维生素D依赖性佝偻病如何鉴别诊断

维生素D依赖性佝偻病如何鉴别诊断

(1)软骨营养不良：是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。

(2)低血磷抗生素D佝偻病：本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。

(3)远端肾小管性酸中毒：为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。

维生素D依赖性佝偻病病因

(一)发病原因

为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。

(二)发病机制

本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25(OH)2D3转化为1，25(OH) 2D3所致，由于1，25(OH) 2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，继发性PTH增多，以致引起尿磷增多，甲旁亢性骨病和佝偻病，因血中25(OH)2D3浓度正常，故非真正维生素D缺乏症，而是假性缺乏，有些患者血中1，25(OH)2D3浓度高，但这些病人1，25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。

怎样通过食物预防佝偻病

误解一：把佝偻病称为“缺钙”。

所以，一些家长认为补钙就是预防佝偻病，这种认识虽然较过去明显减少，但仍然存在。维生素D缺乏性佝偻病主要是由于体内维生素D不足，致使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，“缺钙”是继发于维生素D不足，当然，也有部分小儿是单纯摄钙不足，或两者兼而有之，也就是说，V-D不足，摄钙不足，或两者兼有，都可导致佝偻病，而最常见的是V-D不足，所以把佝偻病称为缺钙是不恰当的，容易引起人们的误解。由于这样的误解，在没有医生指导下，一些家长十分重视补钙，给小儿吃各种各样的钙，而不补充足量的V-D，结果是无效补钙，相反，补钙过多，不能有效利用，从大便中排泄，不但浪费药源，还导致小儿便秘，影响胃肠道功能，造成小儿厌食。

误解二：佝偻病小儿血钙低。

这是不全面的认识，V-D缺乏可导致两种情况，一种是V-D缺乏性佝偻病，以骨骼改变为主要表现。血钙可在正常范围或偏低，一种是V-D缺乏性手足搐搦症，多见于六个月以内的小婴儿，以血钙低为主要表现。这主要是由于当V-D缺乏时，甲状旁腺代偿性分泌也不足，不能使低血钙恢复，出现低血钙表现。因此，患佝偻病时血钙不一定低。

误解三：预防佝偻病和治疗佝偻病分不清。

预防佝偻病是在小儿未患佝偻病前，给预防性投药，维持小儿每日生理需要，防止佝偻病发生。一旦患了佝偻病就需要治疗了，治疗佝偻病与预防性使用V-D和钙剂的量差异很大，治疗后病情稳定，仍需要使用预防性给药。

误解四：佝偻病的骨骼后遗畸形可通过治疗消失。

通过治疗，骨骺的X线改变可逐渐消失，但出现的骨骼后遗畸形，如“X型”腿，“O型”腿，鸡胸等不能恢复，可随着下肢骨的生长延长，胸大肌的发达，畸形部分被掩盖，畸形严重者需要手术矫形，因此，预防佝偻病是很重要的。

误解五：只要补充足量的V-D和钙剂就不会患佝偻病。

对于占绝大多数(95%以上)V-D缺乏性佝偻病是这样的，但对于少数非营养性的V-D缺乏性佝偻病则不然，经过常规预防或治疗仍不?效的佝偻病，应除外特殊原因造成的佝偻病，如：家族性低磷血症;远端肾小管性酸中毒;V-D依赖性佝偻病;肾性佝偻病等。

误解六：多汗、烦躁、易惊、枕秃是佝偻病特异性表现。

诊断小儿是否患有佝偻病，仅依据临床表现，其准确率是很低的。哪一个表现都不是特异性的，正确诊断必须源自对病史资料，临床表现，血生化检测结果和骨骺X线检查的综合判断。血清25-(OH)D在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。

佝偻病的治疗方法

1.目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服维生素D为主，一般剂量为每日2000IU～4000IU，或1，25-OH2-D30.5μg～2.0μg，一月后改预防量400IU/日。大剂量治疗应有严格的适应证。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D，3个月后改预防量。治疗1个月后应复查，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。

