基因检测争议中行进

基因检测争议中行进

只需一滴血，就可测出你未来可能患的疾病，这就是基因检测。

记者日前从内蒙古自治区医学会第一届健康管理学分会上了解到，基因检测已经被内蒙古的不少高端人群所接纳，但也有部分人质疑基因检测的科学性。

一滴血就可预测疾病?

"实际上，它就是一种体检方式，只不过它是在疾病发生前，就能检测出你对某种疾病的易感性。"国家干细胞基因工程产业基地、天津协和基因检测健康管理中心内蒙古大区的负责人吴凯对记者解释说。

据吴凯介绍，基因检测服务就是通过采血、口腔脱落细胞等方法获得客户的细胞样本，由实验室对客户细胞内的遗传基因进行检测和分析，评估客户与普通人群相比面对相同的环境，是否更易感某种疾病，以帮助客户针对易感疾病进行系统预防。

"比方说，针对胃癌，通过基因检测，可以了解到我们和普通人相比，是否更易感这种疾病，如果易感，我们就可以在没有生病时通过营养膳食、合理运动等方式对胃癌进行系统预防，通过关注胃癌早期信号和定期接受胃镜检查等实现早期发现、早期诊断和早期治疗。"吴凯进一步举例说明。

吴凯对记者说，一些发达国家的基因检测服务应用得比较普遍。"美国每年都有400-500万人接受这项服务。通过基因检测，美国家族性肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌发病率降低了70%。"

"随着我们国家对基因检测技术的宣传普及，以及人们疾病预防意识的不断提高。一定会有越来越多的人接受这项服务。"吴凯自信地说。

高收入群体成主要客户

11月6日，记者在协和基因包头检测中心看到，虽然前来咨询的人并不多，但咨询电话却是络绎不绝。工作人员告诉记者，他们开展这项服务已经有半年多了，已经在包头和呼市为20多位客户做了基因检测服务，这些人群大都是高收入群体，也有个别海归派人士。总之，高收入、高学历是目前基因检测的主要群体。

在记者停留的片刻，恰巧一位妈妈上门来做咨询，想给5岁的孩子做基因检测，仔细询问了价格和检测的项目后这位妈妈表示近期带孩子来。据这位女士讲，她周围的一些家长都想给孩子做个基因检测。"现在每家只有一个孩子，都想为孩子的健康买一份保险，不怕一万只怕万一嘛，如果真能预测到孩子将来可能出现的一些病，也好给孩子提前预防呀!"

记者了解到，与这位女士持同样心情的家长大有人在，现在很多家长都想给自己的孩子做基因检测，为自己的孩子健康提早做准备!

另外记者发现，根据检测项目的不同基因检测价格也不一样，目前，基因检测可以测试出115种疾病的风险系数，包括第一类心血管和分泌类疾病，第二类肿瘤类疾病和第三类自身免疫和炎症。记者了解到，测试其中一类疾病的价格大约在3000多元，而三类全部检测则需近万元。

对于一个普通的家庭来说，这个价格并不是不能承受之重。而为何基因检测却不能快速普及呢?对此，吴凯一点也不着急，他说，"前几年我们在内蒙古做脐带血干细胞造血时，很长时间都没有家长敢来尝试，全内蒙古一年大概才有三四个客户，发展到现在基本人们都知道了这一好处，说明这就是一个意识的问题。相信基因检测随着时间的推移和媒体正面的宣传，一定会走进内蒙古普通百姓。"

基因检测遭遇负面威胁

"除此之外，还有一个无形之手在影响着人们的评判。"吴凯讲，本来基因检测是一个新事物，民众对其不了解，再加上网络上出现了一些负面报道更无形中歪曲和误导了科学的真实性。其实目前基因检测这个行业是存在鱼龙混杂现象，也滋生了一些代理机构，也有人质疑其的商业操作模式，其实这是任何一个新事物出现遇到的必然阻碍。

记者从网上查阅后果然发现，在百度或者google的新闻资讯里搜索关键词"基因检测"，结果有相当一部分是基因检测的负面文章和对基因检测的质疑，更有甚者将基因检测喻为"街头算命"。

