脊髓性肌萎缩如何确诊

脊髓性肌萎缩如何确诊

一、轻度肌肉萎缩

肌纤维轻度下降，肌肉组织外观无明显凹陷，触摸肌肉组织松弛，肌无力，能做抗阻力运动。

二、中度肌肉萎缩

肌纤维部分萎缩、缺失，肌肉组织外观凹陷，触摸纵向缩小，横向减少，肌无力明显，不能做抗阻力运动。

三、重度肌肉萎缩

肌纤维组织大部分萎缩，相关的骨骼外露。肌肉组织仅存少量肌纤维，肌无力严重，患者丧失最基本的协调运动能力。

四、完全肌肉萎缩

肌纤维组织完全萎缩，与其肌肉相关联的运动功能完全丧失。

婴儿脊髓性肌萎缩

一、本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸机，保证气道通畅，改善呼吸功能。

二、患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良，表现为易于疲劳和储备下降，部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症，故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。

三、脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形，不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯，但可以帮助患者坐起。脊柱手术的时间至关重要，只有肺功能相对正常时才有望进行手术。脊柱融合术后，脊柱侧弯的程度将明显改善，同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。

四、畸形足是婴儿型SMA的一个表现，但较为少见，一般不需要外科矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩，迅速累及髋、膝和踝部，适当的锻炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持，每天锻炼，这点许多家庭和患儿往往不能做到。同样，夹板和支架不能预防畸形的发生。

五、另外，有学者采用促甲状腺激素释放激素(TRH)治疗，通过经皮静脉导管给药。结果显示患儿腓神经传导速度比对照组明显增快，且患儿家长也反应患儿某些功能明显改善。因此TRH不失为一种有用的治疗手段，但需要进一步研究证实。

六、随着SMN和NAIP基因的确认及深入研究，基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。

运动神经元病的症状

运动神经元病包括肌萎缩侧索硬化、进行性脊肌萎缩症、原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹。各种类型的运动神经元疾病的病变过程大都是相同的，主要差别在于病变部位的不同。可将肌萎缩侧索硬化症看作是本组疾病的代表，其它类型则为其变型。

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。但有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。

多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS-痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。

少年型脊髓性肌萎缩的症状

依病型不同而异：

婴儿脊髓性肌萎缩1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。5、病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

少年型脊髓性肌萎缩是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。

中间型脊髓性肌萎缩又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。

少年型显性遗传肌萎缩本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病情较轻，不影响寿命，可正常生活。

中年男性表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。脊髓性肌萎缩症病因病理 确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可属不同的原因，如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。发病机理为脊髓前角神经细胞及脑干运动核变性及数量明显减少，但无神经细胞坏死和胶质细胞增生. 颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变性，细胞肿胀，核移位或消失，胶质增生，但前角和脊膜未见炎症反应，也无血管改变。锥体束于某些病例有退变，但临床很少发现锥体束征。脊髓性肌萎缩症的遗传性 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现，患有SMA的孩子通常都比较聪明。当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就SMA而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。(最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。)SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。

脊髓性肌萎缩的症状

1.SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动。翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌萎缩，但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌萎缩和束颤。10%病例可有关节畸形或挛缩。本型预后差。约95%死于出生后18个月。

2.SMA-Ⅱ型 发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。婴儿早期生长正常，但6个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%～40%患儿10岁以前仍具行走能力。多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例面肌受累。50%以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。

3.SMA-Ⅲ型 又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群。脑神经支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大，此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。

4.SMA-Ⅳ型 统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA(Kennedy病)，其发病年龄不等，但常于40岁前发病。早期表现痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛带肌、面肌及延髓支配诸肌。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现吞咽困难及呐吃。约50%病例合并一些内分泌功能障碍，表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变。

脊髓性肌萎缩症治疗方法有哪些

脊髓性肌肉萎缩是指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的遗传疾病，主要分为四种类型，I型、II型、III型、?IV型。I型被称为韦-霍夫曼病，症状主要有吞咽苦难、哭声小、呼吸浅、翻身困难、抬头困难，四肢萎缩;II型被称慢性婴儿SMA，症状主要有发育迟缓，站立不稳或者不能行走、吞咽困难;III型称为青少年脊髓性肌萎，症状主要行走如鸭子、登梯苦难、面肌、软腭肌无力、腓肠肌假性肥大;IV型是成年人的精神障碍形式，症状主要有近端肌无力，较为严重者跑步鞥努力丧失。脊髓性肌萎缩症治疗方法有哪些?

