糖原代谢病如何解释

糖原代谢病如何解释

是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多 数属常染色体隐性遗传，个别属性连锁隐性遗传。发病时间多 在新生儿期和婴幼儿期，少数患者到成年早期才发病。这类疾 病中的糖原存在着量和（或）质的异常，但有一个共同的生化 特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝、肌肉、肾等 组织中贮积量增加，仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的 分子结构异常。该病使患者的身体不能把吃掉的食物转换成能 量，为了保持体力，患者体内必须不断摄取糖分。

无氧和有氧哪个更减脂

一般来说有氧会更有利于减脂。

有氧运动指的是通过糖、脂肪、蛋白质分解氧化而产生能量，从而达到燃烧脂肪的效果，主要包括跳绳、游泳、慢跑、快走、跳舞等；而无氧运动指的是通过肌糖原代谢分解提供能量，主要包括短跑、举重、调高、跳远、俯卧撑等。

由此看来，有氧的减脂效果会更好一些，但不管是哪种运动，只要消耗的热量大于摄入的热量时，都能起到一定的减脂效果。

神经病患者是怎么引起的

神经病的原因

1.感染

感染包括细菌感染，和病毒感染。其次就是寄生虫的感染，和真菌感染。一部分癫痫的原因是脑膜或大脑皮质感染后形成的病灶。

2.中毒

包括金属中毒，如铅中毒可致外周运动神经麻痹、铅中毒性脑病，汞、砷、铊中毒也影响神经系统;

有机物中毒，如酒精中毒、巴比妥类中毒可抑制中枢神经系统，有机磷中毒使胆碱能神经过度兴奋;细菌毒素中毒，如肉毒中毒可致颅神经麻痹和四肢无力，白喉毒素可致神经麻痹，破伤风毒素可致全身骨骼肌强直性痉挛;

动物毒也可能导致神经症状，比如腔肠动物、贝类、毒蚊、蜘蛛、河豚，都会有毒素。

3.遗传缺陷

许多影响神经系统的代谢病(如苯丙酸尿症、糖原贮积病、粘多糖病、脂质贮积病)、变性病(如脑白质营养不良、帕金森氏病、肌萎缩侧索硬化、遗传性视神经萎缩等)和肌病(如进行性肌营养不良)是遗传病。

多为常染色体隐性遗传。而高、低血钾性周期性瘫痪为常染色体显性遗传。

4.营养障碍

夸希奥科病(蛋白质热能营养不良的一个类型)患者可有震颤、运动缓慢、肌阵挛等神经症状。维生素A缺乏或中毒均可致颅内高压症。

维生素B族缺乏可影响神经系统，如维生素B1缺乏症(脚气病)表现为多数周围神经损害，维生素B12缺乏可致亚急性联合性退行性变。

5.免疫损伤

预防接种后脑炎可能是疫苗中所含蛋白质抗原引起的变态反应所致。感染性多发性神经根神经炎、面神经麻痹、感染后外展神经麻痹、感染后舌咽神经麻痹等可能为周围神经的变态反应性疾病。

6.代谢紊乱

除上述遗传代谢病(如糖原贮积症等)可影响神经系统外，后天获得性代谢病，如缺氧、高钠血症、低钠血症、低钙血症、尿毒症、低血糖、肝性脑病等，均可伴神经系统症状。

遗传代谢病筛查

一、如何进行遗传代谢病检测?

遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测，难度底，检测费用相对低。

二、检测出来后有办法治疗和干预吗?

当然可以。遗传代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见，检测超过200种疾病，而且有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。

三、检测流程是否科学规范?

的检测里程是非常科学、规范而严谨的。简单的说：首先，婴儿在出生24小时后，由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血;并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到检验中心;一周之后检测中心把结果直接邮寄到孩子父母手中(如果检测结果显示阳性，检测中心进行复检)，如果复检仍然为阳性，检测中心会当天电话通知父母，并提供遗传代谢病诊疗专家绿色通道，在第一时间告知父母适合的专家医院，为孩子提供及时的治疗。

四、如果检测出来孩子的结果为阳性，该怎么办?

