染色体异常的实验室检查

染色体异常的实验室检查

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增

产前检查是关键，高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

其它染色体异常的辅助检查：

孕妇行羊膜囊穿刺，可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体异常。

染色体检查，可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

男性不育检查项目是什么

临床对于男性不育疾病的检查方法有以下几个，下面就是专家的详细介绍：

病史询问：检查主要包括询问患者的既往患病史、烟酒嗜好、婚后性生活情况、婚姻和生育状况，这可以帮助医生;了解患者不育是否是因为平时的生活习惯有关;

体格检查：体格检查主要是了解诶患者的体型，发育情况，尤其要注意生殖系统的检查，了解患者的睾丸，精囊，前列腺，输精管等看看生殖系统是否出现异常或是病变;

实验室检查：实验室检查主要就是分析精液的具体情况，精子精液质量是判断男性生育你内管理重要的标准，另外必要时需要检查患者的染色体，内分泌情况。

少精症早期有什么症状

西医认为少精症的主要表现有：患者出现神疲乏力，腰酸膝软，背疼的情况，还有出现头晕耳鸣以及性冷淡等等症状，但是要注意有些患者不会出现任何的症状，只有在进行相关检查的时候才能发现这种疾病，因此进行定期的体检可以有效的预防少精症。

中医认为少精的表现有：肾阴亏损，精液稀少，头晕耳鸣，咽干颧红，失眠多梦，潮热盗汗、腰膝酸软，阳强易举，遗精，精液粘稠不液化。舌质红，少津无苔。脉细数。

根据其特殊的症状和化验结果可确定泌尿系生殖道感染的可能，尿频、尿急、尿痛以及尿道灼热样感觉是其症状。脓尿和脓精是其特殊症状。根据病史和体格检查可以初步断定是否存在隐睾和精索静脉曲张。

体格检查可发现尿道口外有脓液性分泌物，局部可有触痛。实验室检查：尿液中脓细胞增多;尿培养细菌阳性;前列腺液检查白细胞大于10个/HP。免疫检查确定是否存在自身免疫。染色体核型分析可以确定是否存在染色体异常。

血液系统疾病常用检查项目有哪些

除了各系统疾病均可采用的检查外，反映血液系统疾病的实验室检查项目主要包括：

血常规：主要包括血液中白细胞、红细胞、血小板计数、网织红细胞计数、白细胞分类、血细胞大小分布。这是血液病的必查项目，也是血液病诊治过程中需要经常追踪的项目。

白细胞分类：

由技术人员在显微镜下观察细胞形态对白细胞分类。机器检测时，白细胞形态在基本正常范围时，结果才有参考价值，当血液中出现异常的细胞时，如原始细胞、异性淋巴细胞等，机器很难正确分类。因此当我们怀疑白细胞疾病时，要目测白细胞分类。

骨髓检查：抽取骨髓细胞或组织可进行形态学分析、细胞化学染色、染色体核型检查、免疫学检查、基因分析、干细胞培养、电子显微镜检查、病理组织检查等。骨髓检查是血液病的最重要检验方法之一。因为造血细胞主要存在于骨髓，很多血液病(尤其在早期)，血液检查不能很反映疾病的状况。很多血液病的诊断、治疗效果及预后都要通过检查骨髓细胞来完成。

淋巴结或其它包块的检查：

如血液病患者出现淋巴结肿大或出现其它部位的包块，医生会根据情况取出包块组织，对取出的包块组织可进行形态学观察、病理组织分析、细胞化学染色、免疫学检查、基因分析、染色体核型分析、电子显微镜等检查，以帮助确定包块的性质。

出血、血栓疾病的检查：

很多血液病患者会自发出血或碰撞外伤后出血不止。这些可由血管壁弹性不好，或血小板数量减少或功能降低，或血液凝血因子减少引起。要确定这些原因需作相应的实验室检查才能确定。一些全身多发性血栓可由于血液病引起，如血小板增多症、血液凝血因子增多或激活导致高凝状态等，这些也需要进行相应的实验室检查帮助判断。6.

异常免疫球蛋白的检查：

一些血液病导致血液、尿异常免疫球蛋白(又称为单克隆免疫球蛋白)升高，如多发性骨髓瘤、重链病、恶性淋巴瘤等，血、尿的异常免疫球蛋白成分检测是诊断这些疾病及判断预后的关键。

如何诊断卵巢早衰

一、询问病史

卵巢早衰的患者常常会有月经异常，所以可以通过询问患者的月经情况，发生的时间等等来进行确定。

二、症状、体征

性腺功能减退表现(如盗汗、便秘、脱发、阴道干燥、性交痛、性欲下降等)，甲状腺功能低下，泌尿系感染，体重增加，基础体温基线高，妇科检查可见阴道黏膜菲薄，皱褶少，充血，子宫萎缩。

三、实验室检查及其他检查

1、内分泌激素测定，FSH(卵泡刺激素)，LH(黄体生成激素)水平明显生高，E2(血雌二醇)水平明显低落，血PRL(催乳素)正常。

2、染色体检查，以除外染色体异常引起的卵巢功能衰竭。

3、自身免疫性疾病的筛查：甲状腺功能测定、抗核抗体、类风湿因子、血沉、免疫球蛋白测定等。

3、阴道脱落细胞检查：显示雌激素水平低下，出现底层细胞或以底层细胞为主。

4、腹腔镜检查或卵巢组织活检：卵巢早衰者可见卵巢小，萎缩，卵泡不明显，镜下未见始基卵泡，卵巢间质纤维化，卵巢内可找到抗卵巢抗体。

5、B超检查：看子宫是否缩小，两侧卵巢有无变化，是否也缩小了，未见卵泡者属卵巢早衰;卵巢正常大小，可见多个小卵泡者属多囊卵巢综合征。

绒毛穿刺准确率有多高

绒毛活检通过分析你的胎盘绒毛细胞，来判断胎儿是否有唐氏综合征等染色体异问题。绒毛活检的准确率要比颈后透明带扫描高，但是绒毛活检属于侵入性检查，为你做检查的医生必须医术娴熟。绒毛活检后，如果你发觉阴道有任何异常，要马上去医院检查。

