维生素D依赖性佝偻病病因

维生素D依赖性佝偻病病因

(一)发病原因

为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。

(二)发病机制

本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25(OH)2D3转化为1，25(OH) 2D3所致，由于1，25(OH) 2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，继发性PTH增多，以致引起尿磷增多，甲旁亢性骨病和佝偻病，因血中25(OH)2D3浓度正常，故非真正维生素D缺乏症，而是假性缺乏，有些患者血中1，25(OH)2D3浓度高，但这些病人1，25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。

容易与佝偻病混淆的几种疾病

1、肾性佝偻病：

肾脏疾病导致肾功能障碍使1，25(OH) D 的生成减少而发生佝偻病，血钙低，血磷高，需要使用1，25(OH) D 才能有效治疗。

2、肝性佝偻病：

各种肝脏疾病导致肝功能不良，可使1，25(OH) D 生成障碍;如果伴有胆道阻塞，不仅会影响维生素D的吸收，而且因钙皂形成，进一步抑制钙的吸收，从而出现低血钙及佝偻病征象。

3、远端肾小管酸中毒：

患儿身材矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除有低血钙和低血磷外，还常有低血钾。

4、维生素D依赖性佝偻病：

此病为常染色体隐性遗传，可分为两型，Ⅰ型为肾脏1-α羟化酶缺陷，Ⅱ型为靶器官1，25(OH) D 受体缺陷，临床表现为重度佝偻病，血钙，磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进，I型患儿可有高氨基酸尿，Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。

关于佝偻病有哪些错误认识

佝偻病是在孩子幼年时期经常会出现的一种疾病，这种疾病其实是由于缺乏维生素D而造成的，但是目前却有很有家长朋友们都觉得佝偻病其实就是因为缺钙了，因此就会给孩子补钙，这种观念其实是错误的。下面就让我们一起来看一下吧：

1、把佝偻病称为“缺钙”。一些家长认为补钙就是预防佝偻病，这种认识虽然较过去明显减少，但仍然存在。维生素D缺乏性佝偻病主要是由于体内维生素D不足，致使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，“缺钙”是继发于维生素D不足，当然，也有部分小儿是单纯摄钙不足，或两者兼而有之，也就是说，V-D不足，摄钙不足，或两者兼有，都可导致佝偻病，而最常见的是V-D不足，所以把佝偻病称为缺钙是不恰当的，容易引起人们的误解。由于这样的误解，在没有医生指导下，一些家长十分重视补钙，给小儿吃各种各样的钙，而不补充足量的V-D，结果是无效补钙，相反，补钙过多，不能有效利用，从大便中排泄，不但浪费药源，还导致小儿便秘，影响胃肠道功能，造成小儿厌食。

2、佝偻病小儿血钙低。这是不全面的认识，V-D缺乏可导致两种情况，一种是V-D缺乏性佝偻病，以骨骼改变为主要表现。血钙可在正常范围或偏低，一种是V-D缺乏性手足搐搦症，多见于六个月以内的小婴儿，以血钙低为主要表现。这主要是由于当V-D缺乏时，甲状旁腺代偿性分泌也不足，不能使低血钙恢复，出现低血钙表现。因此，患佝偻病时血钙不一定低。

3、预防佝偻病和治疗佝偻病分不清。预防佝偻病是在小儿未患佝偻病前，给预防性投药，维持小儿每日生理需要，防止佝偻病发生。一旦患了佝偻病就需要治疗了，治疗佝偻病与预防性使用V-D和钙剂的量差异很大，治疗后病情稳定，仍需要使用预防性给药。

4、佝偻病的骨骼后遗畸形可通过治疗消失。通过治疗，骨骺的X线改变可逐渐消失，但出现的骨骼后遗畸形，如“X型”腿，“O型”腿，鸡胸等不能恢复，可随着下肢骨的生长延长，胸大肌的发达，畸形部分被掩盖，畸形严重者需要手术矫形，因此，预防佝偻病是很重要的。

5、只要补充足量的V-D和钙剂就不会患佝偻病。对于占绝大多数(95%以上)V-D缺乏性佝偻病是这样的，但对于少数非营养性的V-D缺乏性佝偻病则不然，经过常规预防或治疗仍不?效的佝偻病，应除外特殊原因造成的佝偻病，如：家族性低磷血症;远端肾小管性酸中毒;V-D依赖性佝偻病;肾性佝偻病等。以上是给大家介绍的关于新父母们对孩子出现佝偻病之后的一些错误观念，希望能够帮助到更多的朋友来认识这种疾病，从而也能够摒弃这些错误的做法，接受新的应对措施。

婴儿佝偻病的分类

1、低血磷抗维生素D佝偻病

低血磷抗维生素D佝偻病通常为遗传性疾病，一般2至3岁以前的患儿仍然会有活动性的佝偻病表现出现。但是他们的血液中的钙含量正常，而血液中的磷含量有着明显的降低，一般剂量的维生素D对其的治疗是没有效果的。

