基因筛查的社会争论
基因筛查的社会争论
其实,相关的基因诊断技术1989年就已经开发成功,但因涉及筛选胚胎问题,引起了一些伦理上的争议,这一技术的应用因而一直受到严格限制。自从新旧千年之人类基因组图谱获得根本性的突破后,有关基因诊断、基因治疗的前景便被科学家们描绘得非常诱人。有人更是提出了在广大居民中实行基因筛检的设想,认为这样可以获得全新的生命信息,揭示疾病的奥秘,阐明人类进化、种族血缘、衰老等生命现象本质的金钥匙,并为改造和提高人类种群素质奠定良好的基础。
但也有不少人对此提出了尖锐的反对意见,认为这一做法在伦理学上是有悖于人权自由的,在生物学上是缺少可靠依据的,这一做法本身就潜伏着极大的危险性。
第一,每个人的基因信息都应看成是自己的隐私,而基因筛选等于是把这种隐私信息公开化,给当事人带来许多不便。譬如当一个人带有重大疾病遗传基因的信息暴露之后,他无论是在寻求配偶还是在就业、保险方面都将遭遇冷落和歧视,这样做难道不是在剥夺他的正常生存权利么?
第二,筛选出的基因缺陷究竟是否应该纠正,是否强制那些带有严重基因缺陷的人不许生育?这是摆在基因筛检结果面前的一个现实问题。如果不予纠正,听任其自然发展,那么筛基因筛检又有何意义?如果强行限制,强行矫正,那么这种做法跟希特勒法西斯的种族清洗又有何区别?
第三,从伦理学标准看来,对胎儿进行基因筛检如果发现严重问题是可以允许流产的,可如果基因检测因为设备、技术或人为疏忽等原因出现误差,导致正常胎儿被流产,这一损失又该由谁负责?
第四,基因筛选结果将给当事人带来相当的心理压力,影响他们的生活质量。而从人的天赋生命权利而言,只要是人,就有权利活在这个世界上,就不应有贵贱高低之分,更不应因为身体健康问题受歧视。更何况,世界是丰富多彩的,生物基因是多种多样的,即使是疾病基因,也只能通过自然淘汰自然选择的过程来取舍。截止2015年的科学水平而言,单凭人的想法和知识水平来决定基因的生存权利还为时过早矣!
所以,至少在短时间内,基因筛选既不现实也不必要,我们不能因为片面追求科技的进步而违反起码的人道主义精神,更不应打着基因矫正的旗号随意剥夺一个人的基本人权和生命自由。
基因筛查的案例实例
佩妮·奎恩属于乳腺癌高发人群,她外婆34岁时就因乳腺癌去世了,她的母亲也是乳腺癌患者,并在手术后多次复发。经基因检测,奎恩本人也携带有遗传性乳腺癌的变异基因,如果奎恩生下女儿,孩子今后患上乳腺癌的几率将高达80%。为了宝宝能够健康成长,奎恩选择了可以对胚胎进行人工干预的试管婴儿技术。
首先,医生借助基因诊断技术对奎恩夫妇通过体外受精孕育的胚胎进行了癌症基因测试,然后将没有受到基因变异影响的胚胎植入奎恩的子宫。儿子奥斯汀就是她第一次尝试基因筛选后的结晶,奥斯汀的健康快乐让她再次使用同样的方法受孕,她将生下一对双胞胎。
让聋儿说话6个月前最关键
发现越早康复效果越好
耳聋是最常见的一种出生缺陷,也是最主要的致残原因之一。儿童早期的听觉经验会直接影响其生长发育和健康状况,这种影响会延续至成年,甚至影响一生的生活质量。0~6岁儿童是在认知方面可塑性最强的时期,也是最佳的语言获得期。许多耳聋的儿童,由于缺乏必要的听觉刺激,错过了语言学习的关键时期。由于缺乏言语学习、社会适应,以及情感心理发展的必要刺激,相应的心智发育必然受到限制。
耳聋儿童最终的语言发育水平不取决于病变严重程度,而取决于其被发现和干预的早晚。不管听力损害的程度怎样,只要在6个月内适当干预,患儿的语言发育可以基本不受影响。早期干预的措施有验配助听器;对配戴助听器无效或效果甚微的聋儿要选择人工耳蜗植入;早期进行听觉言语训练等。残疾发现越早,康复效果越好,越有可能使残疾儿童回归正常社会生活。
出生1个月内进行听力筛查
对新生儿进行听力筛查是及早发现耳聋患者的有效手段。2000年世界卫生组织强烈推荐将新生儿听力普遍筛查的政策用于所有已建立起康复服务的国家和社区。我国卫生部于2004年将《新生儿听力筛查技术规范》纳入到《新生儿疾病筛查技术规范》中。
我国学者普遍认为,所有新生儿都应接受听力筛查。无论是在医院顺产、非顺产或在家庭出生的新生儿,都要在出生后的1个月内由相关听力筛查中心进行筛查。所有未通过筛查者,要在3个月内开始相应的听力学和其他医学评估,以明确诊断。若发现永久性听力损伤者,要在6个月内进行干预。
