血红蛋白病的预防

血红蛋白病的预防

血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常或珠蛋白肽链量的不正常所引起的一组遗传性疾病。临床主要表现为溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或血红蛋白亲和力增高或减低所引起的组织缺氧或代偿性红细胞增多症。由于本病可通过遗传影响后代，严重地影响人口素质的提高。因此，减少血红蛋白病患儿的出生，是提高人口素质的-个重要方面。本文主要针对血红蛋白病及包含疾病的预防护理进行阐述。

如何预防血红蛋白病，提高优生优育率：

(1)在本病发病率较高的地区开展宣传教育工作，开展遗传咨询活动，使群众认识到本病的危害性。

(2)进行血红蛋白病的检测，特别是婚前检查。凡患有血红蛋白病者应避免通婚;若男女双方均患有血红蛋白病，应禁止结婚。

(3)若男女双方均患有血红蛋白病且已结婚的，应避免怀孕和生育;若已怀孕，可以作产前检查。

(4)避免服用氧化性药物。

(5)伤口如与面神经腔窦相通，应在清创及缝合时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会。

异常血红蛋白病的护理：

(1)保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

(2)生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

(3)合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。

血红蛋白病的注意事项：

(1)对于大多数血红蛋白病患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生。

(2)对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。

温馨提示：血红蛋白E病和血红蛋白E特征患者不需治疗。稳定血红蛋白病：治疗应注意避免氧化性药物，重症可作脾摘除，但部分病例疗效不明显。

溶血性贫血有哪些种类

(1)由于红细胞膜先天性异常引起的溶血性贫血，包括：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症;

(2)由于红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，包括：红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血、其他酶(如己糖酶)缺乏所致溶血性贫血;

(3)由于血红蛋白异常所致的溶血性贫血，包括血红蛋白病，如镰形细胞贫血、其他纯合子异常血红蛋白病(血红蛋白s病、血红蛋白c、d、e)、不稳定血红蛋白病;海洋性贫血，包括纯合子β海洋性贫血、血红蛋白h病。

(4)卟啉代谢异常，包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病。

溶血性贫血有哪些种类

第一类红细胞内在缺陷所致溶血性贫血：意思是说红细胞被破坏的机制是正常的，但由于红细胞本身存在着缺陷，以致容易遭破坏。可以分为先天性和获得性两种。其中以先天性或遗传性为多见。

先天性红细胞内在缺陷主要与红细胞膜缺陷、与红细胞能量代谢有关酶缺乏和血红蛋白分子异常、卟啉代谢异常四种因素相关。这些溶血性贫血都是遗传性的，临床上较少见。

(1)由于红细胞膜先天性异常引起的溶血性贫血，包括：遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症;

(2)由于红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，包括：红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血、其他酶(如己糖酶)缺乏所致溶血性贫血;

(3)由于血红蛋白异常所致的溶血性贫血，包括血红蛋白病，如镰形细胞贫血、其他纯合子异常血红蛋白病(血红蛋白S病、血红蛋白C、D、E)、不稳定血红蛋白病;海洋性贫血，包括纯合子β海洋性贫血、血红蛋白H病。

(4)卟啉代谢异常，包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病。

获得性红细胞内在缺陷主要有阵发性睡眠性血红蛋白尿，不是先天遗传所致。临床较为多见。

第二类细胞外因素引发溶血机制异常所致的溶血性贫血：就是说红细胞本来是正常的，但因异常溶血机制的作用，使红细胞发生某种改变而被破坏。这种红细胞以外的免疫、机械和其他化学、物理、生物以及脾功能亢进等因素是后天获得的。包括免疫溶血性贫血，如温抗体自体免疫溶血性贫血、冷凝集素病、阵发性冷性血红蛋白尿、药物诱发的免疫溶血性贫血、新生儿同种免疫溶血病;机械损伤的溶血性贫血，如行军性血红蛋白尿、微血管病性溶血性贫血、创伤性心源性溶血性贫血;其他化学物质、物理因素和微生物感染引起的贫血，如化学物品及药品所致溶血性贫血、感染所致溶血性贫血、生物毒素所致溶血性贫血、烧伤所致溶血性贫血;脾功能亢进等。