2、远端肾小管性酸中毒

患者身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，血钙低、血磷低、血钾低。

3、维生素D依赖性佝偻病

为遗传性疾病，是因为机体不能把维生素D转化成有活性的维生素D而发挥作用所致，或者是机体对活性维生素D没有反应所致。

4、肾性佝偻病

患有肾性佝偻病的患儿绝大多数都是因为血液中的钙磷含量不足引起的钙磷代谢障碍所导致的慢性肾功能障碍发病的。

5、肝性佝偻病

由于肝脏疾患使维生素D吸收或活性维生素D产生障碍所致。

综上所述，小儿佝偻病的原因有多种，应具体分析。如果孩子5岁了仍有佝偻病活动，建议您带孩子去医院儿内科做详细检查，明确原因，再进行治疗。

驼背的病因

1.日光照射不足 如果有充足的紫外线照射，人的皮肤能产生足够的维生素D，产生维生素D的量与紫外线的强度，照射时间和皮肤暴露的面积成正比，在冬春季节因寒冷缺少户外活动或在多雾地区，工业城市空气污染严重，高楼林立都可使紫外线照射不足。

2.维生素D摄入不足 多见于在2岁前未进食有维生素D强化奶制品的婴幼儿和长期母乳喂养又没有及时补充鱼肝油的孩子，小儿由于生长速度迅速易引起相对缺乏，尤其在早产儿，双胎和低出生体重儿出生时体内维生素D，钙，磷储存少，出生后生长快易患佝偻病，多次妊娠和长期哺乳的母亲体内储备钙大量消耗,若维生素D摄入不足很快出现骨软化病。

3.维生素D吸收不良及活化障碍 慢性乳糜泻，肝，胆，胰疾病影响维生素D的吸收利用，在老年人由于皮肤合成维生素D的效率降低和肠道维生素D的吸收率下降使骨质疏松症加剧，肝，肾严重病变影响维生素D羟化为活性的25-(0H)D和1，25-(OH)2D。

维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传综合征,Ⅰ型为25-(OH)D 1α羟化酶的功能受损，Ⅱ型系基因突变致1,25-(OH)2D受体损害。

苯巴比妥药物可诱导肝微粒体酶改变，使维生素D 25-羟化酶的活性下降，并促进胆汁分泌，使维生素D降解加快，从而降低血清中维生素D和25-(OH)D的浓度。

容易与佝偻病混淆的几种疾病介绍

1、肾性佝偻病：

肾脏疾病导致肾功能障碍使1，25(OH)D的生成减少而发生佝偻病，血钙低，血磷高，需要使用1，25(OH)D才能有效治疗。

2、肝性佝偻病：

各种肝脏疾病导致肝功能不良，可使1，25(OH)D生成障碍;如果伴有胆道阻塞，不仅会影响维生素D的吸收，而且因钙皂形成，进一步抑制钙的吸收，从而出现低血钙及佝偻病征象。

3、远端肾小管酸中毒：

患儿身材矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除有低血钙和低血磷外，还常有低血钾。

4、维生素D依赖性佝偻病：

此病为常染色体隐性遗传，可分为两型，Ⅰ型为肾脏1-α羟化酶缺陷，Ⅱ型为靶器官1，25(OH)D受体缺陷，临床表现为重度佝偻病，血钙，磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进，I型患儿可有高氨基酸尿，Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。

为何准妈妈必须晒太阳

由于妈妈不晒太阳，导致宝宝患有先天性佝偻病，记者从上海儿童医院儿保所获悉，这里的专科门诊已经连续发现了8例先天性佝偻病患儿，患儿的妈妈无一例外都是办公室白领，7位从事会计、证券等电脑操作。

根据中华医学会的检索，上海已经至少20年没有出现过先天性佝偻病患儿。

据悉，这8个婴儿有5例男性、3例女性，他们普遍存在夜间睡眠不踏实、容易受惊、多汗等症状，动作发育较慢，平均发病时间为出生后1个月22天。手腕部位的摄片显示：患儿骨骼有明显的先天性佝偻病病变。

据分析，近年来上海的办公、居住、交通条件大为改善，患儿的母亲在“准妈妈”期间四季都待在房间内，怕晒太阳，户外活动极少。她们中有的妊娠反应强烈，食欲低下，却不注意在饮食中补充维生素d和钙剂。

儿保所的龚群副主任医师表示，先天性佝偻病主要发生在寒冷日照少的地区，如我国东北，在南方则十分罕见。它的病因是孕妇母体内维生素d、钙缺乏或者代谢障碍，直接影响胎儿钙和维生素d的吸收。

儿保所对这8例患儿采取了肌肉注射

孩子得了佝偻病不能盲目补维生素D

维生素D生理需要量是多少

小儿每日需要维生素D400～800国际单位，每日需要维生素A1500～2000国际单位，所以家长们可以大概计算一下孩子奶粉内鱼肝油的含量，如果缺乏的不多，加上孩子又经常晒太阳，没有佝偻病的表现，完全可以不用预防性补充鱼肝油。如果是冬天，天气不好，加上孩子吃饭不好，那就可以选择儿童专用的鱼肝油，预防吃一段时间，但时间也不要太长。

另外，补充足量的维生素D依旧可能患佝偻病。对于占绝大多数(95%以上)维生素D缺乏性佝偻病，经过正规补充是可以纠正的。