得了肾母细胞瘤怎么办

得了肾母细胞瘤怎么办

一、治疗

Wilms瘤的治疗原则涉及外科、放疗及化疗等多种方法，可使多数患儿得以治愈，即使有转移的患者也能获得良好效果。因肾母细胞瘤对放疗及化疗敏感，故手术配合放射及化学治疗可显著提高手术生存率。瘤体较大者，术前放疗使瘤体缩小有利于手术，可用长春新碱做术前准备。肾母细胞瘤综合治疗2年，生存率达60%～94%，2～3年无复发认为已治愈。双侧肾母细胞瘤可行双侧肿瘤切除术，并辅以放疗、化疗。成人肾母细胞瘤预后较差，化疗方法同小儿。

1.外科手术治疗 早期经腹行肾切除术，经腹途径及应用Chevron切口为切除肾脏的较好方法。腹腔需完全暴露，特别注意患肾、对侧肾脏、局部及主动脉旁淋巴结。未受累肾脏需小心触摸探查及切开肾筋膜观察有无转移病灶，若有转移灶应作病灶切除或部分肾切除。在松解原发肿瘤时，应先结扎肾蒂。结扎前肾静脉需触摸，排除有无瘤栓。另外，避免在松解时造成肿瘤破裂，因许多Wilms瘤的质地软而脆，手术中发生肿瘤散落使预后变差。肿瘤散落可通过全腹腔治疗预防局部腹部复发。一侧肾脏、肾筋膜及同侧肾上腺以及局部淋巴结整块切除。

若肿瘤与邻近器官粘连，如脾、胰尾或腰肌，可与肿瘤一并切除，又若肿瘤侵犯重要器官如十二指肠、胰腺或肠系膜根部，则只能做活检后决定手术范围。

2.放射治疗 Wilms瘤系放射反应敏感性肿瘤，手术后加放疗可改善疗效，但术前较少做放疗。尤其<2岁的患儿不需做肿瘤前放疗，2岁以上的患儿放疗有利。Ⅰ期分化良好肿瘤不做术后放疗，分化不好者肿瘤术后1～3天开始照射。Ⅱ、Ⅲ期者照射手术区2Gy，Ⅲ期有腹内扩散者全腹照射。如有残余肿瘤，局部增加5～10Gy。1岁以内照射10Gy，过量可能影响脊柱发育。一般不主张对1岁以内婴儿进行放和化疗。

3.化学疗法 化疗提高Wilms瘤生存率有明显作用。放线菌素D及长春新碱均属有效药物。化疗可使肿瘤体积缩小，减少肺转移及提高生存率。最敏感的药物为长春新碱和放线菌素D，两药联合效果更佳。亦可采用多柔比星(阿霉素)和环磷酰胺。放线菌素D 15μg/(kg·d)，共5天，较理想的剂量可为每3周1.2 mg/m2。第6周和3个月重复。此后每3个月重复至第15个月。有恶心、呕吐、腹泻、口腔炎、脱发、骨髓抑制等副作用。

长春新碱：1.5mg/m2，每周1次，共8～10次，以后在放线菌素D疗程前后1周重复。可出现周围神经损害、肌腱深反射消失、脱发、骨髓抑制红细胞生成等毒性反应。

环磷酰胺：10mg/(kg·d)，共3天，每6周重复1次。

多柔比星(阿霉素)：20mg/m2，1次/d，共3天，每3个月重复与放线菌素D交替进行。除具有类似放线菌素D毒副作用外，对心脏亦有毒性反应。

Ⅰ期采用放线菌素联合长春新碱半年，分化不良者同时用多柔比星(阿霉素)。其他期以三药联合较好。

总之，化疗的应用已改变了Wilms瘤的生存率。在普遍应用化疗前，患者生存率在25%～40%。目前手术结合化疗的治愈率为86%。以及80% Wilms瘤可通过手术、放疗及化疗治愈。

4.转移灶治疗 肺转移局部照射12Gy，肝转移30Gy，照射3～4周，同时需三药联合化疗。双侧肾胚胎瘤，可同时或先后发病，一般不主张双肾切除后行肾移植，因其预后不比肿瘤单纯切除配合放、化疗效果好。

