地中海贫血的症状有哪些

地中海贫血的症状有哪些

(一)β地中海贫血

根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。

1.重型 又称Cooley 贫血，患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显，由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容，患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝，胰腺，脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一，本病如不治疗，多于5岁前死亡。

实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形，靶形，碎片红细胞和有核红细胞，点彩红细胞，嗜多染性红细胞，豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高，骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中，晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同，红细胞渗透脆性明显减低，HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据，颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点，HbF含量正常。

3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

(二)a地中海贫血

1.静止型 患者无症状，红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

2.轻型 患者无症状，红细胞形态有轻度改变，如大小不等，中央浅染，异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低，患儿脐血Hb Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3.中间型 又称血红蛋白H病，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容，合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常，出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Barts，其含量约为0.024～0.44，包涵体生成试验阳性。

4.重型 又称 Hb Barts 胎儿水肿综合征，胎儿常于30～40周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水，胎盘巨大且质脆。

实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高，血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH，无 HbA， HbA2和HbF。

地中海贫血能治愈吗

地中海贫血想必大家应该是有听说过的，都是知道它是一种异常性的疾病，那么就地中海贫血能治愈吗这个问题大家是否知道呢，地中海贫血症状是什么呢，下面就让我们一起来了解一下地中海贫血吧。

地中海贫血是属于慢性溶血性的贫血病，而且它在我们人群中是不完全显性的，人们又称它为海洋性贫血，它是一种遗传疾病哦。

地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这类疾病也就是医学上所说的溶血性贫血。

地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

地中海贫血症状孕妇怎么办

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。因此，补血或输血都只能治标，而无法治本。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

地中海贫血按严重程度又可以划分为三种类型：

重型孕妇地中海贫血症状：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

中间型孕妇地中海贫血症状：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

轻型孕妇地中海贫血症状：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

如果孕妇已经出现了以上这些症状中的一些，自己还是应该要引起重视，及时的找一家比较专业的医院进行专业的检查，最好要做一个地中海贫血筛查，如果疾病一直都没有进行控制的话，很有可能导致胎儿死亡，或者胎儿畸形。

地中海贫血分型及症状

地中海贫血分型及症状重型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，

将出现以下症状：面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去，易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。因此，需要定期输血。中间型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在6～9g/dl，一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其它明显的症状，生长发育基本正常，不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。

轻型地中海贫血此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者，制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现，身体状况较正常。

a型地中海贫血：此型地中海贫血在国内的发病率较低，多为重型，于胎儿期发病，妊娠末期即死于腹中，或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。

β型地中海贫血：此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%，患者大部分为轻型贫血，小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常，通常在产后三到六个月时，才出现贫血症状。

地中海性贫血的症状有哪些

1在β地中海贫血中，重型地中海贫血症状最为明显，一般发生在3到12个月大小的孩子身上。本病患者面色苍白，肝脏以及脾脏都可肿大，并且明显发育不良，伴随黄疸症状，晃人的年龄越大，则症状越明显。

2地中海贫血的患儿在一岁以后如果开始发生改变，头颅慢慢变大，前额隆起，颧骨变得很高，鼻梁骨有塌陷，两只眼睛之间的距离慢慢变宽，表现出地中海贫血特有的容貌。地中海贫血患儿还可同时伴随支气管炎或者肺炎。

3如果是轻型地中海贫血，则患者的脾脏仅仅只有轻微肿大，或者不肿大，这样的患者可以存活到老年，对生命一般不构成威胁。中间型地中海贫血是介于重型和轻型之间的一类，患病后患者脾脏肿大以及黄疸现象可有可无。

注意事项：目前预防地中海贫血最好的方式就是进行婚前检查，尽量避免携带地中海贫血基因的患者之间的通婚，地中海贫血目前并没有有效的治疗方式，属于疑难疾病。

α地中海贫血基因检测方法

地中海贫血是常见的一类贫血症，有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血症之分，一般轻型地中海贫血症跟普通人无异，而成年人地中海贫血患者多见于轻型地中海贫血症，也就是地中海贫血携带者。一般这类地中海贫血症的影响不是特别大。重型一般在出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。轻型一般仅有轻度贫血或无症状，只在调查家族史时发现。

在“中国基因歧视第一案”即将进行二审前夕，有媒体报道称，基因歧视在广东职场已经出现隐性蔓延。地中海贫血是一种遗传性疾病，一般其基因携带者如果发病的话，未成年时期就会表现出来，而且会比较严重。如果到成年时期还未发病的话，一般以后也不会再出现发病的情况。因此它对生活和工作的影响是不大的。它最主要影响是会遗传到下一代。

什么是地中海贫血

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

地中海贫血可根据红细胞渗透性试验(MDST)获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

患地中海贫血的人想要生育的话需要做好产前咨询和筛查，因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法，只能通过产前咨询和筛查，避免地中海贫血症的出生。

如果一个地中海贫血症的基因携带者(病不发作)同一个正常人结婚，则子女都正常;夫妇双方若同为轻型地贫患者(即地贫基因携带者)，怀孕以后，对子女的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为地贫携带者(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。中海贫血症具有遗传性，一旦父母双方都是该病基因携带者，每次怀孕其子女患重型地中海贫血症的几率将达到25%，容易造成早产或死胎，存活下来的需定期输血和除铁维持体格的正常生产，或需造血干细胞移植才能根治，这些都需要昂贵的治疗费用。所以地中海贫血的患者或基因携带者，以及高发地区的人群，为优生优育考虑，应做肽链检测和基因分析，以查明是否适合生育。

地中海贫血症状

轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。

重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。

轻型地中海贫血有什么症状

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血分为α型和β型两大类，根据病情的轻重不同各自又分为轻型、中间型和重型。重型α型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型β型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命，患儿难以活到成年。中间型地中海贫血患者长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。

地中海贫血患者有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

地中海贫血是什么

1、地中海贫血的定义

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍,都会导致身体组织供氧不足,发生贫血症状。

2、地中海贫血的症状

地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状,感觉上是跟大部分新生儿一样,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但是症状会在过了婴儿期后慢慢“浮出水面”,会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

地中海贫血的分型及症状

地中海贫血分型及症状

重型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，将出现以下症状：面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去，易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。因此，需要定期输血。

中间型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在6～9g/dl，一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其它明显的症状，生长发育基本正常，不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。

轻型地中海贫血此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者，制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现，身体状况较正常。

a型地中海贫血：此型地中海贫血在国内的发病率较低，多为重型，于胎儿期发病，妊娠末期即死于腹中，或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。

β型地中海贫血：此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%，患者大部分为轻型贫血，小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常，通常在产后三到六个月时，才出现贫血症状。

地贫是什么

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血症状：地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。

但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。