唐氏综合征筛查方法

唐氏综合征筛查方法

1、 筛查时间：孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳。

2、 清晨空腹采静脉血，进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。

3、孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。

4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。

孕早期生气会影响唐筛结果吗

孕妇经常生气,这样不会影响唐氏筛查,唐氏筛查是通过抽血检查遗传病的,怀孕后女性体内的内分泌水平处于变动过程,比较容易生气,但总生气,会产生毒素,影响胎儿发育。

唐筛是唐氏综合征筛查的简称,唐氏综合症(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

准妈妈究竟该不该做唐氏筛查

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

什么是“母血筛检唐氏综合症”?

许多年轻的准妈妈会问：“我又不是高龄孕妇，为什么要做唐氏综合征筛检?”这是一个很实际的问题。因为大家常说，高龄产妇容易生下唐氏综合征婴儿。久而久之，大家就以为唐氏综合征是高龄产妇的专利。

唐氏筛查，引起准妈妈甜蜜的“恐慌”

由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。

孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查

唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。

准妈妈莫错过“唐氏筛查”

通过产前筛查和产前诊断能发现80%%的唐氏综合征。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升，检测其生化指标是否异常，24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查，然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后，孕妇可选择是否终止妊娠。

准妈妈宜15~20周筛查“唐氏”

唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏筛查的最佳时期是怀孕第15~20周

如何及时发现唐氏症宝宝

产前的检查就显得相当重要，可以早些发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，位胎儿和妈妈做好健康的把关，其中又以高龄产妇最害怕的唐氏症更为重视。

专家教你看懂唐氏筛查报告单

AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单

孕妇做唐氏综合症筛查的目的是什么

孕妇做唐氏综合征筛查的目的是进行唐氏综合症的产前筛查和诊断。早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查，还可以生化和超声结合，其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法，准确率99.9%。一旦发现阳性要进行咨询，可以考虑进行产前诊断，包括抽绒毛，抽羊水检查，这是有创性的。

孕期做几次B超为宜 第二次超声检查

11-13周6天期间，主要为“早唐”检查，早期唐氏综合征筛查在孕11周~13周6天进行，可以在早孕期或者中孕早期就知道宝宝是否有唐氏综合征高风险，不用等到中孕期做“中唐”判定。

唐氏筛查多少钱

一般情况下载两三百左右。

1目前来说唐氏综合症筛查属于孕之前的一种非常常规的检查。主要是通过检查孕妇的血液来判断胎儿的生长情况。一般情况下做唐氏筛查的孕妇转而在34周以下。对于年龄比较大的孕妇来说更要进行唐氏综合症筛查。

2针对于唐氏综合征筛查的费用来说，主要是根据孕妇就诊的医院所确定的不一样的医院的检查费用是不一样的。但是，大多数医院唐氏综合征筛查的费用大多是在两百三百元左右。不会特别的高。

3对于孕妇来说，一定要注意进行一个唐氏综合症的筛查。能够有效的检查出胎儿的生长发育状况。了解它是否存在着一些先天性的疾病。对于高龄产妇或者是，有着一些高危妊娠患者更要注意筛查。

唐氏综合征筛查程序

1.对外周血细胞染色体核型分析

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2.羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

3.荧光原位杂交

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

4.产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。

根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。

为什么要做唐氏筛查

唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30[1]。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1 /691，目前全美约有40万唐氏综合征患者[2]。

所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说[3]。

为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢?最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%[4]。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。

而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上[5]，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。

NT检查和唐氏筛查的区别

唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局