检测缺乏政策和标准

内蒙古的市民又是如何看待这个新鲜事物的呢?11月7日、8日，记者分别在包头、呼市两地做了调查，大多数人没听说过基因检测能预测疾病。

"国外很多好的东西，到了国内往往会水土不服。基因检测这个代表着当今世界最尖端的科学技术，被誉为本世纪最有魅力的朝阳产业，怎么就沦落为‘街头算命’呢?"包头一位医学界人士义愤填膺。

这位医学界人士从渠道方面解释了基因检测的"民间路线"：目前基因检测的商业模式大部分依赖分销代理商，然而罪魁祸首在于"政策"，基因检测行业既没有任何政策也没有任何标准，属于三不管，正规公司的主流推广的通道被堵塞，没办法上电视广告，没办法上平面媒体，甚至网络广告发布都被拒绝，但是基因检测又恰恰需要大力教育宣传的，断了这条路，代理商们将产品积压在手里，只好走歪路邪路，因此出现了部分代理商对基因检测功能夸大其辞，这些都是在挖掘潜在市场的路线中采取的不正当手段。其实，这并不是基因检测本身的问题，而是政策的问题。

医学预测

可能改变健康产业形态

基因检测是一种预测手段，而非诊断。因此，它只是在不知不觉中扭转着人们对疾病、对健康的传统观念，有了病再去治，还是提前把钱投入保险做后期储备?

"随着人们健康意识和科技意识的普遍提高，‘基因检测’将成为一个新型的行业受到广大市民的认可，相信更多的内蒙古人也会走进健康体检中心进行基因检测。"国内知名学者、海外归国专家朱卫彬在接受记者采访时表示。

业内人士认为，从整个健康产业看，基因检测是保障人类健康的一部分方法，但却是关键的一部分，它正在引导预测医学的发展，并从根本上改变着医疗产业的形态，同时也将改变整个健康产业的形态.

唐氏筛查高风险

关于唐氏筛查的结果，国际上通常以1/270的概率来界定高风险和低风险，也就是说高于1/270就属于高风险，但即使是检测结果高风险之中，也只有1%左右的胎儿真的是唐氏儿，同时值得注意的是低风险也有万分之一左右的唐氏儿概率。

一般来说有三种人对于高风险值需要提起重视。

第一种是检测高风险加30岁以上大龄初产妇;

第二种是检测高风险加双方有家族病史的人群;

第三种是检测值大于1/270的人群。

唐氏筛查高风险怎么办?我们需要确诊是否为唐氏儿。

第一是羊膜穿刺，属于手术，存在千分之一的流产风险，检测结果可以100%确定是否唐氏儿，还可以附带检测其他基因疾病;第二种是近些年流行的无创基因检测，这个检测的科学性和有效性饱受争议，而且检测的结果还是一个概率值，如果仍是高风险还要再做羊膜穿刺手术确诊，费用一般在两三千元。

基因检测耳聋早发现

SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。此类耳聋的特点是出生时听力多正常，生长过程中听力在诱发因素的刺激下呈波动性的下降，最终发展成重度耳聋或全聋。

此类聋人一般在首次或多次听力下降发生后才会就诊，对于此类听力下降可以按突发性耳聋进行挽救性治疗，治疗及时的情况下部分患者听力会有不同程度的恢复。治疗后还要对患者进行预防听力下降的指导，如避免头外伤、剧烈体育运动、禁止倒立、预防感冒、尽量避免用力咳嗽和擤鼻等。在新生儿，如果通过基因筛查发现并通过颞骨CT证实个体患有大前庭水管后，则可以对其家长进行预防指导。

致聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测，发现是否有致聋基因，从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。目前研究表明，耳聋患者中约50%的耳聋为遗传性耳聋。

GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为PDS基因(即大前庭导水管，在我国接近20%)和线粒体DNA A1555G 突变(1%～2%)。确诊为遗传性耳聋的患者，如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人，就可以有效降低生育聋儿的风险率。

