胃肠道间质瘤的发病率和病理分型

胃肠道间质瘤的发病率和病理分型

在美国，胃肠道间质瘤年发病率估计在每百万 3~7 人之间。欧洲、韩国和香港报道的更高些，为每百万 15~20 人。由于发病率数据是从肿瘤登记的大数据中提取的，而其中不记录良性肿瘤，通常假设胃肠道间质瘤的真实发病率可能更高。

胃肠道间质瘤诊断的新发病例自 1998 年以后成倍增加。这是由于其可靠的生物标志物 c-KIT 和血小板源性生长因子受体 α 多肽的发现。回顾监测、流行病学与最终结果(SEER)的数据揭示了间叶细胞肿瘤中被归类为胃肠道间质瘤的比例正逐步增加。

胃肠道间质瘤最常见于胃(50%~60%)、其次是小肠(30%~35%)、结肠和直肠(5%)、食道(<1%)，以及少部分消化道外(肠系膜，大网膜和腹膜后;<5%)。平均诊断年龄为 63 岁。未满 20 岁的患者不到 1%。家族性症状如 Carney 三联征、家族性胃肠道间质瘤症状或胃肠道间质瘤相关的神经纤维瘤病类型，通常在 20 岁以内发现肿瘤。

尽管间叶细胞肿瘤罕见，有明确分子特性定义的间叶细胞肿瘤类型不断增加。通常被分为胃肠道间质瘤、平滑肌瘤(良性平滑肌瘤或恶性平滑肌肉瘤)和神经鞘瘤。间叶细胞肿瘤的分类涉及消化道和周围软组织，现在还包括胃肠道间质瘤、炎性纤维性息肉、硬纤维瘤、滑膜肉瘤、炎性肌纤维母细胞瘤和透明细胞肉瘤。然而，胃肠道间质瘤仍然是影响消化道的最常见的间叶细胞肿瘤。胃肠道间质瘤为 c-KIT 和 PDGFRA 相关的间叶细胞肿瘤。

食道间质瘤是什么

1、叶源性肿瘤

食道间质瘤是原发在使馆里面除了平滑肌瘤或者是神经源性肿瘤以外的另一个类型的叶源性肿瘤，而且它的起源到出现并没有统一。有很多人认为食道间质瘤起源于原始的多能干细胞，具有多向的分化潜能，但是大多数人认为这种肿瘤起源于间质细胞里面具有调节内脏运动作用的CAIAL细胞。还有研究证明，食道间质瘤跟某些想死生物学和形态学上的特征。

2、特征表现

首先，食道间质瘤这种疾病的发病率会非常低，并且占有同期食管间叶源性肿瘤的百分之25左右。其次，大多数食道间质瘤都是良性的，生物学行为常常会发生在胃肠道的间质瘤之间。而且肿瘤的体积非常小，大部分患者是因为早期时候出现吞咽上的困难而及时的进行就诊。另外，这种疾病缺乏神经分化，组织学上也不会存在丝团样纤维。

阅读完上文，相信大家都已经知道食道间质瘤是什么这个问题的答案，也知道食道间质瘤具有什么样的特征。在临床上，这种疾病的治疗方法以手术切除为主，而且临床上面一旦做好诊断，就必须要及早进行手术，这样才能够达到改善进食的作用。