已与国内顶尖的遗传代谢病专家合作，推出绿色通道。孩子的父母在第一时间内将得到检测中心的电话通知，并向推荐这方面的国内最有经验的专家，确保孩子在第一时间能得到有效的医疗和营养方面的指导。

遗传代谢病症状

神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

1.尿液

异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性。尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。

2.低血糖

低血糖是有可能是因为遗传代谢病所引起的，不过也有可能是因为摄入的食物所诱发的。而如果新生儿在不葡萄糖的时候没有显著效果的话，很有可能是遗传代谢病所引起的。所以这个时候需要考虑以下因素。

(1)内分泌缺乏

如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症。

(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷

如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏。

(3)遗传性氨基酸代谢缺陷

如枫糖尿症、丙酸血症。甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状。起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

3.高氨血症

除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒。而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。

嘌呤的分解代谢

嘌呤核苷酸分解代谢反应基本过程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，进而在酶作用下成自由的碱基及1-磷酸核糖。嘌呤碱最终分解成尿酸，随尿排出体外。黄嘌呤氧化酶是分解代谢中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代谢主要在肝、小肠及肾中进行。嘌呤代谢异常：尿酸过多引起痛风症，患者血中尿酸含量升高，尿酸盐晶体可沉积于关节、软组织、软骨及肾等处，导致关节炎、尿路结石及肾疾病。临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症。

1.从头合成途径(de novo synthesis)：体内嘌呤核苷酸的合成代谢中，利用磷酸核糖、氨基酸、一碳单位及CO2等简单物质为原料，经过一系列酶促反应，合成嘌呤核苷酸称为从头合成途径。

2.补救合成途径(salvage pathway)：利用体内游离的嘌呤或嘌呤核苷，经过简单的反应过程，合成嘌呤核苷酸，称为补救合成途径。

3.自毁容貌症：又称(Lesch-Nyhan综合症)，是由于某些基因缺乏而导致HGPRT完全缺失的患儿，表现为自毁容貌症。.

新生儿血糖低是什么原因 身体疾病引起

1、高胰岛素血症：胰腺瘤，胰腺细胞异常增生，贝克威思威德曼综合症。

2、内分泌缺陷：垂体功能紊乱，皮质醇偏低，生长激素缺失，高血糖素缺乏。

3、遗传代谢病：由糖、脂肪酸、氨基酸的代谢异常所引起。如糖原储积症，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏，支链氨基酸、亮氨酸代谢异常。

神经病的原因

1.感染

感染包括细菌感染，和病毒感染。其次就是寄生虫的感染，和真菌感染。一部分癫痫的原因是脑膜或大脑皮质感染后形成的病灶。

2.中毒

包括金属中毒，如铅中毒可致外周运动神经麻痹、铅中毒性脑病，汞、砷、铊中毒也影响神经系统;

有机物中毒，如酒精中毒、巴比妥类中毒可抑制中枢神经系统，有机磷中毒使胆碱能神经过度兴奋;细菌毒素中毒，如肉毒中毒可致颅神经麻痹和四肢无力，白喉毒素可致神经麻痹，破伤风毒素可致全身骨骼肌强直性痉挛;

动物毒也可能导致神经症状，比如腔肠动物、贝类、毒蚊、蜘蛛、河豚，都会有毒素。

3.遗传缺陷

许多影响神经系统的代谢病(如苯丙酸尿症、糖原贮积病、粘多糖病、脂质贮积病)、变性病(如脑白质营养不良、帕金森氏病、肌萎缩侧索硬化、遗传性视神经萎缩等)和肌病(如进行性肌营养不良)是遗传病。

多为常染色体隐性遗传。而高、低血钾性周期性瘫痪为常染色体显性遗传。

4.营养障碍

夸希奥科病(蛋白质热能营养不良的一个类型)患者可有震颤、运动缓慢、肌阵挛等神经症状。维生素A缺乏或中毒均可致颅内高压症。

维生素B族缺乏可影响神经系统，如维生素B1缺乏症(脚气病)表现为多数周围神经损害，维生素B12缺乏可致亚急性联合性退行性变。

5.免疫损伤

预防接种后脑炎可能是疫苗中所含蛋白质抗原引起的变态反应所致。感染性多发性神经根神经炎、面神经麻痹、感染后外展神经麻痹、感染后舌咽神经麻痹等可能为周围神经的变态反应性疾病。