大规模的筛查要求筛查技术简单、快速、便宜。现在用于新生儿听功能筛查的方法主要有自动听觉脑干诱发电位(AABR)法和耳声发射(OAE)法。通过筛查若发现感音神经性耳聋,要给患儿验配合适的助听器或植入人工耳蜗。助听器与人工耳蜗分别适用于不同的患儿,它们既有相同之处,也有不同之处。相同之处在于,两者都是通过特殊的电子线路来处理外界声音,使人体接受声信号刺激,都是一种辅助听力设备。不同之处在于,助听器类似扩音器,将声音进行放大,使患者得到部分听力补偿。但是对重度或极重度感音神经性耳聋患者没有明显效果,这是因为助听器无法使已经病变受损的听觉器官重新工作。助听器适合于轻度和部分重度耳聋的患者。而人工耳蜗适合于部分重度和极重度的耳聋者,这部分人使用助听器起不到任何作用。人工耳蜗可代替病变受损的听觉器官,将声音编码成电信号,直接刺激听神经产生听觉,所以人工耳蜗是这类患者重获听觉的最佳选择。
无论是配戴助听器还是植入人工耳蜗,都要经过一定时间的适应期以及较长时间的康复训练,才能达到较为理想的效果。
如何让自己变成内心强大的人
我觉得比较好的交往关系是互相熏染,互相学习,个体有什么优点,以身作则,示范与人。所以这儿论述的内心强大,不涉及那些深深低卷入社会竞争,每天你高我低地互相竞赛、获得位势优势、心理优势的情况,我主要谈谈基本上没有恐惧和抑郁,能平和立于世的情况。
如果对社会竞争的强大有兴趣,有关经验的文章太多,我认为这不是内心的强大,而是“外心”的强大。例如社会上通行的煽动人亢奋的佛学大师、算命先生、传销、理财专家、奢侈品销售员的那些信息,不属于这里论述的范围。
从当前中国的年轻一代的大趋势来看,科学思维应该说正在逐步成为大家意识运动的主流。客观、冷静、理性、平和、基于事实、逐步自觉自主,不管是针对技术、设备,还是经济、社会、文化,将在年轻一代,替代上几代人的斗争意识,成为中国社会的主导社会意识。
当然,我也观察到,仍然有许多年轻人,恐惧和抑郁的意识状态很频繁地出现,这是一种意识脆弱、内心脆弱的表现。一般来说,遇到某些事儿的时候,就会 觉得抑郁,或恐惧而暴躁、暴怒。如果能克服解决,人生会更加健康。这也是让内心强大的主要价值:身心更加健康。当然,可能会更有社会竞争力、获得的社会生 活会更好一些。
怀孕三个月检查哪些
1、地贫基因筛查
通过血常规检查基本上能检出,男女双方都要做。若结果显示为阳性,需要进一步做基因筛查确诊。
2、唐氏筛查
一般是在孕16-21周即孕中期,通过血检进行唐氏综合征筛查。但35岁以上孕妇,在孕18-21周最好做羊水穿刺,确认胎儿是否有染色体问题。
3、血常规
在医院建立档案册(大约孕16周)时做一次,到了孕晚期再做一次,与第一次血常规结果作对照。正常值是100g/L-160g/L,轻度贫血对准妈妈及分娩的影响不大,重度贫血可引起早产、低体重儿等不良后果。
4、血糖
整个孕期体重增加12.5公斤左右即可,但现代的孕妇往往营养过剩,在孕24-28周进行血糖筛查,孕妈咪是否有孕期糖尿病的征兆可以有所了解。
5、G6PD筛查
G6PD缺乏时,若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物,红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。
6、血型检查
如果准爸爸为A型、B型或AB型血,准妈妈为O型血,生出的小宝宝有ABO溶血的可能。如果准妈妈为Rh阴性,在生产前医院还要预先备好Rh阴性的血液,一旦分娩时发生意外,就能够及时输血。
7、梅毒淋病艾滋筛查
分娩前必查。万一产后出现感染,可以分辨是否为医疗感染。
8、肝、肾功能
主要是检查准妈妈有无乙肝、丙肝、肾炎等疾病,怀孕时肝脏、肾脏的负担加重,如果上述指标超过正常范围,提示肝、肾功能不正常,怀孕会使原来的疾病“雪上加霜”。
社区医疗的发展对乳癌防治有哪些推动
社区医疗的推出和进一步的普及,对乳腺癌的预防肯定是有很大的好处。
首先就诊的方面不像现在这样要到大医院排队,很长时间才能看上病,就在社区。同时社区医生的水平还有待提高,我们重视,去普及,将会使得社区医生的专业水平逐步提高,这样对乳腺癌的早期发现有很重大的推动。
