唐氏综合症长相一样 唐氏综合症面部特征
唐氏综合症长相一样 唐氏综合症面部特征
唐氏患儿具有比较典型的面部特征:头颅比较小,头前、后径短,枕部平呈扁头。眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。出牙延迟且常错位。头发细软而较少。
唐氏综合征引起疾病原因有哪些
α 母体的不良症状和自身情况,在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等,导致唐氏综合症发生的可能明显的高,此外就是年龄大者,就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子,所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高,可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。
β 唐氏综合症是遗传原因导致的小儿愈、残、畸形疾病,就是病理,如果家族力曾经有人患过唐氏综合症生育唐氏综合症患儿的几率就高,如果男女双方有一个是唐氏综合症患者那么就会直接遗传给下一代,生育患儿的几率也很大,另外如果曾经生育过一个唐氏综合症患儿那么在次生育是患儿的可能性就会高于常人,几率就会增大。
γ 致畸物导致,在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质,如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西,多多少少肯定会对人体造成伤害,引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因,引发唐氏综合症的发生。
唐氏综合症的症状
21-三体综合征又被叫做是唐氏综合症,这种疾病主要是常染色体畸变导致的,属于一种染色体缺陷性疾病。这种病发病概率大约为千分之零点五,男性发病的概率略高于女性,早产的胎儿发生唐氏综合症的概率更高。本病一旦发生之后患者的智力会存在障碍,而且体格发育会严重落后,还会呈现出比较特殊的面容,同时还有可能伴发身体其他器官的畸形。
1唐氏综合症的人身材都比较矮小,而且肌肉紧张度比较低,整个人的体力都比正常人小。患有唐氏综合症的人颈椎是很脆弱的,而且颈椎容易骨折。患者的头部一般比正常人要短一点,面部比较平坦,鼻子看上去比较小。
2有唐氏综合症的人多数都具有双眼皮,耳朵看起来特别圆而且位置都比较低,病人的舌头比一般人都大,脖子看起来很粗壮,而且病人的手比正常人要宽很多,不过手指头特别短,病人的食指与拇指之间有比较大的间隔。
3唐氏综合症的人智力往往低下,1岁到10岁之间的唐氏综合症患者智力只能维持在40左右,青春期过后智力还会持续下降。患有唐氏综合症的人性格都比较安静,而且表现得很温顺,这种患者只要接受了正常的技能培训还是可以参加工作的。
注意事项:唐氏综合症最青睐于那些孕妇在怀孕期间受到病毒感染所生下来的孩子,另外如果夫妻双方有一方的年龄比较大,则也有可能生产下来患有唐氏综合症的孩子。
唐氏综合症患者的潜在症状
内分泌系统的疾病
大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症,约为正常人群的 28 倍。此外,大约有 30%~50% 的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现,约 7% 的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病,约为正常人群的 2 倍。
从生长模式方面来说 , 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的,但是,接下来几年的情况却是相反的,在儿童期的早期,半数的患儿是超重的。然而,唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿,其活动强度相同,但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低,因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。
此外,由于体重超重,唐氏综合症患儿呈矮胖体型,成年男性的平均身高为 5 英尺,成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明,生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响,短期加速其生长。但是,给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用,目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。
矫形外科的问题
唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见 , 这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足,这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。
寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题,在唐氏综合症患儿的发病率约为 15% 。但是有症状的只有 1% ,而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。
口腔科的问题
唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病,这类疾病出现早进展快,包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外,几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题,包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中,无论是乳牙或恒牙,其萌出时间均比正常儿童迟 1-2 年。第一颗乳牙的萌出时间平均为 13 个月而不是 6 个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低,其机理仍未清楚。
胃肠道畸形
唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为 5% ,主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所( 3% )、肛门闭所( 0.9% )、先天性巨结肠症( 0.5% )、食管气管瘘或食管闭所( 0.4% )、幽门狭窄( 0.3% )。
癫痫发作
约 6% 的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多,但对于存在有精神发育迟滞患者,需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直 - 阵挛发作( 55% )、婴儿痉挛症( 13% )、肌阵挛( 6% )、弛缓加强直 - 阵挛发作( 6% )、单纯性部分发作( 6% )。癫痫的发病年龄呈双向分布 , 多见于 3 岁以下及 13 岁以上的患儿。 62% 的这类患儿有因可循,最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。
血液病
虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少,但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如,在新生儿或紫绀型心脏病(蓝孩子)能发现患有红细胞增多症;血小板可能增高也可能降低;虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病,但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为 1/150 ,而普通儿童的发病率只有 1/2800 。
皮肤病
几类皮肤病,主要是免疫源性皮肤病,在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病,则需要治疗。到了青春期,半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。
神经发育和行为功能缺陷
典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说,男孩能走路的时间为 26 个月,而女孩则为 22 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的,然而出现显著动作不能的却是很少。
在生后两年内,基本由于社会的关爱,唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了 2 岁以后,明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合症患儿要 2 岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现 ,85% 的唐氏综合症患儿智商在 40-60 间,这意味着他们存在有精神发育迟滞,需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差,但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现,在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷,这些部位包括了 Broca 语言中枢。
虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的,但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明,和其他孩子们一样,他们也有其发育轮廓。此外,对存活下来的 261 个唐氏综合症患者进行追踪研究发现,其行为和心理异常的发病率如下,注意力缺陷多动症( 6% )、品行障碍或敌对行为( 5% )、攻击行为( 7% )、恐怖症( 2% )、进食异常( 1% )、消除困难( 2% )、 Tourette 综合征( 0.4% )、刻板行为( 3% )、自残行为( 1% )、孤独症( 1% )。
一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化,经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断,药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是,唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节,这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而,只有 10%-15% 的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。
唐氏综合症引发的十大并发症
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
唐氏综合症并发症之一:消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
