发作性共济失调机理
发作性共济失调机理
1绒球小结叶是小脑最古老的部分称原始小脑或古小脑它接受前庭神经与前庭核来的纤维它是平衡调节的整合中枢损害时引起躯干及下肢的共济失调
2前叶在小脑前面首裂以前的部分在种系发生学上属于旧小脑主要接受脊髓小脑前后束纤维此束传导深部感觉其功能为调节肌张力并维持身体姿势
3后叶首裂以后的部分后叶的大部分都是新发生的结构称为新小脑它接受皮质脑桥小脑传导主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节另外小脑除接受本体感觉冲动外还接受外部感觉听觉视觉内脏感觉的冲动所以小脑不仅只对运动而且对感觉间脑功能都有影响所以小脑病变最主要的表现为共济失调站立时身体前倾或左右摇晃坐位时躯干也同样摇摆不稳行走时不能走直线忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态指鼻试验指耳试验把握试验轮替试验反跳试验跟膝胜试验意向性震颤眼球震颤可有阳性发现
肢体共济失调应该做什么检查
一、病 史
1、共济失调 注意起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。
2、年龄与家族史 在诊断共济失调时有很大的参考意义。儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调多发性神经炎原骨肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。遗传性共济失调多发性神经炎层骨肌萎缩型共济失调症、大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。
二、体格检查
正确随意运动需要很多肌肉，包括主动肌、协同肌、桔抗肌和固定肌的参与才能完成。
1、指鼻试验 嘱患者先将上肢伸直外展，然后用食指指尖触其鼻尖，以不同的方向、速度、睁眼、闭眼重复进行，并两侧对比。共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。
2、跟膝胆试验 患者仰卧，依次作下列三个动作：一侧下肢抬起并伸直，屈膝将抬起侧的足跟置于对侧平伸侧下肢的膝盖上，然后将足跟沿胜骨前缘向下滑动，力求动作的准确连贯。小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定且常不能和股骨保持接触。
3、快速轮替试验 以一侧手快速连续拍打对侧手背;或前臂快速地作旋前旋后动作，或用手的掌侧和背侧交替接触桌面;小脑损害时 以上动作笨拙，节律不均。
4、反跳试验 患者闭眼，一侧上肢用力握拳屈曲，医师用力使其拉开的过程中突然放松，正常脆保护动作，不会自己碰自己，小脑病变时.由于控制主动肌和桔抗肌的协调功能不良常导致动作过度而捶击自己。或维持两臂向前平伸的姿势。检查者分别或同时突然向下推动其臂部，然后松开，正常人能准确恢复到原位。小脑性共济失调的患者不能正常地控制主动肌和桔抗肌的协调，往往使动作过度和上下摆动时间过长。检查下肢时可在患者维持屈髓屈膝各90o的姿势时推动其小腿，检查及意义同上。
5、过指试验 患者上肢向前平伸，示指放在检查者固定不动的手指上，然后嘱患者将手上抬至垂直位置，再复下降到检查者的手指上， 检查时嘱患者始终维持上肢伸直。先睁眼后闭眼检查。前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指，但没有固定不变的偏斜方向则脑性共济失调时，一般仅患侧上肢向外侧偏斜。
6、趾-指试验 患者仰卧，上举大眼趾来触及湖者伸出的手指，后者时常改变位置，要求患者跟踪准确。
7、起坐试验 患者仰卧，两手置于胸前不支撑而坐起，正常人仅躯于屈曲两下肢可下压而不离开床面，小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。
三、辅助检查
1、小脑性共济失调 应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。
2、深感觉障碍性共济失调 如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI
共济失调的表现症状
共济失调人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的ias患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过ias患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。
小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的：
①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于adcaⅲ型，共济失调毛细血管扩张症等。
②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;
③全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于adcai型等。
另外，ias有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于friedreich共济失调，refsum综合征、后柱型共济失调、roussy-levy共济失调等。
发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如hartnup病)和周期性共济失调(ea)。
脑外伤共济失调的表现有哪些
1.共济失调人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的ias 患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过ias患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。
酒精性共济失调的并发症
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调ⅰ型(sca1)：基因定位于6p22～23包含cag重复，主要临床表现为共济失调有锥体系和锥体外系体征同时伴眼外肌麻痹
②脊髓小脑性共济失调ⅱ型(sca2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括cag重复临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调ⅲ型(sca3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含cag重复临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调ⅳ型(sca4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调锥体束征阳性眼球运动正常但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调ⅴ型(sca5)：常染色体显性遗传基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调无眼球和锥体系受累。
什么是遗传性共济失调
以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。
① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;
③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;
Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]
按解剖部位分类
(1)脊髓型：
①Friedreich型共济失调。
②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型：
①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。
(3)小脑型：
①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
④Marinesco-Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性共济失调。
按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。
⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。
⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。
⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。
(2)常染色体隐性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。
④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共济失调。
按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。
②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。
⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。
⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。
⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。
⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。
⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。
⑮线粒体脑肌病。
酒精性共济失调的康复治疗
1、遗传性小脑性共济失调是一遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。
2、干细胞移植治疗能改善症状和延缓发展，是目前临床唯一有效的治疗方式，可以为患者提供时间等待更好的治疗方法问世。
1.遗传性共济失调：
(1)常染色体显性遗传：
A.脊髓小脑共济失调：Spinocerebellar Ataxia，SCA
命名历史复杂，具有高度的遗传异质性和临床变异性，随着基因学研究进展，已定位30种致病基因位点(部分位点重叠，可能为25种)，其中17种致病基因被克隆。10种致病基因突变形式为动态突变，即核苷酸重复序列在代间传递过程中不稳定地扩展，当达到一定阈值时可引发疾病，一般具有遗传早现现象，即后代发病年龄提前，症状加重，包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和DRPLA，基于荧光标记毛细管电泳片段分析结合克隆测序可进行基因检测。
B.发作性共济失调：Episodic Ataxias，EA
曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍，临床表现为发作性眩晕、共济失调和眼震，发作持续数秒或数周。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。致病基因已定位7种，其中4种被克隆，为离子通道和神经递质相关蛋白。
什么是周期性共济失调
什么是周期性共济失调?周期性共济失调(episodic ataxia，EA)，目前都称为发作性共济失调，具有遗传异质性。发作性共济失调是一组具有遗传异质性的，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下：
1.发作性共济失调型(EA1)
又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期(也可婴儿期)起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部分可持续数小时。每日发作数次，最多可达数十次。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。发作期主要表现为共济失调、平衡障碍、构音障碍，部分患者出现特征性的肢体远端或面部肌肉抽搐。有时可伴部分性癫痫。发作间期部分患者尚有特征性的小肌肉(多为眼周或手部的肌肉)颤搐。
2.发作性共济失调II型(EA2)
又称乙酰唑胺反应型周期性共济失调综合征，通常在儿童期，多在20岁前起病，可持续到成年。发作持续时间较EA1长，可为数小时至数日。精神紧张、运动、过度疲劳、胃肠道刺激等可诱发。发作期主要特征是：发作性共济失调，平衡障碍、构音障碍，50%以上的患者伴有眩晕恶心、约有一半患者出现偏头痛，约1/3患者出现特征性的自发性眼震，此外还可有耳鸣、眼睑下垂、复视，偶尔可出现幻觉。通常不伴有肌纤维颤搐。发作间期常有特征性的凝视诱发眼震。有报道某些病例在共济失调发作期间出现全身性无力，或者在发作开始之前的数年之内有过发作性无力。某些患者后期可出现进行性小脑性共济失调，临床表现与脊髓小脑变性相似。
3.发作性共济失调III型(EA3)
又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症，通常2~15岁发病，主要表现为发作性的不自主运动，姿势性肌张力障碍，平衡失调，构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。
共济失调的临床意义有哪些
共济失调的临床意义有：(1)小脑性共济失调。由小脑病变引起，小脑蚓部病变出现躯干性共济失调，小脑半球病变表现为肢体性共济失调。多伴有眼球震颤、肌张力低下、言语不清等小脑症状，但闭目或黑暗环境中不加重共济失调的症状。(2) 大脑性共济失调。由大脑半球额叶病变引起，经脑桥、小脑通路影响而产生的共济失调症状。临床表现与小脑性共济失调十分类似，但症状较轻。顶叶、颞叶病变亦可产生共济失调，其症状更轻，其区别除共济失调外，主要为分别伴有颞叶、顶叶和颞叶损害的其他临床症状。(3) 脊髓性共济失调。脊髓后索病变可引起共济失调，主要临床特点为双下肢位置觉、压觉、振动觉等消失，以致走路时呈“醉汉”步态，闭目和在黑暗中站立不稳。
小脑性共济失调的临床表现
小脑性共济失调由于小脑某种原因的损伤，将使受害者的肌紧张减退和随意运动的协调性紊乱，称为小脑性共济失调。人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。
小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“Z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。
站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。
遗传性痉挛性共济失调症