在治疗前，对于肿瘤的特异性和预后因素应有充分的了解，根据具体病例制订合适的治疗方案，才能使治疗效果提高。在治疗过程中，更要防止有害无益的过度治疗。在主要治疗结束之后，定期随访是非常重要的。

采用手术配合化疗及放疗的综合疗法，已是公认的治疗方法。但如何组合和应用剂量以及疗程，使达到危害最小而疗效最高的目的，是值得深入研究的。

肾切除是治疗的主要手段，术时常有少量失血。对于巨大肿瘤，特别是下腔静脉被包缠者，可遭遇大出血的危险。因此，术前准备要有中心静脉插管和监测，必要时可快速补充血容量。桡动脉插管和监测，可及时作血气分析，术时置导尿管和术后尿量监测。

瘤体较脆易破裂，所以腹部切口必须有广大的显露，使其易于显露肾静脉探查其他部位的肿瘤病灶。最好的进路是横切口，从第12肋骨的腋前线到达对侧缘。切除巨大肿瘤时，可能要加作胸部延长切口，使手术较为容易且安全。要求过细地探查腹腔，可能有淋巴结和/或肝转移，对于可疑的淋巴结要作活检，并用金属夹作好标记。对侧肾脏要仔细的检视和触扪。外科医师的使命是清除所有肿瘤组织，需要作广泛的淋巴解剖，或者切除被肿瘤浸润的邻近组织，如胃、肠、肝。要仔细地触扪肾静脉，保证在瘤栓的远端结扎静脉。如若瘤栓延伸至下腔静脉，应切开静脉去除瘤栓。瘤栓扩展至右心房，则要借助体外循环才能成功的达到目的。

传统要求手术时早期结扎肾静脉，认为可以减少肺瘤栓的危险性。然而，根据各方资料，静脉结扎的时机，并不影响预后，结扎肾静脉先于结扎肾动脉，则流出阻断先于流于阻断，结果是瘤体充血肿胀，增加脆性，肾周肿瘤静脉破裂。所以技术上可行时，应早期阻断动脉，使瘤体缩小和减少脆性，便于操作。当肿瘤巨大时，不可能先显露肾静脉，要等待四周游离后，从侧面到达肾门，如经胸腹联合切口，则较为便利。

当遇到少见的病例，肿瘤巨大和/或病人情况太差时，为了使术前瘤体缩小，便于切除时简易安全，可应用一疗程长春新碱或放疗或肾动脉栓塞。但使用术前治疗方案前，其生存率并不改善，况且术前治疗有以下缺点：①甚至是小剂量化疗，亦可破坏肿瘤的组织结构，从而不能进行分期，结果是给予不适当的治疗方案。②可以发生误诊。某些腹部肿块病例，剖腹证明不是肾母细胞瘤。③婴儿的Ⅰ期肿瘤，接受不适当的术前治疗。

结合肿瘤的分期与组织病理学分类，可采用下列具体方案。

1、预后好的组织结构

Ⅰ期瘤肾切除术，化疗(长春新碱+放线菌素D)，疗程10周或6个月，不作放疗。

Ⅱ期手术，化疗(长春新碱+放线菌素D+阿霉素)，疗程15个月，不作放疗或放疗20Gy。

Ⅲ期手术，化疗同Ⅱ期，放疗10Gy或20Gy。

Ⅳ期手术，3药化疗同Ⅱ期和Ⅲ期，或加用环磷酰胺为4药化疗，放疗20Gy。

2、预后差的组织结构

任何分期瘤肾切除术，3药和4药化疗，放疗剂量按年龄增至40Gy。

1)化疗药物①放线菌素D15μg/(kg·d)，连续5天，第6周和3个月时重复，此后，每3个月为一疗程。②长春新碱1.5mg/m2，每周1次，8～10周为一疗程。③阿霉素40mg/m2，分2～3天静注，每4周1次，总量300～400mg/m2。④环磷酰胺10mg/(kg·d)，连续3天，以后，每6周为一疗程。

2)放射疗法在术后48～72小时进行，不宜晚于10天。

双侧肿留的治疗：根据个别病例选择最佳方案，目的是保留更多有功能的肾组织，将大的肿留作肾切除;另一侧作活检或部分切除，术后化疗和放疗。同时发生的双侧肿瘤，时常是预后好的组织类型，倾向应用较保守的方法。对于预后差的组织结构，要加强治疗计划。