有一个国家十一五的支撑项目,题目叫《基于社区的乳腺癌不同筛查方法的比较》。主要是希望通过大量的社区筛查,并对社区筛查的方法进行比较,找到一个比较适合中国的乳腺癌普查方法,从而进一步提高乳腺癌的存活率,这个方法正在酝酿,正在实施。将来要给参与的社区医生进行培训,使他们进一步提高乳腺癌防治的意识和防治水平。
发展社区医疗是作为国家试图解决所谓看病难的重要举措,事实上在医疗层面有两个比较主要的:三级甲等医院、专科的医院主要面临比较疑难病症的攻关,新的方案研究,和教学、指导。普查等工作,更多的希望通过社区医疗,更好地让女性朋友能够有定期的咨询、检查的机会,专科医院医生可以定期去社区,就像孙教授说到的,可以有一些培训,有些工作不一定需要去大医院,不是所有的朋友都去协和医院,都去挂孙教授的门诊。
国外对乳腺的普查比较普及,因为他们大多数有医疗保险,有极少数没有的,他们会进入社区做工作,让他们来进行乳腺癌的检查。
将来中国应该加强这方面的工作,起码在高危人群应该是免费做普查,但是现在还达不到这个要求。我们现在做的工作,国家十一五项目给的几百万经费,这个还不能说工作的启动,全民普查还差得很远,希望通过这个研究工作得出比较标准化的筛查方法,将来呼吁全社会进行筛查,这是一个过渡。
基因检查能够查出癌症吗
目前已经发现,有些肿瘤的发生和发展与基因有 关,这些异常的基因还可能影响到治疗及其效果,深 受癌症困扰的癌症病人及其亲属朋友对其更为关注。 有些“专家”或个别机构利用这一点,宣称通过基因检 查,一滴血或者唾液就能让你知道自己将来会不会受 癌症甚至糖尿病、高血压、老年痴呆、肥胖、乙肝的困 扰,他们纷纷在各种健康体检项目中,针对有经济实 力的人群推行含有基因检查的“白领套餐”、“粉领 套餐”。其实,现在少数医院里应用的基因筛查,主要是 针对一些由个别基因突变引起的罕见遗传性疾病,还 有极少一部分基因分析在预测......
哪些人需要做耳聋基因检查
遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50%。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋,聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单,只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3~7个工作日即可知道结果。
线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查,已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高,占40%以上。
哪些人需要做耳聋基因检查
1、夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者。
2、已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇。
3、耳聋青年面临婚恋时,想规避生育聋儿风险的。
4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。
5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。
遗传性耳聋的预防方法
由于耳聋具有遗传性的特征,聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导可以避免再次生育一个聋儿。近亲结婚,仍然要避免。对于已经有了一个聋儿的家长,要第二胎之前,要进行聋病基因诊断,家长及聋儿均应进行检测,这样可以指导生育第二胎,可以获得生育一个正常听力儿的机会。
目前,我们又倡导对于每一个新生儿在进行听力筛查的同时进行基因筛查,以便每一个新生儿在其成长的过程中,父母清楚其内在的优势和劣势,能够做到清楚科学地应对由于本身基因缺陷而面临的听力危机,可以有效地避免不良因素的干扰,保证孩子在一个健康的听力状况下成长。
因此,当对遗传性耳聋的了解越多,具有预防遗传性耳聋的能力就愈大。加强宣传和科普知识对于预防遗传性耳聋是一个非常有效手段。
以上就是关于遗传性耳聋的预防方法,如果有耳聋的患者,正准备要生育宝宝,一定要咨询相关专业医师,再做生育的计划。