6.代谢紊乱

除上述遗传代谢病(如糖原贮积症等)可影响神经系统外，后天获得性代谢病，如缺氧、高钠血症、低钠血症、低钙血症、尿毒症、低血糖、肝性脑病等，均可伴神经系统症状。

糖尿病引起的代谢障碍

  1.山梨醇(或多元醇)通路学说

  当血糖升高的时候，位于神经许旺细胞内的醛糖还原酶活性增强，当葡萄糖进入细胞后被醛糖还原酶还原为山梨醇，然后被山梨醇脱氢酶氧化成果糖，使山梨醇与果糖聚集造成神经细胞内和神经纤维索向内侵入压增高、Na+潴留、K+丢失、ATP含量减少以及活性降低等引发许旺氏细胞髓鞘损害和轴索水肿、变性与坏死。

   2.肌醇减少学说

  肌醇是由磷脂酰肌醇和神经髓鞘组织的合成成分组成的，高血糖可竞争性地控制神经组织摄取肌醇，迫使神经组织肌醇浓度减低。动物实验也证实糖尿病鼠的周围神经组织内肌醇含量减少。当肌醇减少时可使磷脂酰肌醇降低、Na+和K+-ATP酶活性降低、功能失常并且造成轴索髓鞘结构受到伤害。

   3.组织蛋白糖基化学说

   当血糖升高时经过非酶糖化作用使神经细胞内外的蛋白质转化成糖分，此种糖化终产物大量堆积引起神经组织、血管、许旺细胞以及轴索的微丝微管的功能和结构做出不同导常的改变。

宝宝个子长的慢是怎么回事 其他疾病因素

包括心、肝、肾等在内的各种慢性疾病，长期营养不良，遗传代谢病如粘多糖病、糖原累积病等，也可致身材矮小，这种情况可通过病史、体检等予以判断。

请问新生儿低血糖症的发病原因是什么

在胎儿期以肝内糖原储备不足、糖原异生酶活性低下和胰高血糖素反应迟钝为其主要原因，特别是低出生体重儿和早产儿、足月小样儿、双胎儿，生后如不提早进食很容易发生低血糖。还有患其他疾病的新生儿，如颅内出血、窒息、缺氧、新生儿硬肿症、严重感染败血症等，由于糖原消耗增多,也易发生低血糖。孕妇患糖尿病，其所生的新生儿由于生后暂时性高胰岛素血症，更易发生低血糖。许多遗传性代谢病常导致反复发作的顽固性严重低血糖，易误诊为缺氧缺血性脑病、颅内出血或败血症等，如糖代谢障碍（糖原累积症等）、氨基酸、有机酸或脂肪酸代障碍（枫糖尿症等）内分泌疾病（先天性垂体功能低下、胰高血糖素缺乏等)。如低血糖持续或反复发作是智能落后及神经系统永久性损害的重要因素。

新生儿要警惕低血糖

一、新生儿容易发生低血糖：

1、低血糖症常发生于出生时糖原储备不足或继发于高胰岛素血症，由于极低出生体重早产儿的糖原储备不足，除非他们接受维持性的外源性葡萄糖输注，否则易发生低血糖症。

2、由于胎盘功能不足而导致宫内营养不良(表现为小于胎龄儿)的新生儿，也缺乏糖原储备，如果持续存在围产期窒息缺氧，他们所有的糖原储备将在无氧酵解中被迅速消耗，糖原储备不足的新生儿在生后最初几日的任何时间可发生低血糖症，尤其是喂养时间间隔延长或摄入营养素不足的新生儿。

3、新生儿大脑发育很快，需要消耗大量的葡萄糖，如果来源不足或生成障碍，就容易导致低血糖。新生儿低血糖造成的后果严重，轻者智力发育迟缓，重者可出现智力低下、白痴，甚至发生脑性瘫痪等疾病。血糖浓度越低，脑损伤程度越重。因此，预防新生儿低血糖是一个不可忽视的问题。

二、新生儿低血糖的诊断标准：

新生儿低血糖症一般指：足月儿出生3天内全血血糖<1.67mmol/L(30mg/dl);3天后<2.2mmol/L(40mg/dl);低体重儿出生3天内<1.1mmol/L(20mg/dl);1周后<2.2mmol/L(40mg/dl)为低血糖;目前认为凡全血血糖<2.2mmol/L(40mg/dl)可诊断为新生儿低血糖症。

三、怎么预防新生儿低血糖呢?

