新生儿低血糖的原因 内分泌和遗传代谢病
新生儿低血糖的原因 内分泌和遗传代谢病
一些疾病如激素缺乏、糖尿缺陷、先天性垂体功能低下等，还有先天性代谢性缺陷，如枫糖尿症、半乳糖血症等，均能导致糖减少，影响血糖水平，出现新生儿低血糖症。其他如脑垂体、甲状腺或肾上腺等先天性功能不全也可影响血糖含量。
请问新生儿低血糖症的发病原因是什么
在胎儿期以肝内糖原储备不足、糖原异生酶活性低下和胰高血糖素反应迟钝为其主要原因，特别是低出生体重儿和早产儿、足月小样儿、双胎儿，生后如不提早进食很容易发生低血糖。还有患其他疾病的新生儿，如颅内出血、窒息、缺氧、新生儿硬肿症、严重感染败血症等，由于糖原消耗增多,也易发生低血糖。孕妇患糖尿病，其所生的新生儿由于生后暂时性高胰岛素血症，更易发生低血糖。许多遗传性代谢病常导致反复发作的顽固性严重低血糖，易误诊为缺氧缺血性脑病、颅内出血或败血症等，如糖代谢障碍（糖原累积症等）、氨基酸、有机酸或脂肪酸代障碍（枫糖尿症等）内分泌疾病（先天性垂体功能低下、胰高血糖素缺乏等)。如低血糖持续或反复发作是智能落后及神经系统永久性损害的重要因素。
请问新生儿筛查内容有哪些，包括甲功五项检查吗
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
遗传代谢病症状
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
1.尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性。尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。
2.低血糖
低血糖是有可能是因为遗传代谢病所引起的，不过也有可能是因为摄入的食物所诱发的。而如果新生儿在不葡萄糖的时候没有显著效果的话，很有可能是遗传代谢病所引起的。所以这个时候需要考虑以下因素。
(1)内分泌缺乏
如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症。
(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷
如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏。
(3)遗传性氨基酸代谢缺陷
如枫糖尿症、丙酸血症。甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状。起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
3.高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒。而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
智力障碍是怎么引起的
1、遗传因素 染色体异常如先天愚型等占弱智儿童5%～10%。基因突变如先天性代谢异常病属于此类。
2、产前损害 包括宫内感染、缺氧、理化因素如有害毒物、药物、放射线、汞、铅、吸烟、饮酒、吸毒、孕妇严重营养不良或孕妇患病。
3、分娩时产伤，窒息、颅内出血、早产儿、低血糖、核黄疸、败血症。
4、出生后患病 包括患脑膜炎、脑炎、颅外伤、脑血管意外，中毒性脑病，内分泌障碍如甲状腺功能低下，癫痫等。
要减少弱智儿童的发生，就必须做好预防工作，加强宣传教育工作，避免近亲结婚，对严重遗传病尽量动员绝育术。
避免早婚和超过40岁妇女高龄生育，因为容易使染色体异常发生先天愚型。
做好产前保健检查，提高处理难产的技术，减少产伤，有条件的地区对新生儿进行遗传代谢病的筛查，及早发现病人，早期治疗，减少弱智儿童发生。
智力障碍产生原因
1、遗传因素染色体异常如先天愚型等占弱智儿童5%～10%。基因突变如先天性代谢异常病属于此类。
2、产前损害包括宫内感染、缺氧、理化因素如有害毒物、药物、放射线、汞、铅、吸烟、饮酒、吸毒、孕妇严重营养不良或孕妇患病。
3、分娩时产伤，窒息、颅内出血、早产儿、低血糖、核黄疸、败血症。
4、出生后患病包括患脑膜炎、脑炎、颅外伤、脑血管意外，中毒性脑病，内分泌障碍如甲状腺功能低下，癫痫等。
要减少弱智儿童的发生，就必须做好预防工作，加强宣传教育工作，避免近亲结婚，对严重遗传病尽量动员绝育术。
避免早婚和超过40岁妇女高龄生育，因为容易使染色体异常发生先天愚型。
做好产前保健检查，提高处理难产的技术，减少产伤，有条件的地区对新生儿进行遗传代谢病的筛查，及早发现病人，早期治疗，减少弱智儿童发生。
新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容
很多父母看到自己的孩子出生的话，都会喜极而泣。但是要知道，新生儿看新闻都知道是很容易出现各种问题的人群，所以对于刚出生的婴儿来说，是需要特别注意一下他们的身体状况。而当然也应该要注意接受身体方面的检查。如遗传代谢病筛查。那么，新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容?
早期无特别病症 晚期治疗无法逆转
新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
“及早发现疾病，通过早期干预可避免疾病的发生。”广医三院儿科主任医师专家说。“这种遗传代谢病通过‘新生儿疾病筛查’手段是可以被监测出来的。”
我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过500种代谢缺陷。因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，你还应该咨询医师，看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。
很多父母当看着自己的孩子出现异常的时候都会十分的担心，此时对孩子进行身体检查无疑是最为关键和重要的事情。所以大家不能只顾着有了孩子的喜悦，也应该要注意考虑到各个方面。只有孩子的身体没有大问题了，这样大家也能够放心。
新生儿低血糖的危害性 注意事项
新生儿一旦出现反应差、惊厥、拒奶、面色苍白等，应及时监测血糖，对防止神经系统损伤有重要作用。生后应尽早喂养，对存在高危因素生后1小时应监测血糖。若血糖低于2.6mmol/L，应及时输糖处理，并每小时监测血糖直至正常。对于反复发作的低血糖需及时查明原因，排外内分泌及遗传代谢性疾病。
新生儿筛查什么时候出结果
一、什么是新生儿筛查
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查。
二、新生儿筛查哪4项病
新生儿筛查包括新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)等4种遗传代谢性疾病筛查(以下简称新生儿“四病”筛查)可免费。
三、新生儿筛查什么时候出结果?
新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测)。
采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。