血红蛋白病的诊断

本病分布因地区、民族而异，故应详细询问患者籍贯、民族，临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大，生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等;家系中有无同样病史患者。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验，了解有无低色素、小细胞性贫血。如上述检查提示有血红蛋白病可能，应对患者及其家系作下列有关实验室检查，进一步确诊。

我国北京、上海等大城市已建立先进的基因诊断技术，对多种遗传血液病如血友病，α海洋性贫血、β-海洋性贫血、异常血红蛋白病等成功地进行了基因诊断和产前基因诊断：

1.常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交，适用于诊断基因缺失的遗传病，如α海洋性贫血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

2.限制性内切酶酶谱法，适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病。

3.限制性片段多态性分析(RFLP)，RFLP按孟德尔方式遗传，如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连，即可将这一多态片段作为"遗传标记"，通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因，RFLP连锁分析适用于诊断任何一种单基因遗传病。

4.寡核苷酸杂交是一种直接基因诊断技术，对于基因突变部位的碱基序列已查明的遗传病，均可以直接检测和鉴定其突变的基因。

5.聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增，此种高效DNA分析技术可以直接通过PCR产物的电泳分析进行基因诊断，适用于诊断基因缺失或部分DNA缺失所致的遗传病。

6.对非缺失型突变基因可结合限制酶切位点的改变，如与RFLP位点相连锁，则可用限制酶消化PCR扩增产物，直接电泳分析，不需应用基因探针进行分子杂交，大大简化实验操作，使基因诊断可在半天内完成。

溶血有哪些症状

新生儿溶血病(hemolytic disease of the newborn)是危害新生宝宝健康的一大杀手，通常是指由于母婴血型不合，母血中抗体进入新生儿的血液循环并进而破坏新生儿的红细胞，导致发生溶血性贫血的一类疾病。临床上主要表现为皮肤黄疸，严重的出生时就有明显的水肿、贫血。

溶血性贫血(hemolytic anemia)系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如果骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。“溶血性贫血”，较少见;常伴有黄疸，称为“溶血性黄疸”。

血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。

红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多，即可诊断。红细胞增多症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;继发性的主要是由组织缺氧所引起的。

贫血有几种类型 按红细胞形态学分类

平均血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白在任常范围内，平均红细胞血红蛋白浓度大多在正常范围内，少数可稍低于正常。网织红细胞计数如果较高，可使血红蛋白体积超出正常范围。属于此类贫血的有急、慢性失血性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血等。

其血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白增加，平均红细胞血红蛋白浓度正常或降低。属于此类贫血的主要有各种不同原因引起的叶酸或维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血，以及其他原因或代谢障碍所引起的巨幼细胞贫血等。

其血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白及平均红细胞血红蛋白浓度均出现降低。属于此类贫血的有缺铁性贫血，铁粒幼细胞贫血，各种类型的海洋件贫血和某些血红蛋白病等。

其血红蛋白体积、平均红细胞血红蛋白降低，但平均红细胞血红蛋白浓度正常。属于此类贫血的有慢性感染，慢性肾疾患所导致的贫血及炎症、肝病、内分泌障碍、恶性肿瘤等引起的继发性贫血等等。

溶血性贫血是什么原因造成的呢

1.红细胞膜异常

(1)遗传性红细胞膜缺陷，如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等。

(2)获得性血细胞膜糖化肌醇磷脂(GPI)锚连膜蛋白异常，如阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)。

2.遗传性红细胞酶缺乏

(1)戊糖磷酸途径酶缺陷，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等。

(2)无氧糖酵解途径酶缺陷，如丙酮酸激酶缺乏症等。

此外，核苷代谢酶系、氧化还原酶系等缺陷也可导致溶血性贫血。

3.遗传性珠蛋白生成障碍

(1)珠蛋白肽链结构异常不稳定血红蛋白病，血红蛋白病S、D、E等。

(2)珠蛋白肽链数量异常地中海贫血。

诊断患有糖尿病的方法是什么

很多人如今都在定期监测血糖，这其中不仅包括糖尿病患者，还包括很多不是糖尿病的人，因为他们很害怕会得糖尿病，所以他们也要定期监测血糖，他们认为监测血糖就能确诊是不是糖尿病。