胃肠道间质瘤疾病的预后

不同胃肠道间质肿瘤侵袭性确实不同，肿瘤部位、大小、核分裂像、肿瘤术中是否完整切除、组织学类型、免疫组织化学类型、增生抗原表达、增生倍数、性别年龄、突变类型与肿瘤的预后相关，但目前无统一的预后标准。 形态学与预后关系密切的是肿瘤的生物学行为和肿瘤的最大直径和有丝分裂比率，评估预后时应该综合以上因素，结合肿瘤发生部位的新分级标准逐渐被临床医师采纳，肿瘤发生部位成为预测预后的独立因素，发生于胃的间质瘤比其他部位的间质瘤预后均好，另外基因突变位点的不同与肿瘤的恶性程度相关，虽然不是独立的预后因素，但KIT外显子9和外显子11突变的胃肠道间质肿瘤术后复发率较高，类似的研究也表明瘤细胞核分裂计数和外显子11的突变均提示高危胃肠道间质肿瘤，预后不良。Miettinen et al发现在胃的间质肿瘤病人中KIT外显子11的点突变比缺失预后好，KIT外显子11远端复制预后好，KIT外显子9的突变往往预后较差，近些年来基因突变和肿瘤发生部位也越来越被人们重视，已经成为除核分裂计数以外评估预后的重要因素。

综上所述，基因诊断以及分子生物学的进展使得胃肠道间质肿瘤的诊断取得很大的进展，手术切除仍是胃肠道间质肿瘤治疗的首选方法，新型口服抗肿瘤药物的发明应用显著的改善了对伊马替尼耐药的胃肠道间质肿瘤预后。

胃肠间质瘤和胃癌的不同

胃肠道间质瘤作为一类相对罕见的肿瘤，胃肠道间质瘤的发病率约为100万分之23，占到胃肠道肿瘤的1%到4%。一般的发病年龄在55岁到60岁。 60%到70%的胃肠道间质瘤发生于胃，20%到30%长在小肠，还有小部分发生于食管、结肠或直肠。

胃肠道间质瘤并不等同于胃癌或者肠癌。癌是指发生于上皮的恶性肿瘤，具有浸润性生长和容易复发和转移的特点。而胃肠道间质瘤则发生于胃肠道的间叶组织，其局部侵袭性并不如癌肿，较少通过淋巴结而是通过血液转移。这也就意味着这种肿瘤有三大特点：

一，对常规的放疗和化疗不敏感，外科手术切除是其主要的首选治疗方式，分子靶向药物也可用于辅助治疗。

二，手术后容易复发。虽然低风险级别的胃肠道间质瘤经完整切除后有较高的5年生存率，但随着风险级别的增加，其术后复发转移率高达40%到90%，一旦复发转移，生存时间仅为10到20个月，绝大多数患者复发于首次切除的两年内，有些甚至会在10年后复发。

三，早期诊断不易。由于症状不明显又缺乏特异性，胃肠道间质瘤往往难以早期发现，尤其是直径小于两厘米的肿瘤可能没有任何症状。多数患者常见的早期表现主要是消化道出血、腹痛、腹块、贫血。部分患者可能出现肠梗阻症状。很多患者都是在肿瘤普查、体检或其他手术时无意中发现得了此病。

影像学检查对胃肠道间质瘤的诊断具有重要意义，目前的诊断主要依靠纤维内镜、内镜超声、b超和ct等。

特别提醒，一旦出现消化道出血，包括呕血、便血或黑便等症状，以及腹部发现包块、经常出现不明原因的腹痛或难以用其他原因解释的贫血时，都应该及时到正规医院就诊，必要时进行超声内镜检查。如果在胃镜检查中没有发现病灶，最好再进行小肠镜检查，以免漏诊。

胃肠道间质瘤怎么治疗

1刚刚开始我把闺蜜送到医院去的时候，医生让我闺蜜照了个胃镜，找出来的结果看到她的胃里面有个肿块，医生说这就是胃肠道间质瘤，唯一的治疗办法就是手术切除。

2医生为闺蜜设定了方案，就是开刀进胃部，把胃肠道间质瘤切除掉，很直接的手术，但是转移率高，很容易就会感染都周边的器官。闺蜜和我商讨之后还是开始了手术，毕竟手术还有生存的希望，

