小儿先天性巨结肠如何鉴别诊断

小儿先天性巨结肠如何鉴别诊断

新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪绞痛)和小左结肠综合征。这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻。还要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。

较大儿童：生理性梗阻，其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点。直肠测压和指肠活检可以是诊断性的。儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主)等相鉴别。

到底什么是小儿先天性巨结肠

先天性巨结肠(Hirschsprung′s discase)又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung’s- Disease)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。 先天性巨结肠先天性巨结肠是一种比较多见的先天性胃肠道发育畸形，有一定家族遗传性倾向。

病因和病理生理目前多认为先天性巨结肠由遗传-环境因素造成，是在多基因遗传因子的条件下，胚肠发生暂时性缺血、缺氧所致。基本病理变化是肠壁肌间和粘膜下神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘的副交感神经纤维数量增加且变粗，是一种发育停顿。

由于节细胞的缺如可减少，交感与副交感神经功能异常和肽能神经缺乏，合病菌变肠段的平滑面持续收缩，呈痉挛状态，正常的推进式肠蠕动消失，形成功能性肠梗阻，粪便通过困难，痉挛性肠段的近端由于粪便长期瘀积，逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。另一病理变化是排便反射消失，这是由于肠壁内脏感觉运动神经系统的缺陷，不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门内括约肌松弛，致使粪便不能排出。在新生儿期，结肠壁很薄，肠道远端和结肠都扩张，全腹膨隆，随着年龄增长，肠壁肌肉增强，由于对痉挛肠道段的长工适应。

靠近痉挛段的近端结肠所受阻力最大，逐渐高度扩张与肥厚，形成较局限的巨结肠。根据病情肠管狭窄段的长度，本病可分为5型。在新生儿期，结肠壁很薄，肠道远端和结肠都扩张，全腹膨隆，随着年龄增长，肠壁肌肉增强，由于对痉挛道段的长期适应，近痉挛段的近端结肠所受阻力最大，逐渐高度扩长与肥厚，形成较局限的巨结肠。

胎便排出延缓、顽固性便秘、腹胀：90%以上患儿在生后36-48小时无胎便或少量胎便，需扩肛或使用开露才能排便，以后即有顽固性便秘，严重者发展成为不灌肠、不排便。痉挛段愈长，出现便秘时间愈早，愈严重。腹胀逐日加重，腹壁紧张发这，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠音增强，膈肌上升引起呼吸困难。2、呕吐、营养不良，发育迟缓：由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长工腹胀，便秘患儿食欲下降，影响营养吸收致发育迟缓、消、贫血或有低蛋白血症伴水肿。

保守治疗：口服缓泻剂，润滑剂，如蜂蜜，帮助排便。使用开露、甘油栓，扩肛等刺激括约肌，诱发排便。灌肠，肛管插入浓度要超过狭窄段，用生理盐水灌肠，每日一次，每次注入量50-100毫升，腹后使灌肠水与粪水排出，反复数次逐渐使积存的粪便排出，注意注入量要基本相等，灌肠过程中要严密观察患儿生命体征。2、结肠造瘘术：凡巨结肠合并不肠结肠炎不能控制者，合并有营养不良、高热、贫血、腹胀，不能耐受要治术者，或保守治疗无效者，腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术，待年龄稍大后行根治术。3、根治术：近年来不少学者主张早期进行根治手术，认为体重在3千克以上，一般情况良好即可行根治术。儿童期都应行根治手。术前应清洁灌肠连续10-14天，纠正脱水、电解质紊乱及酸碱度失衡。加强支持疗法，改善全身状况。

什么是小儿先天性巨结肠?看了以上内容，爸爸妈妈就应该了解什么是小儿先天性巨结肠了，如果新生儿出现了排便异常一定要引起重视，单纯的小儿便秘不要太过担心，小儿便秘主要是脾胃虚弱，胃肠道蠕动缓慢所造成的，出现了其他症状要到医院仔细检查，咨询医生确诊，听从医生建议治疗。

小儿先天性巨结肠病因

(一)发病原因

本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚，本病有时可合并其他畸形。

(二)发病机制

病变好发于乙状结肠及直肠交界处，无神经节细胞的肠段从直肠向近端延伸的距离长短不一，可以是长的，个别病例可波及全部结肠，极少的情况下是很短的，无神经节细胞的肠段在肉眼或X线下均可显示正常，因此欲肯定有无神经节细胞，有赖于直肠活检，由于病变部位的肠管缺乏正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，使粪便通过发生困难，由于粪便不能顺利地进入直肠，壶腹部常空虚，不能刺激直肠壁的感受器以引起正常的排便反射，因此，痉挛肠管的近端由于长期淤积大量粪便和气体，使肠壁逐渐肥厚，肠腔扩张，形成了巨结肠，故本病的主要病变在于远端的痉挛肠段，而巨大的结肠不过是功能性肠梗阻的后果。

巨结肠的肉眼解剖所见与临床症状，均取决于缺乏神经节肠管的水平和病人的年龄，新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，肠壁变薄，但因病程较短尚无巨结肠的典型肠壁肥厚变化，偶可并发肠穿孔，多发生在盲肠或乙状结肠，即痉挛狭窄肠段的近端，年龄越大，结肠的扩张和肥厚越明显，并越趋于局限，最近Howard等研究了19例巨结肠病肠管上自主神经的分布，发现在无神经节细胞肠段的胆碱能神经纤维比正常的多得多，作者们认为增多的胆碱能神经与远端肠管的痉挛状态有关。

