皮下出血点是什么原因 遗传性出血性毛细血管扩张症

皮下出血点是什么原因 遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症主要是由于局部的血管比较脆弱引起的，这种出血的特点时是经常发生在同一个部位。

毛细血管扩张症病因

一、先天性毛细血管扩张

1、遗传性出血性毛细血管扩张：为常染色体显性遗传。

2、共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传。

3、Bloom综合征：为常染色体隐性遗传。

4、Goltz综合征：为常染色体隐性遗传。

5、先天性毛细血管扩张性大理石皮肤病。

6、蜘蛛瘟：可为先天性，也可为获得性。

二、老年性毛细血管扩张症

为生理的皮肤萎缩、松弛。弹性差引起。

三、冶并其他疾病者

1、蜘蛛疲 常见、于肝脏病、妊娠、可能与雌激素有关。

2、毛细血管扩张性红斑狼疮 为红斑狼疮少见的类型。可能与光敏和自身免疫机制所致的血管功能紊乱有关。

3、持久性斑疹性毛细血管扩张症 为色素性等麻疹的特殊类型。

4、干燥综合征 可能与高Y一球蛋白有关。

5、毛细血管扩张性环状紫疾 病因不明。属淋巴细胞围管性毛细血管炎。

四、继发性毛细血管扩张症

1、先天性遗传性①先天性皮肤异色症;②先天性角化不良症;③着色性干皮病;为常染色体隐性遗传。

2、血管性疾病①血管瘤;②血管纤维瘤;③血管萎缩性皮肤异色症地静脉曲张;⑤结节性多动脉炎;③肢端动脉痉挛症。

3、物理性①慢性放射性皮炎;②日光性皮炎;③炼钢工人、炊事员长期火烤。

4、内分泌①糖尿病性类脂质渐进性坏死;②酒渣鼻;③孕妇;④肝病雌激素异常。

5、其他①系统性肥大细胞增多症;②肉样瘤病;③嗜酸性肉芽肿;④乳腺癌;⑤癫痕疙瘩。

6、免疫性①红斑狼疮;②硬皮病;③皮肌炎。

毛细血管扩张症鉴别

一、先天性毛细血管扩张症

1.遗传性出血性毛细血管扩张症 为常染色体显性遗传，无性别差异，青春期后多见。

皮损好发于手背、面部、阴囊、簇集成红疹斑片。其周可见蜘蛛德样星状损害。也可见于唇、舌。鼻部膜、颊或膜、齿龈等，引起出血。皮损发生部位、伴出血为其特点。

2.共济失调毛细血管扩张症 又称综合征。为常染色体隐性遗传。2-3岁发病。特点为小脑共济失调，眼与皮肤的毛细血管扩张。初发于球结膜，以后扩展到眼睑、面颊、耳廓、颈、肘窝J 窝，同时伴有眼球震颤。

常有咖啡斑、白发及早老症。

3.综合征 为常染色体隐性遗传。

儿童期发病。其特点为伟儒，面部毛细血管扩张，对光线过敏。常在暴露部出现水疤，夏季重。此外有发育异常，如鱼鳞病、黑棘皮、牙齿不齐、大耳、隐睾等。也有咖啡斑。

4.Goltz综合征 为X连锁显性遗传。男性患者为致死性，文献报告均为女性。特征为广泛性外胚叶与中胚叶结构发育不良，主要表现为皮肤骨骼系统。在臀、腋、股部出现线状毛细血管扩张，色素加深，并有筛状皮肤萎缩斑界限清楚。在口腔、肛周及女阴有红褐色小乳头瘤。并指、少指、无指、脊柱侧突等。

