唐式综合症具体检查的是啥
唐式综合症具体检查的是啥
“唐氏综合征”唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。为什么要进行唐氏综合征筛查?唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。谁会生出“唐氏儿”?唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。如何筛查?抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。筛查的最佳时期?怀孕第15—20周。做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。如何得知筛查的结果?孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。早、中期母血清筛查标记物主要有：甲胎球蛋白(αFP)、游离雌三醇(μE3)及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)等;而妊娠相关血浆蛋白A(PAPP?A)、抑制素A(Inhibin A)、游离βhCG、CA?125及尿βcore?hCG等指针，分别单独或以不同组合进行筛查时也有不同的筛查效果，这里不一一概述。1?1 甲胎球蛋白(αFP)甲胎球蛋白(αFP)在早孕期时主要是由卵黄囊产生的，在孕中期时则由胎儿肝脏产生。而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加，到孕28~32周时达到相对穏定。αFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物之一。 1984年，有学者发现唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常，单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%，如结合其他标记检出率可提高，一般认为不适用于早孕筛查的指标。1?2 游离雌三醇(μE3)由胎儿肾上腺皮质及肝和胎盘合成，以游离形式分泌进入母体和胎儿血液循环，母体血液中的雌三醇随孕周的增长而增加; Canick等报道，唐氏综合征胎儿的母体血清游离雌三醇水平低于正常25%。1?3 人类绒毛膜促性腺激素(hCG)由胎盘的合体滋养层细胞产生，母血清中的hCG水平在孕8周上升很快，以后逐渐下降，约在妊娠20周达到相对穏定。而唐氏综合征母体血清中的hCG升高，可能由于胎盘发生水肿及肥厚，以至hCG分泌量增加。因此，若患唐氏综合征，母体血清的hCG水平为正常的2倍或以上。 2?2 αFP筛查法984年，发现唐氏综合征胎儿的孕妇血清αFP水平低于正常孕妇，妊娠中期时约低25%。用单一的αFP水平来筛查唐氏综合征，其检出率与孕妇年龄筛查相近(约20%~25%)，但它仍然是重要的筛查指标之一。2?3 αFP+μE3+hCG筛查法即三联试验。该试验是1988年Wald首先提出后并得到广泛应用，其后的许多筛查方案都是以该方案为基础进行改良或参考该方案的基本原理进行组合而成的。该组合适合于中期筛查，其唐氏综合征胎儿的检出率可达65%，假阳性率为5%。2?4 抑制素A筛查法 (Inhibit A)1995年发现早孕期唐氏综合征母体血清中抑制素A水平显著高于正常孕妇〔2〕。它可将筛查时间提前到早孕(孕10~13周)。抑制素A筛查法比“三联筛查法”更简便、易行，且无需计算风险率，仅用浓度值即可较准确地筛查唐氏综合征。该法检出率为60%，假阳性率为4%。但此法由于试剂较昂贵，目前大多数医院的实验室未能广泛使用。2?5 PAPP?A+βhCG筛查法本组合属早孕期筛查法〔3〕。在孕8~13周时测定母体PAPP?A及游离hCG水平，唐氏综合征的检出率为62%，假阳性率为5%。而在孕15~22周时检出率为59%。一般认为该组合结合孕妇年龄是早孕期最佳筛查组合，其效果相当于中孕期的标准“三联筛查法”。2?6 孕妇尿游离βhCG测定孕妇尿中的游离βhCG比测血hCG更方便，但易受尿量的影响，为减少误差，在测定孕妇尿中的游离βhCG的同时测定肌酐，再算出游离βhCG与肌酐的比值，若比值≥2?0时，检出率为100%。