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玻璃女孩患罕见脆骨病

玻璃女孩患罕见脆骨病

江西上饶7岁的漂亮女孩黄芝灵,身体脆弱得让人吃惊,她从出生4个月开始出现骨折,3岁那年确诊为先天性成骨不全(俗称脆骨病,患病概率仅为十万分之一),7年来已骨折50多次。如今,她的活动范围被病魔严格地限制在一张床上,可她的内心一直渴望再次走路,走进学校,让一切变得好起来。

出生4个月就骨折了

黄芝灵的家,在上饶县罗桥镇文家居委会西山头自然村9号。因为得了这种罕见的病,周围邻居都知道她。在一栋当地政府资助援建的房子里,记者见到了躺在床上的黄芝灵,她的左大腿已被厚厚的石膏固定起来,两只忽闪忽闪的蓝眼睛十分惹人怜爱。

据黄芝灵的父亲黄在田介绍,孩子最近一次骨折发生在今年7月6日。因为孩子半年多没有下炕,前一阵终于可以活动一下,自己也想走几步路,没想到扶着她刚走了几步就不行了,可能是跨度稍大了些,一下就跪在了地上,到医院检查又骨折了。黄在田说,女儿是2005年出生的,今年才7岁,至今已骨折50多次。

第一次骨折是在4个月的时候,黄芝灵的母亲李女士抱着她,准备将她放到摇篮里去时,突然听见“咔嚓”一声,紧接着是孩子撕心裂肺地哭喊,然后就发现孩子的手臂耷拉了。送到医院检查,竟然是手臂骨折了!回家路上,黄在田一个劲地责怪妻子没有带好女儿。可随后女儿的骨折越来越频繁,到3岁时已骨折20多回。黄在田夫妇抱着她跑遍了上饶市内的医院,最后在上饶一家骨科专科医院里得知,孩子患上了罕见的“蓝眼睛脆骨病”。

快上学了却无法走路

“才几岁的孩子,不是手骨折,就是腿骨折,反反复复,没完没了。”李女士说着直掉眼泪。而黄芝灵看到母亲这样,也背过身去,一个人偷偷地抹起了眼泪。

原本,黄在田家的生活条件过得去。孩子得了罕见的病后,几年折腾下来,已大不如前。黄在田一家4口人,仅靠他每年种田几千元的收入度日。“一次骨折就要住院十天半个月,后来住不起了,只好开点药回家吃。”由于要照顾一家老小,正值壮年的黄在田拒绝了到外地高薪打工,“实在是放心不下女儿,为了省钱给她看病,平时我们有个头疼脑热的,都是自己到田头找点草药煮煮喝下。”

“眼看孩子到了上学的年龄,却只能躺在床上或坐在轮椅上,用羡慕的眼光望着小伙伴。孩子变得孤独了,脾气也越来越不好。”李女士每当面对女儿想上学的眼神,心就如同被针扎一样,“她的智力跟普通孩子是一样的,也喜欢认字、数数,有时别人开玩笑说带她去上学,她立马就答应。”

玻璃女孩压力很大

黄芝灵的不幸遭遇也牵动着当地各界热心人士的心,村里一直在想办法帮黄在田办理低保,黄芝灵就诊的骨科医院也会减免些费用。

由于长时间卧床,黄芝灵的大腿及臀部长了红红的疖子。李女士说,本来女儿3岁前是能走路的,四五岁跌得自己都怕,便不敢擅自下地走路了。

“上身越来越重,而腿的承受力却没多少,孩子越大,病也会越来越重。”黄芝灵的主治医生王芳告诉记者,蓝巩膜综合征(脆骨病)是一种因先天遗传性缺陷而引起的胶原纤维病变,导致骨质薄脆,像玻璃一样经不起碰撞,患者连打喷嚏、翻个身都可能骨折,因此无法正常运动,全身肌肉多半会萎缩。临床特征为骨质疏松脆弱,易发生骨折,因为极易受到伤害,故俗称“玻璃人”。