5.先天性大理石皮肤毛细血管扩张症初生时表现为全身性广泛网状青斑，并发蜘蛛德及血管角皮瘤，此现象可消退。

6.蜘蛛疲 可为先天性，也可为获得性。前者多见于小儿，后者多见于肝病及妊娠妇女;泛发性原发性毛细血管扩张症 多于儿童期或青少年开始发病，初发于下腿，后延及大腿、腹、臀、上臂。可泛发全身。无系统性病。皮肤萎缩变薄、松弛、弹性差，易引起毛细血管扩张，多在面部和下肢。

三、继发性毛细血管扩张症’

1.长期应用皮质类固醇激素，可以发生毛细血管扩张，外用局部也可发生。」

2.毛细血管扩张性红斑狼疮：为红斑狼疮少见的类型。可能与日光敏感和自家免疫机制所致的血管改变。

3.持久性斑疹性毛细血管扩张症：为色素型等麻疹的特殊类型。

4.干燥综合征：可能与高球蛋白血症有关系。

5.毛细血管扩张性环状紫廉：病因不明。多见于成年人两下腿部。属淋巴细胞围血管性毛细血管炎所致。为黄红色环状斑、点状针尖大瘀斑及血管扩张，可延续数年。

皮下毛细血管扩张是什么原因

1、血管因素:血管壁先天或后天性缺陷引起的皮肤和黏膜出血。如遗传性出血性毛细血管扩张症,由于血管局部脆性增加,因而常在同一部位反复出血;过敏性紫癜是一种毛细血管变态反应性疾病,由于抗原抗体复合物沉积在血管壁上,引起毛细血管扩张及通透性增加,导致紫癜或出血;老年人由于组织疏松,血管壁脆性增加,容易发生老年性紫癜。

2、血小板因素:血小板在止血中起着重要而复杂的作用。当血小板数量或质量异常时,常易导致皮肤、黏膜出血,严重时可有内脏出血,如消化道、泌尿道、呼吸道、子宫甚至脑出血。

3、凝血与抗凝血因素:血液中缺少凝血因子或抗凝血因子过多,也可引起皮肤大片瘀斑,但一般以深部血肿或关节出血常见。

4、经常出现皮下毛细血管出血,常提示有出血性疾病,患者应及时到医院进一步查明原因,针对病因进行治疗。

皮下脂肪出血怎么办

皮下出血的主要原因是血管壁受损，使血液从血管内渗出到血管外面，出血点的直径在3-5毫米，称为紫癜，引起紫癜的疾病有过敏性紫癜，磺胺药物引起过敏的常见，虫咬伤后的过敏性紫癜也是常有的。老年人血管弹性减退，脆性增加，轻轻地碰撞一下就会皮下出血。年轻女性经常会有紫癜，不需治疗自行消退，其紫癜的原因不明。其他凡引起血管壁脆性增加的因素均会发生皮下出血，如细菌或病毒感染、营养不良、维生素C缺乏及少见的遗传性出血性毛细血管扩张症。

遗传性出血性毛细血管扩张症体征

体检时发现在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的毛细血管扩张,即可作出诊断.类似的病变可能存在于胃肠道粘膜上,从而导致胃 肠道出血.有些病人也可能有反复大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺动静脉瘘(参见第212节动静脉瘘).动静脉瘘造成自右向左分流(短路),引起呼吸困难,乏力,发绀或红细胞增多症.

由于感染或非感染栓子所引起的临床表现,首先可能出现脑脓肿,暂时性缺血或卒中.脑或脊髓动静脉瘘可发生于某些家族,表现为蛛网膜下腔出血,癫痫或偏瘫.若有肺动静脉瘘家族史,在青春期进行肺CT或脑MRI检查,将有助于诊断.大多数病人的化验检查除缺铁性贫血外,通常都正常.

