进行性肌营养不良的危害有哪些
进行性肌营养不良的危害有哪些
进行性肌营养不良症的危害不可忽视,进行性肌营养不良症的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。据统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病,患者3到4岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走,一般在20多岁时死亡。
进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩,个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大,有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%,是神经肌肉疾病中最多见的一种。
进行性肌营养不良症的危害很大,它是严重危害患者身体健康的一大危险疾病,患有进行性肌营养不良应该尽早进行合理治疗,避免延误病情造成不良后果,不及时进行科学治疗轻者生活不能自理,重者致残的情况屡见不鲜。
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。而研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚,认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷,是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症,其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传,病程进展慢。
[治法]:健脾益气,补肾精
黄芪35 党参30 白术18 紫河车15 芡实20 莲子肉15
淫羊藿12 锁阳10 金樱子12 陈皮9 白芍12 生地18 泽泻9 云苓15
肌营养不良危害有哪些
肢带型:四肢近端的肌肉没有力气,有萎缩现象,上楼很吃力,手臂举不过肩膀
面肩肱型:面部肌肉松弛,眼睛无法闭上,不能够撅起嘴,嘴唇非常的厚,肩胛呈翼状形态,手臂又细又瘦。
患者在日常行走中,腰椎也会有明显向前凸起的症状,盆骨和下肢会不断地摇摆,就像鸭子走路一样,而由于肩胛带附近的肌肉没有力气,萎缩,所以当双臂想前伸展时会出现翼状肩胛的形态。
患者两腿的近端没有力气,不能够跑步,容易摔倒,上楼时比较费劲,而患者四肢的近端和肩胛带以及盆骨带的肌肉会出现萎缩现象。
进行性肌营养不良症 - 检查
实验室检查:
1.血生化检查血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常在假性肥大型的早期CPK增高最为显著晚期活性下降此外血清肌红蛋白(Mb)丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
2.尿肌酸测定24h尿液肌酸排出量增高。
其它辅助检查:
1.肌电图松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短平均波幅降低、出现短棘波多相电位,强收缩时呈病理干扰相峰值电压一般小于1000μV。
2.骨骼肌CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度,有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
3.肌活检查
(1)形态学:光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
(2)骨骼肌基因产物——蛋白的测定:以相应蛋白的特异性抗体,应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化,如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺乏。
4.心功能检查90%DMD患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害心律失常和心脏传导障碍等异常表现而在其他类型心脏受累均较少见。
5.基因检测采取病人外周血运用分子生物学技术对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
(1)DMD/BMD基因检测:在DMD基因缺陷中有65%为缺失突变,5%为重复突变其余为点突变及其他突变形式。目前,可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断:
①对于基因缺失和重复者,可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。
②对于非缺失型,多采用PCR-STR连锁分析法。
③对于点突变者,可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。
(2)FSHD基因检测:近年来研究发现以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失,导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测正常人此片段为35~300kb患者由于上述缺失而小于35kb。因此,直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。
进行性肌营养不良危害严重
强调!进行性肌营养不良危害不止是步态异常!
医生指出,从进行性肌营养不良的症状来看它的危害,主要表现在患儿步态异常,如家长常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童,随着病情发展,渐渐出现行走摇摆,上楼困难,蹲下起来困难等症状,但是,需要大家提高警惕的是,进行性肌营养不良的危害不止如此。
进行性肌营养不良除了会导致患儿步态异常以外,还会诱发肌无力现象,通常患儿12岁左右就会失去独立行走能力,之后,由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。
还有,并发症对患儿同样具有严重危害
心肌受累是进行性肌营养不良患儿最常见的并发症,对患儿的危害同样很大,一般患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,部分患儿可见心率增快、心律失常。此外大约1/3的进行性肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下,也有些患儿会存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。
由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因,在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
进行性肌营养不良症最新进展 进行性肌营养不良能活多久
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重肌无力和肌肉萎缩为主要表现,由于缺乏基因的不同,出现症状的早晚也不一样,但是现在已经有一定的减缓病程的治疗手段了,能很好的控制病情,一般早发现的话,尽早控制病情,短时间内对患者的生命不会构成危害。
进行性肌营养不良遗传吗
进行性肌营养不良的两种原因:一种是遗传一种是基因突变。
如果是基因突变的话,那可以肯定的说你大姨绝对正常,你们都正常。并且没有这个致病基因,大可放心。只是他一个人有问题。你完全正常。
如果是遗传的话:用排除法来分析,你大姨家的孩子有病,而且是男孩,可以断定,你姨夫绝对正常,因为这个病男性有的话,那他的儿子一定不会得这个病(因为此病是X染色体隐形遗传,生儿子的话,父亲提供的是Y染色体,有病的X染色体没有给儿子)所以,你姨夫正常!
