儿童肝豆状核变性的病情观察要点是什么
儿童肝豆状核变性的病情观察要点是什么
病情观察：(1) 观察意识状态、呼吸频率、节律、呼吸音、心率。(2) 观察有无肌无力加重，吞咽、视觉障碍程度。(3) 了解自理能力和相关需要，有无担忧、焦虑、自卑异常心理。(4) 了解肝功能的变化情况，如血清总蛋白有无降低、球蛋白有无增高，晚期发生肝硬化时肝穿刺活检测定有无大量铜过剩（可能超过正常值的5倍以上）。(5) 肾功能的改变，出现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿时，表示有肾小管的损害。
肝豆状核变性治疗
(一)减少铜的摄入
(1)低铜饮食、药物减少制的吸收和增加铜的排出;治疗愈早疗效愈好，对症状前期病人也需及早治疗。
(2)减少胃肠对铜的吸收
硫化钾胶囊每次饭后服10一20mg，可减少铜的吸收。
(二)药物治疗
包括驱铜药物及阻止肠道对铜吸收的药物。
1.D-青霉胺
是治疗本病的首选药物，为强艘金属螫合剂，在肝中可与铜形成无毒复合物，促进其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。成人开始0.25g/d，以后每隔数日增加0.25g/d，直至2g/d，l个月后减至1g/d，终生维持量为0.75g/d，分3～4次口服;儿童20mg/(kg.d)，分3次口服，应在餐前45分钟服用。一般治疗2～12个月后铜可呈负平衡状态，以后需连续不间断服药，方能长期维持。少数病人可引起发热、皮疹、白细胞减少、肌无力、震颤等，极少数可发生骨髓抑制、狼疮样综合征、肾病综合征等严重毒副反应。病人首次使用应作青霉素皮试，阴性才能使用。在治疗中可加服维生素B6 30mg，1～2次/日，以免引起因维生素R6缺乏而致视神经炎及发生癫癇。
2.三己烯-羟化四甲胺
药理作用与D-青霉胺相似，对青霉胺过敏或有毒性反应者可改用本药，每次饭前服400～800mg，每天3次，长期服用，使尿铜排出增多，临床症状好转，不需加用维生素B6。本品不良反应小，但药源困难，价格贵。
3.二巯丁二钠
是含双巯基的低毒高效重金属螯合剂，每次lg，溶于10%葡萄糖注射液40ml中缓慢静注，每日1～2次，7日为1个疗程，可间断使用数疗程。不良反应轻，牙龈出血和鼻出血较多见。其他药物如二巯丙磺钠、二巯丙醇均可使用。
4.锌剂
通过竞争性抑制铜在肠道吸收，致使粪铜排泄增多。锌剂有醋酸锌、硫酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等种粪，其中醋酸锌最易耐受，适于长期服用。药量以锌元素计算，每日给予锌元素50—150mg，分3～4次服用。不良反应轻，偶有恶心、呕吐等消化道症状。
5.硫化钾
可使铜在肠道形成不溶性化合物硫化铜而排出体外，阻止铜在肠道的吸收。用量20～40mg口服，每日3次。
儿童也要小心肝硬化
肝硬化主要临床表现为肝功能损害和门静脉高压的症状。分门静脉肝硬化、坏死后肝硬化和胆汁性肝硬化三种类型。小儿肝硬化发病较少。引起小儿肝硬化的疾病包括：病毒性肝炎、新生儿肝炎、营养不良、肝豆状核变性(Wilson病)、肝吸虫病、半乳糖血症、肝型糖原累积病、α1抗胰蛋白酶缺乏症以及先天性胆道闭锁等。部分原因不明。
(一)病史起病隐匿，可有新生儿肝炎、传染性肝炎或肝豆状核变性病史。
(二)症状乏力，食欲减退，腹胀，不规则腹泻，消瘦等。
(三)体征蜘蛛痣，肝掌，脾肿大，腹壁静脉曲张，腹水等。肝脏早期稍大，晚期缩小。
实验室检查血清总蛋白正常或降低，白蛋白降低，球蛋白升高。凝血酶原时间可延长。发生门静脉高压者血白细胞计数及血小板减少
运动障碍疾病有哪些症状
一、运动障碍疾病常见症状
身体摇晃征、运动不足综合征、弹钢琴指(趾)征、肌张力过高
二、运动障碍疾病症状
基底核疾病的临床表现主要为：
1.不自主动作。
2.动作缺失或缓慢而无瘫痪。
3.姿势及肌张力异常。
间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直，间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症;直接通路的功能亢进引起肌张力障碍、手足徐动症或抽动动作，直接通路的功能不足则引起动作缓慢。
三、运动障碍疾病诊断
1.病史
(1)发病年龄：常可提示病因，如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素，少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的，老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。
(2)起病方式：常可提示病因，如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。
(3)病程：对诊断也有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解，与儿童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。
