羊水染色体检查有什么用
羊水染色体检查有什么用
我国《母婴保健法》规定，对预产期年龄≥35岁的高龄孕妇应建议进行羊水产前诊断。目前，能够在全基因组范围内对产前胎儿的染色体的检测技术有：染色体核型分析、染色体基因芯片和高通量测序染色体异常检测。
样本回顾分析
为比较染色体核型分析技术、高通量测序技术和染色体基因芯片技术对羊水细胞染色体异常的检出率，对部分临床样本进行了回顾性分析。结果显示，对于染色体数目异常的检测，核型分析、基因芯片(SNP array)和高通量测序技术的一致率为100%。对于致病性CNVs(拷贝数异常)，高通量测序技术与基因芯片都能够准确地检出。对于意义不明的CNVs，高通量测序技术得检出率明显高于基因芯片，因此高通量测序技术更适合对染色体异常进行更加全面的检测。
习惯性流产的染色体检查
在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种：
一、染色体平衡易位。
医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时 ，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
二、染色体同源易位。
简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
三、染色体正常。
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
21三体综合征宝宝出生率呈上升趋势
婴儿出生率每年都在增加。该慈善团体的首席执行官、报告的联名作者 Frank Buckley 表示：“人们常常认为，患有唐氏综合症的出生婴儿人数应该减少。但事实并非如此 -- 在英格兰，患有唐氏综合症的婴儿出生率在15年里上升了25%。与此同时，寿命预期和生活质量也在继续提高。唐氏综合症患者的人数比以往都高，欧洲和北美的患者人数超过了600,000，而全球患者人数约400万。尽管人们需要付出更多的努力，但由于更好的医疗条件，更佳的机遇和更有效的教育方法，唐氏综合症患者获得的比过去多。”
新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1/1000-1/500之间。如果加上产前诊断的胎儿计算，发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定，而且也不随季节波动。一般认为母亲年龄是影响发病率的重要原因。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质的载体-染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性愚型儿。
该病的体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。头颅小而圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽。嘴小唇厚，舌大常外伸。患儿智能发育缓慢，智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。语言和生活自理都有困难。按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，十年就累积26万病人，造成高达650亿的社会负担。
多年来，受传统医学教育的影响，国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群，直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断，但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此，近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。
经过发达国家近5-6年大面积筛查结果表明，传统意义上>35岁的高危人群并不存在，80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中，而且随着城市环境污染的加重，如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能，我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降，患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处，即是偶发的、任何人群都有可能。
以往仅对35岁以上及有其它高危因素的孕妇按常规要求作羊水染色体检查，而这部分的孕妇仅占整个孕妇人群的5%左右，即使全部做产前羊水染色体检查，仅能防止20%的唐氏综合征胎儿的出生，另有80%的唐氏综合征胎儿发生于不属高危但占孕妇人群95%的普通妊娠妇女中。因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的唐氏综合征胎儿，是防止和降低唐氏综合征胎儿出生率的关键所在。
唐氏综合症被确诊为高危准妈妈应终止妊娠
受传统医学教育的影响，国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群，直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断，但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。
若是唐氏综合症检查被诊断为高危产妇就要注意了，唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
孕妇羊水少怎么办 羊水少怎么办
如果羊水过少，医生会密切观察胎儿，确保他继续正常发育。至于医生会怎样具体处理，则要看你的孕周、胎儿的健康状况以及你是否有其他并发症。
如果在孕中期发现羊水过少常常合并胎儿畸形，需要进行细致检查(如进行脐血或羊水染色体检查，排除染色体异常)。当排除胎儿畸形可能后，可严密观察胎儿在宫内的情况及羊水量的变化。
如果是由于母体血容量不足或缺氧引起的羊水过少，大量饮水、静脉输液以及吸氧的确可以起到一定作用。