胃出血的原因 血管病变

主动脉瘤、脾动脉瘤、胃壁内小动脉瘤、血管瘤、胃粘膜下动静脉畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症。

毛细血管扩张是怎么引起的

(一)先天性毛细血管扩张

1.遗传性出血性毛细血管扩张：为常染色体显性遗传。

2.共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传。

3.Bloom综合征：为常染色体隐性遗传。

4.Goltz综合征：为常染色体隐性遗传。

5.先天性毛细血管扩张性大理石皮肤病。

6.蜘蛛瘟：可为先天性，也可为获得性。

(二)老年性毛细血管扩张症

为生理的皮肤萎缩、松弛。弹性差引起。

(三)冶并其他疾病者

1.蜘蛛疲 常见.于肝脏病、妊娠、可能与雌激素有关。

2.毛细血管扩张性红斑狼疮 为红斑狼疮少见的类型。可能与光敏和自身免疫机制所致的血管功能紊乱有关。

3.持久性斑疹性毛细血管扩张症 为色素性等麻疹的特殊类型。

4.干燥综合征 可能与高Y一球蛋白有关。

5.毛细血管扩张性环状紫疾 病因不明。属淋巴细胞围管性毛细血管炎。

(四)继发性毛细血管扩张症

1.先天性遗传性①先天性皮肤异色症;②先天性角化不良症;③着色性干皮病;为常染色体隐性遗传。

2.血管性疾病①血管瘤;②血管纤维瘤;③血管萎缩性皮肤异色症地静脉曲张;⑤结节性多动脉炎;③肢端动脉痉挛症。

3.物理性①慢性放射性皮炎;②日光性皮炎;③炼钢工人、炊事员长期火烤。

4.内分泌①糖尿病性类脂质渐进性坏死;②酒渣鼻;③孕妇;④肝病雌激素异常。

5.其他①系统性肥大细胞增多症;②肉样瘤病;③嗜酸性肉芽肿;④乳腺癌;⑤癫痕疙瘩。

6.免疫性①红斑狼疮;②硬皮病;③皮肌炎。

遗传性出血性毛细血管扩张症的遗传学

遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性

遗传性血管发育异常的一种疾病。1864 年该病由SUTTON 首例报道。1896 年RENDU 对该病进行了较详细地论述。1901 年OSLER 报道该病的家族性及其临床特征。以后，WEBER 也阐述了该病例。因此，该病用三者的名字命名，也称为Osler- Rendu-Weber 病。1909 年Hanes 以彩色图示颇为全面地讨论了该病，并把该病命名为遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT)。

该病自1864 年首次报道，该病经历了一百四十年历史的探讨， 直到1994 年研究才有了突破性进展， 发现HHT 是endoglin(ENG)基因突变所致。ENG 基因被定位于9q34.1。 由ENG 基因突变所引起的HHT 称为HHT1。 以后研究又发现，引起HHT的另一原因是activin receptor- like kinase 1(ALK- 1)基因突变。 ALK- 1 基因被定位12q11- q14。 由ALK- 1 基因突变所引起的HHT 称为HHT2。 因此，HHT 具有遗传异质性。ENG 基因全长约40 kb， 由14 个外显子构成，其编码endoglin(ENG)蛋白(CD105)。ENG 蛋白是分子量为180 kD 的同源二聚体膜糖蛋白， 亚基有653 个氨基酸残基组成， 主要表达在血管内皮细胞上。 目前研究认为，ENG 蛋白是转化生长因&transforming growth factor- β，TGF- β)受体复合物的功能性组成成分。 在人类组织细胞中目前仅发现有TGF- β1、2、3 三种。ENG 结合TGF- β1 和TGF- β3，但不结合TGF- β2。TGF- β 是一组具有调节细胞生长和分化功能的超家族, 其化学本质是结构类似而功能不同的肽类物质。TGF- β 家族在胚胎发育、造血、血管生成、细胞间质形成、免疫调节等过程中起着重要调节作用。