2.中国营养学会推荐国每日膳食钙供给量0～6个月为300mg，7～12个月为400mg，l～3岁为600mg。只要母乳充足或摄入足够的配方奶，可满足婴幼儿的钙营养。佝偻病的治疗一般无需补钙，除非并发手足搐搦症等低钙表现。

3.除采用维生素D治疗外，应注意加强营养，保证足够奶量，及时添加转乳期食品，坚持每日户外活动。

4.对已有骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动的方法矫正。对于有维生素D缺乏性佝偻病的高危因素时，在生长发育过程中，应避免过早的承力性运动(如避免过早练习坐、站、扶掖下蹦跳等)。如已经出现下肢畸形可作肌肉按摩(O形腿按摩外侧肌，X形腿按摩内侧肌)，增加肌张力，以纠正畸形。严重骨骼畸形可考虑外科手术矫治。

关于佝偻病有哪些错误认识

佝偻病是在孩子幼年时期经常会出现的一种疾病，这种疾病其实是由于缺乏维生素D而造成的，但是目前却有很有家长朋友们都觉得佝偻病其实就是因为缺钙了，因此就会给孩子补钙，这种观念其实是错误的。下面就让我们一起来看一下吧：

1、把佝偻病称为“缺钙”。一些家长认为补钙就是预防佝偻病，这种认识虽然较过去明显减少，但仍然存在。维生素D缺乏性佝偻病主要是由于体内维生素D不足，致使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，“缺钙”是继发于维生素D不足，当然，也有部分小儿是单纯摄钙不足，或两者兼而有之，也就是说，V-D不足，摄钙不足，或两者兼有，都可导致佝偻病，而最常见的是V-D不足，所以把佝偻病称为缺钙是不恰当的，容易引起人们的误解。由于这样的误解，在没有医生指导下，一些家长十分重视补钙，给小儿吃各种各样的钙，而不补充足量的V-D，结果是无效补钙，相反，补钙过多，不能有效利用，从大便中排泄，不但浪费药源，还导致小儿便秘，影响胃肠道功能，造成小儿厌食。

2、佝偻病小儿血钙低。这是不全面的认识，V-D缺乏可导致两种情况，一种是V-D缺乏性佝偻病，以骨骼改变为主要表现。血钙可在正常范围或偏低，一种是V-D缺乏性手足搐搦症，多见于六个月以内的小婴儿，以血钙低为主要表现。这主要是由于当V-D缺乏时，甲状旁腺代偿性分泌也不足，不能使低血钙恢复，出现低血钙表现。因此，患佝偻病时血钙不一定低。

3、预防佝偻病和治疗佝偻病分不清。预防佝偻病是在小儿未患佝偻病前，给预防性投药，维持小儿每日生理需要，防止佝偻病发生。一旦患了佝偻病就需要治疗了，治疗佝偻病与预防性使用V-D和钙剂的量差异很大，治疗后病情稳定，仍需要使用预防性给药。

4、佝偻病的骨骼后遗畸形可通过治疗消失。通过治疗，骨骺的X线改变可逐渐消失，但出现的骨骼后遗畸形，如“X型”腿，“O型”腿，鸡胸等不能恢复，可随着下肢骨的生长延长，胸大肌的发达，畸形部分被掩盖，畸形严重者需要手术矫形，因此，预防佝偻病是很重要的。

5、只要补充足量的V-D和钙剂就不会患佝偻病。对于占绝大多数(95%以上)V-D缺乏性佝偻病是这样的，但对于少数非营养性的V-D缺乏性佝偻病则不然，经过常规预防或治疗仍不?效的佝偻病，应除外特殊原因造成的佝偻病，如：家族性低磷血症;远端肾小管性酸中毒;V-D依赖性佝偻病;肾性佝偻病等。以上是给大家介绍的关于新父母们对孩子出现佝偻病之后的一些错误观念，希望能够帮助到更多的朋友来认识这种疾病，从而也能够摒弃这些错误的做法，接受新的应对措施。

婴儿佝偻病的分类

1、低血磷抗维生素D佝偻病

低血磷抗维生素D佝偻病通常为遗传性疾病，一般2至3岁以前的患儿仍然会有活动性的佝偻病表现出现。但是他们的血液中的钙含量正常，而血液中的磷含量有着明显的降低，一般剂量的维生素D对其的治疗是没有效果的。