2?7 尿β?core?hCG唐氏综合征胎儿母体尿中的浓度比正常妊娠妇女高出6倍。假阳性率为5%，单项筛查检出率可达80%或以上。2?8 胎儿颈部透明层+妊娠相关蛋白A(PAPP?A)+aFP+hCG+uE3+Inhibit A最近在新英伦杂志上，一种新的筛查方法是利用在早孕时，孕妇在怀孕10~13周的时候，通过用高分贝超声波对胎儿进行颈部皮肤透明层的量度，结合母血清中妊娠相蛋白，测量母血清甲胎球蛋白、绒毛膜促性腺激素、雌三醇及抑制素，并同时进行筛选;该法有约85%的检出率，并且只有1%的假阳性率;有报道：该筛查法在第一及第二妊娠期筛查中检出率为90%，假阳性率仅2?6%，同传统的筛查方法60%~85%的检出率及5%的假阳性率相比，大大减少了因筛查阳性而需要接受绒毛检查或羊水穿刺等介入性检查所带来的0?5%~1?0%的流产率，此法更为安全。2?9 母血清及血浆中免疫标记胎儿细胞分析 19世纪末已有科学家提出采用母体外周血清或血浆进行胎儿细胞培养，分析产前诊断染色体异常疾病。而有关的检验方法已在1997年得到了证实和报导，往常的入侵性检查，其中包括在孕10~12周进行绒毛活检、孕15~20周进行羊水穿刺检查及孕18周或以上进行脐带血穿刺，由于介入性检验需要一定的技术操作，并且对母体及胎儿有一定的风险，过去一直用于高风险人群，例如高龄孕妇、异常血清筛查、异常超声波扫描检查及单基因疾病可能性较高的孕妇。近年来由于诊断技术的发展和不断成熟，无论在敏感性或特异性方面几乎达到100%。由于该检验仍然受到许多条件的限制，而且化验室条件要求较高，同时也受到母体、胎儿性别及胎盘等多种因素影响，故临床上仍然未能广泛应用3 超声波检测筛查唐氏综合征的应用常用指标如下：3?1 胎儿颈部半透明组织厚度(nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标，因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。有人认为胎儿颈部半透明组织厚度增厚的原因可能与胎儿因染色体异常导致心血管畸形而出现早期严重心脏畸形如心室间隔缺损、主动脉狭窄等出现的心功能衰竭，而头面颈部血管及淋巴管发育不全所致;还有报道，如胎儿在早期妊娠中出现异常的胎儿颈部半透明组织厚度表现时，其出现唐氏综合征或其他三体综合征的机会将会高出13倍〔10〕，在孕10~22周中具有诊断意义，但以孕10~14周诊断价值最高。3?2 股骨长度与肱骨长度身体短小是唐氏综合征的显著临床特征，就理论上而言，胎儿长骨的测量对于产前超声诊断具有重要的临床意义，在孕早期由超声波检查对辨别骨骼发育不良并不敏感，诊断率低，所以长骨的测量适用于孕中期进行。股骨短小为常见的胎儿身体缺憾，占54?5%。股骨短小在唐氏综合征胎儿中的平均发生率为45%，在正常胎儿中为8%。肱骨短小在唐氏综合征胎儿中的平均发生率为41%，在正常胎儿中为7%。如果随孕妇年龄的增加，而其胎儿的股骨长度较正常同龄胎儿短，这时股骨长度作为诊断指针的敏感性可能高〔12〕。也有人提出，当肱骨长度的测量值与预期值之比为0?9时，有可能具有唐氏综合征的危险性类同于≥35岁高龄孕妇的危险性，对这些孕妇应进行染色体分析，作进一步确诊〔13〕。3?3 心脏异常心内灶性回声：有关胎儿心内灶性回声的遗传学诊断应用是从20世纪80年代开始的，有关资料认为它与胎儿的染色体病有关，灶性回声是指在两侧心室腔内的一个分离区域，它的回声程度近似于胎儿骨骼的回声程度，这在孕中期的检查中是一个常见的现象。 心内灶性回声的出现伴随母亲具有高危因素及血清生化检查和其他超声波检查异常，应考虑其胎儿具有染色体异常的危险性〔14〕，在唐氏综合征胎儿的发生率为22?7%〔12〕。3?4 胎儿鼻骨发育不良自1866年Down报导唐氏综合征胎儿脸部扁平及鼻发育不良及细小，Nicolaides〔11〕也观察到其中2/3的胎儿在11~14孕周时均有胎儿发育不良或缺失，占60%，假阳性率为1%。而有关的检查方法也可在第二妊娠期。其方法为在妊娠15~22周时，以超声波观察胎儿发育情况，同时在胎儿的正侧位上观察胎儿的鼻骨发育，如胎儿鼻骨缺损≤2?5 mm的话，其中60%为唐氏综合征患儿。