唐氏综合症并发症之二:先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症并发症之三:白内障,患病率为2%。
唐氏综合症并发症之四:急性白血病,患病率为1%。
唐氏综合症并发症之五:环轴间接不稳定性,患病率2-3%。
唐氏综合症并发症之六:甲状腺疾病,患病率3%。
唐氏综合症并发症之七:点头癫痫,患病率10%。
唐氏综合症并发症之八:一时性骨髓异常增生症。
唐氏综合症并发症之九:眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。
唐氏综合症并发症之十:浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。
21三体综合征引发的十大并发症
唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,主要影响小儿的智力,同时,唐氏综合症并发症也会对威胁健康。
唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症并发症有哪些?
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
唐氏综合症并发症之一:消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
唐氏综合症并发症之二:先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症并发症之三:白内障,患病率为2%。
唐氏综合症并发症之四:急性白血病,患病率为1%。
唐氏综合症并发症之五:环轴间接不稳定性,患病率2-3%。
唐氏综合症并发症之六:甲状腺疾病,患病率3%。
唐氏综合症并发症之七:点头癫痫,患病率10%。
唐氏综合症并发症之八:一时性骨髓异常增生症。
唐氏综合症并发症之九:眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。
唐氏综合症并发症之十:浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。
以上就是唐氏综合症并发症的十大并发症,这些并发症也会使唐氏儿的生活质量下降同时也会威胁生命。
唐氏综合症的日常护理方法
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是,由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。
对于已经出世的唐氏综合症患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。
唐氏筛查多少钱
一般情况下载两三百左右。
1目前来说唐氏综合症筛查属于孕之前的一种非常常规的检查。主要是通过检查孕妇的血液来判断胎儿的生长情况。一般情况下做唐氏筛查的孕妇转而在34周以下。对于年龄比较大的孕妇来说更要进行唐氏综合症筛查。
2针对于唐氏综合征筛查的费用来说,主要是根据孕妇就诊的医院所确定的不一样的医院的检查费用是不一样的。但是,大多数医院唐氏综合征筛查的费用大多是在两百三百元左右。不会特别的高。
3对于孕妇来说,一定要注意进行一个唐氏综合症的筛查。能够有效的检查出胎儿的生长发育状况。了解它是否存在着一些先天性的疾病。对于高龄产妇或者是,有着一些高危妊娠患者更要注意筛查。
唐氏综合症的临床病因
一、病因
1866年,Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症(Down综合症)。 1959年,证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。
二、发病机制
父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,导致三体型(患儿具三条21号染色体)。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。研究表明,孕妇年龄越大(高危孕妇),唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说,高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。
在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
唐氏综合症是什么原因造成的 遗传原因
父母双方任何一方家族有患过唐氏综合症的家族史,那么生育唐氏综合症患儿的几率就高。
如果曾经第一胎是一个唐氏综合症患儿,那么再次生育时是唐氏综合症的可能性就会高于常人。
如果母亲是唐氏综合症患者(男性唐氏综合症患者没有生育能力)那么就会直接遗传给下一代,生育患儿的几率也很大。
唐氏综合症的小孩以后会怎么样
唐氏综合症,又成为21三体综合征,是指受精卵有一对半第21对染色体,最大可能是卵细胞形成时,在第一次分裂时没有正常分裂,第21对染色体全部游走到了一个卵细胞中,使这个卵细胞畸形分裂,最后和精子结合,形成受精卵。其实可能是因为母方的工作环境,受孕母亲的年龄有关,原因很复杂。如果母亲的年龄较高,孩子患病的几率较大。提醒楼主,此病无法治愈,还有,患病小孩可能同时患有先天性心脏病,很可能会夭折,希望有心理准备。另外,还有一些资料,希望楼主注意以下,不幸遭遇,深表同情,杯水车薪,希望海涵!唐氏综合症是由兰顿·唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾,包括“蒙古症”的原因之一。这篇文章精于 1866 年在伦敦医院报告上,但是他所描述的证状是人们已经熟知的“蒙古痴呆症”,有关这一症状的文献报告可追溯到十九世纪初。