(5)某些疾病如风湿热、甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。
(6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。
2.体检 可了解运动障碍症状特点，明确有无神经系统其他症状体征，如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病，角膜K-F环提示肝豆状核变性，亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍，常伴精神和智能损害。
抽动症的主要鉴别诊断是怎样的
抽动症与肌阵挛性癫痫区别
抽动症与肌阵挛性癫痫都表现为面部及肢体肌群的突发性抽动，且反复发作，但抽动症抽动频率快，用意志可短暂控制，发作频度与精神、情绪有一定关系。智力大都正常，脑电图无特异性改变，一般用镇静药效果不佳。而肌阵挛性癫痫发作时有特异性临床特点：头下弯，两上肢伸展，两大腿向腹部屈曲。有突然剧烈躯干肌肉收缩时可使病儿突然摔倒，但可马上爬起。抽动频率慢，用意志不能控制，严重者可发展为癫痫大发作。发作越频繁，智力越受影响。脑电图异常，可见癫痫波，用硝基安定效果较好。
抽动症与肝豆状核变性区别
抽动症与肝豆状核变性均有不自主群肌抽动、面部肌肉抽动和异常发音。均为儿童期发病。抽动症只是神经系统轻微异常，病情相对较轻，易于治疗;而肝豆状核变性病情重，预后差，治疗较困难。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由铜代谢异常所致，主要累及脑基底神经节、肝脏、肾脏。病儿同胞中可能有同样病人，父母双方多为杂合体，或为近亲结婚。典型症状是手足舞蹈样不自主动作，语音不清，肌张力亢进，面部肌肉僵直，呈现"面具脸"，行为幼稚，神经系统检查巴氏征多(+)。此外还可有肝病症状，黄疸、腹水、肝肿大、肾脏损害类似肾炎症，眼部有特征性症状-角膜色素环。此病只有神经系统症状时要注意抽搐形式、智力情况，与抽动症相鉴别。裂隙灯检眼及测定血浆铜蓝蛋白、血铜、尿铜，有特异性诊断价值。
抽动症与痉挛性斜颈的区别
痉挛性斜颈主要症状为扭颈、挺颈，而抽动症则合并其它部位抽动，且速度快，病程长，可反复发作。痉挛性斜颈多发病在5岁前的女孩，一般5岁后可自行消失。发作时头向一侧倾斜，来回抽动，持续10分钟左右，一般发作2-3天至2周，间歇期无症状，数日或数周后再重复发作。此病主要是胸锁乳突肌痉挛而致，没有其它部位的抽动，咽喉也无异常发音，一般可自愈，无需治疗。
黑米和大米哪个热量高 什么人不能吃黑米
因为黑米中富含膳食纤维是可以使人产生饱腹感且不易被消化的一种食物营养素，消化能力弱的人更加难以消化。
肝豆状核变性患者的铜代谢能力有障碍，而黑米中所含的锰、锌、铜等无机盐大都比大米高1-3倍，故不适合肝豆状核变性和高铜患者食用。
黑米中含有的铜、锰等金属二价离子，这些二价金属离子会与四环素类药物结合形成不溶性络合物，从而影响药物的吸收。
儿童肝豆状核变性病因是什么
肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。本病铜代谢障碍的具体表现有血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积，尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。对肝豆状核变性发病机制的认识已深人到分子水平。本病在中国较多见，好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡，关键要早发现、早诊断、早治疗。
有哪些疾病会成为诱发老年痴呆的病因
1.代谢性疾病：这是痴呆的原因，一些代谢性疾病影响脑的功能，造成痴呆，如粘液水肿，甲状旁腺功能亢进或减退，肾上腺皮质功能亢进，肝豆状核变性，尿毒症，慢性肝功能不全等。
2.脑变性病：这是痴呆的原因。某些皮质、皮质下疾病可引起痴呆，常见病因有阿尔采木氏病，匹克氏病，HUNTINGTON’S病，PARKINSON’S病，肝豆状核变性，皮质-纹状体-脊髓联合变性等。
3.颅脑外伤：这是痴呆的原因，头部的开放性或闭合性外伤，拳击员痴呆等。
4.颅内感染：颅内感染导致脑实质及脑功能改变，导致痴呆，如各种脑炎，神经梅毒，各种脑膜炎，库鲁病等。
5.脑血管病：不同部位的脑血管疾病可引起痴呆，如多发梗塞性痴呆，颈动脉闭塞、皮层下动脉硬化性脑病，血栓性血管炎等，这是痴呆的原因。
6.颅内占位性病变：肿瘤、硬膜下血肿可致结构及脑功能改变，导致痴呆的原因。
肝豆状核变性诊断
辅助检查
(1)铜代谢相关的生化检查：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg;③肝铜量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)。