转移肿瘤的治疗：目前认为应用化疗为第一线，外科手术为第二线。例如肺转移的治疗，先化疗，以后再切除残留病灶，但外科切除转移瘤要在加强化疗之后进行。

二、预后

许多因素影响预后，最重要者为组织病理学改变。Wilms瘤的组织病理学分为有利与不利两类。前者为高分化肿瘤，后者为中、低分化病变伴肉瘤样成分。高分化肿瘤占90%，治愈率85%～90%;而中、低分化肿瘤占10%～15%，治愈率为25%。其他影响预后因素包括肿瘤体积大小、包膜侵犯、淋巴结或远处转移及集合系统或血管侵犯。

一、中医治疗

1、经穴作用

命门穴：位于脊柱正中第二腰椎棘突下，属督脉上的要穴，为中医的传统长寿大穴。因能接续肾中先天之真阳上传于督脉，故曰命门。

神阙穴：位于命门穴平行对应的肚脐中，属任脉上的要穴。是人体生命最隐秘最关键的要害穴窍，也是人体的长寿大穴。

命门为督脉上的阳穴，神阙为任脉上的阴穴，二穴内藏人体真阴真阳，是人体生命能源的所在地，且二穴前后相连，阴阳和合。因此二穴合用，在激发人体正气和平衡人体阴阳两方面都具有重要作用。

2、微化中药

微化中药是将治疗恶性肿瘤的有效方剂经特殊工艺超微粉碎，并制成贴敷剂型帖敷于命门、关元穴上，借助现代物理治疗仪渗透导入人体，发挥微化中药扶正培本，抗击肿瘤的药效作用。

3、渗透原理

1、水合作用：微化中药贴敷穴位 ，借助渗透液湿化，可使局部穴位皮肤角质层含水量提高50%，经此水合作用，角质层可膨胀成多孔状态，有利于微化中药的穿透。

2、经络原理：微化中药渗透疗法选用的穴位是命门、神阙两穴，分属任、督二脉。任脉统领一身阴经，督脉总督一身阳经，因此微化中药虽是穴位局部给药，但药气可通过经络传导输布周身，从而发挥中药的整体调节作用。

3、物理渗透：微化中药穴位渗透疗法借助了现代物理透入设备 — 中频治疗仪。中频交流电可提高组织膜和细胞膜的通透性，使药物分子通过药物浓度梯度的扩散作用透过皮肤，因透入的是药物分子，有利于保持复方中药的配伍协同作用。

肾母细胞瘤是如何引起的

一、发病原因

在本病的发生中，可能与发育异常及许多化学的和生物的因素有关。肾母细胞瘤可能是后肾胚基未向肾小管和肾小球分化导致异常增殖的结果。Bove和McAdams(1976)提示肾母细胞增生复合体,可能转化为肾母细胞瘤。Knudson和Strong(1972)认为根据生殖细胞是否发生突变，可将Wilms瘤分为遗传型和非遗传型两类。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式发生。所有双侧性肾母细胞瘤及15%～20%的单侧病变与遗传有关。此外，遗传型双侧肾母细胞瘤的后代发生肿瘤的几率可达30%，而单侧病变者约为5%。Hoffinan(1989)和Koufos(1984)发现11p13(WT1)上存在隐性抑癌基因的缺失，而在Beckwith-Wiedemann综合征患者中发现11p13末端与11p15(WT2)有等位杂合现象。

从胚胎学上来说，持续存在的后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖、发展为肾母细胞瘤。肿瘤可以遗传的形式或非遗传的形式出现。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式。所有双侧性肾母细胞瘤及15%～20%单侧病变与遗传有关，但Belasc0等的病因复习中，遗传因素并不重要，仅1%～2%的患者有家族史。