3术后放复发也很重要，医生给闺蜜开了一种叫伊马替尼片的药物，这种药可以抑制肿瘤细胞的生长，对术后放复发很有些，但是还是要常常去复诊，以防肿瘤细胞转移。

胃间质瘤有什么症状表现

胃间质瘤是一种发生于消化系统或胃肠道系统的肿瘤，是因为肿瘤细胞源于间质软组织，这种软组织产生于胃肠壁内。什么是胃间质瘤?胃肠间质瘤的形成是由于细胞生长失控。正常情况下，细胞以一定速率生长或分裂，而当这一系统瓦解，部分细胞开始以反常的速率和倍数生长繁殖，则成为了癌细胞。当大量癌细胞聚集，即形成肿瘤。胃间质瘤有什么症状?

胃肠间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约为1～2/10000，多发于中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异。大部分GIST发生于胃(50～70%)和小肠(20～30%)，结直肠约占10～20%，食道占0～6%，肠系膜、网膜及腹腔后罕见。

胃间质瘤症状依赖于肿瘤的大小和位置，通常无特异性。胃肠道出血是最常见胃间质瘤症状。而在食管，吞咽困难症状往往也常见。部分病人因肠穿孔就诊，可增加腹腔种植和局部复发的风险。

胃肠间质瘤病人第一次就诊时约有11～47%已有转移。胃间质瘤症状转移主要在肝和腹腔，淋巴结和腹外转移即使在较为晚期的病人也较为罕见。转移瘤甚至可发生在原发瘤切除后30年。小肠胃肠间质瘤恶性程度和淋巴结转移率最高，而食道胃肠间质瘤恶性程度低。胃肠间质瘤良性也有复发的可能，但过程较慢，有的甚至在10年、20年之后，不为人们注意而已。

CT、超声内镜、消化道造影可协助胃肠间质瘤大小、局部浸润、转移、位置等的判断。 一般间质瘤都程度不同具有潜在的恶性，其恶性程度与肿瘤大小以及核分裂象多少(病理报告中会描述)相关。超过5cm的间质瘤应该在中度危险以上，对化疗放疗不敏感。接受过手术治疗的局限性胃肠间质瘤患者，完整切除后总的5年生存率为40-55%，术后第5年的复发率变化很大，其中低危原发肿瘤为2-15% ，高危者为70-90%。目前没有特异性的用于检测胃肠间质瘤复发的血清标志物。肿瘤典型的复发部位是手术切除床、肝脏和腹膜。肺转移罕见。所以标准做法是术后5年内每3-6个月进行一次影像学(腹盆腔ct)检查，此后每年评估一次。

那么究竟是哪些因素引起了胃间质瘤? 胃间质瘤是一种发生于消化系统或胃肠道系统的肿瘤，是因为肿瘤细胞源于间质软组织，这种软组织产生于胃肠壁内。胃肠间质瘤可能产生于胃肠道内的任何一段中，但多发于胃(60%)，其次是小肠(25%) 。一些胃肠间质瘤细胞可能会进入血管，并扩三到身体其他部位，即发生转移。什么是胃间质瘤?胃肠间质瘤的形成是由于细胞生长失控。正常情况下，细胞以一定速率生长或分裂，而当这一系统瓦解，部分细胞开始以反常的速率和倍数生长繁殖，则成为了癌细胞。当大量癌细胞聚集，即形成肿瘤。

间质瘤的病因

环境因素

环境因素是胃间质瘤的产生因素中比较重要的一种。胃间质瘤的病因与各地方的饮食习惯密切相关，经常食用霉变、腌制、熏烤等食物，或过多摄人食盐，都可能增加胃间质瘤发生的危险性。熏制的鱼肉含有较多的3，4-苯并芘，发霉的食物含有很多真菌毒素，腌制的食物中有亚硝酸类，这些物质都有致癌作用。所以大家要要养成良好的生活习惯，拒绝垃圾食品，多吃水果蔬菜。