王医生说,医院曾多次用夹板外固定治疗,但黄芝灵骨折愈合后稍有不慎即发生再次骨折。王医生建议,最好是尽早到上海儿童医院救治,或许能给他们一家带来希望。

成骨不全症能生小孩吗 脆骨病的危害

如果是先天性的脆骨病会造成胎儿颅内出血而死亡,如果是迟发型的脆骨病则可能引起患者反复骨折,常成角畸形、形成假关节等。还可能出现外翻足、扁平足。习惯性关节脱位也较常见,可有成牙不全,进行性耳聋等现象。

淋巴结核患者的病因病理

淋巴结核患者的病理,最常见的是中线部位结节样病灶,24%的病例为脑膜及脑室周围受累;最容易损害部位为脑白质或胼胝体内及其附近,其次为基底节深部中央灰质或下丘脑,后颅窝及脊髓,眼的葡萄膜或玻璃体也可受累。

大脑白质以额叶最常受累,然后依次是颞叶,顶叶和枕叶。罕见颅骨发生的PCNSL,侵及硬脑膜和头皮。镜下,可见密集的淋巴样肿瘤细胞,丛集于血管腔周围,呈丛簇状排列是诊断PCNSL有价值的形态学特征。

淋巴结结核发病原因有两种:一种是结核杆菌通过上呼吸道或随食物在口腔及鼻咽部尤其是扁桃体腺引起的原发灶上感染。后沿淋巴管到达颈部浅深层淋巴结。各部位多为单侧性淋巴结。受累咽部。重发病以上吸收后受累淋巴结核仍继续发展形成冷脓肿或溃疡。

要警惕身边三种常见的水银中毒

三种常见汞中毒

■小儿咬断体温表不必过分担心

不论是给小儿测口温还是小儿无意间把体温表放入口中,当小儿咬断体温表把表中水银吞下胃里,这时家长必是心急如焚,不知如何是好,生怕引起汞中毒。专家认为,遇此情况后家长不要惊慌,首先让孩子将碎玻璃吐出并用清水漱口,如已吞下玻璃渣可让孩子吞吃一些含纤维素多的蔬菜,使玻璃被蔬菜纤维包住随大便排出。

吞下的水银一般不会引起水银中毒,因为金属汞不溶解于胃肠液,它的比重又大,到胃里后容易经肠道而随粪便排出。为保险起见可给服牛奶1杯或1只生鸡蛋清,使水银中汞与牛奶或蛋清结合后排出体外,这样就更为安全。如出现剧烈腹痛,应及时入院抢救医治。

■长期滥用劣质美白化妆品引起汞中毒

长期用含有汞化妆品中毒的人,会皮肤灰暗、角质增多、长灰黑色斑点、深层暗疮;太阳晒后有热胀感,色斑逐渐加深而经久不愈。长斑部位多在两颊及下巴、额头,以颧骨处最为严重。当有害物质累计到一定程度就会给全身带来损害,特别是肝、肾。汞中毒者会性格改变,贫血、烦躁、牙龈发炎,神经衰弱。患汞斑者有时会出现腰酸症状。

因此,女士选用美白、祛斑化妆品要慎之又慎。要选好的品牌,看清有无特殊化妆品批准文号。

谁会患尤文肉瘤病

ESFT是非常罕见的,20岁以下的发病率不到每百万分之三。90%发生于5-25岁之间,25岁以后,这是非常罕见的。大约25%的病例发生在10岁之前,而65%发生于10岁到20岁之间。将近10%患者在被确诊时超过20岁。

ESFT发生于5岁以下儿童少见。转移性神经母细胞瘤是一种罕见的癌症,可是它呈现的症状体征和组织学特点类似ESFT。5岁以下,病理特点是小圆细胞的肿瘤很可能是转移性神经母细胞瘤而不是ESFT.

