唐氏综合症症状是什么 特殊面容
唐氏综合症症状是什么 特殊面容
唐氏综合症患儿出生即可发现患儿呈现特殊面容，具体表现为头颅比较小，并且很圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多。
为什么要做唐氏筛查
1、检查意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
2、必要性
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年-2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万-120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。
从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。
什么是唐氏综合征
唐氏综合症，又称21三体综合征，以前也称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体疾病。在活产婴儿中发生率约1:600-1:1000，母亲,年龄越大，发病率越高，它的主要表现就是二十一号染色体呈三体征。主要表现就是是智力落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形，像先天性心脏病、消化道畸形等。
唐氏综合征有什么表现
唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，是人类最先确认也是最为常见的一种染色体病，主要特征就是一个严重的先天智力障碍，特殊面容，像有眼距宽、眼角外上斜，然后耳位低，外耳小，鼻梁低平，然后会有先天的畸形，最常见的就是一个心脏畸形，还有一些皮纹的特点，有通贯掌和特殊的皮纹，一般唐氏患儿50%伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，还有可能会有先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率都是明显高于正常人的，另外唐氏综合征的患儿的抵抗力是明显低下的，易反复的感染。
唐氏综合症高风险怎么办
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计，高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝，低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。要真正确诊只有通过羊水穿刺，而羊水穿刺一般要在孕20周之前做，且羊水穿刺有1/300的流产风险。很多准妈妈不愿意冒这个风险，还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的，这个安全，对宝宝没有刺激。筛查结果呈阳性，表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高，属于高危人群
唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估，但是想要进一步确认的话，建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查，才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。现代医学表明，唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。
唐氏综合症的症状
唐氏综合症的症状之一：特殊面容推荐阅读：世界唐氏综合症日
头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
唐氏综合症的症状之二：语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
唐氏综合症的症状之三：智能低下
最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
唐氏综合症的症状之四：体格发育落后
身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
唐氏综合症的症状之五：运动发育迟缓
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
唐氏综合症的症状之六：行为障碍
21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。
唐氏综合症的症状之七：伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
唐氏综合症的症状之八：指纹改变
通贯手，atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
唐氏综合症长的都一样 唐氏综合症的其它特点
唐氏综合症除了具有特殊面容以外，还有智能低下、体格发育落后、运动发育迟缓、走路不稳、平衡功能较差、行为障碍、喜欢重复模仿、逻辑思维能力差、语言沟通障碍等特点。
唐氏综合症是什么 唐氏综合症的表现
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。