神经纤维瘤应该做哪些检查

神经纤维瘤应该做哪些检查

1.迷走神经检查

迷走神经支配呼吸、消化两个系统的绝大部分器官以及心脏的感觉、运动以及腺体的分泌。迷走神经有许多功能与舌咽神经密切结合。迷走神经检查是通过患者的发音及触及双侧咽后壁时的反应判断迷走神经是否受到损害。

2.面神经检查

面神经是混合神经，于延髓脑桥沟的外侧部附于脑，经内耳门入内耳道，穿过颞骨岩部骨质内弯曲的面神经管，最后出茎乳孔离颅。面神经含：(1)特殊内脏传出纤维主要支配表情肌;(2)一般内脏传出纤维;(3)特殊内脏传入纤维;(4)一般内脏传入纤维;(5)一般躯体感觉纤维。 面神经检查(facial nerve examination)包括运动和味觉检查两部分。

3.腹部皮肤检查

腹部皮肤检查是指检查者通过对被检查者的腹部皮肤的颜色，皮肤表面的光滑程度，皮肤有无生长异物等进行检查用于判断疾病的辅助方法。若腹部皮肤出现白纹、粉红色或紫纹，则 表示被检查者有异常的病征。腹壁皮肤检查包括有无皮疹，色素沉着，腹纹和瘢痕等。并描写其所在部位。

神经纤维瘤会影响怀孕吗

生活当中有很多的人们是根本不了解什么是神经纤维瘤，其实神经纤维瘤疾病在很大程度上都是有一定的遗传性，因此对于神经纤维瘤疾病的常见病因我们一定要多做一部分了解，那么常见的病因都是有哪些呢!

多发性神经纤维瘤病因：

神经纤维瘤的病因是现在很多人都十分重视的，因为及时了解神经纤维瘤的病因可以帮忙咱们非常好的医治以及防止此种病。因为神经纤维瘤在临床上多见为皮肤及皮下安排的一种良性肿瘤，那么究竟致使神经纤维瘤的病因是什么呢?咱们仍是听听山西医科大学第二医院生物医治基地的专家们是如何说的吧。

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病。神经纤维瘤是起源于神经鞘细胞和间叶安排的神经内及神经外等结缔安排的良性肿瘤，可在神经结束或沿神经干的任何部位发作。多发性神经纤维瘤临床上又称神经纤维瘤病，是一种具有宗族倾向的先天性疾病，在孩童时期即可发病，肿物多发，沿神经干走向成长，肌肤呈现咖啡斑。

神经纤维瘤的病因主要是：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传疾病，因为神经鞘细胞和间叶安排的神经内及神经外等结缔安排发育异常所构成的。其特点是多系统、多器官劳累而以中枢神经系统最为显着，可致使多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等点。

神经纤维瘤这个病的出现，主要是由于人体当中的NFI基因发生突变的原因导致的，因为是常染色体显性遗传方式，患者在发病之后就会有50%的机会遗传给自己的后代。并且如果患者的父母在自身上没有发病，那么这种情况可能只是患者自身的NFI基因在日后发生了突变的原因所引起。神经纤维瘤出现之后不及时治疗，较严重的并发症是因为患者颅内神经受到影响的原因导致的。当患者在发病之后，如果出现智力减退、癫痫发作、头疼呕吐等不适的症状，那么一定要密切注意，患者不要轻视问题，可到有条件的医院做相关的检查，包括了CT或MRI检查，如果患者发病之后症状严重时要手术治疗。

多发性神经纤维瘤这个病，在临床当中目前很少有有效的治疗方法可以治好，患者如果使用一般的手术疗法会损伤自身的神经，而且在治疗当中很少有药物可以影响肿瘤的生长，患者最好的治疗就是采用中医中药进行辨证调理治疗。

温馨提示：对于神经纤维瘤疾病的发生我们一定要重视治疗，其实这样的疾病在一定的程度上对于患者的皮肤产生的损害是非常严重的，面对这样疾病的预防工作的实施，我们一定要加大力度!

