妊娠高血压与基因突变有关

妊娠高血压与基因突变有关

美国科学家最近发现孕妇高血压与基因突变有关。这是科学家首次从分子水平阐述 孕妇高血压的病因。

从事这项研究的科学家说，人体内控制一种盐皮质激素受体蛋白的基因发生突变后，将使盐皮质激素受体对黄体酮过份敏感。

黄体酮是妇女在怀孕期间大量产生的一种激素。当盐皮质素受体被黄体酮的正常结合体醛固酮触发后，它将指 挥肾脏细胞吸收更多的盐分，从而使血压升高。科学家发现，盐皮质激素受体出错的妇女其黄体酮分 泌量会上升百倍。

黄体酮过度刺激受体，结果造成盐分滞 留、血浆量增多、血压急速升高。。一般来说妇女怀孕后血浆量会明显增加，医生们一直想用缩减血管内容量的方法来治疗孕妇高血压。上述新发现增加了这种疗法的可行性，如科学家可以借助利尿剂来 控制孕期高血压病人体内的盐分。据报道，这一疗法将首先在含有盐皮质激素受体基因发生突变的实验鼠身上试验。

得了妊娠高血压可以顺产吗

妊娠高血压可以顺产吗

妊娠高血压(简称妊高征)，是妊娠期妇女所特有而又常见的疾病，以高血压、水肿、蛋白尿、抽搐、昏迷、心肾功能衰竭，甚至发生母子死亡为临床特点。妊娠高血压综合征按严重程度分为轻度、中度和重度，重度妊娠高血压综合征又称先兆子痫和子痫，子痫即在高血压基础上有抽搐。

妊娠高血压的影响，取决于出现症状时所处的怀孕阶段，以及血压升高的程度。血压越高，越接近怀孕早期出现，孕妇出现问题的风险也就越大。所幸的是，大多数患有妊娠高血压的准妈妈症状都很轻微，而且直到接近分娩时(37周或以后)才表现出来。如果你属于这种情况，你接受引产或剖腹产的风险会略高于其他人。但除此之外，你和宝宝的健康不会受到太大的影响。

但是，大约有1/4患有妊娠高血压的女性在孕期或分娩时，或者生下宝宝后不久，会患上先兆子痫。如果孕妇在怀孕30周内出现妊娠高血压，那么进一步发展为先兆子痫的几率是50%。另外，患有妊娠高血压的孕妇，发生其他孕期并发症的风险会更高，这包括宫内发育受限、早产、胎盘早剥、胎死宫内等。由于存在着这些危险，医生会更小心地关注你和宝宝的情况。

妊娠高血压不可以顺产。有妊娠高血压如果要顺产，大人和宝宝都会有危险的。按发病基础、脏器损害程度将妊娠期高血压疾病分为五类，即妊娠期高血压、子痫前期、子痫、慢性高血压伴子痫前期、慢性高血压。

另外禽类、鱼类蛋白质可调节或降低血压，大豆中的蛋白质可保护心血管。因此，多吃鱼类、禽类和大豆类可改善孕期血压。但肾功能异常的孕妇必须控制蛋白质摄入量，避免增加肾脏负担。

孕妇妊娠期高血压疾病诊治指南

妊娠高血压综合征(简称妊高征)，是妊娠期妇女所特有而又常见的疾病，以高血压、水肿、蛋白尿、抽搐、昏迷、心肾功能衰竭、甚至发生母子死亡为临床特点。妊娠高血压综合征按严重程度分为轻度、中度和重度，重度妊娠高血压综合征又称先兆子痫和子痫，子痫即在高血压基础上有抽搐。一般发病时间在妊娠20周以后，尤其在妊娠32周以后最为多见。它严重影响母婴健康，是孕产妇和围生儿发病和死亡的主要原因之一。