对于凝血功能亢进的妈妈，可以皮下注射低分子肝素，或者静脉输注低分子右旋糖酐，使血液不那么容易凝固，胎盘的血液回圈更加通畅，利于羊水的形成。
必要时还可以采用羊膜腔内灌注疗法，即在B超引导下用穿刺针经腹向羊膜腔内注入适量的生理盐水以改善羊水过少的状况。这种方法现在被越来越多的人认识并采纳。
如果是在怀孕晚期发现羊水过少，在排除胎儿畸形后，可详细评估胎儿宫内情况，促进胎肺成熟；当胎儿成熟后应尽快终止怀孕。终止怀孕的方式，可以是阴道引产分娩，也可以是剖宫产，具体要根据胎儿及母体状态来选择。
孕妇羊水多少跟喝水有关系的吗
正常羊水的量随妊娠时期的不同而变化。例如，在妊娠4个月左右时，羊水量约200毫升;7个月左右时，羊水量则为1000毫升左右;到妊娠晚期，羊水量逐渐减少，到妊娠37周，羊水量可减少至800毫升。当妊娠足月时，羊水量小于300毫升，则称为羊水过少。
这时会造成一些问题。因为羊水是胎儿生长发育的环境，具有缓冲外来压力，使胎儿免受震荡的作用;还可防止胎儿身体和羊膜粘连，利于胎儿的正常发育;在分娩时还有助于扩张宫颈，清洗及润滑产道。因此，羊水量过少是不利于胎儿的正常发育和分娩的。
孕中期发现羊水过少常常合并胎儿畸形，需要进行细致检查(如进行脐血或羊水染色体检查，排除染色体异常)。当排除胎儿畸形可能后，可严密观察胎儿在宫内的情况及羊水量的变化。
如果是由于母体血容量不足或缺氧引起的羊水过少，大量饮水、静脉输液以及吸氧的确可以起到一定作用。
对于凝血功能亢进的妈妈，可以皮下注射低分子肝素，或者静脉输注低分子右旋糖酐，使血液不那么容易凝固，胎盘的血液循环更加通畅，利于羊水的形成。
什么是染色体检查 孕妇做染色体检查的时间
孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为：
1、羊水染色体检查：孕16-20周;
2、绒毛染色体检查：怀孕8-12周;
3、胎儿血染色体检查：孕28周左右。
孕妇染色体检查有什么用
孕妇染色体检查有什么用女子怀孕后，按理说都应该定时进行检查，这样有利于密切关注到自己孩子的成长情况，也能同时知道自己的健康状况。为了让孕妇的各种安全保障，孕妇染色体检查是必不可少的一项，染色体检查主要是为了及时尽早发现一些孩子的不健康情况，并及时做出措施，防御风险。一些年龄在35岁以上，或经唐氏筛查推测胎儿缺陷为高风险的孕妇，在怀孕16至20周期间，可能还需要进行一次羊水诊断。这种检查需要医生用很细的针穿刺腹部进入子宫内，从羊膜囊内抽取少量羊水以供检查之用。来自羊水中的细胞将被检查有没有染色体问题，这种检查的准确率比较高，但是需要说明的是，这个检查会导致极少数的孕妇流产。
一般孕妇做染色体检查的话一般情况是在有过胎停育习惯性流产之后才会建议做染色体检查你看看你是不是这种情况如果是那就有必要查一下染色体而且要夫妻双方都要查因为查一个人的根本不管用. 如果你已经怀了宝宝医生让你做染色体检查那就是让你做羊穿或者脐穿呢那是查宝宝的染色人体是否正常这种情况一般都是孕妇高龄和唐筛高危患者如果已经做了羊穿宝宝的染色体有问题那就要查你们夫妻双方的染色体了如果有一方跟小孩子的染色体结果一样那就没事(属于遗传)如果大人正常小孩子有问题。孕妇染色体检查，是众多孕检中的一项，也是特别重要的一种，大家不能轻视。做检查时应该积极配合医生，出现了异常情况要及时采取相应的措施才行。另外在日常的生活中，也要处处注意，时常注意，不能让一些小问题伤害到孕妇。
羊水少怎么办
孕妇羊水少会引发很多问题，如果有这样的问题，一定要及时治疗。在孕中期，如果发现羊水过少，通常还会有胎儿畸形这样的情况出现，需要进行细致检查(如进行脐血或羊水染色体检查，排除染色体异常)。当排除胎儿畸形可能后，可严密观察胎儿在宫内的情况及羊水量的变化。
如果是由于母体血容量不足或缺氧引起的羊水过少，大量饮水、静脉输液以及吸氧的确可以起到一定作用。
对于凝血功能亢进的妈妈，可以皮下注射低分子肝素，或者静脉输注低分子右旋糖酐，使血液不那么容易凝固，胎盘的血液循环更加通畅，利于羊水的形成。
必要时还可以采用羊膜腔内灌注疗法，即在B超引导下用穿刺针经腹向羊膜腔内注入适量的生理盐水以改善羊水过少的状况。这种方法现在被越来越多的人认识并采纳，尤其是对于一些较早期出现不明原因羊水过少的孕妇，胎儿不成熟，羊水灌注可以在短时间内改善羊水过少对胎儿的影响，维持胎儿的正常发育。
但是在进行这些治疗前一定要先进行全面的评估，治疗时必须住在医院，在严密的监测下进行，以防过敏反应、出血倾向、早产、流产、感染等不良反应的发生。
唐氏综合征检查哪些项目
唐氏综合征的病例，根据其特殊的面容、智能和生长发育落后、皮纹的特点等不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析，已确诊新生儿或症状不典型的患者，更应该进行核型分析确诊。本病应该与先天性甲状腺功能低下鉴别，后者常常有颜面部粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙，T3、T4、TSH等改变，可以进行鉴别，对于高危产妇尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇，应该在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿的出生。
染色体检查结果的几种类型
一、染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
二、染色体同源易位
简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
三、染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
羊水指数低怎么办 进一步检查
在孕中期发现羊水过少常常合并胎儿畸形，需要进行细致检查，如进行脐血或羊水染色体检查，排除染色体异常。如确诊是胎儿畸形则需要终止妊娠。
染色体检查结果的几种类型
染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
染色体同源易位
简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
检查正常
如果检查发现染色体正常，那么，胎儿也就不会出现太大的问题。