脊髓性肌萎缩症患者需要做实验室检查、CT肌肉扫描检查、电生理检查及病理检查，检查后，医生会根据患者的具体情况制定详细的治疗方法。患者可以根据医生的指导按时用药或者定时做相应的治疗。在医学界，目前还没有一种特效方法能够治疗此病。本病的主要治疗方法为支持和对症治疗，此方法也要根据患者的具体情况而定。患者也可结合实际情况选择理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法进行治疗。另外，患者日常要多吃营养丰富的食物，注意锻炼身体，提高自身免疫力及抗病能力，积极预防呼吸道感染。

由于脊髓性肌萎缩症是一项遗传性疾病，科学家们正在研究药物治疗方法，帮助患者恢复运动神经元的功能，提高肌肉的弹性和功能，甚至修改基因的功能。科学家们对此抱持乐观的态度。

良性肌肉萎缩

良性单肢肌萎缩是一组以单个肢体出现神经原性肌萎缩为临床特点的限局性脊髓前角细胞病变，属于进行性脊髓性肌萎缩的一个亚型。此病首先由Hirayama于1959年在日本以青少年单上肢肌萎缩进行报道，后来成年人发病以及下肢出现肌萎缩的病历也见报道。此病多集中在亚洲的日本和印度，后来发现此病在世界其他地区也不少见。同义词有良性限局性肌萎缩和单肢性脊髓性肌萎缩。

良性单肢肌萎缩的发病机制多数认为是运动神经元病的一个良好变异型，虽然临床表现为单肢体，但电生理检查和肌肉活检显示此病在其他肢体也出现神经原性损害。在部分病人可以发现有血清GM抗体升高，对免疫球蛋白和其他免疫抑制剂有效，电生理检查F波缺乏或延长，提示可能为多发性运动神经病，抗体不仅影响到周围神经，而且累及脊髓。其他因素也可以导致此病的发生，放疗(Lamy，1992)可以损害前角细胞导致此病。肢体外伤后固定不活动也可以引起单肢体的神经原性肌萎缩。脊髓的病理改变特点是脊髓相应节段出现前角细胞萎缩、坏死和胶质细胞增生。

良性单肢肌萎缩的临床表现男性为多数，散发病人多见，偶见隐性遗传(Gucuyener,1991)。发病隐袭，很难确定发病的具体时间，发病年龄在青少年，发病高峰在15-25岁之间，部分病人有肢体的外伤史，但没有脊柱外伤、脊髓灰质炎和中毒病史。突出表现为单个肢体的萎缩，上肢多见，多累及手肌和前臂内侧肌，肱桡肌相对少受累及，上肢近端肌受累及也见于报导(Amir,1989)。下肢受累及少见，以腓肠肌、比目鱼肌和股二头肌受累及为主，没有感觉异常，没有颅神经、锥体束和自主神经损害的表现，25%的病人出现遇冷肌无力加重，少数病人有手指不规则的粗大震颤，类似脊髓性肌萎缩的微小多发肌阵挛。

脊髓型肌肉萎缩症的症状

1、婴儿脊髓性肌萎缩

(1)对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。

(2)肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。

(3)肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。

(4)肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。

(5)病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

2、少年型脊髓性肌萎缩

是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。

3、中间型脊髓性肌萎缩

又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。

4、少年型显性遗传肌萎缩

本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病情较轻，不影响寿命，可正常生活。

5、中年男性脊髓性肌萎缩

表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

肌无力的会有哪些并发症

中间型进行性脊髓性肌萎缩”：发病年龄在岁内，病情进展相对较慢，一般肌无力症状下肢比上肢重t躯干肌不甚严重头能竖起，能坐，但不能走与站，可以活到少年期，甚至活到成年，但可发生脊椎变形。

“少年脊髓性肌萎缩”：型一般在岁后发病，最晚可至0岁，病情进展较慢，也可在3岁-4岁后病情不再加重有的肌无力很轻，可以站立和行走，也有进行性加重者。

此症应与先天性肌无力、进行性肌营养不良以及进行性神经性肌萎缩鉴别。先天性肌无力多发生在初生婴儿中，肌无力呈非进行性，逐渐有好转。进行性肌营养良的发病年龄多在5岁-6岁左右，发病缓慢，下肢无力，步态摇摆，腓肠肌多见假性肥大，肌电图为肌源性损害cpk和got多升高，进行性神经性肌萎缩亦在6岁以后发病，病变位于膝部下，两足不能背曲，向下呈悬垂状。