妊娠高血压的影响，取决于出现症状时所处的怀孕阶段，以及血压升高的程度。血压越高，越接近怀孕早期出现，孕妇出现问题的风险也就越大。所幸的是，大多数患有妊娠高血压的准妈妈症状都很轻微，而且直到接近分娩时(37周或以后)才表现出来。如果你属于这种情况，你接受引产或剖腹产的风险会略高于其他人。但除此之外，你和宝宝的健康不会受到太大的影响。但是，大约有1/4患有妊娠高血压的女性在孕期或分娩时，或者生下宝宝后不久，会患上先兆子痫。如果孕妇在怀孕30周内出现妊娠高血压，那么进一步发展为先兆子痫的几率是50%。另外，患有妊娠高血压的孕妇，发生其他孕期并发症的风险会更高，这包括宫内发育受限、早产、胎盘早剥、胎死宫内等。

高血压是遗传几代

许多人问：“高血压病遗传吗?”答案是肯定的。但由于高血压的发病机制非常复杂，并非象一些单基因遗传那样清晰。大量临床资料显示高血压与遗传因素密切相关。父母均有高血压的家庭，其子女高血压发病率高达百分之40-60,父母一方患有高血压，子女高血压发病率大约为百分之30左右;父母血压正常，子女高血压发病率仅为百分之3-5左右。

在研究中发现一个家庭中有一人发现高血压，则提示今后将有一半以上的兄弟姐妹会出现高血压。影响血压的基因已发现有十余个，目前的研究提示高血压为多基因遗传。

有人会问：“我父母都没有高血压，我怎么就得了高血压呢?”从遗传学角度看，这有两种可能：

1、你父母确实没有高血压的基因遗传给你，但你的基因突变产生了高血压的基因并表现出来了，你就得了高血压。

2、你父母的高血压基因由于外界条件，如生活方式健康，而没有表现出来，也就没有发病，但将高血压基因遗传给你，你在外界条件刺激下(如吸烟、饮酒等)发病了，所以你得了高血压。

有高血压家族史的人比无高血压家族史的人更易患高血压。父母中有一人是高血压患者，子女的高血压发生率可达百分之28，父母如果都是高血压，子女的高血压发生率可达百分之46。高血压病人的成人兄弟姐妹中百分之65可患高血压，其中单卵双生子比其他亲属高血压相关性更高。一些与高血压发病有关的因素，如高脂血症、肥胖、糖尿病、高盐饮食等，与遗传也有密切关系。

目前认为，高血压病的发生是在遗传背景下，由于多种因素的作用导致的结果。如果将高血压比作一棵恶树，那遗传因素就是种子，吸烟、饮酒、多盐饮食等就象浇水、施肥、除草一样为这棵树的生长提供土壤和养分。

引起鱼鳞病的原因具体有哪些

1、板层状鱼鳞病 致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。

2、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

3、寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。

4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。

5、性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS)，该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。

各种妇科恶性肿瘤有遗传性吗

一、妇科性肿瘤的遗传相关性

是不是所有的妇科恶性肿瘤都与遗传有关呢?下面谈谈各类妇科相关恶性肿瘤与遗传的关系。

1、乳腺癌

乳腺癌是威胁女性健康的第一大恶性肿瘤。女性一生中患乳腺癌平均风险为9%，其发病因素除与雌激素、年龄、饮食、肥胖等诸因素外，还与遗传有关，尤其在雌激素减少的女性，其遗传因素所起的作用更为明显。研究证实约5%的乳癌与遗传有关，以早期发生和双侧发病为特征。母亲或姐妹患乳腺癌，其发病率比一般妇女高3倍。乳腺癌的发生是先天易感性和环境因素的结合， BRCAl和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌遗传易感基因，与遗传性乳腺癌密切相关。

2、卵巢癌

卵巢癌是死亡率最高的妇科恶性肿瘤，卵巢恶性肿瘤绝大多数来源于卵巢上皮细胞，其发病原因不明。10%~15%的卵巢恶性肿瘤以家族聚集的形式发生，这种家族聚集现象可能是遗传倾向合并环境因素作用的结果。近年来的研究发现，遗传因素是卵巢癌发病最重要的危险因素，5%~10%的患者与遗传有关，其中BRCA1、BRCA2基因突变引起的遗传型乳腺癌-卵巢癌综合征和Lynch综合征II型占大多数。

