先天神经管畸形怎么回事？

先天神经管畸形怎么回事？

神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。根据1986-1987年29省市自治区出生缺陷监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高。

1.遗传因素：无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关：①发育调节基因及转录因子类基因;②原癌基因和抑癌基因;③生长因子及其受体基因;④蛋白激酶C相关基因;⑤同型半胱氨酸代谢相关基因;⑥其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。

2.妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。女性胚胎对该激素要求比男性高，故女性无脑儿约占总无脑儿的70%左右，脊柱裂女性占55%～60%。

3.维生素B12和叶酸缺乏可以影响神经管闭合。

4.妊娠早期剧烈呕吐或妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时，可以影响神经管闭合。

无脑儿能活吗

可以肯定地告诉大家，无脑儿是不能活的，因为无脑儿是神经管畸形的一种，所谓无脑儿，是指大脑完全缺失，包括头皮，颅盖骨也缺失，只有基底核等由纤维结缔组织覆盖，而这样的宝宝就算真的出生了，出生后不久也会死去，无法成活，长痛不如短痛，各位父母一定要好好考虑。

胎儿出现神经管畸形其主要决定于孕早期，也就是怀孕的前三个月，这段时间是胎儿神经管分化成形的时间，造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期，做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。

哪些原因会诱发神经管畸形

神经管畸形是在胎儿脊柱和大脑发育过程中，神经管发育障碍引起的各种畸形的总称。神经管畸形包括无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出及智力低下等。
无脑儿在分娩过程或者分娩后会迅速死亡，而其他类型的神经管畸形儿则有可能存活下来，但日后会给家庭和社会带来巨大的损失。
导致神经管畸形的原因中遗传因素占60%，环境因素占40%，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中七致病作用，妇女体内的叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。神经管畸形属于多基因遗传病，有多个基因与也算代谢有关，但这些问题积累到一定的数量时就会发病。
我国神经管畸形儿的发生率为0.2%-0.4%，有神经管畸形儿家族史的家庭出现神经管畸形的概率会增高。还有这些情况下，神经管畸形儿的出现率会增高。
（1）孕妇使用过抗癫痫药物
（2）体重严重超标或者患有糖尿病
（3）孕妇早期发热、睡热炕、使用过电热毛毯、洗过热水浴或者桑拿浴。

为何产检时要测甲胎蛋白

甲胎蛋白检查并不是每个准妈妈都需要做，但如果有条件的准妈妈，建议还是做甲胎蛋白测试。因为这项检查对孕妇来说很重要，可以筛查胎儿一些主要的异常，再确定是否需要做羊膜穿刺等项目。

1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白(AFP)是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显着升高，因此它在胎儿神经管缺陷(NTD)筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。

羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神经管缺陷，若结合超声检查，能够显着的提高(可达到92.8%)胎儿神经管畸形的诊断。通过产前筛查，可及早发现胎儿神经管畸形，降低畸形儿的出生。神经管缺陷中最为常见的是无脑儿、脊椎裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴随脑积水。

若胎儿为无脑儿，可发现孕中期血清甲胎蛋白(AFP)升高，B超检查颅骨不显像。孕中期筛查准妈妈AFP也有助于诊断胎儿是否为脊柱裂。

2、诊断唐氏综合征。AFP降低可见于唐氏综合征，所以AFP也常作为唐氏综合征的检测手段。

3、了解胎儿成熟度。由于羊水中及准妈妈血清中AFP值与妊娠胎龄有一定关系，所以可推测妊娠的年龄，了解胎儿的成熟度。

4、诊断其他疾病。死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP也可升高。

胎儿畸形有什么征兆吗 胎儿畸形的表现

最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。

主要包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。病人以心血管畸形唯一的临床异常。

单纯唇腭裂主要为多基因遗传。环境因素常影响唇腭裂的发病率。比方说父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。

出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。

在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，特别是在北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%～50%左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见。

神经管畸形的检查

事实上，对于神经管畸形的检查还是有比较多的。在宝宝出生之前，就可以进行检查了，有两种方式，分为非侵入性方法以及侵入性方法。非侵入性方法有胎儿形态观察，如进行超声、X线、磁共振等的检查，可以查出无脑儿和脊柱裂畸形。还有，还可以进行生化及胎儿组织分析，主要有以下的检查。第一是母血清生化指标检测，如绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌二醇、妊娠相关蛋白。第二是母血中胚胎细胞富集分析。第三是宫颈灌洗液中胚胎细胞富集分析。而侵入性方法有羊膜穿刺，胎血分析，绒毛活检以及胎儿皮肤、肝脏、肌肉活检等的检查方法。

但是注意的是，这些检查都是需要到医院由专业的医护人员进行，自己在家是没有办法做的。所以，孕妇应该要定期到医院进行检查，这样才能够及早发现一些疾病，及早进行治疗。

唐氏筛查什么时候做比较好

医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险，那么在生活中还需要做些什么预防胎儿畸形呢?首先建议大家每天服用一定剂量的叶酸!

