先天性小眼畸形怎么办
先天性小眼畸形怎么办
小眼畸形:
又称先天小眼症,这是一种具有家族遗传性的眼部先天性畸形,多伴有内眦赘皮和上睑下垂,也伴有小眼球或无眼球、内眦向颞侧移位,斜视或半面萎缩等畸形。
病因:
通常,睑裂狭小综合征的形成是先天的,但不一定和遗传有关。最新研究结果显示,母亲在怀孕期间发生流感或感染细小病毒,将会增加婴儿出生后发生小眼甚至无眼畸形的危险性。但研究也提示这种眼科疾病的危险性仍然是很小的
一般的小眼睛指两种情况:
一种为眼球发育正常,只是睑裂小于正常人,此种只需做睑裂开大术即可解决。另一种为先天性小眼畸形,对儿童面部的外观与生活有很大影响。
小眼畸形的治疗可以一期或分期手术治疗,先要将眼裂开大,再将下垂的上睑悬吊起来,就可基本解决问题。治疗时机以孩子大些为宜,太小的孩子不仅手术操作不方便,效果也不肯定,即便做了手术,由于生长发育的关系,到一定年龄,仍会感到不太满意,还需再次手术。多次手术的效果不如一次好,所以在学龄前做手术较适宜。当然年龄大了,或者已到中年再做手术仍可以。
先天性白内障的6种并发症
1、斜视
约有1/2以上的单眼白内障患者和不足1/2的双眼白内障思者伴有斜视。由于单眼晶体混浊或屈光力的改变,致视力下降;或双眼晶体混浊程度不同而造成双眼视力不平衡,破坏了融合机制,逐渐造成斜视。此外,先天性白内障的患眼可有某些解剖异常(如小眼球)和某些眼内的疾病,也可导致斜视的发生,并且逐渐加重。某些系统性疾患可为先天性白内障合并斜视,新生儿溶血症及某些染色体异常综合征。
2、眼球震颤
因先天性白内障视力受影响,不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤,即继发性眼球震颤,在白内障术后可以减轻或消失。如果术后眼球震颤不能消除,势必影响视力的恢复。
3、先天性小眼球
先天性白内障合并先天性小眼球的思者,视力的恢复是不可能理想的,即便是在白内障术后,视力恢复亦有限。先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关,有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小,多与遗传有关。除小眼球外,还可合并某些眼内组织(如虹膜、脉络膜)缺损。先天性白内障合并小眼球者,还可见于某些系统病,如Norrie病,Gruber病以及某些染色体畸变综合征。
4、视网膜和脉络膜病颁
有少数先天性白内障思者可合并近视性脉络膜视网膜病变、毯样视网膜变性、以及黄斑营养不良。
5、虹膜瞳孔扩大肌发育不良
滴扩瞳剂后瞳孔不易扩大,因此给白内障患者的检查和手术带来一定的困难。
6、其它
除上述较常见的并发症以外,还可合并晶体脱位、晶体缺损、先天性无虹膜、先天性虹膜和(或)脉络膜缺损、瞳孔残膜、大角膜、圆锥角膜、水存玻璃体动脉等。
养宠物对孕妇的影响 孕妇养宠物对胎儿的影响
孕妇养宠物容易造成弓形虫感染,并造成胎儿发生先天性感染,出现小头畸形,影响胎儿的神经系统、脉络膜视网膜系统,引起脉络膜视网膜炎,导致小眼畸形、无眼。更为严重的感染,可引发脑积水、颅内钙化等病症。
先天性白内障症状
1、白瞳征 成年白内障患者,常常因视力明显减退而就诊。而婴幼儿白内障患者,特别是单眼患者,一般并无症状,因此经常被延误诊断。只有当瞳孔区出现白色反光,即所谓白瞳征(leukokoria)时,方引起家长或医生的注意。白瞳征并非先天性白内障所特有,临床上应与其他病症加以鉴别。
2、眼球震颤 患双眼致密混浊性白内障的患儿,大多伴有眼球震颤(nystagmus),震颤多为游移性(wanderring)和搜寻性(searching)等类型。这种类型的眼球震颤往往提示视力极为低下,一般不会超过0.1。
3、斜视 由于视力低下或双眼视力不平衡,阻碍融合机制的形成,可迅速造成眼位偏斜。
4、畏光 在一些情况下,由于晶状体混浊引起光散射,可使患儿产生畏光症状,这种情况在有绕核性白内障的患儿更易出现。
5、合并的其他眼部异常 先天性白内障合并先天性小眼球临床并不罕见,先天性小眼球的存在与白内障类型无关,且常合并其他眼组织发育异常,如脉络膜缺损。视力预后极差,即使手术也不能获得满意的视力结果。
新生儿白瞳征最常见的原因就是先天性白内障,临床诊断并不困难。然而,许多其他眼部先天异常,也可表现为白瞳征,其临床表现、处理原则和预后均不相同。因此,及时做出准确的诊断和鉴别诊断是十分重要的。
风疹会传染吗