二、发病机制

本病发病机制不详，可能与肾胚胎期发育异常有关。此瘤是由间质、胚芽和上皮组成的恶性实体瘤，包括上皮组织、结缔组织、肌肉组织、骨骼组织及神经组织等成分，外有包膜，切面呈灰黄色，可有囊性变和坏死出血区。邻近肾组织受压萎缩，肾盂肾盏可变形。早期可发生血行转移，常见转移部位为肺、肝、脑等。10%～45%病例肾静脉及下腔静脉有癌栓。淋巴转移居次要地位。肾母细胞瘤预后与肿瘤的结构有关，典型肾母细胞瘤和部分分化的囊性肾母细胞瘤预后好，而未分化型预后差。NWTS将其分为5期。Ⅰ期：肿瘤限于肾内，可完全切除;Ⅱ期：肿瘤浸润肾周脂肪或肾静脉内有瘤栓，但术后无明显肿瘤残存;Ⅲ期：肿瘤不能完全切除，术后尚有残存，但限于腹部，无血行转移;Ⅳ期：血行转移至肺、肝、骨、脑等;Ⅴ期：双侧肾母细胞瘤。

如何预防双侧肾母细胞瘤

预防肾母细胞瘤的秘诀十分简单，就是常吃碱性食物以防止酸性废物的累积，因为酸化的体液环境，是正常细胞变异的肥沃土壤，调整体液酸碱平衡，是预防肾母细胞瘤的有效途径。

A) 养成良好的生活习惯，戒烟限酒。吸烟，世界卫生组织预言，如果人们都不再吸烟，5年后，世界上的肾母细胞瘤将减少1/3;其次，不酗酒。烟和酒是极酸的酸性物质，长期吸烟喝酒的人，极易导致酸性体质。

B) 不要过多地吃咸而辣的食物，不吃过热、过冷、过期及变质的食物;年老体弱或有某种疾病遗传基因者酌情吃一些防癌食品和含碱量高的碱性食品，保持良好的精神状态。

C) 有良好的心态应对压力，劳逸结合，不要过度疲劳。可见压力是重要的肾母细胞瘤诱因，中医认为压力导致过劳体虚从而引起免疫功能下降、内分泌失调，体内代谢紊乱，导致体内酸性物质的沉积;压力也可导致精神紧张引起气滞血淤、毒火内陷等。

D) 加强体育锻炼，增强体质，多在阳光下运动，多出汗可将体内酸性物质随汗液排出体外，避免形成酸性体质。

E) 生活要规律，生活习惯不规律的人，如彻夜唱卡拉OK、打麻将、夜不归宿等生活无规律，都会加重体质酸化，容易患肾母细胞瘤。应当养成良好的生活习惯，从而保持弱碱性体质，使各种肾母细胞瘤疾病远离自己。

F) 不要食用被污染的食物，如被污染的水，农作物，家禽鱼蛋，发霉的食品等，要吃一些绿色有机食品，要防止病从口入。

肾母细胞瘤如何进行预后和治疗

儿童肾母细胞瘤对放化疗敏感，由于采用综合治疗，患儿的治愈率较高，是综合治疗恶性瘤成功的典范。20世纪50年代以前，肾母细胞瘤的治疗方法只有手术，患儿5年生存率约为20%。至20世纪50～60年代开始采用手术联合放疗，患儿5年生存率达到了45%～50%。此后，采用手术联合放、化疗的模式，患儿的5年生存率达到85%以上。如果需要术后放疗应尽早进行。常用的化疗药物有放线菌素D(A)、环磷酰胺(C)、阿霉素(D)、长春新碱(V)、依托铂甙(E)、2巯基乙基磺酸纳(M)。常用的方案有A+V方案、A+V+D方案、V+D+E+C+M方案。成人早期肾母细胞瘤患者以手术治疗为主，但成人晚期肾母细胞瘤患者的治疗效果远没有儿童患者好，除手术治疗外，至今还没有探索出疗效好的综合治疗方案。