叶酸这种基本的营养物质是维生素B族的一种，也叫做维生素B9，对准备怀孕的妈妈和准妈妈都非常重要，因为它有助于预防神经管缺陷(简称NTD，也叫做“神经管畸形”)，包括脊柱裂和无脑儿等非常严重的出生缺陷。给宝宝创造一个安全的发育环境，有效预防胎儿先天性神经管畸形。

唐氏筛查什么时候做呢?根据医生建议唐氏筛查的最佳时间是15~20周做比较好，以上就是本文对于唐氏筛查什么时候做的简单介绍。唐氏筛查对于预防唐氏综合症有很好的效果。

神经管畸形

神经管畸形是怎么回事呢，在我们生活中，想必大家对于神经管畸形还是有一定的了解的吧，那么大家知道神经管畸形筛查是怎么样的吗，神经管畸形原因是什么呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

神经管缺陷的儿童(DNT)是指脑或脊髓畸形的儿童，在3个月内怀孕，胚胎发育时，神经管闭合过程影响胎儿脑部或脊髓畸形的生产，会对孩子形成神经管缺陷。

DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会造成沉重的负担。DNT是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的DNT高发国家。目前DNT的防治已被高度重视。

病因

研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。

神经管融合第一次出现在第22天，位于第三体节的水平，即未来脑干形成区域融合是视原基、脑干和视原基头部和尾部的两个方向。在胚胎发育的三分之二十天26天，前神经管闭合，闭合不完整，将形成颅骨骨折，无脑畸形。神经管在胚胎发育期六分之二十天30天的闭合，如果闭合不全是脊柱的形成。

临床表现

DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。

1.无脑畸形

无脑畸形是一种严重的DNT，主要表现为脑的全部或大部缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴胸骨，口半张开，耳郭很厚，前突出于头的两侧，呈非常奇特的“蛙状脸”。可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。孕期几乎都伴有母体羊水过多。

2.脊柱裂

(1)脊柱裂伴有脊髓脑脊膜膨出

多发生于腰骶部，亦可见于背部。肿物为圆形，可能大如橘子，里面除脑脊膜和脑脊液之外，还有神经组织。外面盖有很薄的皮肤，在中心区可能只盖有半透明的脑脊膜。在新生儿，有时只有肉芽组织，很容易有溃疡形成。

脊髓组织成肿瘤的上部，神经纤维广泛分布于肿瘤中，然后从下一部分的脊髓到脊髓。脊髓、神经、脊髓、脊椎肌膜和皮肤常在一起。一些脊髓突出没有胶囊的孩子，没有皮肤覆盖，外翻畸形，脊髓。

这类患儿几乎都有下肢瘫痪和大小便失禁，有些患儿并发脑积水。骶部脊髓脑脊膜膨出发生在腰骶丛出口之下，下肢就没有瘫痪，但大小便仍失禁，新生儿啼哭时可见滴尿，在男婴则不能正常射尿。

(2)隐性脊柱裂

这一类畸形很多见，只有脊椎管缺损，脊髓本身正常，因此没有神经系统症状，对健康没有影响。以往曾认为本病与遗尿或其他泌尿道疾病有关，但实际上隐性脊柱裂的发生率在正常小儿与有泌尿道疾患的小儿中是相仿的。

缺损部位的皮肤上面常有一些异常现象，如一撮毛、小窝、痣、色素沉着、皮下脂肪增厚等。缺损上面可能有先天性囊肿或脂肪瘤。

(3)脊柱裂伴有脑脊膜膨出

在脊柱缺损部位有囊状物，较多发生在腰骶部。肿物为圆形，可能长得很大，里面只有脑脊膜和脑脊液，没有脊髓及其他神经组织。单纯脑脊膜膨出的患儿没有瘫痪或其他神经系统症状。囊壁外面如为正常皮肤，肿物很少继发感染。如囊壁很薄或已破溃，则往往形成脑脊液漏或合并感染。

孕妇为什么测甲胎蛋白

甲胎蛋白检查并不是每个准妈妈都需要做，但如果有条件的准妈妈，建议还是做甲胎蛋白测试。因为这项检查对孕妇来说很重要，可以筛查胎儿一些主要的异常，再确定是否需要做羊膜穿刺等项目。

1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白(AFP)是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷(NTD)筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。

羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神经管缺陷，若结合超声检查，能够显著的提高(可达到92.8%)胎儿神经管畸形的诊断。通过产前筛查，可及早发现胎儿神经管畸形，降低畸形儿的出生。神经管缺陷中最为常见的是无脑儿、脊椎裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴随脑积水。

若胎儿为无脑儿，可发现孕中期血清甲胎蛋白(AFP)升高，B超检查颅骨不显像。孕中期筛查准妈妈AFP也有助于诊断胎儿是否为脊柱裂。

2、诊断唐氏综合征。AFP降低可见于唐氏综合征，所以AFP也常作为唐氏综合征的检测手段。

3、了解胎儿成熟度。由于羊水中及准妈妈血清中AFP值与妊娠胎龄有一定关系，所以可推测妊娠的年龄，了解胎儿的成熟度。

4、诊断其他疾病。死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP也可升高。