2、远端肾小管性酸中毒

患者身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，血钙低、血磷低、血钾低。

3、维生素D依赖性佝偻病

为遗传性疾病，是因为机体不能把维生素D转化成有活性的维生素D而发挥作用所致，或者是机体对活性维生素D没有反应所致。

4、肾性佝偻病

患有肾性佝偻病的患儿绝大多数都是因为血液中的钙磷含量不足引起的钙磷代谢障碍所导致的慢性肾功能障碍发病的。

5、肝性佝偻病

由于肝脏疾患使维生素D吸收或活性维生素D产生障碍所致。

综上所述，小儿佝偻病的原因有多种，应具体分析。如果孩子5岁了仍有佝偻病活动，建议您带孩子去医院儿内科做详细检查，明确原因，再进行治疗。

儿童生长障碍是怎么回事

生长障碍的病因极为复杂，为了便于诊断，根据不同的临床特点进行分类。

1.体型匀称的身材矮小

(1)体型匀称，生长速度正常：如体质性生长发育迟缓或青春期延迟、家族性身矮、低出生体重矮小。

(2)体型匀称，生长速度减慢：

1)全身性疾病：常见于寄生虫病(如血吸虫病、肝吸虫病、疟疾等)、感染(如结核病、慢性肠炎或痢疾)、吸收不良综合征、先天性心脏病以及长期应用激素治疗等。

2)内分泌疾病：主要见于垂体、卵巢及肾上腺皮质功能障碍等。如垂体性侏儒、先天性卵巢发育不全症(Turner syndrome)、Laron综合征、性早熟、晚发甲状腺功能减低症等。糖尿病患儿治疗中长期胰岛素用量不足亦可出现身材矮小。

3)精神因素引起身材矮小：由于家庭或社会因素使患儿精神抑郁，改变生活环境后生长速度能较快增长。

2.体态不匀称的生长障碍

(1)骨骼系统及遗传代谢性疾病：可见于维生素D缺乏性佝偻病、肾性佝偻病、抗维生素D佝偻病、范可尼综合征、肾小管酸中毒、维生素D依赖性佝偻病、先天性成骨不全、软骨营养障碍、大骨节病、先天性甲状腺功能减低症等。

(2)先天性代谢性疾病：如黏多糖病、糖原累积症等。

3.身材矮小伴有外观畸形的综合征

身材矮小伴有外观畸形大多与常染色体或性染色体的畸变有关，较常见的有21-三体综合征、Askog综合征、Cockayne综合征、Noonan综合征等。

孩子得了佝偻病不能盲目补维生素D

维生素D生理需要量是多少

小儿每日需要维生素D400～800国际单位，每日需要维生素A1500～2000国际单位，所以家长们可以大概计算一下孩子奶粉内鱼肝油的含量，如果缺乏的不多，加上孩子又经常晒太阳，没有佝偻病的表现，完全可以不用预防性补充鱼肝油。如果是冬天，天气不好，加上孩子吃饭不好，那就可以选择儿童专用的鱼肝油，预防吃一段时间，但时间也不要太长。

另外，补充足量的维生素D依旧可能患佝偻病。对于占绝大多数(95%以上)维生素D缺乏性佝偻病，经过正规补充是可以纠正的。

容易与佝偻病混淆的几种疾病介绍

1、肾性佝偻病：

肾脏疾病导致肾功能障碍使1，25(OH)D的生成减少而发生佝偻病，血钙低，血磷高，需要使用1，25(OH)D才能有效治疗。

2、肝性佝偻病：

各种肝脏疾病导致肝功能不良，可使1，25(OH)D生成障碍;如果伴有胆道阻塞，不仅会影响维生素D的吸收，而且因钙皂形成，进一步抑制钙的吸收，从而出现低血钙及佝偻病征象。

3、远端肾小管酸中毒：

患儿身材矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除有低血钙和低血磷外，还常有低血钾。

4、维生素D依赖性佝偻病：

此病为常染色体隐性遗传，可分为两型，Ⅰ型为肾脏1-α羟化酶缺陷，Ⅱ型为靶器官1，25(OH)D受体缺陷，临床表现为重度佝偻病，血钙，磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进，I型患儿可有高氨基酸尿，Ⅱ型患儿的重要特征为脱发。