举例来说，目前约21%的耳聋者是上面所提到的 GJB2相关性耳聋，如果这21%里的耳聋者相互之间婚配,即双方都是GJB2基因突变导致的耳聋，那么他们生育的下一代100%是聋儿;如果GJB2相关性耳聋者从余下的80%耳聋者(即非GJB2相关性耳聋者)中选择配偶的话，那么生育聋儿的风险性将大大降低。

基因检测的病种类有哪些

基因检测的病种类型：

(1)、D类34种：Graves病、桥本甲状炎、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、系统性红斑狼疮、慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化、 I型糖尿病、 Vogt-小柳原田综合症 、类风湿性关节炎、尿毒症、 Iga系肾病、非Iga系膜增值性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感型肾病、肾癌、发作性睡病、哮喘、骨关节结核、克罗恩病、再生障碍性贫血、Hiv感染和艾滋病、过敏性鼻炎、牙周炎、膀胱癌、食管癌、结肠癌、直肠癌、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎。

(2)、E类9种：心脑血管疾病易感基因检测(包括原发性高血压、高血脂、冠心病、动脉粥样硬化、出血性脑卒中、缺血性脑卒中、房颤、老年痴呆、高血压合并左室肥厚)

(3)、F类5种：糖尿病及其并发症易感性检测(包括Ⅱ型糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并发症、Ⅱ型糖尿病神经病变)

(4)、Gc类13种：男性肿瘤易感基因检测(包括肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等)

(5)、Hc类15种：女性肿瘤易感基因检测(包括乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等)

(6)、X类5种：胰腺癌、Ⅱ型糖尿病足、过敏性紫癜性肾炎、老年性白内障、慢性支气管炎。

(7)、Y类5种：内源性高甘油三酯血症、高胆固醇血症、IIb型高脂蛋白血症、高脂血症人群的膳食干预敏感性

(8)、美丽一号M1——健康美容基因检测

(9)、美丽二号M2——肥胖易感基因检测

孕妇产前易感基因检测：子痫，妊娠性高血压，唇腭裂，胎盘早剥，子宫肌瘤，乳腺癌，妊娠性糖尿病等。

基因检测有哪些方法

基因检测的方法不胜枚举，基本的步骤是样本的获取(包括血液、唾液、组织样本等)——处理(如DNA的提取与纯化、文库构建等)——序列测定——序列分析——结果解读——报告撰写。广泛应用的核酸序列测定方法是直接测序法，目前最先进而且被广泛使用的方法和仪器有第一代的Sanger测序法，第二代的高通量测序法(如美国Illumina公司的Hiseq测序仪和华大基因子公司CompleteGenomics开发的测序方法)等。目前也已出现被称为第三代测序技术的方法，如单分子实时DNA测序法。

第一代：sanger测序

第一代的Sanger测序技术的优点是，测序读长长，能达到800-1K bp，且测序用时短，只需要几十分钟即可完成一次测序，测序准确度高，目前仍是测序的金标准;缺点是通量低、成本高。

第二代：高通量测序(NGS)

第二代测序技术的优点是测序通量和效率高，成本低廉;缺点是测序读长普遍较短，且用时较长。以目前应用最为广泛的测序仪之一的illumina公司Hiseq2000测序仪为例，其一次测序的数据产出量可达500 Gb，但读长为100 bp，且需要耗时14天左右。而Life technology公司的IonProton测序仪是边合成边通过反应体系电位的微小差别来测定碱基序列。

第三代：单分子/纳米孔测序

由于第二代技术存在短读长和耗时长的缺陷，人们希望第三代测序技术能解决这些缺陷，所以第三代测序技术在长读长和短耗时出发，目前尚未完全成熟，市场应用面还不算广，而且各种测序仪之间差异较大，测序原理也是各出奇招。如Pacific Bioscience公司则是通过在PCR合成DNA的过程中，用显微镜检测由荧光基团标记的dNTP反应后释放出的荧光来测序。而一直未投产的牛津大学研发的测序仪，则是通过检测由核酸外切酶剪切DNA时，“掉落”到检测微孔的核苷酸来测序。

