新生儿染色体怎么检查？
新生儿染色体怎么检查？
什么是染色体检查
备孕女性如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史，医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。
染色体检查方法
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
哪些孕妇需要做产前诊断
1.高龄孕妇。孕妇年龄大于35岁，这时胎儿染色体异常风险率为1%～2%。若孕妇大于40岁，那么胎儿染色体异常风险率上升到8%。所以大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断、监护。
2.双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率会显著增加。夫妇双方检查出有异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。
3.曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。
4.孕妇为严重X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断，应测胎儿性别。因为X染色体连锁隐性遗传病主要是母传子，所以最好生女孩。
5.曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的女性，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。
大排畸检查有什么方式
畸形筛查分为三种方式：
1.血液筛查
包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。
2.超声筛查
包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度(NT)、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。
3.侵入性操作检查
绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。
羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。
胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。
医生叮咛 侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。
染色体异常与流产
导致胎儿染色体异常的原因主要有两种：一种是环境中的致畸胎因素，如放射线、病毒和某些药物等。各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎，导致胎儿染色体异常。
另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常，这些染色体异常的父母，往往从外表上看是正常的，并没有发育上的缺陷，而细胞内的遗传物质却发生了明显变化，他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿。染色体异常的携带者相当多，大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。
现代医学已有多种检查的方法，可了解宫内胎儿状态，以确定流产的原因，其中遗传学检查是最重要的检查手段。检查染色体应包括流产的夫妇双方，以确定他们是否属于染色体异常者。在妊娠早期有明显致畸胎因素接触的夫妇，曾生育过先天愚型(白痴)儿的夫妇，均应在妊娠16—20周时，作产前宫内诊断。如作羊膜穿刺，从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞，经体外培养及进行染色体分析，了解胎儿是否正常，一旦查知异常胎儿就应中止妊娠。
发生习惯性流产的，往往是一些畸形胎儿，故对保胎治疗，应持谨慎和科学的态度。是否采取保胎治疗，首先应分析流产发生的原因。盲目保胎，结果可能导致染色体异常胎儿、病态畸形胎儿的出生。从某种意义上说，自然流产正是对孕育着的新生命进行选择，去除疾病胎儿，保留健康胎儿，由此可见，自然流产有利于优生。
羊水穿刺能检查什么
1、检查出母婴血型不合：羊水中的血型物质以及胆红素可以利于帮助查新生宝宝ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
2、检测有无宫内感染：如果孕妈妈有风疹病毒等感染时，可通过测羊水中特异免疫球蛋白来判定。如羊水中白细胞介素升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。要引起重视，做出相关措施。
3、测定胎儿成熟度：为降低早产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿的成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩有利时机。所以，羊水穿刺的这项作用对于剖腹产宝宝是很关键的。
4、检测胎儿染色体疾病：检测胎儿染色体方面的准确率几乎达到100%，但它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病，如：家族黑蒙性白痴和囊肿性纤维化的夫妇都必须接受针对性更强的羊水诊断。