警惕小儿咖啡斑

神经纤维瘤是常见的遗传性疾病，发生率约1/3000，临床以第一型最为常见。在青春期前，除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外，几乎没有其他外观上的异常。以后部分病人会陆续 出现皮肤的神经纤维瘤或眼睛的视神经胶瘤以及身体各的肿瘤，有时也会因血管狭窄导致高血压或影响骨骼生长导致脊椎侧弯。少数严重的病例有时还会造成肢体异常增长或 淋巴水肿，外表如同大象的腿一样。

神经纤维瘤与牛奶咖啡斑一样，也是一种显性遗传病。患者的下一代再发生此病的机会大约1/2。而另有一半病人是由于本身基因突变所致，与父母无关，其除了症状的出现与 年龄有关外，在家族成员或不同病人之间症状的差异也很大，有人可能一辈子只存在咖啡牛奶斑，而有人却很早就出现各种神经纤维瘤，甚至恶性肿瘤。

判断咖啡牛奶斑儿童是否会发展成神经纤维瘤的方法是：在身上(尤其是腋下)出现6个或6个以上，且直径〉0.5公分(青春期前)或〉1.5公分(青春期后)的咖啡牛奶斑时，就应 密切注意孩子的神经系统、内脏、眼睛等有无肿瘤，以及孩子的生长发育是否出现异常，如身材矮小、性早熟或智力低下等。

临床还有一些较少见的遗传或染色体疾病也会出现咖啡牛奶斑，所以当发现儿童身上存在咖啡牛奶斑同时合并生长不良或其他身体异常时，就应及时去医院做检查。

神经纤维瘤的检查

1.实验室检查

行血常规和术前常规生化、肝肾功能检查。

2.影像学检查

(1)x线片

仅对发生于颌骨内的神经鞘瘤有一定参考价值。典型的下颌骨神经纤维瘤可见下牙槽神经管扩张，颏孔、下颌孔扩大。但骨密质的边缘及外形保持完整。

(2)颌面部B超、CT、MRI检查

B超能显示肿瘤前边界，区分肿物为实性或囊性，多表现为大小不一的软组织弥漫增生或肿块。CT显示病变内部的密度随病变的组织性质而异，肿瘤沿神经长轴布，与周围组织分界不清楚。MRITl加权像为低、中信号，T2加权像为中、高混合信号，Gd-DTPA注入后病变呈不均匀强化

3.基因诊断

由于本病系染色体异常导致的遗传性疾病，故分子学水平的基因诊断最有说服力。近年来研究表明，NF一Ⅱ基因(定位22q22)是NF-Ⅱ肿瘤抑制基因，NF一Ⅱ的发生与NF一Ⅱ基因失活有关，且失活的机制符合Kundson双击模型。自NF-Ⅱ基因发现以来，用SSCP、DGGE、异源双链分析(HA)、DNA测序发现200多个体系突变、100多个种系突变。

NF-Ⅱ基因的失活主要通过基因缺失、插入、点突变(反义突变、无义突变)，它们可导致落码、引起蛋白脱离和蛋白异常;另外，剪接位点突变可引起外显子(exon)跳跃或终止密码子提前成熟。无论哪一种突变，均可使蛋白功能丧失，破坏其抗原癌基因作用。目前来说SSCP突变有较高的检出率。

预防神经纤维瘤的方法

对于神经纤维瘤病，很多人对于这个病都不是很了解。神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害，对人体造成很大的伤害。那么，预防神经纤维瘤的方法是什么呢?下面我们将为您介绍。

预防神经纤维瘤的方法

根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

神经纤维瘤的检查：

X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

神经纤维瘤的治疗：

神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺，治疗30～40个月,部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓解。

本病是常染色体显性疾病，其子女50%可能发病，故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时需要手术治疗。

由于神经纤维瘤是常染色体显性疾病，由此孩子还在母体时应该对孩子的基因进行检查，发现神经纤维瘤时，再做出进一步的预防。这就取决于母亲及家人的意愿了。

以上就是预防神经纤维瘤的方法的内容，相信大家已经清楚地了解了神经纤维瘤的预防，希望对您有所帮助。若果您不幸出现了牛奶咖啡斑，最好到正规医院检查，因为牛奶咖啡斑往往会是多发性神经纤维瘤病的表现。若您对神经纤维瘤还有什么需要了解的地方可咨询我们，壹药网祝您早日康复。

神经纤维瘤的早期症状

神经纤维瘤的早期症状上，首先就是肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头，甚至可达十数公斤以上。可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或蚯蚓块状形结节。

另外早期症状上，还可能会有咖啡斑，大小不一，形如雀斑小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状沉着是纤维神经瘤的重要诊断之一。 单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现 及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。

患者在进行治疗或者是预防相关的神经纤维瘤疾病，首先要做到多了解有关神经纤维瘤的具体知识，通过促进对神经纤维瘤的了解来促进神经纤维瘤的防治工作。进行神经纤维瘤的防治上建议患者还要保持健康的护理，养成规律的生活习惯也是十分重要的。由于考虑到神经纤维瘤后期的治疗难度非常大，所以建议发现有神经纤维瘤的相关症状，就要及时采取治疗的手段来促进恢复。