哪些人需要做耳聋基因检查

父母都希望自己生下的孩子是健康的，但是，生下的孩子是有缺陷的情况却时有发生，其中，生下的孩子有听力方面的缺陷更是成为焦点。

从2012年4月开始，北京市政府应用耳聋基因检测芯片为全市新生儿进行筛查，随后许多地方也开始陆续进行此项筛查。生物科技已经在民生大众中广泛应用。这种技术，只需几滴血，花费时间和金钱也不多就能找出许多跟耳聋相关的基因。

进行筛查的目的是防止此类现象的发生，中国聋人群体中携带线粒体基因突变的个体占到4.4%，后代携带此类基因的可能性较大。如不能及时筛查和预防，其家人也会有机会因为使用药物而致聋。

耳聋基因检测芯片的出现，可以避免潜在的药物性致聋，实现了对聋人及其亲属、已经生育了聋儿的听力功能正常夫妇进行指导，降低生育聋儿的几率。

通过上述内容介绍哪些人需要做耳聋的基因检测，相信大家现在应该了解哪些人需要做耳聋的基因检测了。许许多多听力功能正常的人有条件的话也是可以做个基因检测来预防此类现象的发生，出现听力功能异常时一定要到专业的医院检查治疗，找到致病根源，同时在生活中也要多学习相关的预防知识，避免悲剧重演，同时也要保持乐观稳定的情绪。

无创产前基因检测与羊水穿刺有什么区别

传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。而羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使流产风险提高0.5-1%。相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法，无创产前基因检测具有无创、安全、早期、准确等、优点。

1.无创：只抽取5mL母体外周血

无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。

2.安全：避免胎儿宫内感染及流产

传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法，会使胎儿宫内感染和流产风险提高，而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点，能有效保障母婴安全。

3.早期：孕12周即可接受无创产前基因检测

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周，而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周，能够更早的检测出结果并做出相应对策。

4.准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上

经过华大基因的严格测试，在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，具有准确性的优点。

遗传疾病基因检测

这些常见病确实有一定遗传性

1.脱发

随着年龄增长，越来越多的男性会受到脱发的困扰，据报道，30岁、50岁、70岁前出现脱发的概率刚好分别约为30%、50%、70%。

2.糖尿病

无论是1型还是2型糖尿病，遗传因素都是影响患病风险的重要因素。家族中没有糖尿病史的人，患1型糖尿病的风险仅为0.4%，而1型糖尿病患者后代患糖尿病的风险平均约为6%。如果父母中有一方有2型糖尿病，子女发生糖尿病的可能性约为40%。如果父母双方都有糖尿病，那么子女患糖尿病的可能性会更大。

3.痛风

如果父母患有痛风，子女患痛风的可能性也会大于其他人。

通过养成良好的生活习惯，可以降低得癌症的风险，但不可否认的是，部分癌症，也有一定的遗传性。美国癌症协会认为，5%～10%的癌症和遗传有关。那家人得了癌症，如何才能确定这是不是遗传性癌症呢？先要弄清楚3个问题。

1.患病的是谁？

在亲属中，是不是有两人以上患同一种或者相关癌症？患者和自己的亲属关系越近，对自己的影响越大。如果患病的是至亲，比如兄弟姐妹、父母等，那么就要注意相应的风险了。

2.患病者的年龄？

诊断出癌症时的年龄越小，那么癌症的家族遗传倾向就越大。如果是60岁以上的两个亲戚得了不相关的癌症，那很可能和遗传没有什么关系。但如果有亲人年纪轻轻，比如20岁，就患上了结直肠癌，就要引起重视了。

3.患什么类型的癌症？

经过努力，科学家们已经找出了一些可能会出现家族史的癌症，包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌和鼻咽癌等。因此，如果家族中有多人患有同一种癌症，那么确实要提高对这种癌症的警惕。不过遗传具有复杂性，隔一代甚至更多代遗传的情况也并不少见。