遗传性痉挛性共济失调是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;1893年Marie描述了一组相似的疾病，故本病也称Marie型共济失调或Sanger Brown型共济失调，两型均是常染色体显性遗传，Sanger Brown型发病年龄较轻(11～45岁)，有眼球震颤;Marie型发病在25～55岁，一般无眼球震颤。尔后Holmes将本组疾病命名为遗传性痉挛性共济失调，沿用至今。近年来随着基因诊断的发展，已从遗传性痉挛性共济失调中分出了较多的类型，如SCA2、SCA3/ MJD、SCA7等，证实不论Sanger Brown型、Marie型、遗传痉挛性共济失调等，实际是一组以共济失调为主征的症候群。近年来更认为遗传性痉挛性共济失调是一组有共济失调和下肢痉挛症状的综合征，且有不同的遗传方式，例如De Braekeleer(1996)在加拿大魁北克地区的567例痉挛性共济失调中发现常染色体隐性遗传者占13%。因此近年来已少用或不用Marie或Sanger-Brown作为独立的病名。实际上遗传性痉挛性共济失调包括了一部分 SCA2、SCA3/MJD、SCA7等类型的患者。
先天性遗传性共济失调
遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种：
以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。
① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;
② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;
③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;
Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]
按解剖部位分类
(1)脊髓型：
①Friedreich型共济失调。
②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。
③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。
(2)脊髓小脑型：
①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。
②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。
③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。
(3)小脑型：
①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。
②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。
③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。
④Marinesco-Sjögren综合征。
⑤Joseph病。
⑥Hartnup综合征。
⑦前庭小脑性共济失调。
按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。
(1)常染色体显性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。
②Machado-Joseph’s disease(MJD)。
③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。
④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。
⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。
⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。
⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。
(2)常染色体隐性遗传：
①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。
②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。
③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。
④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。
⑤Friedreich型共济失调。
按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。
①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。
②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。
③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。
④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。
⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。
⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。
⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。
⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。
⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。
⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。
⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。
⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。
⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。
⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。
⑮线粒体脑肌病。
发作性共济失调病因
(一)小脑性共济失调
1小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤儿童以髓母细胞瘤星形细胞瘤室管膜瘤成人以转移瘤多见
2小脑半球损害常见于肿瘤转移瘤结核瘤或脓肿及血管病等
3全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等
(二)深感觉障碍性共济失调
1周围神经病变常见于多发性神经炎铅砷汞中毒酒精中毒代谢性疾病等
2后根病变常见于转移瘤
3后索病变常见于脊髓癣联合变性酒精中毒脊髓压迫症等4丘脑病变常见于脑血管病5顶叶病变常见于脑血管病力瘤
(三)大脑性共济失调常见于大脑额叶顶叶颜叶枕叶肮脏体部等部位的脑血管病肿瘤炎症外伤变性性疾病等(四)前庭性共济失调常见于急性迷路炎内耳出血前庭神经或前庭神经核的急性病变等
小儿小脑共济失调的症状表现有哪些
共济失调人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。根据病变部位不同，共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调;②小脑性共济失调;③前庭迷路性共济失调;④大脑型共济失调。而临床上一般称呼的“共济失调”，多特指小脑性共济失调。
专家提醒：神经系统疾病对患者的伤害是不断加深的，及早确诊，及早治疗，才能达到较好的治疗效果。