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染色体检查是什么 染色体检查的意义

染色体检查是什么 染色体检查的意义

染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段,不但可以检查是否患有不育症,习惯性流产,还可以进行产前筛查,某些遗传病,两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果,能尽早发现疾病尽早进行治疗,以免导致严重的后果。

新生儿染色体怎么检查?

什么是染色体检查

备孕女性如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史,医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。

染色体检查方法

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

什么是染色体检查 孕妇做染色体检查的时间

孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为:

1、羊水染色体检查:孕16-20周;

2、绒毛染色体检查:怀孕8-12周;

3、胎儿血染色体检查:孕28周左右。

染色体检查怎么做

1不是全都需要做染色体检查的,如果夫妇中的一方有遗传病的家史,还有就是有过不明原因的自然流产史,或者是胎儿畸形史,再就是死胎,死产,胚胎停止发育,新生儿死亡史的人,夫妻双方都应该做染色体检查。

2还有就是对高龄的孕妇,在就是夫妻一方工作环境比较特殊的,比如说接触化学还有物理在就是放射物质等,可以在怀孕后两到三个月进行毛膜活检,或者羊膜腔穿刺等检查,一定要到正规的医院。

特纳氏综合症孩子长大是否可以怀孕

一般来说,这种检查的话是可以得出结果的。但是一般染色体的检查一般是针对基因方面的检查的,所以这种情况的话还是需要及时观察的。|||根据所述是关于孕期检查的问题,一般你所做的染色体检查是检查是否有染色体畸变引起的疾病,心脏是否有疾病需要彩超检查。|||染色体检查是对一些遗传性疾病做筛查的项目。染色体检查是对一些遗传性疾病做筛查的项目。不适用于对先天性心脏病的检查

唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

染色体检查要准备什么

染色体检查步骤为:

(1)染色体标本制作;

(2)用显微镜观察和核型分析;

(3)显微镜相片核型分历;分析检查的结果和提出诊断报告;

(4)核型的描述,如:47,XX:+21。表示47条染色体,性染色体为XX,第21对染色体多了一条,是女性先天愚型患者核型。

(5)染色体带型分析;能准确地分辨出同一组内的每一条染色体。

经过染色体检查,就可以知道患者的体细胞中染色体的数目或结构是否异常。然后根据该型异常的现象,就可得出明确的诊断。以上就是染色体怎么检查。

染色体怎么检查?检查染色体的方法有很多,染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色,在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来,再以热、碱、盐和酶等不同处理后,显示出一系列着色浓淡相间的横条纹,叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷,提高识别能力。

​染色体检查时间介绍

染色体检查时间介绍:

虽然染色体病发病机会较多,但并非每个不曱孕症患者都需要进行染色体检查,任何的检查都有一定的适应症,对于染色体检查也是如此,在下列情况下要进行染色体检查:

1、有明显体态异常,发育障碍,智力低下,多发畸形或皮纹明显异常的患者。

2、家族中有多个相似多发畸形患者。

3、习惯性流曱产的妇女及其配曱偶。

4、女性原发性闭曱经和不曱孕,男性无精曱子和不曱育。

5、其他疑有染色体异常的患者。

染色体是孕前检查的目前,一般情况下孕前体检是在月曱经干净后3-7天内进行,并在医生的指导下及时发现问题。孕前体检男女双方都需做孕前检查,以确保正常怀曱孕和生育健康宝宝。

孕前检查的重要性不容忽视,怀曱孕前双方进行健康检查是保证优生后代的必要条件之一。一般的体格检查外,还应进行血、尿常规,乙肝表面抗原、和一些特殊病原体的检测。还要进行染色体的检测,避免遗传性疾病。

在对染色体检查时间认识后,进行染色体检查的时候,都是可以按照以上方法进行,在怀孕前,男性和女性都是可以进行染色体检查,这样使得怀孕后,胎儿发育上不会有畸形现象,让夫妻都是可以很放心,不用担心宝宝身体问题。

染色体检查怎么做

1不是全都需要做染色体检查的,如果夫妇中的一方有遗传病的家史,还有就是有过不明原因的自然流产史,或者是胎儿畸形史,再就是死胎,死产,胚胎停止发育,新生儿死亡史的人,夫妻双方都应该做染色体检查。

2还有就是对高龄的孕妇,在就是夫妻一方工作环境比较特殊的,比如说接触化学还有物理在就是放射物质等,可以在怀孕后两到三个月进行毛膜活检,或者羊膜腔穿刺等检查,一定要到正规的医院。

3染色体检查是需要抽血的,好像是取一些静脉血接种于特定的培养基中,等到六十八到七十二小时后收获细胞,经显带染色,还要在镜下放大一千倍,计数并分析核型,我们只管去抽血就行,剩下的都是医生在做。

染色体检查的重要作用

染色体检查亦称核型分析是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征,还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是,染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。

染色体检查标本的来源,主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。

染色体检查的指征:①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;②夫妇之一有染色体异常,如平衡结构重排、嵌合体等;③家族中已有染色体或先天畸形的个体;④多发性流产妇女及其丈夫;⑤原发性闭经和女性不育症;⑥无精子症男子和男性不育症;⑦两性内外生殖畸形者;⑧疑为先天愚型的患儿及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者;⑩35岁以上的高龄孕妇。