1、产妇提前补充葡萄糖

剖宫产的新生儿较自然分娩的新生儿更容易出现低血糖，这与孕妇禁食时间长和术中补盐多于补糖有关。对此，术前给孕妇注射5%～10%葡萄糖，可提高其产时血糖浓度，有利于改善宝宝对糖的需求。

2、产妇要合理进食

孕妇合理进食是预防新生儿低血糖的关键措施。自然分娩的产妇在产程前后应适当进食，少食多餐，以富含热量的流食、半流食为主，如果汁、藕粉、稀面条、稀饭等。当产妇因情绪紧张、焦虑而缺乏食欲或畏惧进食时，可给予5%～10%葡萄糖静脉注射。

3、尽早开奶

无论是自然分娩还是剖宫产的产妇，都应及早开奶，尽可能在产后30分钟就给孩子喂奶，同时产妇也应根据自身情况尽早进食，以降低新生儿低血糖的发生。

4、及时哺乳

及时哺乳是预防发生低血糖的重要一关。对足月儿，一般生后半小时即可哺乳，如无奶需多吸吮，及时纠正并使其维持正常血糖水平。对半乳糖血症婴儿，应停止给乳类食品，而给予不含乳糖饮食。对亮氨酸敏感的婴儿，应限制蛋白质摄入，对先天性果糖不耐受症的婴儿，应限制蔗糖。对有糖原代谢病的婴儿，可坚持喂奶，以保证营养与能量。

5、定时监测血糖

新生儿低血糖在早期(血糖在1.7～2.2mmol/L之间)往往无症状，但可能引起脑的损伤。因此，在新生儿出生后的24小时内，必须加强血糖的监测，最早1次应在出生后的30分钟进行，随后可根据实际情况，在第1、2、4、6个小时各检查一次。如果发现血糖低于2.2mmol/L就应给予补充葡萄糖。

遗传代谢病的治疗

1、内科治疗

(1)禁其所忌

早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。

①苯丙酮尿症

从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。

②半乳糖血症

从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

(2)去其所余

用药物将体内过多蓄积物排出体外。

①肝豆状核变性

可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。

②原发性痛风

可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

2、器官移植

器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

3、对症治疗

有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。

如何早期预防遗传代谢病

早期发现遗传代谢病可以及早的治好遗传代谢病。对于遗传代谢病的早期症状我们应该了解到位，可以早知道、早了解发现。那么如何早期预防遗传代谢病呢?

其实早期发现遗传代谢病最简单而有效的方法，就是检测血尿酸浓度。对人群进行大规模的血尿酸普查可及时发现高尿酸血症，这对早期发现遗传代谢病有十分重要的意义。在目前尚无条件进行大规模血尿酸检测的情况下，至少应对下列人员进行血尿酸的常规检测：

(1)有遗传代谢病家族史的成员。

(2)高血压、动脉硬化、冠心病、脑血管病(如脑梗死、脑出血)病人。

(3)60岁以上的老年人，无论男、女及是否肥胖。

(4)肥胖的中年男性及绝经期后的女性。

(5)糖尿病(主要是II型糖尿病)。

(6)肾结石，尤其是多发性肾结石及双侧肾结石病人。

(7)原因未明的关节炎，尤其是中年以上的病人，以单关节炎发作为特征。

(8)长期嗜肉类，并有饮酒习惯的中年以上的人。凡属于以上所列情况中任何一项的人，均应主动去医院做有关遗传代谢病的实验室检查，以及早发现高尿酸血症与遗传代谢病，不要等到已出现典型的临床症状(如皮下遗传代谢病结石)后才去求医。如果首次检查血尿酸正常，也不能轻易排除遗传代谢病及高尿酸血症的可能性。以后应定期复查，至少应每年健康检查一次。这样可使遗传代谢病的早期发现率大大提高。

早期发现遗传代谢病，就会使得遗传代谢病的治愈机会加大，从而免遭遗传代谢病的更多的危害。早期发现遗传代谢病不仅仅是我们自己的事情，如果是你的家人或是朋友、同事，如果有以上症状，可以建议他们及早去医院进行检查了。