预防婴幼儿佝偻病的3条措施

佝偻病包括遗传型、病理型和营养型三种类型。其中：

遗传型是由于染色体的原因产生的维生素D依赖性或维生素D抵抗性佝偻病。

病理型是由于胃肠道或肝胆疾病引起的维生素D吸收障碍，肝、肾严重损害时导致维生素D羟化障碍，从而引起的佝偻病。

营养型是由于维生素D摄入或合成不足导致钙、磷比例不适当而引起的佝偻病。

前两种佝偻病属于医学研究的范畴，本文仅分析营养型佝偻病的预防措施。

营养型佝偻病主要是由于维生素D摄入或合成不足而引起的，那么，人类获取维生素D的途径有哪些呢？

人类获取维生素D有两个途径，一为外源性，另一为内源性。

外源性是依靠食物获得，在天然食物中含有维生素D的食物并不多，以深海鱼、动物肝脏、蛋黄中相对较多。

内源性是指人体表皮和真皮内的7-脱氢胆固醇，经阳光中紫外线照射后形成维生素D3，然后再转变为维生素D。它的产生量与季节、纬度、紫外线强度、年龄、暴露皮肤的面积和时间长短有关。

我们知道了维生素D的来源，预防措施就很容易找到了。

对于孕妇来说，在孕晚期要给婴儿做好足够的储备，预防婴儿先天性佝偻病的发生。孕妇需要多到户外活动，充分接触阳光，并且多吃富含钙、磷食物的奶类、豆类、坚果以及绿叶蔬菜，妊娠后期为冬春季的孕妇宜适当补充维生素D制剂，补充量为400～1000国际单位（10～25μg/d）为宜。

对于婴幼儿来说，可以从以下三个措施来预防。

1、由于母乳中的维生素D含量低，而且很难通过乳腺腺管排入到乳汁中，所以家长应尽早带婴儿进行户外活动以接受阳光照射。

每日户外活动1～2小时，并且要尽量暴露身体部位以促进皮肤维生素D的合成。同时要选择适当的时间，避开上午十点至下午三点这个时间段，以免灼伤皮肤。

2、可以适当补充维生素D制剂，尤其在寒冷的北方冬春季和南方的梅雨季节。每日补充量为400～800国际单位（10～20μg/d），生活在南方的婴儿每天需补充400—600国际单位（10～15μg/d），生活在北方寒冷冬春季的婴儿每天需补充600—800国际单位（15～20μg/d）。

纯母乳喂养的婴儿从一般出生二周开始补充维生素D制剂。如果是人工喂养的，应首选婴儿配方奶粉，因为我们国家婴幼儿奶粉标准中规定了配方奶粉中应该添加维生素D。对于这类婴儿，要根据配方奶粉中维生素D的含量视具体情况添加维生素D的不足量。

3、如果是早产儿、双胎儿、多胎儿等高危人群，由于母亲在孕末期没有给婴儿足够的储备，所以生后就应该补充维生素D制剂。每天的补充量为800国际单位（20μg/d），3个月后可改为每天400～800国际单位（10～20μg/d）。

对于每天口服维生素D有困难的，可以每月给婴儿口服一次维生素D，5万—10万国际单位。

由于现在市售的维生素D制剂经常与维生素A结合在一起，而维生素A容易在人体内蓄积造成中毒，且中毒后果严重，所以在补充维生素D制剂的时候要特别注意避免维生素A过量引起的中毒。另外，在补充维生素D的过程中可以监测血液的生化指标，根据结果适当调整剂量。