(2)血尿常规：wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少;尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
(3)肝肾功能：患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
(4)脑影像学检查：CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核(尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
(5)基因诊断：WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。
运动障碍疾病的医学诊断
1.病史
(1)发病年龄：常可提示病因如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素，少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后，如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。
(2)起病方式：常可提示病因如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应，缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因，缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。
(3)病程：对诊断也有帮助，如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解，与儿童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。
(5)某些疾病如风湿热甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。
(6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。
2.体检可了解运动障碍症状特点明确有无神经系统其他症状体征如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病角膜K-F环提示肝豆状核变性，亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍，常伴精神和智能损害。
肝豆状核变性
什么是肝豆状核变性(威尔逊氏病)Wilson
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1/(50万～100万)，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床业务特征。
肝豆状核变性的引起原因
什么原因引起肝豆状核变性(Wilson病)
本病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁
老年痴呆有哪些常见的病因
1、代谢性疾病：一些代谢性疾病影响脑的功能，造成痴呆，如粘液水肿，甲状旁腺功能亢进或减退，肾上腺皮质功能亢进，肝豆状核变性，尿毒症，慢性肝功能不全等都是常见的痴呆的病因。
2、颅内感染：是常见的痴呆的病因。颅内感染导致脑实质及脑功能改变，导致痴呆，如各种脑炎，神经梅毒，各种脑膜炎，库鲁病等。
3、颅内占位性病变：肿瘤、硬膜下血肿可致结构及脑功能改变，也是常见的痴呆的病因。
4、脑变性病：某些皮质、皮质下疾病可引起痴呆，常见痴呆的病因有阿尔茨海默病，匹克氏病，Huntington’s病，Parkinson’s病，肝豆状核变性，皮质-纹状体-脊髓联合变性等。
5、脑血管病：不同部位的脑血管疾病可引起痴呆，如多发梗塞性痴呆，颈动脉闭塞、皮层下动脉硬化性脑病，血栓性血管炎等都是痴呆的病因。
肝豆状核变性怎么治
肝豆状核变性，是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。该病是由于人体内的微量元素铜的排出减少，使铜沉积在肝细胞中和脑、肾、角膜等组织中而形成的疾病。该病患者多为青少年，起病初期病情隐匿，患者仅有乏力、食欲不振等消化系统症状。其肝功能检查仅有轻度异常、甚至无异常。随着病情的发展，患者会出现黄疸、肝肿大、发热等现象，最终将发展为肝硬化，并出现腹水、肝脾肿大等现象。此病极易被误诊为由肝炎导致的肝硬化，而被误当肝炎治疗。少数此病患者，会有精神、神经方面的症状。该病还会导致患者出现角膜色素环，肾功能异常、溶血性贫血、骨骼变形等病症。
编辑同志：
我儿子今年9岁。不久前，他出现了乏力、食欲不振、黄疸等症状。家里人都怀疑他得了肝炎。于是，我领他去当地医院做了肝功能及B超等项检查。他的肝功能没有明显异常，也没有检查出乙肝病毒。但B超检查却发现他有肝硬化的倾向。根据检查结果，医生说他患的不是肝炎，而是一种叫肝豆状核变性的疾病。请问，什么是肝豆状核变性，这种病该怎样治疗?