之所以叫“蒙古痴呆症”,是因为当时人们认为有这种症状的人,面相象中国北部的蒙古人。 也许正是因为唐博士的报道引起了轰动,人们对占重度智力残疾人口总数三分之一的遗传疾病产生与日俱增的兴趣,十九世纪后,人们就将“发现”这一新的不同的门诊的荣誉归兰顿唐博士,并将这一症状称为“唐博士的综合症”。 1959 年,人们发现了唐氏综合症(现在的名称)的真正原因,或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时,报道了他们的发现——唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有 46 条条染色体,其中 22 对是常染色体,还有一对为性染色体。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时,第 21 对染色体在应该分开时,没有分开而造成的。 多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。这些主要差别将在下面列出,但是一定要记住并不是每一个唐氏综合症儿童都具有所有的这些特征。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么联系。良好刺激环境比先天的基因天赋对人的影响更大。 头部 头型短小,前后径短。头后部扁平,可以说是与后脖子齐平,脖子较短较粗。大脑重量比平均值低,不过这却不应该被认为是件严重的事,因为人都有一辈子用不完的脑细胞,唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样,好倒是个较为严重的问题,因为和人体其他细胞不一样,脑细胞一过 20 岁就不会再生了。 有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1 。 5% 的唐氏综合症人士有这种症状,该症状称为 atlanto axial subluxation ,主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位,甚至可以致死,如:骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在三岁左右时做 X 光检查下颈部,以排除这一可能性。如果有此问题,就应提醒孩子的家人和照看者,避免做上述的运动。 既然说到了头部,讨论一下智力也是委自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大,少数人有多重残疾,他们的智商几乎无法测出,而且他们需要终生的照养;而有的则较为聪明,智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间,他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校,要么去有特殊教育设施的正常学校。 大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病(一种老年病)的早期情况,不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多形态学家和神经学家的关注。 眼睛 正是因为唐氏综合症人士的特殊眼形最先让人想起“蒙古人”,但熟知中国北方蒙古人的人不会犯这个错误。无论是在蒙古还是在伦敦,要纽约还是在广州,唐氏综合症人士都是一样可以辨认出来的。过去,在交通、交流以及摄影技术远不及今天发达的时候,人们就就已认同了唐氏综合症人士的相似之处。如内眦赘皮,是由于鼻梁里没有软骨造成的,(此特点只对白种人有意义,因在中国正常人中有许多如此的外貌,故不能以此作诊断);又如眼裂小,眼裂明显的斜向外上,两眼距离较宽,眼球较突出,常伴有眼球震颤及脸缘炎。这只是形状问题,并不影响视力。瞳孔上有些金色的小点。这可能是他们吸引人的地方,这些小点称作为 Brush field ,是以第一个发现并记录下来这一现象的医生的名字来命名的。但是唐氏综合症儿童中确实有三分之二的孩子有视力问题,需要由技术高明的眼看科医生检查。唐氏综合症人士的视力能通过佩带合适的眼镜来得以矫正,光抱怨是毫无意义的。 耳朵 唐氏综合症儿童的耳朵较小,几乎没有什么耳垂,有许多正常妇女因很难戴耳环才发现耳垂的问题,耳轮上缘过度折叠,耳如贝壳型,事实上,唐氏综合症儿童的耳朵无论是里边还是外边都很小。因为耳道狭窄易堵塞,耳朵疼痛是常见的事。唐氏综合症孩子注意力不集中、学习能力差之前一定要先排除有否听力和视力问题。 鼻子 因没有鼻软骨而鼻梁扁平,鼻孔上翘。象耳朵一样,鼻孔也非常小,易堵塞,尤其是唐氏综合症儿童免疫力差,易引发感染。而且由于不断的感冒和鼻塞,他们会习惯用嘴呼吸,这感染更容易发生了。常见的情况是,这些孩子很冷,很湿,或太热,但他们自己却感觉不到。显然,要注意他们换季冷暖问题,注意用时换下被雨打湿的衣服。 嘴巴 嘴唇通常较厚,时常干裂。口腔内部狭小,即使是舌头不大,却显得很大,好象是放不下,常张口伸出舌头,舌表面常有裂缝,牙齿小且排列不整齐。有时,舌头太大的话,还要做剪舌头手术。这一手术,曾一度被以为有助于改善说话能力,但结果却令人较为失望。不过任何能让嘴唇闭合的方式,都可以防止流口水或随之而来的喉咙痛。手术虽不是为美容,但的确改善了外观形象。如果孩子没主动表示要求做手术而却施用了手术,这是不公平的。这一措施也暗示了社会对唐氏综合症人士的态度和接受程度。如果母亲正是担心社会不能接受孩子才去施手术的话,那么这是一个十分令人痛心的社会反映。 手足及皮肤纹理 掌纹只有一条,呈贯通状, 30% 唐氏综合症人士双手皆呈此状;手宽短,小拇指末端弯曲,常有小拇指第二节指骨未发育呈二节。足短,大拇指与第二足趾明显分开,如穿鞋一样(这种症状称为“贝克曼间距”,是以第一个记录它的医生的名字命名的)。肌张力低下,四肢关节松驰,弯腿可到肩,弯腕可与前臂平。 