5、先天异常产前诊断性连锁：孕妇有染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者;前胎为先天愚型或有家族病史者;遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别;35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常;前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲蛋白值明显高于正常人者。
羊水过少的诊断
1、B超检查
B超检查是诊断羊水过少最重要的辅助检查方法，B超能够发现羊水量明显减少的情况。妊娠晚期羊水最大暗区垂直深度(AFV)≤2cm为羊水过少，≤1cm为严重羊水过少。目前多采用羊水指数法(AFI)诊断羊水过少，该方法比AFV准确可靠。当羊水指数(AVI)≤5cm诊断为羊水过少，≤8cm为羊水偏少。B超检查还能及时发现胎儿生长受限，以及胎儿肾发育不全、输尿管或尿道梗阻等畸形。
2、羊水量直接测量
破膜时将容器置于外阴收集羊水，或剖宫产时用吸引器收集羊水。但这个方法不能早期诊断，对治疗不利。
3、电子胎儿监护
羊水过少时胎儿的胎盘储备功能减低，进行无应激试验(NST)时可呈无反应型。分娩时主要威胁胎儿，子宫收缩致脐带受压加重，可出现胎心变异减速或晚期减速。进行胎儿监护能发现胎心状况。
4、胎儿染色体检查
当出现羊水过少而需排除胎儿染色体异常时可做羊水细胞培养，或采集胎儿脐带血细胞培养，作染色体核型分析，荧光定量PCR法能快速诊断胎儿染色体是否异常。
孕前染色体检查费用
孕前染色体检查顾名思义就是在怀孕的准备阶段的检查，当然也不是所有的都需要做染色体检查。如果在夫妇中的一方有遗传病的家族史，或者是因为不明原因有过自然流产的，胎儿畸形，死产，胚胎停育，新生儿死亡者，则是夫妻双方都要做染色体检查。而高龄产妇，Torch感染，或者一方的工作环境特殊，可以在怀孕后2-3个月进行羊膜穿刺等检查。
孕前染色体检查费用跟一般检查不一样，它需要对采集细胞进行一定的时间培养和测定，而先进的医疗设备和严谨的检查流程让它在很多小医院都并不能完成，所以，要做这个检查还是要去正规的大型医院，费用一般在300-500元之间，检查的具体费用是需要根据检查项目而定的。
甲醛对孕妇的影响有多少
甲醛已经被世界卫生组织确定为致癌和致畸形物质，是公认的变态反应源，也是潜在的强致突变物之一。孕妇长期的接触低剂量甲醛可引起慢性呼吸道疾病，引起鼻咽癌、结肠癌、脑瘤、月经紊乱、细胞核的基因突变。
DNA单链内交连和DNA与蛋白质交连及抑制DNA损伤的修复、妊娠综合症、引起新生儿染色体异常、白血病，引起青少年记忆力和智力下降。在所有接触者中，儿童和孕妇对甲醛尤为敏感，也就是说甲醛对孕妇的危害比平常人还要大!
当孕妇处于室内空气中甲醛浓度超过每立方米在0.24至0.55毫克时，甲醛直接影响到孕妇的循环系统、免疫、生殖和代谢功能，易出现头痛、乏力、疲倦、烦躁、易激动、失眠等症状。
甚至有时可能会引起妊娠综合症，新生儿染色体异常，最终造成胎儿发育畸形、流产、胎儿脑部发育受损，先天性心脏病等先天缺陷。尤其以妊娠前三个月BB和妈妈最为虚弱!当特别照顾。
甲醛对孕妇的影响最重要的是孕妇长期吸入甲醛可引起妊娠期中毒、贫血和先兆流产的发病率增加，还有新生儿体重偏低、畸形甚至死亡，所以孕妇应尽量减少接触甲醛。
羊水穿刺可以检测什么
羊水穿刺可以检测什么
1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备;
2、诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑儿或脊柱裂;
3、检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度;
4、预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血;
5、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染;
6、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。
哪些人一定要做羊水穿刺
一般超过35岁的孕产妇都要进行羊水穿刺诊断，因为高龄产妇怀孕风险比较大，怀孕期间是最容易出问题的。没有达到35岁但是有遗传病或染色体异常等家族病史，或者超声波扫描发现异常的准妈妈也建议进行羊水穿刺诊断检查。
羊水穿刺诊断检测胎儿染色体异常准确率几乎达到100%。35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，羊水样本包含了胎儿皮肤和其他器官的细胞，能够准确分析胎儿的情况，确保胎儿的健康和分娩的安全性。
高危妊娠的孕妇也需要通过羊水穿刺诊断确定胎儿的成熟度，选择分娩的最佳时间。所以这项检查是一定要做的。
高危妊娠你知道哪些高危因素
产妇年龄母亲年龄≤15岁时,发生先兆子痫或子痫,分娩低体重儿或营养不良新生儿的危险性就增加.而当≥35岁时发生慢性高血压或严重妊高征,妊娠糖尿病,子宫肌瘤和难产的危险性增加.胎儿染色体异常的发生率由35岁的0.9%增加到43岁时的7.8%(表247-1)；35岁以上的产妇应考虑行绒毛或羊水的染色体检查.
产妇体重非妊娠期体重＜45kg的妇女会增加分娩足月小样儿(SGA)的危险.低体重妇女如在妊娠期间体重增加不足(＜7kg)也增加这一危险性,因而,SGA的发生率达到30%.相反的,肥胖产妇则增加分娩巨大儿或发生妊娠糖尿病及高血压的危险.
产妇身高身高矮于1.52m的产妇,头盆不称,早产和胎儿宫内发育迟缓的危险性增加.