遗传因素

研究表明，胃间质瘤的病因与遗传也有关系，患者家属中胃间质瘤发病率高于比一般人都高，这些人可能是由于生活环境与饮食习惯相似，增加了胃间质瘤的发病机会，这也表明了遗传因素在胃间质瘤发病中起着比较重要的作用。

诊断检查

1、CT，MRI等影像学方法只是评估肿瘤的大小，肿瘤的密度以及肿瘤内的血管分布，不能反应肿瘤的代谢情况，用18氟脱氧葡萄糖的PET检查可以弥补以上物理学检查的不足，它的原理是胃肠道间质肿瘤是一种高代谢的肿瘤，利用肿瘤内强烈的糖酵解反应摄取高密度的18氟脱氧葡萄糖跟踪显影，对早期转移或者复发比CT敏感，并且在评估肿瘤对化疗药物的反应时明显优于其它物理学检查方法， PET与CT联合扫描方法能同时评估肿瘤的解剖和代谢情况，对肿瘤的分期以及治疗效果的评估优于CT，也为其它实体肿瘤分子靶向治疗的疗效判断提供了一个参考。

2、X线钡餐示边缘整齐、园形充盈缺损，中央可有“脐样”溃疡龛影，或表现为受压、移位。肠系膜上动脉DSA对于小肠GIST诊断、肿瘤定位具有重要意义。

胃肠道间质瘤患者存活时间怎么延长

胃肠道间质瘤是最常见的一种胃肠道软组织恶性肿瘤，不同于常见的“胃癌”或“肠癌”，运用先进的中医分子靶向治疗手段，无法手术的复发转移的胃肠道间质瘤患者中位生存时间已从原来的1年-2年上升至5年以上。

以前认为胃肠道间质瘤有良恶性之分，但随着对疾病的认识深入发现没有真正良性的，即使是非常小的或核分裂像极少的胃肠道间质肿瘤也能发生转移。胃肠道间质瘤的男女发病率相当，发病年龄多在40岁-65岁。肿瘤可发生在消化道的任何部位，但以原发于胃的多见，其次为小肠，食管和结直肠。肿瘤较小时多无症状，有的呈球形生长，即便瘤体很大也不产生压迫感觉和出血，患者常在体检、钡餐、胃镜检查或其他手术时偶尔发现。有些患者在首诊时就伴有转移。

胃肠道间质瘤对常规放化疗均不敏感

专家们表示：根治性手术依然是原发性胃肠道间质瘤的首选方法。但是即使接受根治性手术者仍有很高的复发率，且多数复发肿瘤切除后均会再次复发，术后中位生存时间只有15个至20个月。在有效的药物治疗出现以前，对复发和转移的胃肠道间质瘤无有效治疗方法。

中医分子多靶向治疗可有效控制胃肠道间质瘤

随着对药物开发及研究深入，发现中医分子多靶向治疗药物可有效控制胃肠道间质瘤。未接受靶向治疗的晚期胃肠道间质瘤患者的中位生存时间约为17个月，中心还为160多例晚期胃肠道间质瘤患者实施了靶向治疗，2年总的生存时间已达到了76%。

为什么会得间质瘤

胃肠道间叶源性肿瘤在胃肠道肿瘤中只占少数，但却种类繁多，形态复杂。过去由于病理学技术的限制，胃肠道许多混有平滑肌纤维或神经束的梭形细胞肿瘤，常被诊断为平滑肌源性肿瘤或神经源性肿瘤。现在的研究认为其中大多数为c-kit阳性或CD34阳性类似Cajal间质细胞(Interstitial Cells of Cajal，ICC)的间叶性肿瘤，即目前的定义的胃肠道间质瘤，而平滑肌源性或神经源性肿瘤只占极少数。