绒毛活检，是一项特殊的孕妇产前检查，用于检测唐氏综合征等胎儿染色体异常的疾病。绒毛活检的主要目的，是从你的胎盘上获取一小部分组织样本，然后送到实验室进行分析。

因此，绒毛检测性别准确率是比较高的，但注意进一步检查确定的。概括来说，绒毛穿刺检查具有一定的风险，但是准确率超过了99%。

胎儿畸形有什么症状吗

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%，我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。

胎儿畸形孕妇一般没有什么反应，为了避免宝宝畸形，孕妈积极参与定期产检是一个很好的方法。目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。

对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断胎儿是否畸形。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。

染色体检查挂什么科呢

挂个妇产科的普通号就可以了。医生会给开好染色体检查的检验单。最好周一到周五，因为周末检查染色体的实验室休息。

你可以到妇科或者生殖中心去做染色体的检查来明确有无异常。

性染色体异常该不该要孩子

许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。那么染色体异常能怀孕吗?现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。

染色体异常能怀孕吗?染色体存在于细胞核内，是遗传信息的主要携带者。人类的每个细胞里有46条染色体，可以配成23对，第一到第二十二对叫做常染色体，这是男女共有的;第二十三对则是性染色体。女性的性染色体是两条X染色体，男性则是X、Y各一条。精子和卵子的染色体上携遗传基因，记录了父母传给子女的遗传。但是父母的坏基因也由此传给下一代，现在知道有4000多种遗传病。其中男性不育的病症可以通过对染色体的检查预先知道。

染色体异常会导致多种遗传性疾病，那染色体异常能怀孕吗?对于夫妻双方来说，其中任何一方检查出有染色体异常就意味着有遗传缺陷，而这也是导致男女不孕不育及习惯性流产的原因之一。染色体异常能怀孕吗?不论男女，只要一方存在染色体异常，那么女方在正常受孕条件下生育正常子代的几率是非常低的，流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代虽外表发育正常但仍有染色体异常核型，而且这样的后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼。

专家表示，有些平衡易位的患者，虽然表型正常，但其异常配子如果遗传给后代，也会导致许多疾病发生。

检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。当你担心染色体异常能怀孕吗成为疑问时，它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。

​孕前染色体检查的意义

孕前检查需要做染色体检查。正常女性的染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体异常可造成不孕，在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。

孕前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。性染色体异常者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，孕前检查对优生优育有着重要的意义。

在上面的文章里面我们介绍了孕前检查的重要性，我们建议广大的夫妻要重视孕前的检查才行，上文为我们详细介绍了孕前染色体检查的意义，希望上文介绍的内容能给大家带来帮助。

弱智儿童的诊断方法有哪些

小儿弱智对孩子的将来的生活造成极大影响。小儿弱智治疗刻不容缓，所以提早发现小儿弱智非常重要，只有对小儿弱智的患者提早发现，才不至于延误治疗时机，为孩子的康复提供更多的机会。那么，如何及时发现小儿弱智?以下是关于小儿弱智诊断的介绍

一.小儿弱智的诊断有遗传学检查：有助于确定基因异常染色体异常所致的神经系统发育不良畸形遗传性代谢缺陷等特别是代谢缺陷。

二.智力测验：学龄期的在校学生，在同年龄的同班学生对比下，智力缺陷很容易显露出来而为老师发现，但家长有时因为种种原因不承认自己的孩子有问题，最后也会来要求医生判断，医生不能根据临床表现判断时，也要做智力测验。

三.轻度小儿弱智多用智力测验，重度以上弱智采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。也是小儿弱智的诊断方法。

四.实验室检查、实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒、原虫及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。

以上是给大家介绍的关于小儿弱智的健康知识，希望可以帮助到大家，治疗之前我们需要认识小儿弱智的诊断方法，这样才能给小儿弱智患者提供最适合的治疗，才能使疾病对孩子的影响降到最低，最后祝愿大家身体健康。

先天性睾丸发育不全怎么办

预防护理

先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：

1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4.遗传咨询

1)遗传咨询对象：

①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

②连续发生原因不明疾病的家庭。

③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

⑤原因不明反复流产的妇女。

⑥性发育异常者。

⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。

(2)遗传咨询的主要目标：

①对患者本人：

A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

男性不育检查项目是什么

病史询问：检查主要包括询问患者的既往患病史、烟酒嗜好、婚后性生活情况、婚姻和生育状况，这可以帮助医生;了解患者不育是否是因为平时的生活习惯有关;

体格检查：体格检查主要是了解诶患者的体型，发育情况，尤其要注意生殖系统的检查，了解患者的睾丸，精囊，前列腺，输精管等看看生殖系统是否出现异常或是病变;

实验室检查：实验室检查主要就是分析精液的具体情况，精子精液质量是判断男性生育你内管理重要的标准，另外必要时需要检查患者的染色体，内分泌情况。