光看亲戚的疾病史可能还不够，想知道自己患某种癌症的风险是不是比别人高一些，基因检测或许能对你有所帮助。

基因检测有什么用？

如果基因发生了故障，有一定概率会影响到人体细胞的正常活动。基因检测可以辅助我们提前知道身体的是否有发生故障的风险，为预防和检查癌症提供帮助。如果基因检测出患癌高风险，意味着在同样的环境中和生活习惯下，你可能比别人更容易得癌。当然，疾病的发生往往是非常复杂的，基因只是众多因素中的一个。检测显示患癌的风险高，但你能保持一个良好的生活习惯的话，未来不一定会得癌。

基因检测更多的是作为一种生活预警，督促你养成良好健康的生活习惯。

1.多运动

运动可以提高身体素质，特别是免疫系统功能及调整身体激素分泌，这些都对癌症的预防有重要作用。研究表明运动能显著降低患肠癌和乳腺癌的风险，和一般人群相比，患病风险会降低12～24%。

2.戒烟

吸烟是导致咽喉癌、肺癌的重要因素。为了你和家人的健康，建议戒烟。如果是癌症高风险人群，戒烟更是刻不容缓。

3.均衡饮食

注意每天都要吃水果蔬菜，饮食上少糖少油。烹饪方式的选择上，多吃蒸煮炖拌，少吃煎炒烹炸。同时不吃霉变的食物，少吃咸菜等腌制食品。

4.做体检

如果你有非常明显的家族癌症史，不用恐慌。你只是需要比其他人更重视体检，有时还要在医生的建议下，增加相关检查的项目和频率。健康无恙当然最好。万一有异常，及时检查也能帮助我们早发现、早处理，把疾病的危害控制在最小。

定期体检可以帮助我们全面、及时地了解自己的身体。可以到医院相关科室，在医生指导下，一起进行体格检查、病理检查、影像学和基因检测等，结合医生的建议进行预防和诊断。比如乳腺癌可以做钼靶或乳腺超声，胃癌可以做胃镜，肠癌可以做肠镜等。

唾液测出孩子天赋吗

唾液测出孩子天赋?

“一口唾液，就能测出孩子的天赋。家长可以有的放矢地去开发孩子的天赋和潜能，不用尝试那么多的兴趣班来挖掘特长。”最近一段时间，很多人的朋友圈都被这么一条信息刷屏了。

“如果他有运动基因，他可能是下一个博尔特;如果他有音乐基因，你可能把他培养成肖邦……”类似的广告词让不少家长怦然心动。最近有一种检测在妈妈圈流行起来，那就是儿童天赋基因检测。据称，一口唾液，就能测出孩子的天赋。

不过，家长们也有点犯嘀咕，真的只需要提取一点口腔黏膜细胞或唾沫，再交上一笔不菲的费用，就能知道自家孩子是否“天赋异禀”吗?

只用唾液就能检测出基因?

唾液中口腔黏膜细胞具有完整DNA序列

在网上输入“天赋基因检测”，显示搜索结果28万个。据宣传，天赋基因检测是针对0—18岁人群进行的基因检测，通过棉签进行唾液采集，就可以检测基因，确定某人是否有“某些领域的天赋”，从而“让孩子茁壮成长”“赢在起跑线上”。这听上去十分诱人，让很多想为孩子早作打算的家长心向往之。

在上海一家资质正规的进行“天赋基因检测”的公司网站上，这样解释了检测原理：用棉签蘸取一点唾液可以收集到多达1万个细胞，可从中分离出11种不同的基因。他们能从遗传密码中提取有关孩子智商、情绪控制、注意力、运动能力等多种信息。

利用一点唾液就能进行基因检测，真的靠谱吗?