神经纤维瘤的检查

检查时可见肿瘤呈粉红色或灰白色，基底广平不易活动或带蒂，质较硬，需借病理检查以确诊。

X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

面神经肿瘤因其生长部位不同而临床表现各异，早期症状隐蔽，临床极易误诊。发生于桥小脑角的临床表现颇似听神经瘤;发生于颞骨内，以突发性面瘫出现的又颇似Bell氏麻痹。面神经鞘瘤最常见的症状是渐进性面神经功能障碍，也可以面肌痉挛为首发症状，应注意与原发性面肌痉挛相鉴别，原发性面肌痉挛极少伴有面瘫。许多学者提出若保守治疗16～20周无好转应考虑肿瘤及其它可能性。若面瘫自开始到全瘫超过6～12周也可排除Bell氏麻痹。感音神经性耳聋、眩晕、单侧耳鸣可能是位于桥小脑角、内听道肿瘤的临床症状。对出现以上临床症状者应做耳神经学、面神经电生理学测试、面神经功能定位等检查。

神经纤维肉瘤是什么?

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺，治疗30～40个月,部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓解。

神经纤维瘤与神经性纤维瘤的区别

神经纤维瘤在临床上常见为皮肤及皮下组织的一种良性肿瘤，发源于神经鞘细胞及间叶组织的神经内外衣的支持结缔组织，神经干和神经末端的任何部位都可发生。既可单发也可多发。但以多发为最常见，多发者即为神经瘤。

临床表现单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。

神经性纤维瘤又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤。本病名目繁多，反映了对其来源有不同看法，归纳起来不外以下几类：第一类：神经膜瘤或雪旺细胞瘤;第二类：神经纤维瘤或神经周围纤维母细胞瘤，是指瘤细胞由神经内中胚叶深化而来的结缔组织。神经纤维瘤可以起源于周围神经、颅神经及交感神经。

孩子神经纤维瘤

神经纤维瘤，这个病听起来挺吓人的，一说到什么什么瘤就特别恐惧，现在又牵扯到宝宝。作为家长肯定是心急如焚，像热锅上的蚂蚁急的团团转。但是着急归着急，作为家长在孩子生病时一定不能慌，那么我们来了解一下什么是神经纤维瘤?宝宝神经纤维瘤该怎么办?

神经纤维瘤是外胚层和中胚层组织发生障碍所致，属于良性肿瘤，是常染色体显性遗传疾病。一般瘤体较小的话并且没有引起身体不适，是可以带着一起生存的，但是得随时观察定期检查。当然这对于成人在抵抗力比较成熟的情况下，可是对于几个月大的宝宝呢是不是一样呢?目前由于病因尚不明确，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。神经纤维瘤常见的病变部位主要集中在神经、皮肤和眼睛。

神经纤维瘤占新生儿0.03%到0.05%，这种病的特点是神经系统多发性肿瘤、皮肤牛奶咖啡斑和其他脏器肿瘤。这种瘤小的像针头，大的像葡萄，摸上去比较软，有蒂或无蒂，有棕色的有红色的也有与皮肤色一样的，数目不等，在躯干、四肢或头皮比较常见。

本病变化多端，各个系统或者器官都有可能会发生病变。当我们了解了一些神经纤维瘤病发症时，一旦发现一定要及时就医，将孩子的一些基本状况仔细告诉医生，这样有利于医生及时针对孩子的病情做出合理的治疗，避免延误治疗的最佳时机。

孩子是我们的未来，是每位做父母的希望。每个做家长的都想着自己的孩子能健康快乐的长大。当我们了解了神经纤维瘤的病因以及发病的症状后，我们要从日常生活中做起，多给孩子吃新鲜蔬菜和水果，养成良好的生活习惯，远离含有甲醛的空气。另外，如果已经手术的，家长一定做好护理措施，祝愿孩子早点康复。

神经纤维瘤的患者们应该做哪些检查呢

到底患者要做什么检查呢?神经性纤维瘤要做的检查：

1.染色体检查 常染色体17q、22q异常。基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

2.免疫组化 神经纤维瘤根据其主要细胞类型而有不同的抗原表达。S-100蛋白及4型胶原对神经鞘细胞呈阳性表达，表皮膜抗原对神经衣细胞呈阳性表达，vimentin对成纤维细胞和神经鞘细胞呈阳性表达，神经丝和髓磷脂碱性蛋白对轴突和髓磷脂鞘呈阳性表达。

1.X线摄片 可助于了解骨骼受累情况。X线平片可见各种骨骼畸形。骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现。

