胎儿先天畸形应该做哪些检查

胎儿先天畸形应该做哪些检查

影像学检查

超声检查：超声是筛查和诊断胎儿结构畸形的公认最重要的检查方法，尤其在胎儿心脏异常的检查方面，具有重要价值。超声检查也是产前常规筛查的重要手段。此外，超声检查胎儿血流变化也已经成为检测胎儿宫内安危情况的重要方法。

胎儿磁共振检查：磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

其他：胎儿CT检查，目前仅限于对胎儿成骨不良等疾病的检查。因其放射性，目前并没有被广泛应用。

介入诊断

绒毛检查：绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查，检查胎儿是否有染色体疾病，但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致胎儿的肢体残缺。

羊水及脐带血检查：羊水检查及经皮胎儿脐带血检查可用于胎儿性染色体检查、染色体核型分析、全基因测序、母儿血型不合、判断胎儿成熟度、胎儿肾功能、羊水细胞培养进行酶分析及羊水各项生化检查等。

胎儿镜检查：胎儿镜检查的主要功能是可直接观察胎儿体表、胎盘胎儿面、脐带等，并可行采集羊水、胎儿血、取胎儿体表组织(皮肤及肌肉组织等);如直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形，包括唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形等。胎儿活组织检查用于诊断严重的遗传学皮肤疾病，如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者，行胎儿肝脏组织活检。胎儿肌肉组织活检，如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等。胎儿镜下抽取脐血：可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病，血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。

染色体及基因检查

细胞遗传学及先天性代谢异常的检查：多在妊娠中期进行。

(1)染色体异常：染色体核型分析技术是诊断染色体数目或结构异常的金标准。通过羊水细胞培养作染色体核型分析，可以诊断染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。较常见的常染色体异常有唐氏综合征(21三体)、18三体，性染色体异常有特纳综合征(Turner`s syndrome)等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病。

(2)先天性代谢异常：经羊水细胞培养作某些酶的测定，以诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷。如测定氨基己糖酶A活力以诊断由类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病，测定半乳糖-1-磷酸盐尿昔酞转移酶可诊断半乳糖血症等。

(3)基因病：从羊水细胞提取胎儿DNA针对某一基因做直接或间接分析或检测。近年已能应用合成DNA化学、重组 DNA技术及分子克隆化等研究的相互结合作遗传病的基因诊断，如镰形红细胞贫血、苯丙酮尿症。目前国内能进行产前诊断的遗传病有地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型乙型血友病、假性肥大型肌营养不良等。

(4)基因工程用于产前诊断：分子生物学技术已广泛用于遗传性疾病的产前诊断如镰状细胞性贫血，Bart水肿胎儿、 HBH病及其它α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者、β珠蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等。

(5)母血胎儿游离DNA片段检查(无创DNA检查)：近年来开展的通过检查母血中特殊的胎儿游离DNA片段，进而检查胎儿染色体数目异常的一种检查方法，因其无创性和准确率较高，已经得到较为广泛的认可。

产前诊断的意义

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断的目的主要有三个：1、诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

胎儿先天畸形该怎么办呢

多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗，但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预，由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。

1、宫内治疗

胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

2、产后治疗

如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。

胎儿先天畸形能不能改善

01关于胎儿畸形到底能不能进行改善的情况，需要具体问题具体分析，有些胎儿畸形的情况是可以修复的，比如说孩子存在唇腭裂，或者存在先天性胆道闭锁等畸形，在孩子出生之后可以通过手术等手段来解决，但是有些问题就是不能够修复的，比如说孩子存在颅脊部的畸形，造成严重的脑积水，这样的情况最好的办法就是终止妊娠。所以对于胎儿畸形是不是能够改善，是需要根据胎儿畸形的具体情况来定的

02那么什么原因造成了胎儿畸形的出现呢，像我妹妹家宝宝这样的唇腭裂畸形的情况现在是屡见不鲜的，引起胎儿畸形的原因不排除有遗传因素在里边，同时准妈妈在怀孕期间如果接触了有毒，有害，有放射性的物质或者在怀孕期间滥用药物，营养不良都有可能引起胎儿的畸形。

03要避免胎儿发生畸形的情况，准妈妈在怀孕期间尤其是怀孕头三个月的时候要注意远离不良环境的影响，要养成良好的生活习惯，不吸烟，不喝酒，要远离辐射源，远离有害物质，尤其是很多家庭为了迎接新生命都会重新装修房子，现在很多装修材料里边都会有一些有害的化学物质在里边，所以准妈妈尽量不要入住新装修的房子。