长沙 高丽华
高丽华读者：
肝硬化是我国最常见的肝病之一。许多人的肝硬化都是由乙肝发展而来的。但有少数青少年的肝硬化不管怎样检测，也查不出乙肝病毒。其实，他们患的是一种遗传性铜代谢障碍性疾病。这种病在临床上叫做肝豆状核变性。
据调查，肝豆状核变性有明显的遗传倾向。患者的亲属中很多人都可能患这种病。笔者在50多年的临床工作中曾见过多例兄弟、表兄妹等先后发生此病的病例。铜代谢异常是肝豆状核变性的主要原因。
铜是人体内所必需的微量元素之一。人体内铜的正常含量为100—150毫克。铜分布于人体内各组织的蛋白质及血液中，其中以肝脏和脑组织中含量最高。成人每日需铜量为2—5毫克，可以从食物中摄取。而成人每天从粪便中排出的铜亦为2—5毫克。肝脏是进行铜代谢的主要器官。当铜离子经肠粘膜吸收后，有90%会进入肝脏，并与肝内一种球蛋白结合成铜蓝蛋白。铜蓝蛋白会经肝的分泌进入胆汁中，并最终经胆管排泄到肠道，随粪便排出体外。其余微量的铜则由尿液和汗液排出体外。肝豆状核变性是由于铜的排出减少，使大量的铜沉积在肝细胞中而导致肝功能异常和肝硬化。同时，血液中、尿液中的铜含量也会增多，并在脑、肾、角膜等组织中沉积而出现相应的症状。
肝豆状核变性的患儿常在10岁以前发病，一般起病缓慢。起病初期病情隐匿，患者仅有乏力、食欲不振等消化系统症状，其肝功能经检查仅有轻度异常，甚至无异常。随着病情的发展患者会出现黄疸、肝肿大、发热(类似于肝炎)等现象。其病情时好时坏，并最终发展成肝硬化，出现腹胀、肝脾肿大、腹水、甚至因为出现门脉高压、食管静脉曲张破裂，而导致呕血和便血。此时肝功能检查可有白蛋白下降、球蛋白增高的现象，因而极易被误诊为由肝炎导致的肝硬化。
少数肝豆状核变性的患者以神经、精神症状为首发症状。此类患者常在10—20岁之间发病。其主要的临床表现是：性格异常、孩子气、兴奋好斗、肢体震颤、手足多动、肌肉强直、发音不清、吞咽困难、流涎等。
此外，铜沉积在角膜边缘会出现角膜色素环。角膜色素环呈棕黄或绿褐色，这也是早期发现无症状肝豆状核变性的重要依据之一。角膜色素环可以通过眼科裂隙灯检查出来。在患儿经过排铜治疗后，角膜色素环的颜色会变淡或消失。因此，角膜色素环的改变也是判定肝豆状核变性疗效的根据之一。
肝豆状核变性还可引起肾功能异常、溶血性贫血、骨质疏松、骨骼变形等病症。那么怎样发现和治疗肝豆状核变性呢?
由于该病的早期症状较隐匿，容易被误诊。因此，对有该病家族史、原因不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或有神经、精神症状的患儿，都要考虑到该病的发生。对于有典型症状和角膜色素环、血清中铜蓝蛋白低下的患儿，可明确诊断为患有肝豆状核变性疾病。
肝豆状核变性被发现得越早治疗效果越好。否则，未经及时治疗的患儿会在数年内死亡。该病的治疗原则是减少铜的摄入、增加铜的排出。常用的治疗方法如下：
一、要坚持低铜饮食
患儿每日食物中的含铜量不应超过1毫克，不宜进食动物内脏、海鲜、坚果等含铜量高的食物。
二、可使用药物驱铜
1.D-青霉胺。此药是最常用的驱铜药物，应长期服用。其口服剂量是每日每公斤体重20—30毫克，分3—4次于饭前半小时口服。患儿在使用此药前需先做青霉素过敏试验，测试结果为阴性者方可用药。此药的副作用是可引起发热、皮疹、关节疼痛、白细胞和血小板减少、蛋白尿、视神经炎等症状。因此，在长期使用此药时，可同时服用维生素B6，每次口服20毫克，每日服3次。
2.三乙基四胺。此药的用法是每次口服0.2—0.4克，每日服3次。对青霉胺有不良反应时，可改服此药。但长期服用此药可导致缺铁。
3.二巯(音求)基丙醇。此药的用法是肌肉注射，每次的用量为每公斤体重2.5—5毫克，每日注射1—2次，10天为1个疗程。此药的副作用是可引起发热、皮疹、恶心、呕吐、口唇及咽喉部烧灼等症状。注射的部位会产生硬结，此药不宜长期使用。
4.硫酸锌。此药的毒性较低，可长期服用。其用法是每次口服200毫克，每日服3次。服用剂量可根据病人的血锌浓度加以调整，以血锌浓度不超过30.6微摩尔/升为宜。若此药与D青霉胺合用时，两者的服药时间应间隔2小时。
三、对症治疗
1.保肝治疗。可使用多种维生素及能量合剂等进行治疗。
2.有神经系统症状者可选用安坦或东莨菪碱治疗。安坦的用法是：每次口服2毫克，每日服3次。东莨菪碱的用法是：每次口服0.2毫克，每日服3次。
3.有溶血性贫血者可使用肾上腺皮质激素进行治疗或用血浆替换疗法治疗。
四、手术治疗
有严重肝损害的患者可进行肝移植手术。
肝硬化是什么引起的 代谢障碍
肝豆状核变性(亦称Wilson病)，肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。血色病又叫遗传性血色病(HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病。