综上所述，预防婴幼儿佝偻病的措施主要有三条：

第一、早晒太阳、防止灼伤。

第二、维D补充、防A过量。

第三、双胎早产、补D赶早。

大部分新父母对小孩佝偻病错误观念

1、把佝偻病称为“缺钙”。

一些家长认为补钙就是预防佝偻病，这种认识虽然较过去明显减少，但仍然存在。维生素D缺乏性佝偻病主要是由于体内维生素D不足，致使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，“缺钙”是继发于维生素D不足，当然，也有部分小儿是单纯摄钙不足，或两者兼而有之，也就是说，V-D不足，摄钙不足，或两者兼有，都可导致佝偻病，而常见的是V-D不足，所以把佝偻病称为缺钙是不恰当的，容易引起人们的误解。由于这样的误解，在没有医生指导下，一些家长十分重视补钙，给小儿吃各种各样的钙，而不补充足量的V-D，结果是无效补钙，相反，补钙过多，不能有效利用，从大便中排泄，不但浪费药源，还导致小儿便秘，影响胃肠道功能，造成小儿厌食。

2、佝偻病小儿血钙低。

这是不全面的认识，V-D缺乏可导致两种情况，一种是V-D缺乏性佝偻病，以骨骼改变为主要表现。血钙可在正常范围或偏低，一种是V-D缺乏性手足搐搦症，多见于六个月以内的小婴儿，以血钙低为主要表现。这主要是由于当V-D缺乏时，甲状旁腺代偿性分泌也不足，不能使低血钙恢复，出现低血钙表现。因此，患佝偻病时血钙不一定低。

3、预防佝偻病和治疗佝偻病分不清。

预防佝偻病是在小儿未患佝偻病前，给预防性投药，维持小儿每日生理需要，防止佝偻病发生。一旦患了佝偻病就需要治疗了，治疗佝偻病与预防性使用V-D和钙剂的量差异很大，治疗后病情稳定，仍需要使用预防性给药。

4、佝偻病的骨骼后遗畸形可通过治疗消失。

通过治疗，骨骺的X线改变可逐渐消失，但出现的骨骼后遗畸形，如“X型”腿，“O型”腿，鸡胸等不能恢复，可随着下肢骨的生长延长，胸大肌的发达，畸形部分被掩盖，畸形严重者需要手术矫形，因此，预防佝偻病是很重要的。

5、只要补充足量的V-D和钙剂就不会患佝偻病。

对于占绝大多数(95%以上)V-D缺乏性佝偻病是这样的，但对于少数非营养性的V-D缺乏性佝偻病则不然，经过常规预防或治疗仍不?效的佝偻病，应除外特殊原因造成的佝偻病，如：家族性低磷血症;远端肾小管性酸中毒;V-D依赖性佝偻病;肾性佝偻病等。

6、多汗、烦躁、易惊、枕秃是佝偻病特异性表现。

诊断小儿是否患有佝偻病，仅依据临床表现，其准确率是很低的。哪一个表现都不是特异性的，正确诊断必须源自对病史资料，临床表现，血生化检测结果和骨骺X线检查的综合判断。血清25-(OH)D在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。

7、佝偻病只影响小儿骨骼的生长。

不是的，患有佝偻病的小儿，机体抵抗力低下，容易患肺炎，腹泻，贫血等其他疾病。

在回复咨询中，感觉大多数父母对佝偻病本身有足够的认识，但具体到他们的孩子身上，认识往往出现比较大的偏差，尤其是在使用药物方面，到现在还有家长询问：他们的孩子有枕秃，晚上睡觉不好，医生说缺钙，给开了巨能钙，依可欣。还有的说孩子有佝偻病，但一直服用钙剂和鱼肝油，为什么还会患佝偻病。这种认识的错误是显而易见的。一是诊断错误，单凭枕秃，晚上睡眠不好，是不能诊断佝偻病的。二是如果小儿确实患有佝偻病，服用巨能钙和每天一粒依可欣也不能有效治疗佝偻病，服用的只是预防量，这就是概念不清。

小孩佝偻病的鉴别诊断

本病早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，需与如下疾病鉴别：

1.软骨营养不良

是一遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。

2.低血磷抗维生素D佝偻病

本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而2～3岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。

3.远端肾小管性酸中毒

为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。

4.维生素D依赖性佝偻病

为常染色体隐性遗传，可分二型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-OH-D3转变为1,25-OH2-D3发生障碍，血中25-OH-D3浓度正常;Ⅱ型为靶器官受体缺陷，血中1,25-OH2-D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。

5.肾性佝偻病

由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。[5]