放射性物质，农药、除草剂、麻醉药剂等均可致使胎儿染色体异常，增加流产几率。），可能会对生殖功能产生一定的损害，使得染色体异常，精子畸形，从而最终影响胎儿的正常发育。

孕妇能养宠物吗

除了养宠物的未准妈妈需要做“TORCH”检查，一些“特殊”的未准妈妈也需要做一些额外的孕前检查。

习惯性流产加测染色体

临床上，导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一是环境中的致畸因素，如放射线、病毒和某些药物影响，另一个就是父母一方或双方染色体异常。

事实上，染色体异常的携带者并不是小数，约每250对夫妇中就有1对。且准妈妈年龄越大，孕育染色体异常胎儿的风险就越高。胎儿染色体异常，会增加流产、死胎、发育畸形的风险。即使出生，有些孩子还会有生长发育迟缓、智力低下、性发育障碍等先天缺陷，先天性代谢缺陷病的发生率也更高。

目前，医学界仍没有找到治疗染色体异常的办法。幸好我们有了早期筛查的方法。一般，孕周越早，发现和诊断染色体异常胎儿的几率越高。有过异常孕产史的夫妇，包括习惯性流产、死胎等，最好查一下。

长期吃素查微量元素

长期吃素的女性，可能存在营养不良，孕前需要查一下微量元素。特别是锌、铁这些微量元素与生长发育关系密切，对新陈代谢有重大影响。如果体内缺乏会使女性不易受孕，胎儿容易畸形。由于微量元素可以通过饮食获得，只要不偏食，人体一般不会缺，所以平时没有严重的挑食、偏食或消化系统疾病，一般就不用做这项检查。

此外，临床大夫会建议准备怀孕的女性，做一些孕前的营养储备。主要是在怀孕前3个月，服用含有叶酸的多种维生素。这是专门给孕妇补充的维生素。每天坚持服用，能减少胎儿神经管系统畸形的发生，对胎儿心血管等畸形，也有一定的预防作用。

大排畸检查有什么方式

畸形筛查分为三种方式：

1.血液筛查

包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

2.超声筛查

包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

3.侵入性操作检查

绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。

医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。

染色体异常与流产

导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素，如放射线、病毒和某些药物等。各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎，导致胎儿染色体异常。

另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常，这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷，而细胞内的遗传物质却发生了明显变化，他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿。染色体异常的携带者相当多，大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。

现代医学已有多种检查的方法，可了解宫内胎儿状态，以确定流产的原因，其中遗传学检查是最重要的检查手段。检查染色体应包括流产的夫妇双方，以确定他们是否属于染色体异常者。在妊娠早期有明显致畸胎因素接触的夫妇，曾生育过先天愚型(白痴)儿的夫妇，均应在妊娠16—20周时，作产前宫内诊断。如作羊膜穿刺，从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞，经体外培养及进行染色体分析，了解胎儿是否正常，一旦查知异常胎儿就应中止妊娠。

发生习惯性流产的，往往是一些畸形胎儿，故对保胎治疗，应持谨慎和科学的态度。是否采取保胎治疗，首先应分析流产发生的原因。盲目保胎，结果可能导致染色体异常胎儿、病态畸形胎儿的出生。从某种意义上说，自然流产正是对孕育着的新生命进行选择，去除疾病胎儿，保留健康胎儿，由此可见，自然流产有利于优生。

羊水穿刺能检查什么

1、检查出母婴血型不合：羊水中的血型物质以及胆红素可以利于帮助查新生宝宝ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

2、检测有无宫内感染：如果孕妈妈有风疹病毒等感染时，可通过测羊水中特异免疫球蛋白来判定。如羊水中白细胞介素升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。要引起重视，做出相关措施。

3、测定胎儿成熟度：为降低早产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿的成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩有利时机。所以，羊水穿刺的这项作用对于剖腹产宝宝是很关键的。

4、检测胎儿染色体疾病：检测胎儿染色体方面的准确率几乎达到100%，但它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病，如：家族黑蒙性白痴和囊肿性纤维化的夫妇都必须接受针对性更强的羊水诊断。

5、先天异常产前诊断性连锁：孕妇有染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者;前胎为先天愚型或有家族病史者;遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别;35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常;前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲蛋白值明显高于正常人者。

无创DNA检测哪些准妈妈更适用

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创DNA产前检测适用人群：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