遗传型乳腺癌卵巢癌综合征，是BRCA1或BRCA2基因发生突变所致，可发生乳癌、卵巢癌或是同时患两种癌。一般将一个遗传型乳腺癌倾向家族，乳腺癌或I级亲属中2个或2个以上卵巢癌的发生，归为遗传型乳腺癌卵巢癌综合征。检测乳腺、卵巢和子宫内膜遗传关系的人口学调查显示，乳腺癌患者家族中，乳腺癌和卵巢癌的相对危险性较高，乳腺癌患者中卵巢癌的发生率增高了一倍，卵巢癌患者中发生乳腺癌的危险性增加了2~3倍，而子宫内膜癌的风险却不高，从而提示了遗传型乳腺癌卵巢癌综合征的存在，乳腺癌和卵巢癌的易感性可能存在某些重叠。

Lynch综合征，即遗传型非息肉样结肠直肠癌综合征(HNPCC)，属常染色体显性遗传病，由DNA错配修复基因突变引起。根据是否存在结直肠外肿瘤分为I型和II型，I型表现为结直肠癌，II型除结直肠癌外，还表现为多样性肠外肿瘤，常见的有子宫内膜癌、卵巢癌，在某些Lynch综合征II型患者的家属中还有其他恶性肿瘤的发生，如泌尿系和其他消化系统及甲状腺癌、脑肿瘤、皮肤癌等。

3、子宫内膜癌

子宫内膜癌占女性生殖道恶性肿瘤的20%~30%，近年来发病率有上升趋势。年龄的增长，肥胖，无排卵性不孕、未产，糖尿病、高血压，与雌激素增高有关的妇科疾病，及肿瘤家族史，均被视为高危因素。大约10%的子宫内膜癌与遗传有关，其中关系最密切的遗传症候群是Lynch综合征，由错配修复基因突变引起，与年轻女性的子宫内膜癌发病有关。子宫内膜癌是Lynch综合征II型中最多见的肠外恶性肿瘤，遗传性非息肉样结肠直肠癌患者发生子宫内膜癌的危险为40%~60%

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子宫内膜癌分两种类型：I型雌激素依赖型，是由于无孕激素拮抗的雌激素长期作用下而导致子宫内膜增生继而癌变形成。其发生机制主要与PTEN基因失活和微卫星不稳定等分子事件有关。II型非雌激素依赖型，发病与雌激素无明确关系，多见于老年体瘦妇女，其子宫内膜多萎缩，其发生机制主要与P53基因突变和HER2基因过度表达有关。此外，子宫内膜癌患者中80%有染色体的错构，染色体三体性也常有报道。染色体10q的等位缺失、17p和p53突变与子宫内膜癌有关。

4、宫颈癌

宫颈癌是最常见的女性生殖系统恶性肿瘤。宫颈癌的发生主要是由于HPV病毒感染，还与性生活过早、多个性伴侣、吸烟、性传播疾病及免疫抑制有关。在临床上已经发现宫颈癌的家族性发生倾向，约1.7%-7%的宫颈癌患者有家族史。著名演员梅艳芳因宫颈癌去世，其姐姐和母亲也同样患有宫颈癌。曾有一项研究显示宫颈癌患者的母亲中，宫颈癌的发生率为7.9%，明显高于对照组母亲的发病率。但韪惴旱南灯锥员炔庞薪崧邸

5、输卵管癌

输卵管癌发病率较低，其发病原因多被认为与输卵管的慢性炎症有关，肿瘤抑制基因和BCRA的变异可能与输卵管的发生有关。目前认为，输卵管癌与卵巢上皮性癌均起源于米勒管上皮，有相似的病因学基础和基因突变和基因异常，如c-erb、p53和K-ras突变等，并与BCRA1和BCRA2基因突变有关。有报道，在输卵管上皮内癌中超过一半病例可查到P53基因突变。约16%的原发性输卵管癌为BRCA基因突变的携带者。