北大医院实验中心马祎楠副研究员告诉科技日报记者，从理论上讲，DNA可以从身体的任何细胞中提取。但口腔黏膜的上皮细胞具有代谢旺、更新快、易脱落的特点，可以自然脱落到唾液中。这样的细胞具有完整的人类基因组DNA序列。而且相关实验结果表明，分别利用来自唾液里的DNA与血液里的DNA进行聚合酶链式(PCR)反应，二者测序结果完全一致。“之所以用唾液采集是因为比血液方便得多，而且不具备破坏性，免得小朋友受苦，因此用前者进行基因检测顺理成章。”

基因检测真能测出天赋?

基因与天赋关系目前尚无任何科学定论

虽然用唾液检测基因是可行的，但用唾液检测孩子是否具有天赋，却没有任何科学依据。世界卫生组织专门负责“儿童和青少年健康”方面媒体联络的新闻官员表示，到目前为止，她没有听说过基因检测可以预知一个孩子是否有音乐、绘画等天赋。

“目前我们的基因技术和应用方向更侧重于疾病与基因的关系，疾病与基因的关联是确凿的。儿童天赋与基因到底有无关联，还需要进一步探索和论证。”马祎楠认为，孩子的成长是基因和环境共同作用的结果，环境的作用甚至更大。就算基因能检测出孩子在音乐、体育、美术等方面具有天赋，也需要有人“领进门”，需要刻苦练习，没有一蹴而就的事情，另外还要顾及到孩子的兴趣所在。“只通过简单的唾液检测就断定孩子是否有天赋，是完全不靠谱的一件事。”家长不妨将其当成一个有趣的测试，但绝不能因此就给孩子贴上标签。

在天津欧德莱生物医药科技有限公司常子嵩博士看来，科学上从来没有一种基因是天赋基因。“市面上的某些天赋基因检测项目，很可能不过是对一些基因功能相关性研究成果的一种曲解，个体发育是遗传因素和环境因素共同作用的结果。但很多基因位点跟真正表现出来的性状之间的相关性并不是想象中的那样明显。基因和天赋的关系，目前科学上没有任何定论。”因此一些公司推出的天赋基因检测属于消费型检测产品或娱乐型检测产品，科研人员不支持也不鼓励。“尤其希望媒体不要推波助澜，千万别误导家长”。

但他也表示，虽然说用唾液检测孩子的天赋科学依据不足，会对整个行业的形象起到一个负面的影响。但有时候我们确实需要这些消费级、娱乐级的产品替我们去做一些市场开拓性工作。对于整个行业来说，它们存在的价值和功劳，不能一概抹杀掉。只是希望消费者保持一颗理性的心，切勿盲目追捧。

乳腺癌风险基因检测的意义

及早了解乳腺癌的发病风险：基因检测通过检测与乳腺癌相关的位点，能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者，可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素，延缓或阻止乳腺癌的发生。

指导个性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素，对于基因检测结果显示乳腺癌高风险的更是需要避免相关的不健康生活方式。保持心态平和，维持内分泌相对平衡，均衡膳食，避免不良环境等。

辅助乳腺疾病的诊断：遗传检测(风险的高低)可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段，其结果可以为医生提供一维判断的依据。

指导合理用药：尤其是雌激素相关药物的安全使用

帮助预测后代患病风险：约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。

什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)呢

家族性腺瘤性息肉病（FAP)是一种常染色体显性遗传病，特点是结直肠中存在成百上千的腺瘤性息肉，如果肠段不切除，必然进展为腺癌。诊断标准有：①100个或以上的结直肠腺瘤；基因胚系突变；③有FAP家族史或年轻患者发现任何数目的腺瘤。需进行FAP筛查的人群包括基因突变携带者，或父母患病、但未进行基因检测，或检测结果无信息的所有儿童，应当从10~15岁时开始进行乙状结肠或结肠镜检查。如在患者或家族中检测到基因突变，应当根据基因检测的结果决定需要筛查的亲属人群。一旦发现腺瘤，应当每年一次或二次进行结肠镜检查，直到合适时机进行结肠切除。无法进行基因诊断时，应当每1~2年进行内窥镜检测持续监测,直至40岁。如果FAP仍不明显，则应监测至癌的平均发病年龄。

如何筛查地中海贫血

如何筛查地中海贫血?做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。