线粒体脑肌病的护理
线粒体脑肌病的护理
线粒体脑肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统引起多种线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷患者线粒体上有着各种不同的功能异常并由此导致临床表现多样性。
1、心理护理：做好病人的心理护理，消除紧张焦虑，鼓励病人树立战胜疾病的信心。
2、饮食护理：给予高热量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的饮食。
3、康复锻炼：进行适当的肢体运动锻炼，经常活动躯体的各个关节，但活动强度和幅度不可过大。
4、用药护理：按时遵医嘱服药，将药物的作用及不良反应交代给患者及家属，以取得配合。
5、大剂量B族维生素，如维生素B1、维生素B2、维生素B6等可改善症状。
甲亢做什么检查确诊 肌肉活检
肌肉活检慢性甲亢性肌病患者的肌肉超微结构改变主要是线粒体失去正常形态，可见到巨大线粒体，内含不平行排列的嵴，横管扩张，肌纤维内微管积聚等。
脊肌萎缩症遗传吗
肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。
引起萎缩的还有如:线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。所以您还是应该叫您的朋友去明确他患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。 肌肉萎缩有很多原因,肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病,又分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性.
先天性心脏病隔代遗传几率多大
先天性心脏病的遗传方式：单基因
单基因病也就是孟德尔遗传病，很多种类的先心病的遗传就属于单基因遗传。如马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征和主动脉瓣上狭窄等都是属于单基因遗传中的常染色体显性遗传。另外，Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等是单基因遗传中的常染色体隐性隐性遗传。
先天性心脏病的遗传方式：多基因
多基因遗传是指疾病的遗传是由两对以上的基因控制，而且疾病的发生还与环境有关，基因是一部分因素。法洛四联症就是属于多基因遗传。
先天性心脏病的遗传方式：染色体
染色体遗传的心血管疾病有很多，多达50多种，比较常见的是21-三体综合征，这种疾病可能会使患者的出现心血管疾病，如心内膜垫缺损、室间隔缺损、房间隔缺损。另外，染色体遗传病还有18-三体综合征，该病会导致患者有室间隔缺损以及动脉导管未闭，还可能会有房间隔缺损。13-三体综合症也会导致先心病，如动脉导管未闭、室间隔缺损等等。
先天性心脏病的遗传方式：线粒体
线粒体遗传的先心病主要是某些心肌病，线粒体遗传病主要使神经系统以及神经肌肉类的疾病。
原发性线粒体肌病和脑肌病区别
线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病.如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病,主要包括:Kearns-Sayre 综合征(KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫(疒间)伴蓬毛样红纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS).如病变侵犯中枢神经系统为主,则称为线粒体脑病,如Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(SNE或Leigh 病)、Alpers病及Menkes病等[1].另外,尚有大量中间类型.
线粒体脑肌病的分型
线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。
(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传，也可散发;
(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);
(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);
(4)CPEO综合征，各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多;
(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病);
(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症);
(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良);
(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病);
(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病);
(10)Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明;
(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)
线粒体病有什么表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病包括：
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO) 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS) 20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征 多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
线粒体肌病的用药治疗
对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：
1.辅酶Q10，肌内注射或口服。
2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。
3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。
4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。
5.呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。
如何确诊线粒体病
(一)实验室检查
1.血生化检查
(1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;
(2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2.mtDNA分析
(1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;
(2)80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。
(二)其它辅助检查
1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检 可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。
2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。
【温馨提示】：线粒体病虽然很难察觉，但是，患上此病之后，孩子经常会出现肌阵挛性癫痫、偏头痛和呕吐等不良症状，家长可以根据这些征兆来做简单的判断。如果担心孩子患有线粒体病的话，还可以到医院做系统的检查，这样就可以更精准的为孩子做鉴别。
线粒体脑肌病的症状表现
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstrokelikeepisodes，MELAS)是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐皮质盲(偏盲)偏身感觉障碍头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中的患者中，14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小智能低下、肌力减退感音性耳聋和癫痫发作。
酶复合体Ⅰ缺乏是MELAS最常见(50%)的生化缺陷，此外还可有复合体Ⅲ和Ⅳ缺乏80%的MELAS在mtDNA3243位点上有移位突变有些患者在3271、3252、3260、3291位点上也发现了移位突变MELAS主要的脑病理改变为大脑和小脑皮质、齿状核呈海绵状变性，大脑皮质基底核丘脑、小脑和脑干多灶性坏死大脑皮质假分层状坏死作为缺氧性脑病的病理特征也可见于MELAS，此外脑弥漫性钙化也很常见。由于在脑血管平滑肌、内皮细胞以及神经元细胞内均可见大量异常线粒体集聚因此目前还不清楚卒中样发作是由脑血管病变还是神经元功能障碍所致肌肉活检可见RRF和强琥珀酸脱氢酶反应性血管(stronglySDH-reactivevessel，SSV)。脑CT表现为脑白质尤其是脑皮质下白质内多发性低密度灶基底核对称性或全脑弥漫性钙化。
伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫
线粒体脑肌病(myoclonuepilepsywithraggedredfiber，MERRF)为母性遗传方式40岁以前均可发病，10岁左右起病多见其主要临床特征为小脑共济失调肌阵挛或肌阵挛癫痫，母系亲属可呈现部分表现型如仅有耳聋或癫痫(包括失神发作失张力发作和强制阵挛发作)。伴随症状可有身材矮小精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。
MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏80%的MERRF患者在mtDNA8344位点上有移位突变脑病理改变主要累及小脑齿状核红核、壳核和Luys体。肌肉的主要病理改变为：RRF和SSV，后者反映线粒体在血管内皮和平滑肌细胞内聚集血或脑脊液乳酸水平可升高颅脑CT可见脑萎缩。