风疹是由风疹病毒引起的急性出疹性传染疾病,具有传染性。春季易流行,一般多见于5~9岁儿童,在流行期,成人发病的也不少见。风疹患者为唯一传染源,病毒通过空气、飞沫传播,人与人密切接触也可传染。传染期在发病前5~7天和发病后3~5天,起病当天和前一天传染性最强。好在风疹传染期短,患者一般自皮疹出现隔离5天即可阻断传染。
人感染风疹病毒后约2~3周发病,出疹前会表现为低热、头疼、倦怠、咽痛等感冒症状。皮疹往往初起于面部,24小时内迅速蔓延至颈部、躯干、上肢,最后到下肢;一般边起边消,2天左右消退,消退后不留痕迹或轻微脱屑。出疹前1~2天,患者可能出现枕后、颈后、耳后淋巴结肿大,有压痛。
风疹属自限性疾病。得了风疹之后一般不需要特殊治疗,但应注意卧床休息、多饮水、清淡饮食,也可服用疏风清热、解毒类药对症治疗。如休养不当,可能会并发关节炎、中耳炎、支气管炎甚至心肌炎、脑炎。
健康人接触风疹病毒后,约有30%的人致病,病愈后自身也获得免疫力,很少再发。值得注意的是,孕妇如患风疹可能发生流产、死产、早产或胎儿畸形。如在妊娠前3个月感染风疹,胎儿畸形的发生率约15%~20%,常见的畸形有先天性白内障、耳聋、齿缺损、小眼畸形、先天性心脏病、青光眼等。
孕期感染了弓形虫会怎样
孕妇弓形虫病可威胁胎儿。主要由血行播散而导致流产、早产、死胎及胎儿感染等。孕妇感染时的孕龄越大则越易传染给胎儿。如果在孕早期受感染,因弓形虫难以通过胎盘,所以仅有15%的新生儿会出现先天感染,但由于这时胎儿抵抗力差,基本上都是致命性的,多表现为流产或胚胎停 止发育。孕中期感染,25%左右的新生儿会受到感染,多表现为妊娠晚期流产或胎死宫内,成活胎儿多伴有先天性出生缺陷。孕晚期感染,胎儿受累的危险高达60%,表现为胎死宫内、早产。侥幸存活的胎儿,绝大多数伴有严重的神经系统障碍和其他出生缺陷。
胎儿宫内感染后的畸形多种多样,最多见于神经系统和眼部。典型表现是Subin's四联症,包括脑积水或小头畸形、视网膜脉络炎、惊厥和脑钙化。感染还可引起多器官坏死性损害,如肝脾大、黄疸、淋巴腺病、心肌炎、贫血、血小板减少和小眼畸形等。由于严重的脑膜炎及脑皮质浅层进行性钙化,以致到儿童期才引起脑积水、智力发育受限和癫痫。在美国约占智力发育迟缓原因的2%。
先天性白内障可以并发哪些疾病
第一、先天性白内障的并发症先天性小眼球先天性白内障合并先天性小眼球的思者,视力的恢复是不可能理想的,即便是在白内障术后,视力恢复亦有限。先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关,有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小,多与遗传有关。除小眼球外,还可合并某些眼内组织(如虹膜、脉络膜)缺损。先天性白内障合并小眼球者,还可见于某些系统病,如norrie病,gruber病以及某些染色体畸变综合征。
第二、先天性的白内障并发症斜视。斜视约有1/2以上的单眼白内障患者和不足1/2的双眼白内障思者伴有斜视。由于单眼晶体混浊或屈光力的改变,致视力下降;或双眼晶体混浊程度不同而造成双眼视力不平衡,破坏了融合机制,逐渐造成斜视。此外,先天性白内障的患眼可有某些解剖异常(如小眼球)和某些眼内的疾病,也可导致斜视的发生,并且逐渐加重。某些系统性疾患可为先天性白内障合并斜视,如lowe综合征,stickler综合征,新生儿溶血症及某些染色体异常综合征。
第三、先天性白内障的并发症眼球震颤。眼球震颤因先天性白内障视力受影响,不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤,即继发性眼球震颤,在白内障术后可以减轻或消失。如果术后眼球震颤不能消除,势必影响视力的恢复。先天性白内障合并眼球震颤也可见于某些系统疾病,如下领一眼一面一头颅发育异常综合征,21号染色体长臂缺失,marinesco-sjgren综合征。
通过了先天性白内障的并发症以及他们的特点的介绍,大家要认真的对待这些并发症,就是需要及时的进行观察,对于孩子来说,不会表达自己的不适,但是家人需要特别的注意,有不良的情况发生,及时的带着患儿去医院进行治疗。
先天性白内障有什么危害
先天性白内障已经对眼睛造成了伤害,但是它仍然会雪上加霜,伴有并发症让眼睛遭受更多的伤害,有些患者甚至斜视,并且很有可能会恶化。此外,先天性白内障的患眼可有某些解剖异常(如小眼球)和某些眼内的疾病,也可导致斜视的发生,并且逐渐加重。某些系统性疾患可为先天性白内障合并斜视,如lowe综合征,stickler综合征,新生儿溶血症及某些染色体异常综合征。眼球震颤因先天性白内障视力受影响,不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤,即继发性眼球震颤,在白内障术后可以减轻或消失。如果术后眼球震颤不能消除,势必影响视力的恢复。先天性白内障合并眼球震颤也可见于某些系统疾病,如下领一眼一面一头颅发育异常综合征,21号染色体长臂缺失。
