为什么有的畸形胎儿查不出来
为什么有的畸形胎儿查不出来
一位年轻的母亲说，她产前在某县城的医院做过一次B超检查，结果均显示正常，可是生下来时，小孩却是腹部开裂，让一家人很是吃惊。“为什么做了B超检查，却没有查出来呢?”
专家解释说，胎儿在母亲肚子里时位置是变化的，有的时候可能是头朝下，有的时候可能是跟母亲面对面，在这种情况下，腹部被挡住了，用B超检查不出来。B超检查的结果，也与超声医生的技术水平有关。专家建议，妊娠期间，每个准妈妈做3次超声波检查是必要的，因为目前B超还算是最及时和安全地发现问题的手段。在专业的医疗机构，60%的胎儿先天缺陷可以在第12周和第22周的超声波检测中辨认出来。
产检必须检出哪些畸形?
新生儿先天畸形大多与遗传、病毒感染、药物、环境污染等因素有关。通过产前检查，大部分胎儿畸形是可以避免的。
据专业人士介绍，怀孕16~24周进行超声检查，70%~80%的胎儿畸形可以查出来，20%通过对羊水、基因等实验室化验也可筛出。但由于胎位、羊水、机器等影响，并非所有畸形都能查出来，仍有个别查不出来。
但根据《产前诊断技术管理办法》规定，有六大类致死畸形产前必须检出，包括：无脑儿;严重脑膨出;严重开放性脊柱裂;严重胸腹壁缺损、内脏外翻;单腔心;致死性软骨发育不良。
几个月可以查出胎儿畸形 检查胎儿畸形的方法
唐氏综合征筛查，就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
检查时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
温馨提示：唐氏综合征筛查要严格控制检查的时间，因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
检查时间：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。
检查项目：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
温馨提示：并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。
检查时间段：孕16～22周
检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。
胎儿畸形能查出来吗？什么时候可以查胎儿有没有畸形
胎儿畸形是在胎儿长大的过程中慢慢形成的， 一般可以通过孕检查出来。
在怀孕15-17周里会有一个唐氏筛查，是一种简便，经济，对胎儿无损伤的检查方法。可以检查先天愚型胎儿，看胎儿神经管是否畸形。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一，每个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。医生要抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促进腺激素、游离雌三醇，结合孕妇的年龄和采血时的孕周等，计算出“唐氏儿”的风险系数。
22-24周内可以通过做四维彩超排畸形。四维彩超可以多方位，多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，查看胎儿是否存在出生缺陷，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等。
八种B超检查不出来的胎儿畸形
8种胎儿畸形B超查不出
也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：
1、脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3、听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4、先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
唐氏筛查都查些什么
1唐氏筛查就是通过化验孕妇的血液，可以查出胎儿是不是有畸形的可能，可以查出胎儿在腹中的变化，可以预知胎儿畸形的概率，所以孕妇不必担心这个概率是很低的，如果有高危情况也不必担心，可以进一步检查。
2唐氏筛查就是检查孕妇腹中的胎儿是不是有唐氏综合症，就是先天性的小儿痴呆症，但是一般情况下，这样的概率很小的，所以孕妇不要担心害怕。积极按照孕检的规定检查，保证会有一个健康的胎儿。
3唐氏筛查主要就是排除胎儿畸形的检查，通过孕妇的血清就可以检查出胎儿的畸形的概率。不过这个不必担心，很少有高危的情况产生，若果有也不必担心可以进行羊水穿刺进一步检查，确定。
胎儿畸形排查
随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。 但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。
1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。
2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。
4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。
5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。
产前B超检查能查胎儿畸形吗
B超检查能100%检查出胎儿畸形吗?