心脏 约 50% 的唐氏综合症儿童生来就有心脏问题,而正常人中有先天性心脏病的仅占 1% 的比例。大多数唐氏综合症儿童的心脏问题较为轻微,再加上心脏外科手术技术的进步,手术的成功率的确非常高。在罗马,我遇到一位技术非常高超的心脏外科医生,他给许多唐氏综合症儿童做过心脏手术,他说手术后孩子没有什么不良反应。哈里迪 · 史密斯博士( 1997 )就唐氏综合症人士的心脏问题及其治疗方法写了一篇极好的论文。 其他 唐氏儿童体型矮胖,性情温和,喜欢模仿和重复别人的动作。 10% 的唐氏儿童有抽搐; 3.4% 伴白血病,唐氏儿童患白血病的机会比正正常人大 20 倍,因此遇到不正常出血、肝脏肿大等现象时应仔细检查。消化道畸形也较常见,如十二指肠狭窄、先天性肛门闭锁。第二特征发育较迟缓,女性月经初潮迟,应该有生育能力,尽管成功的例子不多;一般认为男性无生育能力(目前尚未发现有男性生育的例子)。 结论 唐氏综合症儿童走路、说话、读书、写字及其它事情都会晚些,有些发育的方面会比别人慢,但大多数最终还需要能学会的。家长们必须要耐心,特别是当孩子的语言发育推迟的时候。更要耐心。因为语言经常都会发育得较慢。 生存现在已不再是什么大问题了。不久以前,唐氏综合症人士的平均寿命仅有 9 岁。现在他们的平均寿命只比正常人少一点。当然,虽然这较鼓舞人心,但又新的的问题出现了,如老年症,就业问题及孩子比父母活得更长,谁来照顾他们等社会问题,等等。 或许我们应该就改变一个流行的神话,以此来结束——并不是只有年龄大的母亲才生出唐氏综合症的孩子。事实上,大多数唐氏综合症孩子出生时。母亲年龄都是介于 19 岁到 26 岁之间的。因为这是妇女的生育高峰年龄。当然,生出唐氏综合症孩子的可能性会随母亲的年龄增长而递增,但随年龄的增长,但怀孕可能性也都有在递减;即使到了 40 岁,可能性也只不过是 1 : 70 ,机会甚小。而且即使是有了唐氏综合症孩子,也不意味着世界的末日到来了,这些孩子被描述为残疾世界的魅力王子。他们是最常见的智力残疾人士,多达三分之一比例。他们的出生率为 1 : 800 ,但是我要再次指出,并不是所有唐氏综合症人士都有严重的智力残疾。而且在大多数情况下,在抚养一个唐氏综合症儿童时,正如抚养任何孩子一样,他 / 她给家庭带来的欢乐一定会超过孩子带来的不可避免要面对的困难
唐氏综合征
唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
轻微唐氏综合征严重吗
1、轻微是什么意思,既然已经有这种症状,就考虑清除吧、 唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
2、唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
3、唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
4、随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
唐氏综合症能活多久
针对好多家长都担心唐氏综合症患儿能活多久,北京丰台广济医院专家指出,唐氏综合症的要根据每个患病儿童的病情才能推断出具体能活多久,如果患病儿童不能及时发现并且治疗的话,对儿童的伤害是非常严重的,我们来具体的了解下唐氏综合症的危害:
一、视听觉障碍:部分小儿唐氏综合症的危害表现以内斜视及对声音的节奏辨别困难最为多见。
二、语言障碍:表现为语言发育迟缓,发音困难,构音不清,不能正常表达自己的意思,有的患儿完全失语。
三、失认和失用:失认障碍表现:患儿闭目触摸物体时无法辨认其种类和形状,两点距离和位置辨别也丧失。对各种物体、图片、符号的外观特点及位置辨别困难。
四、情绪障碍:患儿常表现为好哭、任性、固执、孤僻、情感脆弱,易于激动等这些都属唐氏综合症较为常见。
五、口及面部功能障碍:患儿面部、口腔、舌部的肌肉肌张力异常,收缩不协调,吞咽困难、流口水,牙齿发育不良。
以上就是唐氏综合症的危害,从以上介绍我们知道唐氏综合症的危害主要是危害到患者相关的生理机能。唐氏综合症的危害除了上述方面外,严重的还会危害到患者的视听觉等,甚至导致患瘫痪,无法正常的行走。因此,我们要做好唐氏综合症的预防工,除了了解唐氏综合症的危害外,最重要的一点是要了解唐氏综合症的治疗方法,这样才能做到彻底根除唐氏综合症隐患。
唐氏综合症能活多久
【及早发现还能挽救一个生命,唐氏综合症早期症状表现】
专家谈到,小孩唐氏综合症的症状早期发作单一,家长容易忽视,一般4个月开始就要对孩子们各种肢体行为注意观察,一般唐氏综合症的早期症状有:
特殊面容:唐氏综合症患儿又属于先天愚型,染色体发生畸变,体现在面部表型比较特殊,眼珠不跟随物体移动,看上去比较木呐,眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
发愈比较迟缓:比同龄孩子发育的晚,比如说抱起来,头必须托着,否则会自行掉下去,表现在4个月的时候;由大人搀扶,双足不能站立,足外翻或是其他,常表现在8.9个月的时候;说话晚,3.4岁才只有喊爸爸妈妈,口齿不清楚,有的走路还很困难。
唐氏综合症能活多久
经常生病:没来由的生病,常表现感冒,发烧。由于唐氏综合症破坏人体的免疫力,造成孩子抵抗力差,对于环境比较敏感,常感染各中疾病。
智力低下:智力低下是唐氏患儿的典型症状,21号染色体发生变异使患儿脑组织损伤,使患儿出同智力低下,伴有傻笑,同时喜欢模仿或重复做简单动作。部分患儿性格暴躁,好动,甚者有攻击行为。
专家提示【就诊要趁早】:延误治疗,等于扼杀孩子的健康
我们发现很多孩子都是在唐氏综合症表现极为严重的情况下才来就诊的,询问才知是很多家长都没有在意孩子的行为,根本没有引起重视,才导致了孩子病情的加重。
因此,当家长发现孩子有这些唐氏综合症初期症状(如头抬不起来,走路晚,说话迟等)的时候,一定要及时就诊。以免耽误孩子的病情,从而延误了治疗的最佳时期。