习惯性流产在早孕时连续3次流产后,再发生流产的危险性大约为35%.既往有习惯性流产病史的产妇在中孕和晚期妊娠时易发生死胎和早产.对于此类病人,在考虑重新怀孕之前,应排除双方的染色体易位,子宫和宫颈畸形,感染,结缔组织疾病和激素异常
染色体检查项目有哪些
1
染色体是检查什么
染色体检查是抽血，具体说是取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。
2
染色体的存在意义
精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。
3
染色体检查的意义
染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段，不但可以检查是否患有不育症，习惯性流产，还可以进行产前筛查，某些遗传病，两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果，能尽早发现疾病尽早进行治疗，以免导致严重的后果。
4
哪些人要做染色体检查
其主要针对对象是：具有不明原因自然流产、死产、新生儿死亡或畸胎生育史等不良孕产史的夫妇;原发不孕的夫妇;先天畸形者;智力低下者;生长发育异常者;原发性闭经者;性发育不全或性畸形者;无精、少精、弱精或畸精症等患者。其主要技术手段是各种染色体显带分析。
高危妊娠要做羊水穿刺吗
一般在35岁以上建议羊水穿刺;有些不愿意的孕妇，建议血清学筛查，如果检查结果还是高风险的，强烈建议胎儿染色体检查。如果要羊水穿刺，最适合的时间是18-20周。
胎儿脑积水是弃还是留
胎儿脑积水，又称为胎儿颅脑积液。随着b超技术的进步，胎儿脑积水的宫内检出率不断上升。一般来说，如果胎儿脑积水严重，对出生后的智力等会有严重的影响，为了优生不得不做选择性引产。但是对于脑积水较轻的胎儿是弃还是留，不仅孕妇及家属面临艰难的选择，连医生也存在困惑。
有的脑积水可以自然消退
针对产前超声检查的胎儿颅脑积液病例，国内某著名妇产科医院对孕妇进行了连续定期超声检查，并对出生后的新生儿作了随访。2004年7月至2005年6月，其产前检查了8426例单胎孕妇，均从孕20周开始常规做胎儿超声检查，系统观察胎儿颅内侧脑室和颅后窝部位，每隔2周检查1次，发现共有150例胎儿出现颅脑积液，而积液初发多数为孕26周，积液高峰大多在20～40周(平均32周)。经过连续定期检查发现，150例患者中，有111例颅内积液在孕期就消退，最终存活分娩，其中110例是正常新生儿，只有1例轻度脑积水及胎粪吸入生后5小时死亡。对这些新生儿随访12～24个月，未出现颅脑结构异常，智力、生长发育与同龄儿相同。另有少部分胎儿积液量未见减少反而增多，只得行人工引产。引产后发现，这些胎儿除了合并颅内外畸形，部分还合并有染色体异常。
积液量≥15毫米最为危险
研究发现，孕期最大的积液<10毫米者，多为正常变异;在10～14毫米者，若无合并颅内外畸形和染色体异常，一般不会造成严重不良后果。而双侧、多部位、最大积液量≥15毫米的患儿，合并有颅内外畸形及染色体异常率明显增高，也最为危险，尤其是有多部位积液者。
决定莫轻率，看增多还是减少
先天性脑积水一旦合并颅内外畸形和染色体异常，则易造成各种后遗症。轻度单纯性脑积水患儿，颅内积液可自行消失或出生后经治疗可改善。因此，发现积液，不要轻率地做出结论，应结合胎儿孕龄、积液量的变化、积液部位范围，是否伴有胎儿染色体异常或颅内外畸形，以及胎儿大小等因素综合考虑，判断胎儿颅脑积液的后果，最后作出处理。积液量<10毫米者，若定期随访积液逐渐减少、消失或无变化，考虑为正常变异，对宝宝以后的发育无明显影响，可继续妊娠。对积液范围在10～14毫米者，应先排除有无合并其他畸形和染色体异常。若无，则可继续妊娠，并保证每2周1次的定期超声检查，以发现积液量的变化;如积液量增多或出现多部位积液，应视为病变发展，反之则视为好转。对积液≥15毫米、颅内多部位积液者，若达到高峰孕周，即孕29～32周后仍无明显消退，必须高度重视，做染色体检查，尤需重视脑积水之外的颅外畸形。一旦判断可能会有后遗症，应尽快引产。