隔多久生二胎最好 二胎间隔太短或增加畸形风险

二胎间隔时间太短，容易导致胎儿先天畸形、早产、发育迟缓等不良情况，因为母体在头胎时候所补充的叶酸和维生素都已经消耗殆尽，在短时间的产后恢复过程中很难及时得到补充，在怀二胎的时候，胎儿可能因为缺乏叶酸而出现先天畸形，同时孕期缺少缺少必要的照顾，也易导致胎儿早产、发育迟缓。

二胎间隔在12-17个月：二胎出现畸形的概率不到2%。

二胎间隔不到6个月：二胎出现畸形的概率将增加到2.5%。

什么是四维彩超

四维彩超是超声检查的一种，除了一般彩超的功能外，还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口、下颔等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形、内脏畸形和头面部畸形，能确定胎儿在子宫中的精确位置。此外，四维彩超还在这些功能的基础上加上时间维度参数，可以实时观察胎儿动态的活动图像。

一般来说，做四维彩超能看出胎儿大方面的畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形均可查出。但四维彩超也不是万能的，例如新生儿耳聋、白内障等就无法检测出来。

孕妇要了解四维彩超筛查的重要性，按照医生规定的时间进行四维彩超检查。

胎儿先天畸形是什么造成的

先天畸形(congenital malformation)是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。

能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。

1、遗传因素形态发生是受遗传因素控制的

先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

2、环境中的一些物质可以造成胎儿畸形

在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有：

(1)辐射：其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常，人们都或多或少地接触射线，有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

(2)X线：一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv(注：Sv是剂量当量单位，1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查，由于直接照射骨盆，则可使胎儿接受0.0035Sv。另外，治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0.09Sv，治疗肺癌可接受0.25Sv。所以，用于治疗的X线有致畸的危险。

(3)同位素：各种组织对不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的131I，甲状腺可接受100Sv，而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P，有1.0Sv进入骨髓、肝、脾，而其他部位则不过0.1Sv。另外，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，例如胎儿在第10周，从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5-6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之前完成。

(4)X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线，均可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统最为敏感，0.25Sv时就可发生小头畸形，智力低下，有实验证明，不伴有神经系统导常的其他畸形，则可谓并非由辐射引起，此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准，胎儿接受0.25Sv以上的照射，有致畸危险。

美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形，但轻微的损伤可引起智商降低，将来癌变也很难排除与辐射的关系。

3、病毒和感染可致畸

病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题，目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关，可通过检查IgM来判定，受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测。

(1)风疹(rubella)：前四周受感染，致畸危险为61%，5-8周时为26%，9-10周时为6%。风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。

(2)水痘(varicella)：致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染，可致畸，包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分娩前4天孕妇感染水痘，有20%的新生儿死亡。

(3)巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection)：大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有低出生体重、小头、肝脾肿大及血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿中脱落细胞查找病毒包涵体，均可证明感染的存在。

(4)弓形虫感染(toxoplasma infection)：主要表现为眼的疾患，90%有脉络膜炎，50%-60%有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制，也常遗留眼或脑的损害。

4、化学药物

苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药，胎儿致畸危险为1/10-1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂)，可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。

早孕妇女服用此药，胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂)，曾被用于进行人工流产，未流产者可造成胎儿多发畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。

在抗生素药物方面，四环素可与骨盐形成复合物，使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。激素方面，雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎男性化，对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。

胎儿先天畸形都有哪些表现

主要症状：

当B超检查提示羊水过多(羊水最大暗区垂直深度>7cm，羊水指数>18cm)发生于胎儿神经系统畸形，消化道畸形，或羊水过少(羊水最大暗区垂直深度≤2cm、羊水指数≤5cm)发生在胎儿泌尿系统畸形。

常见的胎儿畸形有：

1、无脑儿：颅骨与脑组织缺失，常伴肾上腺发育不良及羊水过多，不能存活。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。

2、脊柱裂：部分椎管未完全闭合，缺损多位于脊柱后侧。隐性脊柱裂位于腰骶部，通常无神经症状。如有椎骨缺损可致脊髓脊膜膨出，常有神经症状。

3、脑积水：大脑导水管不通致脑脊液回流受阻.脑室内外大量蓄积脑脊液'引起颅压升高、脑室扩张、颅腔扩大。腹部触诊发现胎头胎体不成比例，胎头跨耻征阳性，阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。

4、唇裂和唇腭裂：发病率为1%，再发危险为4%。母亲为患者时，后代的发生率可高达14%。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全，严重腭裂影响哺乳。