先天性小眼球先天性白内障合并先天性小眼球的思者,视力的恢复是不可能理想的,即便是在白内障术后,视力恢复亦有限。先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关,有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小,多与遗传有关。除小眼球外,还可合并某些眼内组织(如虹膜、脉络膜)缺损。先天性白内障合并小眼球者,还可见于某些系统病,如norrie病,gruber病以及某些染色体畸变综合征。
小儿早衰症容易与哪些疾病混淆
1.外胚叶发育不全 是一种遗传性疾病,缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似,并可因缺少汗腺而于夏季发生高热,但无高血压、消瘦及老人面貌。
2.先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即seip-lawrence综合征,是一种原因未明的少见病,在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快,其面部消瘦,胸、臂亦细小,但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病,属于常染色隐性遗传,亦缺治疗方法。
3.cockayne综合征 是常染色体隐性遗传病,可有家族史,其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症,但这些表现常在4岁左右出现,皮肤对日光敏感,且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下,甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等,可与早老症区别。
4.werner综合征 也有老人面貌,并在青春发育期出现矮小体型,但其发病年龄较晚,常在20岁左右,完全脱发不常见,且伴有白内障与视网膜变性,与早老症不同。
5.hallermann-streiff综合征 亦有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形,但智力落后,有白内障和小眼畸形,可资鉴别。
6.先天性皮肤松弛症 有时须与先天性皮肤松弛症鉴别,后者常有皮肤松弛现象,不见于早老症。
先天性小耳畸形临床表现
Ⅰ度:耳廓的大小、形态发生变化,但耳廓重要的表面标志结构存在,外耳道狭窄,严重时外耳道出现闭锁;
Ⅱ度:最为典型,只存在呈垂直方位的耳轮,呈腊肠状,外耳道闭锁;
Ⅲ度:只存留皮肤、软骨构成的团块,严重者出现无耳。
先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种,主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形,并且同外耳畸形严重程度密切相关。先天性外耳畸形在严重病例中可以表现为序列征的临床症状之一,如:眼-耳-脊柱序列征(Oculo–auriculo–vertebral spectrum ,OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外,还患有半面短小(颞骨,上颌骨或下颌骨发育不全),软组织畸形(耳前赘生物或大口畸形),眼睑缺损(眼睑缺损,睑结膜上皮囊肿),脊柱畸形,以及先天性肾脏和心脏缺损。
遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传:如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。
常染色体隐性遗传:如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。
性连锁显性遗传:如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
性连锁隐性遗传:如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