男孩和年轻男子患病多于女孩和年轻妇女,存活率同样不如女性。骨盆是最常见的位置,依次是股骨,胫骨,肱骨,肩胛骨。然而,ESFT可以发生于身体的任何部分。值得注意的是,白人发病率是黑人的十倍。这个比例在全世界是一致的。

玻璃体混浊分类概述

玻璃体混浊是玻璃体疾患的主要表现之一。玻璃体在正常情况下细胞很少,无血管,新陈代谢缓慢,具有高度的透明性。一般将大的或较多的混浊称为病理性的玻璃体混浊。玻璃体混浊主要有以下几类:

一、先天性玻璃体混浊

先天性玻璃体混浊为胚胎发育时的异常残留物,多在幼年时就能感觉到。

二、内因性玻璃体混浊

内因性玻璃体混浊即由玻璃体本身的变性引起,主要有三种,一是有玻璃体后裂孔的玻璃体后脱离,患者眼前常有一环状的黑影,高度近视眼患者多见,第二种是星状玻璃体症,老年男性多见,第三种称为因辉样玻璃体液化,可能与动脉硬化,高胆固醇血症等有关。这三种变性对视力影响均不大。

三、外因性玻璃体混浊

外因性玻璃体混浊常常影响视力,并可以导致玻璃体周围组织发生病变。常见的有:

(1)玻璃体内炎性渗出。常见于葡萄膜炎,化脓性眼内炎,交感性眼炎,梅毒性视网膜脉络膜炎等。检查可以发现玻璃体内漂浮的点状,絮状的炎性细胞,如果严重,可有玻璃体内积脓,最终导致牵引性视网膜脱离。

(2)玻璃体出血。最常见。玻璃体本身无血管,凡出血都是外来的,特别是来看于视网膜的大血管,高血压,糖尿病,视网膜静脉塞等常见于老年人,外伤也是常见的原因。出血如长期不吸收,可发生机化,增殖,导致视网膜牵引性脱离。

(3)玻璃体内色素沉着,可见于原发性视网膜脱离,眼内炎,外伤等。色素颗粒可来源于视网膜色素层或玻璃体内出血。

(4)眼内肿瘤。婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤是视网膜母细胞瘤,而网织细胞肉瘤则见于老年人,都会导致玻璃体混浊。

(5)玻璃体内的寄生虫也会导致玻璃体混浊,以猪,牛绦虫的囊尾蚴最多见,虽然各年龄组均可发生,但有明显的地区分布倾向。一旦囊虫释放毒素,可引起严重的玻璃体混浊,视网膜脱离。

玻璃体混浊的病因有哪些

不管是什么疾病其发病都是有原因的,当我们的身体在向我们发出疾病信号的时候就表示我们的抵抗力在减弱。玻璃体混浊是很常见的一种眼科疾病,但是它一般都是并发发生的。引起玻璃体混浊的原因有很多,下面小编就从不同方面为大家做介绍。

一、先天性混浊,为胚胎发育时的异常残留物,多在幼年时就能感觉到。

二、内因性混浊,由玻璃体本身的变性引起,主要有三种,一是有玻璃体后裂孔的玻璃体后脱离,患者眼前常有一环状的黑影,高度近视眼患者多见,第二种是星状玻璃体症,老年男性多见,第三种称为因辉样玻璃体液化,可能与动脉硬化,高胆固醇血症等有关。

三、外因性混浊

1.玻璃体出血。最常见的形成玻璃体混浊的原因。玻璃体本身无血管,凡出血都是外来的,特别是来看于视网膜的大血管,高血压,糖尿病,视网膜静脉塞等常见于老年人,外伤也是常见的原因。

2.玻璃体内炎性渗出。常见于葡萄膜炎,化脓性眼内炎,交感性眼炎,梅毒性视网膜脉络膜炎等。检查可以发现玻璃体内漂浮的点状,絮状的炎性细胞,如果严重,可有玻璃体内积脓,最终导致牵引性视网膜脱离。

3.玻璃体内色素沉着,可见于原发性视网膜脱离,眼内炎,外伤等。色素颗粒可来源于视网膜色素层或玻璃体内出血。

脆骨病能生育吗 什么是脆骨病

脆骨病医学上又称成骨不全,俗语称之为瓷娃娃病,它是一种先天性的骨骼与骨膜发育障碍性疾病,其主要特征表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛、牙齿改变、皮肤异常。

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