2.椎管造影、CT及MRI等检查 可发现中枢神经系统肿瘤。CT有助于了解中枢神经受累情况。良性神经纤维瘤为活跃的Ⅱ期病变，核素扫描无吸收增加，如压迫骨则有中等增加。动脉造影可见轻的新生血管反应，在晚静脉期可见肿瘤内有无血管区。大血管移位表示肿瘤起源于血管神经束部位压迫所致。

3.脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。

上文中的内容就是专家向我们介绍的神经纤维瘤的患者们应该做哪些检查的内容，请我们的患者们都能够很好地了解一下，纤维瘤是我们经常遇到的一种疾病，请患有神经纤维瘤的患者针对自己的情况选择不同的诊断方法。

神经纤维瘤病因

发病原因(60%)：

NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA 长11Kb，含59 个外显子，编码2818 个氨基酸，组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜。

发病机制(35%)：

本病的发病机制未明，可能是神经嵴发育异常。晚近认为与神经生长因子生成过多或活性过高，促使神经纤维异常增殖，导致肿瘤生长有关。

主要病理特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其马尾;脑神经多见于听神经、视神经和叁叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，成梭性细胞排列，细胞核似栅栏状。

电镜检查表明这些肿瘤是由成纤维细胞或周围神经的施万细胞增生而形成的。肿瘤通常为良性，且生长缓慢。大约3%～4%可发生恶变，尤其大型丛状神经瘤更有恶变可能。恶变多为周围性肿瘤，中枢的肿瘤极少有恶变。皮肤纤维瘤和纤维软瘤系由纤维组织增生所形成。多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。

NFⅡ多见双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，常见巨核细胞。此外，本病还可有脑膜膨出、脊髓空洞症、和先天性畸形等病变。有些病人尚有神经系统以外的病损，如代谢性骨病引起骨质增生、颅孔闭塞、因正常骨质被成纤维细胞和纤维细胞所取代而使骨质稀疏、囊肿形成;以及先天性脊柱异常、骨囊肿、胫骨假关节形成;也可有某一肢体及半侧舌或面部的肥大、脊柱侧弯等。还有报告大脑皮质组织学异常、灰质异位岛区和局限性神经胶质增生等，这可能是产生智力迟钝的原因。

什么是神经纤维瘤病

1神经纤维瘤是源发于神经主干或末梢的良性肿瘤，多呈圆或梭状。该病多见于皮肤组织，也可发生在胸、腹腔内，单发或多发神经纤维瘤，有恶变为神经纤维肉瘤的可能。神经纤维瘤病的治疗方法只有依靠手术切除，但手术多为改善外形与功能，难以彻底根治。

2患者的神经纤维瘤，有恶变可能，所以要引起重视。患者应该跟医生结合临床症状，确定治疗方案，配合治疗。此外，要注意休息，不能忘了定时复查，这样可以及时发现问题，解决问题，防止出现不良反应。

3神经纤维瘤的发病和饮食息息相关，患了纤维瘤的病人更应该注重饮食的调理。神经纤维瘤患者平时应多吃新鲜的水果和蔬菜，少吃含雌激素高的保健品、避免含咖啡因的食物，更不要有太大的心理压力，只要听从医生的指导，是可以很快恢复的。

注意事项：

患者如果患有神经纤维瘤，最及时有效的方法就是去当地的权威机构检查确诊，并根据病情严重程度，确定如何治疗。治疗过程中要严格配合医生，不要自行增加药量。要保持良好的生活习惯，不抽烟，不酗酒，早睡早起，注意休息。

神经纤维瘤做治疗后为何复发

神经纤维瘤做治疗后为何复发?不幸我在20多岁的时候得了神经纤维瘤，但是幸运的是后来我做了手术治疗，恢复一直都挺好的，我以为我以后会像一个正常人一样的生活后，可以在神经纤维瘤治疗后的3年，身上的另一个地方又开始长神经纤维瘤了。为何这种肿瘤一直在我的身体里，为何会复发呢?

肿瘤科专家解释神经纤维瘤复发的原因：根据我们肿瘤科医院对2000例纤维瘤患者手术后跟踪调查表明，其中术后1年，其中有30%的患者又出现纤维瘤，3年后的占70%。

神经纤维瘤术后高复发率的根本原因还在于：

1.手术仅仅是一种治标不治本的方法，纤维瘤是沿着人体的中枢神经系统分布的，神经纤维瘤的复发是不可避免;

2.手术本身的刺激，也是纤维瘤复发的原因之一，且往往会造成神经纤维瘤的其他部位转移复发，使治疗更加麻烦、困难。