染色体病遗传:大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变,小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者,传给后代时,使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等,共350余种。
多基因病遗传:是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响,致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病,例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。
四维彩超能检查什么问题
孕期做四维彩超能检查什么问题?四维彩超可以检测母亲子宫的结构是否存在异常,能检测出胎盘是否存在异常,能查看是否有异常的出血,能查看胎儿的发育情况,能测定胎儿的年龄等。四维彩超最大的优点是检测筛查胎儿畸形,为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏提供准确的科学依据。
1.面部畸形:如唇腭裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等。
2.神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
3.泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻等。
4.消化系统:脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
5.其它畸形筛查:脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
6.羊水过多、过少等。
此外,四维彩超能直接拍摄下宝宝的动态录像,这对于准爸爸准妈妈来说也是非常有纪念意义的。
容易引起胎儿畸形的药物有哪些
1、抗生素类药物。如四环素、土霉素、链霉素、庆大霉素、新霉素等。四环素、土霉素可造成胎儿短肢畸形,囱门隆起,先天性白内障,妊娠末期服用可造成儿童期牙釉质发育不良;链霉素、庆大霉素类药物可损害胎儿第八对脑神经,导致先天性耳聋,还可损害肾脏功能;新霉素可使胎儿骨路发育异常,骈指、肾肺小动脉狭窄、先天性白内障,智力障碍。
2、抗疟药。如奎宁、氯喹乙胺嘧啶,可致胎儿多发畸形。如耳聋,四肢缺损,脑积水等。
3、治疗糖尿病类的药物。如氯硫丙尿、达麦康、糖斯平等,可致肢体畸形,兔唇,死胎等。
4、巴比妥类及其他镇静催眠药物。如苯妥英钠、扑痫酮、安宁等,可致肢体、面部及脑发育畸形。
5、抗癌类药物。如更生霉素、环磷酰胺、5—氟斡嘧啶、噻替哌等,可致无脑儿、脑积水、胯裂、兔唇、肾及输尿管缺损,四肢及眼畸形等。
6、激素类药物。如乙烯雌酚、黄体酮、雄激素、可的松。口服避孕药可致胎儿生殖器官畸形。如女胎男性化,阳蒂肥大,阴唇融合,男胎尿道下列等畸形。
小儿外耳畸形种类介绍
先天性小耳畸形或称为先天性外中耳畸形,表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形,而内耳发育多为正常,通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳,内耳往往不受累。按照畸形程度,临床上最常用的分型为三型:
Ⅰ度:耳廓的大小、形态发生变化,但耳廓重要的表面标志结构存在,外耳道狭窄,严重时外耳道出现闭锁;
Ⅱ度:最为典型,只存在呈垂直方位的耳轮,呈腊肠状,外耳道闭锁;
Ⅲ度:只存留皮肤、软骨构成的团块,严重者出现无耳。
先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种,主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形,并且同外耳畸形严重程度密切相关。先天性外耳畸形在严重病例中可以表现为序列征的临床症状之一,如:眼-耳-脊柱序列征(Oculo–auriculo–vertebral spectrum ,OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外,还患有半面短小(颞骨,上颌骨或下颌骨发育不全),软组织畸形(耳前赘生物或大口畸形),眼睑缺损(眼睑缺损,睑结膜上皮囊肿),脊柱畸形,以及先天性肾脏和心脏缺损。