染色体检查的重要应用

1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎):在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

2、第二性征异常:(常见于女性)原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常,常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者):外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

a.真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。

b.假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。

c.性逆转综合征:即染色体核型与表型相反。46,XX男性 ,46,XY女性。

4、先天性多发性畸形和智力低下:这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下,患儿及其父母都应该进行染色体检查。

5、性情异常:身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。

6、接触过有害物质:辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,造成畸变,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。

7、婚前染色体检查:可以发现表现正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

怀孕染色体检查是什么

1、染色体是细胞内具有遗传性质的无痛,易被碱性染料染成深色,所以称为染色体,染色体的本质是脱氧核糖核酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性材料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的主要载体。染色体检查主要是检查胎儿是否有遗传性疾病。

2、染色体病是一类严重的遗传性疾病,染色体异常会直接影响生育功能和生育质量,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。染色体检查可以了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病后台的风险,以采取有效的干预措施达到优生的目的。因此专家指出,此项检查必不可少。

3、染色体检查时间是在孕前3个月,主要针对有生育过明显遗传性疾病、先天性畸形儿、智力严重低下儿或反复自然流产和有胎儿自行停止发育史的准妈妈。

怀孕染色体的检查,相信通过以上的介绍,很多的怀孕女性已经通过了全面的了解,了解了什么是孕妇染色体检查,什么时候做染色体检查,所以在充分了解后,为了保障自己的怀孕期间更安全,一定要通过以上介绍,通过正确的时间进行有效的检查。

染色体检查怎么做

用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体检查项目有哪些

1

染色体是检查什么

染色体检查是抽血,具体说是取静脉血0.5ml,接种于特定的培养基中,68—72小时后收获细胞,经显带染色,在镜下放大1000倍,计数并分析核型。

2

染色体的存在意义

精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症,2%~21%男性不育症由此引起。

3

染色体检查的意义

染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段,不但可以检查是否患有不育症,习惯性流产,还可以进行产前筛查,某些遗传病,两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果,能尽早发现疾病尽早进行治疗,以免导致严重的后果。

4

哪些人要做染色体检查

其主要针对对象是:具有不明原因自然流产、死产、新生儿死亡或畸胎生育史等不良孕产史的夫妇;原发不孕的夫妇;先天畸形者;智力低下者;生长发育异常者;原发性闭经者;性发育不全或性畸形者;无精、少精、弱精或畸精症等患者。其主要技术手段是各种染色体显带分析。

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人的染色体异常导致的病症

1.生殖功能障碍:在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%染色体异常的携带者。 2.第二性征异常:常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。 3.外生殖器两性畸形:对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它

染色体检查的结果

1、染色体平衡异位 染色体平衡易位:人类的细胞中有23对(46条)染色体染色体的数量、结构相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。 当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。 2、染色体同源异位 同源异位简单地说就两个同号的染色体之间的异位。这种异位会使受精后所形成的的胚胎100%异常胎儿。 3、染色体正常 对于染色体正常者尚需做进一步的检查,需要说明的虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有

羊水染色体检查有什么用

我国《母婴保健法》规定,对预产期年龄≥35岁的高龄孕妇应建议进行羊水产前诊断。目前,能够在全基因组范围内对产前胎儿的染色体的检测技术有:染色体核型分析、染色体基因芯片和高通量测序染色体异常检测。 样本回顾分析 为比较染色体核型分析技术、高通量测序技术和染色体基因芯片技术对羊水细胞染色体异常的检出率,对部分临床样本进行了回顾性分析。结果显示,对于染色体数目异常的检测,核型分析、基因芯片(SNP array)和高通量测序技术的一致率为100%。对于致病性CNVs(拷贝数异常),高通量测序技术与基因芯片都能够准

唐氏筛查21三体的注意事项

正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只说胎儿更有可能唐氏儿,低危人群中也有可能唐氏儿 2、在全部孕妇中约有1/10的

染色体检查结果的几种类型

一、染色体平衡易位 医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且随机的,后两种情况往往会导致流产。 须引起重视的,这类流产至少一半由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体

染色体异常的实验室检查

在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由dna和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的dna之中。如果染色体出现异常表现形式,相应的患者就会出现一些对应的机体或智力缺失,本文将为您介绍染色体异常的检查方法。 染色体异常的实验室检查: 1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺

染色体检查结果的几种类型

染色体平衡易位 医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且随机的,后两种情况往往会导致流产。 须引起重视的,这类流产至少一半由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲。所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查

预防染色体异常的常见方法

(1)产前检查 不同类型染色体异常预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞染色体病的共同特征。染色体异常治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断能检验胎儿否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 (2)养成良好的生活习惯,注意合理饮食, 保持环境的整洁等,都可能减少染色体异常的发病率。

染色体检查什么

染色体检查抽血,具体说取静脉血0.5ml,接种于特定的培养基中,68—72小时后收获细胞,经显带染色,在镜下放大1000倍,计数并分析核型。

唐氏综合症的检查诊断

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。 1、对外周血细胞染色体核型分析:细胞遗传学研究发现,21q22区可能唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。 2、羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