1960年，Matin等首先报道了6例胃壁的胞浆丰富的圆形或多角形细胞肿瘤 ，命名为胃上皮样平滑肌瘤;1962年，Stout报道了69例胃的间叶性肿瘤，称之为“奇异型平滑肌瘤”或“平滑肌母细胞瘤”;1969年，在WHO的肿瘤分类中称之为上皮样平滑肌母细胞瘤，虽因电镜下也未找到平滑肌的证据有所怀疑，但未予足够重视。1983年，Mazur、Clark发现大多数胃肠道间质瘤缺乏平滑肌细胞的特征，提出胃肠道间质瘤概念，将GIST定义为包括生物学行为与起源不明的全部胃肠道梭形细胞肿瘤。自此，胃肠道间质瘤(GIST)概念渐为多数人认识和接受。1998年，Kindblon等研究表明，GIST与胃肠道肌间神经丛周围的Cajal细胞相似，均有c-kit基因、CD117、CD34表达阳性。ICC为胃肠起搏细胞，因此，有人又将其称之为胃肠道起搏细胞肿瘤(Gastrointestinal Pacemaker Cell Tumor，GIPACT)。但GIST可发生于胃肠道外，如大网膜、肠系膜等，且GIST瘤细胞无ICC功能，因此目前认为GIST可能不是起源于ICC，而是起源于与ICC同源的前体细胞(间叶干细胞)，这也可解释部分瘤细胞中有灶性肌源性标记表达。因此，目前大多数作者不赞同用GIPACT命名来取代GIST命名。现阶段用GIST命名比较恰当。

病理学特点

1、大体形态

肿瘤大小不一，自0.2cm～44cm不等，起源于胃肠道壁固有肌层，可向腔内、腔外或同时向腔内、腔外生长。向腔内生长可形成溃疡，因此根据肿瘤主体位置可分为腔内型、壁内型、哑铃型、腔外型和腹内胃肠道外型。大多数肿瘤呈膨胀生长，边界清楚，质硬易碎;切面鱼肉状，灰红色，中心可有出血、坏死、囊性变等继发性改变。肿瘤数目可为多个。

2、 组织学特点

GISTs主要是由梭形细胞和上皮样细胞构成，两种细胞可同时出现于不同的肿瘤中，但形态学变化范围大。依据两种细胞的多少可分为梭形细胞型、上皮样细胞型以及梭形和上皮细胞混合型。肿瘤细胞的排列也呈多样化，以束状和片状排列居多。胃与小肠的形态学变化大，直肠的形态学变化小，大部分为梭形细胞型，交叉束状排列多。肿瘤细胞分化不等，可出现核端空泡细胞和印戒样细胞。

3、 免疫组化特点

GISTs免疫组化研究表明CD117(c-kit)和CD34为其重要标志物。80～100%的GISTs CD117呈弥漫性表达，而平滑肌细胞和神经纤维不表达CD117。60～80%的GISTs肿瘤细胞中，CD34呈弥漫阳性表达，并且良性的GISTs的CD34表达较高。CD34表达特异性强，在区别GIST s与平滑肌瘤或神经源性肿瘤时具有重要价值。CD34阳性表达时，往往CD117也呈阳性表达。CD117、CD34的表达与肿瘤位置、生物学行为细胞分化及预后无明显关系。此外，GISTs也可有肌源性或神经源性标记物的表达，如2-SMA、desim、S-100等。但阳性率低，且多为局灶阳性。

胃间质瘤有什么症状表现

那么究竟是哪些因素引起了胃间质瘤? 胃间质瘤是一种发生于消化系统或胃肠道系统的肿瘤，是因为肿瘤细胞源于间质软组织，这种软组织产生于胃肠壁内。胃肠间质瘤可能产生于胃肠道内的任何一段中，但多发于胃(60%)，其次是小肠(25%) 。一些胃肠间质瘤细胞可能会进入血管，并扩三到身体其他部位，即发生转移。什么是胃间质瘤?胃肠间质瘤的形成是由于细胞生长失控。正常情况下，细胞以一定速率生长或分裂，而当这一系统瓦解，部分细胞开始以反常的速率和倍数生长繁殖，则成为了癌细胞。当大量癌细胞聚集，即形成肿瘤。