那就是你大姨携带这种致病基因。那我们就要往上一代推断了,你姥姥和姥爷生下的你母亲和大姨,如果是姥爷有这个病,那你姥姥和姥爷生下的女子全部都携带这个致病基因(因为男人的染色体是一个X一个Y,女人的是两个X,你姥爷这唯一的X染色体生哪个女儿都是给你们的这个带病的X染色体,),也就是说你的母亲和姨们只要生男孩必定得这个病,不过生下的女孩50% 携带这个基因,50%正常(因为女人的染色体为XX,受精时女人会提供一个X染色体,把带病染色体给你你就是携带者,把正常的染色体给你你就是正常)。也就是说你现在有两种情况 正常 或 携带这个致病基因!
如果是你姥姥携带这个病基因,那你大姨可以断定是被遗传了,至于你母亲两种情况正常或携带这个致病基因,要是你母亲正常那你就正常,要你母亲也被遗传,那你还是两种情况 正常 或 携带这个致病基因。
进行性肌营养不良症能活多久 进行性肌营养不良的治疗误区
很多人认为营养不良就是营养不足,往往在出现这种疾病时候给孩子大量的食物,关心孩子,鼓励孩子多吃,其实不然,患这种营养不良的患者本来就很少有运动,如若再大量的食用食物,导致脂肪的积累,引起肥胖,会进一步的降低患者的行动能力,影响身体的恢复和治疗的效果。
很多家长对孩子都是十分看重的,一旦孩子出现什么问题,就胡乱投医,有适合甚至相信谣言,认为进行性肌营养不良能快速治愈,花去了很多冤枉钱,孩子的病情也因此耽误了,这类疾病目前还没有快速治愈的方法和药物,现在还在处于研究探索阶段,希望家长们要了解目前的医疗水品,治愈这类疾病,尚需时间。
假肥大型的肌营养不良在早期表现为运动困难,一些家长会加强孩子的锻炼,超出孩子的运动量,而另一些家长却不希望孩子锻炼,怕引起孩子疲劳,其实者两种做法都是不对的,这种营养不良要求孩子有一定的运动量,但是不宜过多,建议以游泳、骑车、室内健身、打电脑游戏这类为主,并做一些健康的训练,改善孩子心、肺功能。
进行性肌营养不良症是什么 什么是进行性肌营养不良
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统。
什么是进行性肌营养不良
1、duchenne型肌营养不良:为x连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎 过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身 为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发 达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
2、becker型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症,也是x连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
3、erd型肌营养不良症:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
4、landouzy-dejerine型肌营养不良症:又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。
进行性肌营养不良症是什么 进行性肌营养不良的并发症
晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。
进行性肌营养不良预防
一、对于进行性肌营养不良患者而言,饮食宜清淡、营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品,可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时,应适当控制体重。
二、预防进行性肌营养不良的发生,应保持环境清洁安静,注意防潮和防寒,积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
三、积极与进行性肌营养不良这类疾病作斗争,坚持适当的娱乐活动,促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
四、坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳。这是预防进行性肌营养不良的最有效的方法。
进行性肌营养不良护理
饮食一定要选择清淡并且营养比较丰富的食物,少食或者是不吃一些油腻厚味过热的食物,伤津耗液以及伤害脾胃的食物也是不能吃的。患者在补充营养的同事也应该控制住自己的体重。
患者是不能吸烟喝酒的,也不能吃一些辛辣以及太咸的东西,注意保暖并且要预防感冒,日常要多喝水,多吃一些含钙锌丰富的的食物。进行性肌营养不良的护理期间,患者还应该保持一个好的心情,适当的进行一些简单的锻炼,患者的家属和朋友要帮助进行按摩,患者一定要克服困难。
3坚持一些体育锻炼,活动后进行自我按摩来促进身体中血液的正常循环,预防发生肌肉萎缩的症状,但是应该适度的进行锻炼,千万不能过度的劳累了。患者的上肢可以进行一下抬举、扩胸等一些练习;下肢可以进行一些起蹲、跳跃等练习;注意一定要防止发生挛缩的现象。假肥大的身体部位的按摩一定要注意揉法;及时的防止脊柱的畸形,日常要保持一个正确的坐姿,劳累以后一定要平卧休息。
进行性肌营养不良病因
进行性肌营养不良的病因目前主要有三种学说,即血管学说,认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;其次是神经源学说,认为运动神经元功能异常引起肌肉变性;第三是遗传学说,细胞膜的遗传性异常,导致肌酶外溢,从而使机体代谢合成更多的肌酶。
引起进行性肌营养不良的因素与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。