3?5 孕早期胎儿静脉导管血流检测胎盘血通过脐静脉进入胎儿体内，在肝脏又经过静脉导管将大约60%的脐静脉血汇入下腔静脉，后者收集胎儿下半身的静脉血流入右心房，唐氏综合征胎儿50%有先天性心脏病，以室间隔缺损、房室通道不全及动脉导管未闭常见。有人设想，测定孕早期胎儿静脉导管的血流作为心脏损害、心功能不全和低氧血症的诊断方法。一项对534例调查对象的研究中，获得合适的静脉导管血流波形者占82%(436/534)，其中11例为唐氏综合征，此11例中有8例静脉导管的搏动指数增高(>95%);5例收缩期与舒张期流速比值增高;3例心房收缩期流速降低(<5%);另外8例颈部皮肤厚度增大(>95%)。唐氏综合征静脉导管特征性的血流波为具有典型的双峰波，波间有切迹，收缩期末与舒张期末流速降低，搏动指数(PI)增高〔11，15〕。Borrett认为，唐氏综合征胎儿静脉导管的异常血流参数可能因胎儿缺氧加重而导致静脉导管分流量增加，加之缺氧时，心室松驰性降低可增加心室充盈阻力，心室前负荷增加及搏动可通过静脉系统传递。因此，可以解释胎儿静脉导管血流多普勒研究能较好地预见一些胎儿酸血症、心脏发育不良及宫内发育迟缓。
唐氏儿如何筛查 妈咪心中要明了
产检中有一项非常重要的检查，那就是唐氏儿筛选。但是关于如何这项检查项目很多，我们该如何正确进行呢?
什么是唐氏儿筛选
唐氏综合症(Down综合征)指的是由染色体异常而导致的疾病，又称先天愚型。为了及早及时发现唐氏儿宝宝，我们可以通过唐氏儿筛选来判断，但是孕期的不同阶段，检查的项目是不同的。
1.孕早期：通过B超扫描来检查胎儿的进步透明带(NT)，测量的厚度如果在3毫米以内则为正常，如果超过就可判断可能存在异常。一般在孕11-14周进行检查。
2.孕中期：通过血液来检测孕妈的血清成分，主要包括游离β亚单位人绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)。这些项目的比照值还要参考孕妈的年龄、孕期时间综合考虑、判断，通常各个医院的计量方法不一，需要根据具体情况参照。一般在孕14-20周进行检查。
3.孕晚期：通过羊水穿刺来检测抽取的羊水，分析胎儿的细胞做染色体核型。这种检查准确率高，但存在一定的的流产风险，风险的总和不超过1%。一般在孕18-22周进行检查。
如何看懂唐氏儿筛选报告
检查的报告上有许多专业名词，孕妈们常搞不懂该怎么来判断宝宝是否健康。
1.颈部透明带(NT)正常值应小于3毫米，如果超出这个范围(≥3毫米)并不能直接确诊宝宝患有唐氏综合症，只是厚度越大风险越高，实际上有许多超标的宝宝身体都是健康的。
2.血液产前筛查因为各个医院的计量方式不同，而导致正常值标准存在一定的差异，所以在看报告时要注意参照上面标注的正常值。
唐氏筛查和四维彩超的区别
四维彩超的诊断范围较唐氏筛查广，它可测定胎儿的胎龄检测、分析胎儿的发育情况、筛查胎儿致死性畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等)。唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。四维彩超和唐氏筛查都属于孕期排畸检查的重要方式之一，但两者的区别还是很大的，两者最大的区别是排畸范围不同。
四维彩超的排畸范围为：
1、测定胎儿的胎龄检测
2、分析胎儿的发育情况
3、筛查胎儿畸形包括：
(1)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
(2)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
(4)其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
而唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群，它通过抽血的方式，根据被抽血者静脉血中的AFP以及?-HGG的水平，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，确诊时则需要做羊膜穿刺检查。
唐氏综合症产前筛查
唐氏综合症产前筛查
相信每一位准妈妈都希望自己孩子出生后是非常健康的。因此这个时候则需要到医院进行唐氏综合症产前筛查。那唐氏综合症产前筛查有哪些呢?