据过去相关资料显示，空腹血糖值偏高者有9%的人会在5年内患上糖尿病，如果血糖值偏高且糖化血红蛋白值偏高者则患上糖尿病几率为38%，所以这是为何将糖化血红蛋白测试列入糖尿病预测方法中的原因。

糖尿病预测新方法包括血糖测试和糖化血红蛋白测试，其中血糖测试值：空腹血糖值在3.9~6.1mmol/L范围内，餐后血糖小于7.8mmol/L;糖化血红蛋白值应该为5.6%，一旦超过6.3%即可诊断糖尿病。

血红蛋白病食疗方法

1、血糯红枣粥：

做法：将血糯米五十克、红枣十枚与适量的冰糖，一起熬煮成粥即可。

功用：补血。

2、桂圆莲子汤：

做法：将桂圆二十个、莲子五十个，加适量清水，煮至莲子软熟即可。

功用：健脾、安神、养血。

3、龙眼粥：

做法：龙眼肉十五克、红枣十枚、粳米五十克，以起熬煮成粥。

功用：养心健脾，最适合贫血兼有失眠健忘者。

4、猪肝汤：

做法：猪乾洗净，切薄片。滚水中放入姜丝、猪肝片，稍滚一会儿，再加入葱段、酒，以盐调味后即可食用。

功用：补血。

血红蛋白病的发病机制

异常血红蛋白病种类繁多，临床症状多样化，但归纳其结构变异所导致功能异常，大致可分为以下数类：

1.因分子内部氨基酸替代所产生的异常血红蛋白，血红蛋白分子内部为非极性氨基酸，在血红蛋白分子中构成血红素与珠蛋白链的接触，肽链螺旋段间的接触及血红蛋白单体间的接触，如被不同理化性质的氨基酸替代，会影响分子的构型和稳定性。此类异常血红蛋白包括血红蛋白M(HbM)，不稳定血红蛋白(UHb)和氧亲和力改变的血红蛋白。

(1)HbM：肽链中与血红素铁原子连接的组氨酸被酪氨酸所替代，最常见的是E7或F8的组氨酸为酪氨酸所替代，酪氨酸酚基上的氧与血红素的铁原子构成离子键，使铁原子呈稳定的高铁状态，影响血红蛋白的正常释氧功能，使组织供氧不足，出现紫绀及红细胞增多。高铁血红素并易与珠蛋白链分离，使血红蛋白分子结构不稳定而发生溶血。

(2)UHb：肽链中与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失，影响肽链的立体结构或减弱与血红素的结合力，形成UHb分子。水易进入血红蛋白袋内，使亚铁血红素氧化为高铁血红素;β第93位半胱氨酸的硫氢基被氧化，产生硫化物，形成硫化血红蛋白，使珠蛋白链与血红素分离。游离珠蛋白链在37℃即不稳定，四聚体易解离为单体，在红细胞内聚集沉淀，形成包涵体，使细胞膜僵硬，通过微循环时往往导致膜部分丧失，最终变为球形红细胞，在脾脏阻留而破坏。

2.因分子外部氨基酸替代所产生的异常血红蛋白种类很多，一般均对分子构型、功能和稳定性没有明显影响。HbE是β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代。因谷、赖两种氨基酸理化性质相同，其替代位置虽在α1β1接触面上，但对血红蛋白分子的稳定性和功能影响不大。这类异常血红蛋白中少数可产生溶解度改变，如HbS和HbC均由于其分子外部形状或电荷改变，缺氧时溶解度降低;HbS聚合为螺旋状体，扭曲成镰刀形纤维;而HbC聚合为一种副结晶;两者均使细胞膜变硬，难以通过微循环，丧失部份红细胞膜，形成球形红细胞，在脾窦内阻留溶破。

β-海洋性贫血患者，过剩的α肽链形成多聚体，引起红细胞膜损害，致使大量幼红细胞无效生成。α海洋性贫血，过剩的β及γ链形成HbH(β4)或HbBart(γ4)。HbH是一种不稳定血红蛋白，HbH包涵体结合在红细胞膜上，使膜对阳离子通透性发生改变，钾盐与水逐渐从红细胞内渗透至细胞外。缺钾红细胞寿命缩短，易在单核/吞噬细胞系统破坏，导致溶血。Hb Bart对氧亲和力增高，造成组织缺氧。