肾母细胞瘤饮食

一、不要偏食，也不要反复吃同一种食品。

二、忌食发霉、熏焦食物;少食烫食、盐渍食物;不吸烟酗酒。

三、饮绿茶，有良好的防癌效果。

四、多食用具有分解致癌物亚硝酸胺作用的食物，如胡萝卜、豌豆、菜瓜、南瓜、豆芽菜、龙须菜等。

五、多食用具有增强机体抗癌功能的食物，如蘑菇、香菇、荸荠、薏苡仁、大麦、黄豆等。

食谱原料：

胡萝卜250克，马蹄250克，竹蔗1条。

制作方法：

全部用料放入锅内，加适量水，煮沸后，文火煮1小时。

健康提示：

1、可滋阴、生津、止渴，适用于放疗后热盛伤津、咽喉肿痛、口干舌燥者。但脾胃虚寒、痰多湿盛者不宜。

2、本食疗主治肾母细胞瘤等疾病。

胡萝卜250克，马蹄250克，竹蔗1条。

肾母细胞瘤的流行病学

肾母细胞瘤好发于儿童，是儿童第二位常见的腹部恶性肿瘤。98%的病例发生于10岁以下，最多见于3岁以下的儿童，3岁以后发病率显著降低，5岁以后少见，成人中罕见，约有3%发生在成人，被称为成人肾母细胞瘤。成人肾母细胞瘤中20%发生在15～20岁，80%发生在30～70岁。男女发病率无明显差异，多数为一侧发病，3%～10%为双侧，患者双侧同时或相继发生。

肾母细胞瘤的确切病因尚不清楚，可能与11号染色体上的(位于11p13的)WT-1基因的丢失或突变有关，也可能是由于间叶的胚基细胞向后肾组织分化障碍，并且持续增殖造成的。该病也有一定的家族性发生倾向，因此，有人认为该病也具有遗传性。

胎儿肾母细胞瘤是怎么回事？

一、病因

在本病的发生中，可能与发育异常及许多化学的和生物的因素有关。肾母细胞瘤可能是后肾胚基未向肾小管和肾小球分化导致异常增殖的结果。Bove和McAdams(1976)提示肾母细胞增生复合体(nephroblastomosis complex)可能转化为肾母细胞瘤。Knudson和Strong(1972)认为根据生殖细胞是否发生突变，可将Wilms瘤分为遗传型和非遗传型两类。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式发生。所有双侧性肾母细胞瘤及15%～20%的单侧病变与遗传有关。此外，遗传型双侧肾母细胞瘤的后代发生肿瘤的几率可达30%，而单侧病变者约为5%。Hoffinan(1989)和Koufos(1984)发现11p13(WT1)上存在隐性抑癌基因的缺失，而在Beckwith-Wiedemann综合征患者中发现11p13末端与11p15(WT2)有等位杂合现象。有趣的是，WT1在正常肾脏胚胎形成过程中具有重要作用，该基因等位点的缺失将导致泌尿生殖系发育不良(Kreidberg，1993)。约15%肾母细胞瘤患儿合并有其他先天性畸形。美国肾母细胞瘤研究组(NWTS)研究表明肾母细胞瘤患儿1.1%有虹膜缺如，远高于正常人群发生率(0.2%)，常同时合并泌尿生殖系畸形(隐睾症、尿道下裂及肾融合或异位)、外耳畸形、智力迟钝、头面部畸形、腹股沟或脐疝(Haicken和Miller，1971)。2.9%有单侧肢体肥大(Janik和Seeler，1976)，常合并有胚胎癌、肾上腺皮质癌、肝母细胞瘤。此外，肾母细胞瘤患儿可合并身体其他部位的恶性肿瘤(肉瘤、腺癌及白血病)。

从胚胎学上来说，持续存在的后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖、发展为肾母细胞瘤。肿瘤可以遗传的形式或非遗传的形式出现。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式。所有双侧性肾母细胞瘤及15%～20%单侧病变与遗传有关，但Belasc0等的病因复习中，遗传因素并不重要，仅1%～2%的患者有家族史。

二、发病机制

本病发病机制不详，可能与肾胚胎期发育异常有关。此瘤是由间质、胚芽和上皮组成的恶性实体瘤，包括上皮组织、结缔组织、肌肉组织、骨骼组织及神经组织等成分，外有包膜，切面呈灰黄色，可有囊性变和坏死出血区。邻近肾组织受压萎缩，肾盂肾盏可变形。早期可发生血行转移，常见转移部位为肺、肝、脑等。10%～45%病例肾静脉及下腔静脉有癌栓。淋巴转移居次要地位。肾母细胞瘤预后与肿瘤的结构有关，典型肾母细胞瘤和部分分化的囊性肾母细胞瘤预后好，而未分化型预后差。 NWTS将其分为5期。Ⅰ期：肿瘤限于肾内，可完全切除;Ⅱ期：肿瘤浸润肾周脂肪或肾静脉内有瘤栓，但术后无明显肿瘤残存;Ⅲ期：肿瘤不能完全切除，术后尚有残存，但限于腹部，无血行转移;Ⅳ期：血行转移至肺、肝、骨、脑等;Ⅴ期：双侧肾母细胞瘤。