便秘都是先天性巨结肠么

先天性巨结肠可以导致便秘，但是便秘并不是都是先天性巨结肠引起，典型的先天性巨结肠会有远端肠管(从直肠开始，逆行向近端)神经节细胞的缺失，而巨结肠同源病以及其他原因导致的便秘肠管具备神经节细胞，但神经节细胞的数量和功能出现障碍，都表现为便秘，但是处理方法各有不同，需要制定个性化的方案，原则上来说，典型的先天性巨结肠首选手术，而巨结肠同源病首选保守治疗，无效则考虑手术。

先天巨结肠的原因

先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是一种小儿的先天性肠道畸形。先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜。在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生，也常因症状不典型而延误诊断和治疗，误诊，误治原因。

引起先天巨结肠的原因：

1、环境因素：

包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”。缺氧可发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报道手术损伤可引起巨结肠(获得性巨结肠)。

2、先天发育因素：

胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管原肠神经节细胞，沿迷走神经纤维由头侧向尾侧迁移。整个移行过程，到胚胎第12周时完成。因此，无神经节细胞症是由于在胚胎第12周前发育停顿所致，停顿愈早，无神经节细胞肠段就愈长。尾端的直肠和乙状结肠是最后被神经母细胞进化的，故是最常见的病变部位。由于肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少，使病变肠段失去蠕动，经常处于痉挛状态，形成一种功能性肠梗阻，天长日久，梗阻部位的上段结肠扩张，肠壁增厚，形成先天性巨结肠。至于导致发育停顿的原始病因，可能是在母亲妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素(代谢紊乱、中毒等)，而产生运动神经元发育障碍所致。

3、遗传因素：

有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。巨结肠是一种多基因遗传性疾病，而且存在遗传异质性。

先天性巨结肠症的病因学和发病机理

先天性巨结肠(Hirschsprung′s discase)又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung’s- Disease)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。

先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻，合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形。对此病的认识和发展已有200余年的历史。1691年Ruysch首先报告本病，后来一直到1886年Hirschspmng才在柏林的儿科大会上对先天性巨结肠予以了详细系统的描述，因此将该病以他的名字命名为Hirschspmng病。巨结肠是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨结肠与神经节细胞缺乏有关。Tiffin等在1940年指出，巨结肠是早期神经节缺乏的肠壁蠕动发生紊乱的结果。1964年Ehrenpries详细论述了Hirschs-prong病的病因学和发病机理。到1950年Swenson才从病理上把神经节缺乏性巨结肠症与其他类型的巨结肠症区别开来。

易与混淆的疾病

易与混淆的疾病

小儿先天性巨结肠容易与下面疾病混淆：

新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪绞痛)和小左结肠综合征，这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻，还要与其他原因引起的肠梗阻，如低位小肠闭锁结肠闭锁胎便性便秘新生儿腹膜炎等鉴别

较大儿童：生理性梗阻其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点，直肠测压和指肠活检可以是诊断性的，儿童应与直肠肛门狭窄，管腔内外肿瘤压迫，引起的继发性巨结肠结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)习惯性便秘，以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病为内括约肌功能失调以综合怀保守治疗为主)等相鉴别

鉴别诊断

新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。

较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力(如甲状腺功能低下患儿引起的便秘)、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主)等相鉴别。

并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。

不同人群的便秘都有哪些症状

老年便秘：便秘是老年的常见病。据有关调查资料显示，在60岁以上的老年中经常发生便秘者约占28%～50%。

孕期便秘：孕妇在孕期中的便秘多为弛缓性便秘。怀孕后，几由于胃酸分泌减少，体力活动减少等因素。加上膨胀的子宫压迫小肠，因此容易发生便秘。

产后便秘：产妇产后饮食如常，但大便数日不行或排便时干燥疼痛，难以解出者，称为产后便秘，或称产后大便难，是最常见的产后病之一。

新生儿便秘：单纯性便秘多因结肠吸收水分电解质增多引起。新生儿生后24小时未排出胎便，高度怀疑梗阻，应进一步检查如拍立位腹部平片等。婴儿生后即开始便秘，应注意与甲状腺功能不全和先天性巨结肠鉴别。后者钡灌肠检查除结肠扩张外，可见有节段性狭窄，而慢性便秘则结肠全部扩张。

小儿便秘：多因饮食不当、乳食积滞，燥热内结，或病后体弱不足所致。

小儿先天性巨结肠的检查

1、活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，病理证实无神经节细胞存在。

2、X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到，若仍不能确诊则进行以下检查。

3、肛门直肠测压法：将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。

4、肌电图检查：破性低矮，频率低，不规则，波峰消失。

婴儿巨结肠的检查

婴儿巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。

婴儿巨结肠的检查

1、病史及体征90%以上患儿生后36~48小时内无胎便以后即有顽固性便秘和腹胀必须经过灌肠服泻药或塞肛栓才能排便的病史常有营养不良贫血和食欲不振腹部高度膨胀并可见宽在肠型直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便超过痉挛段到扩张段内方触及大便

2、X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段排钡功能差24小时后仍有钡剂存留若不及时灌肠洗出钡剂可形成钡石合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现婴儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到若仍不能确诊则进行以下检查

3、活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织检查神经节细胞的数量巨结肠患儿缺乏节细胞

4、肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘在正常小儿和功能性便秘当直肠受膨胀性刺激后内括约肌立即发生反射性放松压力下降先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松而且发生明显的收缩使压力增高此法在10天以内的婴儿有时可出现假阳性结果

5、直肠粘膜组织化学检查法此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5~6倍有助于对先天性巨结肠的诊断并可用于婴儿。

以上就是婴儿巨结肠检查的内容，看到这里大家也有了一定的了解了，如果判断自己的孩子有可能患有这一疾病的话，可以带孩子去做个检查，检查出结果大家才可以接受下一步的治疗。更多的知识可以随时关注小编，小编会继续为大家诚心奉献。