四维彩超的作用有哪些

4D超声技术就是采用3D超声图像加上时间维度参数，该革命性的技术能够实时获取三维图像，超越了传统超声的限制。它提供了包括腹部、血管、小器官、产科、妇科、泌尿科、新生儿和儿科等多领域的多方面的应用。

维彩超的全称为四维彩色超声诊断仪，是目前世界上最先进的彩色超声设备。由于四维彩超能够表面成像，胎儿的唇腭裂、四肢发育畸形、脑膜膨出、脊柱裂、腹壁裂等先天畸形能更清晰地查出来。四维彩超的诊断资料也有利于医生做出判断。“检查胎儿的发育情况，筛查先天疾病，这是最主要的”。

四维彩超能够多方位、多角度地观察宫内胎儿的生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。过去的B超设备只能检查胎儿的生理指标，而四维彩超还能对胎儿的体表进行检查，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便尽早的进行治疗。

胎儿先天畸形是怎么导致的

怀孕3个月前谨慎用药

药物对胎儿的致畸作用最敏感时期是怀孕3个月之内。在这段时间里，胎儿各器官都开始发育，各类蛋白及脂类合成活跃，细胞分化迅速，最后形成各个不同的器官和组织。如果在器官细胞合成分化过程中受到药物干扰，就会造成胎儿器官畸形。一个时期内用一种药物可引起多个器官畸形，也可能多种药物共同导致一种畸形。胎儿3个月后，各器官基本发育成形，此后再使用药物一般不会再发生畸形。

但也不能因此就说怀孕期间不能用药，只要告知医生怀孕的周数，经过医生处方并遵守用药方式，不但可以放心用药，还可避免妊娠高血压、妊娠糖尿病等并发症对胎儿的不良影响。

病毒感染导致胎儿畸形

孕早期检查自己是否受到病毒攻击

在怀孕早期，有些检查是孕妈妈一定要做的，其中就包括致畸病毒检查，绝大多数畸形儿的产生都和病毒有关，所以在孕检的时候孕妈妈一定要特别留意。

妊娠期病毒感染的发生率比正常女性要高，几乎大部分病毒都能传染给胎儿。其中风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒等对胎儿有严重的影响。妊娠期感染病毒后可引起流产、早产、死胎、宫内发育迟缓及低体重儿，对存活的胎儿可导致先天畸形及其它系统改变。

胎儿先天畸形如何避免

1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

3、避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1。25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

胎儿先天畸形怎么预防

知道了胎儿先天畸形的原因我们还要知道怎么去防治，一定要提前做好一切的防治措施，将发生的可能性降到最低，可以不发生的事情，最好就不要发生。

1、怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

3、避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1。25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。 ...

产检b超多少钱一次

B超多少钱做一次?普通B超

普通b超其实也就是二维的黑白b超。普通b超的应用范围也很广，主要是作用就是观察身体内部结构，比如孕妇胎儿情况、肝脏等部位。用孕妇b超检查来说，普通b超是黑白色的，通过b超测出胎儿双顶径、头围和腹围等数据，进一步确认宝宝的预产期，还可帮助医生观察胎儿是否存活或有无畸形，羊水是否过多等。

价格：普通B超价格相对比较便宜，不同地方的医院价格会不一样，但差异基本相差不大，最便宜的有35元，稍贵一点的90元也有。

B超多少钱做一次?二维彩超

二维彩超能够观测到器官内部血液流动情况，彩超能够直观成像，显示更清晰，结果也更快速，在孕妇b超检查中有着非常大的作用。孕妇做检查是时候采用彩色b超检查，可发现异常血流，为诊断胎儿先天性心脏缺陷提供了诊断依据。

其实可以把普通b超和彩超归为一个范畴：普通b超就像黑白照片，彩色b超就是在b超的功能上多了一个彩色多普勒功能(CDFI)，可以在黑白图像上看到彩色的血管，当彩色多普勒功关闭的情况下，它依然是黑白b超超声。

价格：二维彩超的价格要比黑白B超贵，同样医院不一样价格不一样，一般价格在130~150元左右。

B超多少钱做一次?三维彩超

一般我们经常见到的普通b超和彩色b超，都是平面二维图像的。三维b超是立体动态显示的彩色多普勒超声诊断仪，它不仅具有二维彩超的全部功能，还可以进行胎儿头面部立体成像，可清晰地显示眼、鼻、口、下颌等状态，可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，并能确定胎儿在子宫中的精确定位。

价格：三维彩超的功能更强大，所以价格也会更贵，不同的医院价格不一样，一般大概在230~300元左右，可能比普通彩超价格贵一倍，甚至更多