为什么会得肾母细胞癌

病因学和胚胎学：肾母细胞瘤可能是后肾胚基未向肾小管和肾小球分化导致异常增殖的结果。所有双侧性肾母细胞瘤及15%～20%的单侧病变与遗传有关。此外，遗传型双侧肾母细胞瘤的后代发生肿瘤的几率可达30%，而单侧病变者约为5%。约15%肾母细胞瘤患儿合并有其他先天性畸形。包括虹膜缺如、泌尿生殖系畸形(隐睾症、尿道下裂及肾融合或异位)、外耳畸形、智力迟钝、头面部畸形、腹股沟疝、脐疝、单侧肢体肥大、胚胎癌、肾上腺皮质癌、肝母细胞瘤、肉瘤、腺癌及白血病。

病理：WT在组织结构上分为三型：①低分化型：细胞增生明显，以原始胚芽为主，可为胚胎性肉瘤、腺癌型、间叶肉瘤型等;②中分化型：原始肾胚芽组织与分化较好上皮细胞共存，有肾小球形成趋向，细胞排列无极性，细胞核表现为中度或高度多形性;③高分化型：基膜上的上皮组织分化发育不全的肾小球或类似肾小管的结构。另外，从组织学上还有些变异型WT，如胚胎横纹肌性WT(fetal thabdomyomatous nephroblastoma)，骨软骨性WT(osteocartilaginous nephroblastoma)和脂肪性WT(lipomatous nephroblastoma)等。

发病率：肾母细胞瘤约占小儿实体瘤的8%，而占15岁以下小儿恶性泌尿生殖系肿瘤的80%以上。我国统计资料表明，小儿恶性实体瘤中约24%为肾母细胞瘤，诊断时年龄为1～5岁者占75%，而90%见于7岁以前，3～4岁者居多，成年人及新生儿罕见。男女性别比例为0.97：1.0。家族性发病情况少见(1%)。

组织学分类：Chatten(1976)认为，肾母细胞瘤的预后与构成肿瘤的结构有关，上皮细胞居多者预后良好，故目前按其组织结构将肿瘤分为：①典型肾母细胞瘤，预后较好。②多囊性肾母细胞瘤，由弥散的多房性囊肿构成，单侧，表面光滑，只在囊间隔上存在分化不良的细胞，可发展成为典型的肾母细胞瘤，预后好。做肾切除术之前可行冰冻切片分析。③未分化型，多见于较大的患儿，占肾母细胞的4.5%，胞核大，染色质增多，异形性明显，可见多极分裂象，由于出现弥散性生长方式，预后较差。

组织学分型：

肿瘤组织成分与预后有关，故目前按其组织结构将肿瘤分为两大类。

(1)良好组织类型：包括上皮型、间叶型、胚芽型和混合型以及囊性部分分化性。肾母细胞瘤和胎儿横纹肌瘤型肾母细胞瘤;

(2)不良组织类型：为未分化型，细胞大而多形型核及多极分裂相，占肾母细胞瘤的4.5%。

肾母细胞瘤病因

(一)发病原因

在本病的发生中，可能与发育异常及许多化学的和生物的因素有关，肾母细胞瘤可能是后肾胚基未向肾小管和肾小球分化导致异常增殖的结果，Bove和McAdams(1976)提示肾母细胞增生复合体(nephroblastomosis complex)可能转化为肾母细胞瘤，Knudson和Strong(1972)认为根据生殖细胞是否发生突变，可将Wilms瘤分为遗传型和非遗传型两类，若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式发生，所有双侧性肾母细胞瘤及15%～20%的单侧病变与遗传有关，此外，遗传型双侧肾母细胞瘤的后代发生肿瘤的几率可达30%，而单侧病变者约为5%，Hoffinan(1989)和Koufos(1984)发现11p13(WT1)上存在隐性抑癌基因的缺失，而在Beckwith-Wiedemann综合征患者中发现11p13末端与11p15(WT2)有等位杂合现象，有趣的是，WT1在正常肾脏胚胎形成过程中具有重要作用，该基因等位点的缺失将导致泌尿生殖系发育不良(Kreidberg，1993)，约15%肾母细胞瘤患儿合并有其他先天性畸形，美国肾母细胞瘤研究组(NWTS)研究表明肾母细胞瘤患儿1.1%有虹膜缺如，远高于正常人群发生率(0.2%)，常同时合并泌尿生殖系畸形(隐睾症，尿道下裂及肾融合或异位)，外耳畸形，智力迟钝，头面部畸形，腹股沟或脐疝(Haicken和Miller，1971)，2.9%有单侧肢体肥大(Janik和Seeler,1976)，常合并有胚胎癌，肾上腺皮质癌，肝母细胞瘤，此外，肾母细胞瘤患儿可合并身体其他部位的恶性肿瘤(肉瘤，腺癌及白血病)。