胃间质瘤是一种罕见肿瘤，在所有胃肠道癌症中的比例不到3%，但却是最常见的胃肠道间质肿瘤。什么是胃间质瘤?胃间质瘤患者年龄位于十几岁到九十多岁之间，但最多发于60岁左右患者。成人诊断胃肠间质瘤时的中位年龄为66-69岁。胃间质瘤患者的总体5年生存率为45%-64%。如果肿瘤不能被彻底清除，5 年生存率仅为10%。而且多数早期胃肠间质瘤没有症状，因此多在较晚时期才被诊断出来。其症状包括：无痛腹部肿块、腹部不适或腹痛、呕吐、便血或呕血、疲劳，高烧和贫血。

食道间质瘤是癌症吗

1 你好，根据现在的对于食道间质瘤的一个了解来说，食道间质瘤并不是癌症的一个类别的，只能说的是食道间质瘤是一个比较的有特殊的肿瘤的，建议患者要及时到医院去治疗为好的。

2 虽然说食道间质瘤不是癌症的，但是因为食道间质瘤的病情可能影响到患者的一个正常的生活的，所以一般是在发生食道间质瘤的病情之后，患者要及时的通过手术的形式来切除的。

3 最后，补充说明的就是，在患有食道间质瘤的时候，患者要注意自己的饮食的一个清淡的，因为这时候要是吃了过于辛辣的刺激的食物的，有可能导致食道间质瘤的症状更加的严重的。

胃肠间质瘤诊断鉴别

1.体检：部分肿瘤较大的患者可触及腹部活动肿块、表面光滑、结节或分叶状。

2. 实验室检查：患者可出现贫血、低蛋白血症，大便潜血阳性。

3. 影像学特点：

3.1 胃镜及超声胃镜检查:

对于胃GIST，胃镜可帮助明确肿瘤部位及大小。超声内镜对于胃外生性肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、起源、局部浸润状况、转移等。部分患者可获得病理学诊断。

3.2 CT 检查：

CT 平扫发现肿瘤多呈圆形或类圆形, 少数呈不规则形。良性肿瘤多小于5cm ,密度均匀,边缘锐利，极少侵犯邻近器官,可以有钙化表现。恶性肿瘤多大于6cm,边界不清,与邻近器官粘连,可呈分叶状,密度不均匀,中央极易出现坏死、囊变和出血, 肿瘤可出现高、低密度混杂, 钙化很少见。增强CT 可见均匀等密度者多呈均匀中度或明显强化,螺旋CT 尤以静脉期显示明显。这种强化方式多见于低度恶性胃肠道间质肿瘤，坏死、囊变者常表现肿瘤周边强化明显。CT消化道三维重建对于肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、局部浸润状况、转移等。

3.3 18FDG-PET和18FDG-PET/CT：

CT，MRI等影像学方法只是评估肿瘤的大小，肿瘤的密度以及肿瘤内的血管分布，不能反应肿瘤的代谢情况，用18氟脱氧葡萄糖的PET检查可以弥补以上物理学检查的不足，它的原理是胃肠道间质肿瘤是一种高代谢的肿瘤，利用肿瘤内强烈的糖酵解反应摄取高密度的18氟脱氧葡萄糖跟踪显影，对早期转移或者复发比CT敏感，并且在评估肿瘤对化疗药物的反应时明显优于其它物理学检查方法， PET与CT联合扫描方法能同时评估肿瘤的解剖和代谢情况，对肿瘤的分期以及治疗效果的评估优于CT，也为其它实体肿瘤分子靶向治疗的疗效判断提供了一个参考。