答：不能，尽管超声能发现大部分胎儿畸形，但不能检出所有的胎儿畸形，即诊断符合率不可能达到100%。此外，只有进行系统胎儿检查时，才能检出大部分畸形。一般常规产前超声检查的目的主要是观察胎儿的生长发育情况，而不是检查胎儿有无畸形，因此，如果你想检查胎儿是否有畸形，那么您就应进行系统胎儿检查，我院彩超均进行系统胎儿超声检查，黑白B超只进行常规超声检查。
到底为什么会有畸形胎儿
(1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加;
(2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。
(3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
(4)早孕期高热。
(5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。
胎儿系统超声检查是什么
Ⅲ级产前超声检查包括中、晚期妊娠系统胎儿超声检查(即超声产前诊断)和针对性超声检查，是根据根据胎儿特定问题，进行的针对性检查。临床一般使用三维彩超检查。
异常结果：脑积水：可能导致脑组织发育不良;胎儿胸腔积液：长期大量胸腔积液会引起胎儿肺发育不良;小头畸形;胎儿唇裂;胎儿胃肠畸形;唐氏综合症：颈部透明带、股骨短小、第五中指缺失、外耳长度小于正常胎儿等;胎儿心脏畸形。需要检查的人群：35岁以上的高龄孕妇;生育过染色体异常儿的孕妇;夫妇一方有染色体平衡易位者;生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形胎儿者;性连锁隐性遗传病基因携带者;夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇;在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇;有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇;原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇;本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。
如何排除胎儿脑瘫
脑瘫的产前因素最常见，包括遗传和染色体疾病、先天性感染、脑发育畸形或发育不良、胎儿脑缺血缺氧致脑室周围白质软化或基底节受损等。围产因素指发生在分娩开始到生后一周内的脑损伤，包括脑水肿、新生儿休克、脑内出血、败血症或中枢神经系统感染、缺血缺氧性脑病等。
一般做唐氏筛查，四维彩超，这些都是可以检查出胎儿是否有什么畸形的，怀孕期间是查不出脑瘫的，怀孕期间可以筛查宝宝四肢、内脏、有无先天愚型、脑积水、兔唇等，但是脑瘫是检查不出的。
脑瘫通常是指在出生前到出生后一个月内由各种原因引起的非进行性脑损伤或脑发育异常所导致的中枢性运动障碍。
脑瘫患儿在未出生之前是检查不出来的，只能检查出孩子是否有畸形，有没有脑瘫是检查不出来的，因为脑瘫大部分都是因为出生时缺氧、窒息、黄疸等因素造成的。
总之，胎儿脑瘫是不能检查出来的，为避免小儿脑瘫，在准备要孩子之前就要做一些预防和保健，合理膳食，加强营养，注意休息，适当补充维生素和钙质等，定期产前检查。
为什么胎儿畸形查不出
为什么有的畸形胎儿查不出来
一位年轻的母亲说，她产前在某县城的医院做过一次B超检查，结果均显示正常，可是生下来时，小孩却是腹部开裂，让一家人很是吃惊。“为什么做了B超检查，却没有查出来呢?”
专家解释说，胎儿在母亲肚子里时位置是变化的，有的时候可能是头朝下，有的时候可能是跟母亲面对面，在这种情况下，腹部被挡住了，用B超检查不出来。B超检查的结果，也与超声医生的技术水平有关。专家建议，妊娠期间，每个准妈妈做3次超声波检查是必要的，因为目前B超还算是最及时和安全地发现问题的手段。在专业的医疗机构，60%的胎儿先天缺陷可以在第12周和第22周的超声波检测中辨认出来。
产检必须检出哪些畸形?
新生儿先天畸形大多与遗传、病毒感染、药物、环境污染等因素有关。通过产前检查，大部分胎儿畸形是可以避免的。
据专业人士介绍，怀孕16~24周进行超声检查，70%~80%的胎儿畸形可以查出来，20%通过对羊水、基因等实验室化验也可筛出。但由于胎位、羊水、机器等影响，并非所有畸形都能查出来，仍有个别查不出来。
但根据《产前诊断技术管理办法》规定，有六大类致死畸形产前必须检出，包括：无脑儿;严重脑膨出;严重开放性脊柱裂;严重胸腹壁缺损、内脏外翻;单腔心;致死性软骨发育不良。
胎儿畸形几个月能查出来
怀孕后，应尽早到医院做排畸检查:
一次是孕期14-20周之间的唐氏筛查，主要查看胎儿有没有神经管畸形或软骨方面的病变。
二是在妊娠18-20周做B超可筛查胎儿有无畸形，因为此时胎儿的各个器官已发育成形，B超下容易看出有无畸形。
三是在孕期20-26周之间的四维彩超排畸，查看胎儿有无外观的畸形或器官结构的畸形。
这些筛查是最基本的，如果胎儿查出问题，则要做进一步的检查或复诊。
胎儿畸形排查
1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。
2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。
3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。
4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。
5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。
胎儿畸形几个月能查出来 胎儿易发生畸形的时期
第3—8周：是胎儿主要器官分化、发育时期，对外界因素高度敏感，极易受外界干扰而出现器官发育异常，大部分严重畸形都发生在这个时期。
胎儿第9周以后：仅脑、外生殖器、牙及上腭尚未完全分化好，对外界致畸因子已不太敏感，如受干扰则主要是智力障碍或外生殖器官畸形及各器官组织的功能异常。
所以，在妊娠前3个月，要远离不良环境、不乱服药物、不抽烟饮酒、保持稳定情绪，有利于胎儿健康发育。
胎儿畸形检查有哪些 做胎儿畸形的检查有哪些
1
胎儿B超
这是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周进行。通过胎儿B超，可以看出胎儿的各个脏器，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。
不过，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来。另外，还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。而且，因为超生的分辨率有限以及技术的原因，有些畸形会在超生检查时漏诊。
2
胎儿磁共振检查
这也是检查胎儿畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。
3
介入性产前诊断
这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。
然而！并非所有胎儿畸形都可以筛查出来
24周左右做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
以下8种胎儿畸形，B超查不出，准妈要记住啦！
也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：
1、脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3、听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
4、先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
6、肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
7、侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8、先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
据专家介绍，B超仪器的优劣及其分辨率的高低会直接关系到超声图像质量及诊断结果，高分辨率四维超声仪才能显示胎儿少见畸形或细小畸形，尤其是对先天性心脏病及胎儿表面结构畸形的显示与观察。