无创DNA产前检测慎用孕妇人群：

1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

3、孕周<12 周。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测：

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

先兆流产真正的原因是什么

1.染色体异常是流产的主要原因之一。染色体异常包括数量异常及结构异常两大类。如夫妇中有一人染色体异常，它可传至子代，可导致流产或反复流产。

2.母体因素(1)内分泌异常如黄体功能不足、甲状腺功能低下、未控制的糖尿病等。(2)全身性疾病全身感染时高热可诱发子宫收缩引起流产;某些已知病原体感染如弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹、解脲支原体等与流产有关;孕妇心力衰竭、严重贫血、高血压、慢性肾炎及严重营养不良等缺血缺氧性疾病亦可导致流产。(3)免疫功能异常，如封闭抗体阴性者。(4)创伤如挤压腹部或快速撞击等。(5)不良习惯如吸烟、酗酒、过量饮用咖啡等。(6)环境中的不良因素如甲醛、苯、铅等有害化学物质。(7)子宫缺陷如先天性子宫畸形、子宫肌瘤等。(8)严重营养不良(9)情感创伤如过度兴奋、恐惧、忧伤、愤怒等。

那么，哪些情况下是可以保胎的呢?一般来说，只要没有直接证据证明胎儿有染色体的问题或已受到病原微生物侵袭以及发生畸变的情况，都应该积极加以保胎，因为就目前而言，大多数的先兆流产还是因为内分泌不足即黄体功能不全引起，所以利用孕酮来进行积极的保胎是非常合理而且必要的。

说到这里，可能有人会问，那有没有一种检查方法可以早期确定胎儿有遗传基因缺陷呢?答案是有的，比如绒毛穿刺(适用于妊娠14周之前)和羊水穿刺(适用于妊娠17-23周)，获取胎儿绒毛细胞或羊水细胞做染色体检查，但这种检查只能检测胎儿的染色体的数目和结构异常，对于某些基因病则无能为力，这是它的局限之处，且这种方法是有创的，其弊端之一就是人为地增加了流产的概率。另一种方法就是无创基因检测，此种方法是基于染色数目异常的检测，并不能发现染色体结构的异常，也不能检测基因病。因此，其检测范围小于绒毛穿刺和羊水穿刺。

目前用于筛查胎儿染色体异常的措施还有胎儿NT检查和唐氏筛查。胎儿NT检查是通过B超测量胎儿颈下透明层厚度以及鼻骨长来间接提供有无胎儿染色体异常的可能证据，检查的最佳时间是妊娠12-14周，此检查虽然对于提示胎儿染色体异常具有一定的辅助诊断价值，但也不是绝对的。

唐氏筛查适用于妊娠16-20周单胎孕妇，引起假阳性率较高，因此需结合胎儿NT检查等来综合确定胎儿染色体异常的风险。

什么是胎儿染色体核型分析

胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。

胎儿染色体核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的时机。

若羊水检查失败，则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺，取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查（如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等）。

胎儿染色体异常的表现

1.Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

2.eguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

3.除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocep

NT检查有必要做吗

NT是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，是一种筛查手段。患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现，因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值，则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

但是NT检查的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度等，因此检查结果并不能保证100%准确，仅能提供是否需要进一步接受产前诊断的参考，不能凭此超音波筛检结果，判断胎儿是否异常。要判断胎儿是否有染色体异常，仍须依靠绒毛膜取样或羊膜穿刺术，作进一步的染色体分析。

哪些人一定要做羊水穿刺

一般超过35岁的孕产妇都要进行羊水穿刺诊断，因为高龄产妇怀孕风险比较大，怀孕期间是最容易出问题的。没有达到35岁但是有遗传病或染色体异常等家族病史，或者超声波扫描发现异常的准妈妈也建议进行羊水穿刺诊断检查。

羊水穿刺诊断检测胎儿染色体异常准确率几乎达到100%。35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，羊水样本包含了胎儿皮肤和其他器官的细胞，能够准确分析胎儿的情况，确保胎儿的健康和分娩的安全性。

高危妊娠的孕妇也需要通过羊水穿刺诊断确定胎儿的成熟度，选择分娩的最佳时间。所以这项检查是一定要做的。

羊水过多做什么检查 羊水细胞培养

如果妊娠期羊水过多需要排除胎儿染色体异常时，可做羊水细胞培养，或者采集胎儿脐带细胞培养，以了解胎儿染色体数目、结构有无异常，排除三体型染色体异常。

哪些孕妇需要做产前诊断

1.高龄孕妇。孕妇年龄大于35岁，这时胎儿染色体异常风险率为1%～2%。若孕妇大于40岁，那么胎儿染色体异常风险率上升到8%。所以大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断、监护。

2.双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率会显著增加。夫妇双方检查出有异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。

3.曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。

4.孕妇为严重X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断，应测胎儿性别。因为X染色体连锁隐性遗传病主要是母传子，所以最好生女孩。

5.曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的女性，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。