ALK- 1 基因全长约14 kb， 由10 个外显子构成，其编码ALK- 1 蛋白。ALK- 1 蛋白是由503 个氨基酸残基组成,其是1 型丝氨酸- 苏氨酸激酶受体,其主要表达在内皮细胞上。1 型丝氨酸- 苏氨酸激酶受体已鉴定七种， 分别称为ALK- 1、2、3、4、5、5、7。体外研究显示，ALK- 1 结合TGF- β1 和activin-A， 并且可显示应答TGF- β1 或TGF- β3 的信号作用。ALK- 1 传递信号， 需要通过Smad 1 和Smad 5 的磷酸化。Smad 是一个家族，它们的主要作用是在细胞内传递TGF- β 家族信号。

目前发现与HHT 有关的不同的突变共有129个， 其中有79 个与ENG 基因突变有关，50 个与ALK- 1 基因突变有关。ENG 基因或ALK- 1 基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变以及碱基缺失。目前研究认为HHT 产生的机制是单倍不足或显性失活。ENG 基因或ALK- 1 基因的突变，导致相应表达的ENG 蛋白或ALK- 1 蛋白结构的改变， 从而影响生物信号传导途径的异常， 引起血管的发育不良，形成HHT。具体引起生物信号传导的异常途径，近年研究有一定进展，但详细情况尚不清楚，有待深入研究。现今的研究成果认为，TGF- β 通过调节ALK- 1 与ALK- 5 两个信号途径之间的平衡， 来调控内皮细胞的功能。ALK- 5 信号途径的影响是通过Smad 2/3的信号传递，导致细胞外基质的产生和血管的成熟， 而ALK- 1 信号途径的影响是通过Smad 1/5 的信号传递，导致内皮细胞的增生和内皮细胞的移行。在调节ALK- 1 与ALK- 5 两个信号途径之间的平衡过程中，ENG 蛋白起着一个关键的作用。由此，可以解释为什么当ENG 或ALK- 1 基因突变时，可以导致一个类似的病理学现象。

据目前的研究资料，尚未发现突变热点，尚未发现突变的基因型与临床表型的关系。

对HHT 患者的治疗和处理的关键是建立早期的诊断，以便对HHT 患者进行跟踪和观测。HHT 患者的分子遗传学检测作为临床诊断的依据是很有用的。

鼻子出血是什么原因

1、气候因素

气候干燥导致鼻黏膜干燥结痂所致。

2、外伤

抠鼻子、过于用力擤鼻子、剧烈喷嚏等，都会损伤鼻黏膜血管，导致鼻出血。孩子跌倒后撞伤鼻部，使鼻黏膜撕裂，也会引起鼻出血。

3、发热

尤其是上呼吸道感染引起的发热、流感、出血热等。

4、鼻腔和鼻窦有炎症

各种鼻腔和鼻窦的非特异性和特异性感染都会因黏膜病变损伤血管而出血。

5、鼻腔异物

孩子把纸团、果皮、瓜子、玩具小零件等东西塞进鼻腔，容易造成继发感染，引起黏膜糜烂出血。

6、维生素缺乏

以维生素C、维生素K、维生素P 及钙缺乏多见。

7、遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症，这种情况常有家族史。

小孩拉稀有血丝是为什么

1、下消化道疾病

(1)、小肠疾病：肠结核、肠伤寒、钩虫病、溃疡、肠套叠、急性出血坏死性肠炎等，在小儿都有见到。

(2)、结肠疾病：急性细菌性痢疾、阿米巴脓肿、血吸虫病、结肠息肉、缺血性结肠炎等。

(3)、直肠肛管疾病：痔、肛裂等，在小儿少见。

(4)、肠道血管畸形：有先天性血管畸形、血管退行性变，遗传性毛细血管扩张等。

2、上消化道疾病：

(1)、食管疾病：小儿少见。

(2)、胃及十二指肠疾病：消化性溃疡、小儿也会患的。

(3)、肝、胆道疾病：小儿主要见于胆道蛔虫。

(4)、胰腺疾病：主要见于急性胰腺炎。

3、全身性疾病：有白血病、血小板减少性紫癜、血友病、遗传性毛细血管扩张症、流行性出血热、败血症等。