6、妊娠滋养细胞肿瘤

妊娠滋养细胞肿瘤指与妊娠有关，以滋养细胞增生和程度不同的恶性倾向为特征的一组疾病。包括侵袭性葡萄胎、绒毛膜癌和胎盘滋养细胞肿瘤。这类疾病病因学比较复杂，流行病学和遗传学研究发现了宿主因素在病因中的重要性，至少一部分病人与遗传因素有关，这类肿瘤的最显著特征是亲代染色体的不平衡性，染色体核型的异常被认为是主要因素。父源基因来源是滋养细胞过度增生的主要原因，并与基因组印迹紊乱有关。部分性葡萄胎多为三倍体，多余的父源染色体是滋养细胞增生的主要原因，而完全性葡萄胎的染色体核型为二倍体，均来自父系，而缺乏母源染色体。目前，挥忻魅分ぞ荼砻髦琢鲈┗蚧蛞职┗蚋谋溆肴焉镒萄赴琢龅姆⑸泄亍

高血压会遗传给家人吗

许多人问：“高血压会遗传给家人吗?”答案是肯定的。但由于高血压的发病机制非常复杂，并非象一些单基因遗传那样清晰。大量临床资料显示高血压与遗传因素密切相关。父母均有高血压的家庭，其子女高血压发病率高达百分之四十到百分之六十,父母一方患有高血压，子女高血压发病率大约为百分之三十左右;父母血压正常，子女高血压发病率仅为百分之三到百分之五左右。

在研究中发现一个家庭中有一人发现高血压，则提示今后将有一半以上的兄弟姐妹会出现高血压。影响血压的基因已发现有十余个，目前的研究提示高血压为多基因遗传。

有人会问：“我父母都没有高血压，我怎么就得了高血压呢?”从遗传学角度看，这有两种可能：

1、你父母确实没有高血压的基因遗传给你，但你的基因突变产生了高血压的基因并表现出来了，你就得了高血压。

2、你父母的高血压基因由于外界条件，如生活方式健康，而没有表现出来，也就没有发病，但将高血压基因遗传给你，你在外界条件刺激下(如吸烟、饮酒等)发病了，所以你得了高血压。

目前认为，高血压病的发生是在遗传背景下，由于多种因素的作用导致的结果。如果将高血压比作一棵恶树，那遗传因素就是种子，吸烟、饮酒、多盐饮食等就象浇水、施肥、除草一样为这棵树的生长提供土壤和养分。

子痫会遗传下一代吗

来自父亲的基因多态性可增加妊娠妇女的先兆子痫危险。父亲体内谷胱甘肽-硫(S)-转移酶P1(GSTP1)基因上的一个特定突变，在其女儿妊娠时的先兆子痫发病危险中起重要作用。

以前曾有流行病学研究提示，妇女的先兆子痫易感性与来自父亲方面的影响有关。该研究第一次向人们证实，父亲的某一特定基因多态性和先兆子痫有关。

父亲携带的这种基因突变率与母亲相同，该突变使酶的解毒能力降低。越来越多的证据表明，毒性化合物和解毒物质之间关系失衡可以引起先兆子痫，该研究提供的证据进一步支持这一观点。

研究者认为，该研究的意义在于进一步阐明了先兆子痫的病因。检测GSTP1基因突变有助于评估先兆子痫的易感性，并有可能给人们启示，促进人们去开发能够预防先兆子痫的好方法。

有人说肥胖是因遗传基因突变引起的，对吗

从近些年的研究发现，儿童肥胖有少数是由单基因突变引起的，如瘦素 基因突变、瘦素受体基因突变、黑皮素受体4基因突变等单基因突变有关。 根据人类肥胖基因图谱的最新版（12th Human Obesity Gene Map)，截止到 2005年10月，一共报道了 176例与11个不同基因的单基因变异有关的肥胖 病，这些基因的改变与肥胖的发生有关，但不是一种基因发挥作用，绝大多数 是与多基因以及基因-环境的相互作用引起的。