3.4 其他辅助检查：

X线钡餐示边缘整齐、园形充盈缺损，中央可有“脐样”溃疡龛影，或表现为受压、移位。肠系膜上动脉DSA对于小肠GIST诊断、肿瘤定位具有重要意义。

4. 病理学特点：

在大体标本中，胃肠道间质肿瘤直径从1-2cm到大于20cm不等，呈局限性生长，大多数肿瘤没有完整的包膜，偶尔可以看到假包膜，体积大的肿瘤可以伴随囊性变，坏死和局灶性出血，穿刺后肿瘤破裂，也可以穿透粘膜形成溃疡。肿瘤多位于胃肠粘膜下层(60%)，浆膜下层(30%)和肌壁层(10%)。境界清楚，向腔内生长者多呈息肉样肿块常伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。临床上消化道出血与触及肿块是常见病征。位于腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。肿瘤大体形态呈结节状或分叶状，切面呈灰白色、红色，均匀一致，质地硬韧，粘膜面溃疡形成，可见出血、坏死、粘液变及囊性变。

显微镜下特点，70%的胃肠道间质肿瘤呈现梭形细胞，20%为上皮样细胞，包括梭形/上皮样细胞混合型和类癌瘤/副神经节型，目前学术界公认非梭形/上皮样细胞的细胞学形态可基本排除胃肠道间质肿瘤的诊断[2]。 胃肠道间质肿瘤的免疫组织化学的诊断特征是细胞表面抗原CD117(KIT蛋白)阳性，CD117在胃肠道间质肿瘤的细胞表面和细胞浆内广泛表达，而在所有非胃肠道间质肿瘤的肿瘤细胞内均不表达，CD117的高灵敏性和特异性使得它一直是胃肠道间质肿瘤的确诊指标[3]。CD 34是一种跨膜糖蛋白,存在于内皮细胞和骨髓造血干细胞上,它在间叶性肿瘤的表达有一定意义，CD 34在60%～70%的胃肠道间质肿瘤中阳性，但由于它可在多种肿瘤中表达,仅对胃肠道间质肿瘤有轻度的特异性，平滑肌肌动蛋白( SMA) 、结蛋白(典型肌肉的中间丝蛋白)及S - 100 (神经标志物)一般阳性率分别是30% ～40%、1%～2% (仅见于局部细胞)及5% ,均没有诊断的特异性。

5. 基因突变诊断：

5-7%的胃肠道间质肿瘤中CD117表达是阴性的，此时胃肠道间质肿瘤的诊断要依靠基因突变类型检测，80%以上的胃肠道间质肿瘤的基因突变类型是KIT或者PDGFRA的突变，这些突变在肿瘤形成的早期就能检测到，已经发现的KIT的突变类型有4种，外显子9(10.3%)，外显子11(87.2%)，外显子13(2.1%)，外显子17(0.4%)，PDGFR的突变发生在没有KIT突变的肿瘤中，有三种突变类型外显子12(3%)，外显子14(<1%)，外显子18(97%)[4]，基因突变的检测可以进一步的明确诊断CD117阴性的患者，诊断家族性胃肠道间质肿瘤，评价小儿胃肠道间质肿瘤，指导化疗，预测化疗的效果，基因突变的监测在的胃肠道间质肿瘤的诊治过程中都是势在必行。

DOG1(Discovered on GIST-1)是最近发现的一种在GIST中特异表达的一种细胞膜表面蛋白，由DOG1基因编码，是一种功能尚不明确的蛋白，A.P.Dei Tos等发现在139例胃肠道间质肿瘤肿瘤组织中有136例有表达(敏感度97.8%)，并且CD117阴性的胃肠道间质肿瘤中DOG1都有较强的表达，并且在438例非胃肠道间质肿瘤中仅有4例有DOG1的表达，这提示DOG1是一个特异的胃肠道间质肿瘤的诊断标准， 尤其适用于CD117以及KIT和PDGFRA突变基因检测阴性的胃肠道间质肿瘤的诊断。[2]

GIST 病理诊断流程如下图所示：