1、第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3、绒毛膜取样术
医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。
5、唐氏筛查的注意事项
筛查时间
最佳时间是在孕15～20周。
检查前的准备
孕妇在做唐氏筛查的时候，不需要空腹，但是却要注意月经周期以及体重、身高等等，因为这些会影响筛查结果的。
检查原则
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
唐氏综合症症状
在我们生活中，往往有许多孕妇在产前没有做唐氏综合症产前筛查，因此而导致孩子出现后患上唐氏综合症。那患上唐氏综合症的症状有哪些呢?
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
怎样做唐氏综合症检查
这个一般都是怀孕了去做的，不用担心，要选择大一点的医院比较好一点
唐氏综合症筛查如何检查
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
四维彩超和唐氏筛查的区别
四维彩超：
1、测定胎儿的胎龄检测;
2、分析胎儿的发育情况
3、筛查胎儿畸形包括：
(1)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
(2)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
(4)其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
唐氏筛查筛选唐氏综合症高危人群
唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群，他通过抽血的方式，根据被抽血者静脉血中的AFP以及?-HGG的水平，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，如需确诊需要做羊膜穿刺检查。
END
注意事项
14周到20周之间做唐氏筛查，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查。这样可有效的避免多种不利因素的发生，可有效的筛查出具有严重缺陷或严重遗传病等不正常的胎儿。
怀孕20到28周就可以做四维彩超了，最佳时间是24周到28周。
唐氏综合症的检查诊断
唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
早期唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合症又叫做21三体综合征，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
从以上的介绍来看，有没有必要做唐氏筛查这个问题是非常必要的，因为唐氏患儿是家庭和社会的一个负担，一旦患儿是唐氏综合征患者就会给家庭和社会带来灾难性后果，因此，女性们在怀孕后一定要定期去做唐氏筛查才行。
唐氏综合症胎儿检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
唐氏筛查和四维彩超的区别
四维彩超的诊断范围较唐氏筛查广，它可测定胎儿的胎龄、分析胎儿的发育情况、筛查胎儿致死性畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等)。唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。四维彩超和唐氏筛查都属于孕期排畸检查的重要方式之一，但两者的区别还是很大的，两者最大的区别是排畸范围不同。
四维彩超的排畸范围为：
1、测定胎儿的胎龄
2、分析胎儿的发育情况
3、筛查胎儿畸形包括：
(1)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
(2)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
(4)其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
而唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群，它通过抽血的方式，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低，你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，确诊时则需要做羊膜穿刺检查。
唐氏筛查和四维彩超
四维彩超作用：
1、测定胎儿的胎龄检测;
2、分析胎儿的发育情况
3、筛查胎儿畸形包括：
(1)神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
(2)泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
(3)消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
(4)其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。
唐氏筛查作用是筛选唐氏综合症高危人群
唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群，他通过抽血的方式，根据被抽血者静脉血中的AFP以及?-HGG的水平，结合孕妇的其他情况(如是否吸烟或酗酒等)，计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，如需确诊需要做羊膜穿刺检查。