从胚胎学上来说，持续存在的后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖，发展为肾母细胞瘤，肿瘤可以遗传的形式或非遗传的形式出现，若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式，所有双侧性肾母细胞瘤及15%～20%单侧病变与遗传有关，但Belasc0等的病因复习中，遗传因素并不重要，仅1%～2%的患者有家族史。

(二)发病机制

本病发病机制不详，可能与肾胚胎期发育异常有关，此瘤是由间质，胚芽和上皮组成的恶性实体瘤，包括上皮组织，结缔组织，肌肉组织，骨骼组织及神经组织等成分，外有包膜，切面呈灰黄色，可有囊性变和坏死出血区，邻近肾组织受压萎缩，肾盂肾盏可变形，早期可发生血行转移，常见转移部位为肺，肝，脑等，10%～45%病例肾静脉及下腔静脉有癌栓，淋巴转移居次要地位，肾母细胞瘤预后与肿瘤的结构有关，典型肾母细胞瘤和部分分化的囊性肾母细胞瘤预后好，而未分化型预后差， NWTS将其分为5期，Ⅰ期：肿瘤限于肾内，可完全切除;Ⅱ期：肿瘤浸润肾周脂肪或肾静脉内有瘤栓，但术后无明显肿瘤残存;Ⅲ期：肿瘤不能完全切除，术后尚有残存，但限于腹部，无血行转移;Ⅳ期：血行转移至肺，肝，骨，脑等;Ⅴ期：双侧肾母细胞瘤。

肾母细胞瘤要做哪些检查

一、诊断：

神经元特异性烯醇化酶(NSE) ECT检查 尿沉渣红细胞浆膜腔积液细胞学检查正电子发射计算机断层扫描(PET) 肾脏MRI检查

1、血常规 一般有轻度贫血，血红蛋白低于正常。但也有少数有红细胞增多，这可能与红细胞生成素增高有关。

2、血液检查 肾功能正常，血浆蛋白降低。红细胞沉降率一般均增快15～90mm/h，特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著，认为是预后不良的一个指标。

3、染色体检查 无虹膜-肾母细胞瘤综合征者，第11对染色体短臂区带缺失。

4、尿显微镜检查不少有血尿和蛋白尿，但尿中多不能找到癌细胞。

5、不易与神经母细胞瘤区别者可行骨髓穿刺检查。

二、鉴别：

肾母细胞瘤是儿童发病的肾肿瘤，在声像图中又有明显的特征，一般不易与其他肾肿瘤混淆，较为接近的肾脏肿瘤有肾癌，错构瘤和肾内极罕见的畸胎瘤。

1、与肝癌比较，肾母细胞瘤瘤体的回声表现与肝癌非常相似，而且右肾上极的肾母细胞瘤长至很大时，也极易误认为肝脏肿瘤。此时必须多方位，多切面探查，一旦发现被压挤、变形的肾脏的存留部分，即可辨明。

2、与肾癌比较，肾母细胞瘤较肾癌的形态规则，边缘清晰，轮廓整齐。内部回声肾癌为均匀或不均匀的弥漫、细小散在回声，肾母细胞瘤则是粗糙的较强回声。洋葱型错构瘤虽然内部回声有强弱交错，但是呈明暗相间的有序排列，肾母细胞瘤的粗糙回声则无此规律。而肿瘤近边缘处的低或无回声带的表现也是错构瘤所不具备的。