多囊卵巢综合征的病因
多囊卵巢综合征的病因
一、遗传学因素PCOS是一种常染色体显性遗传,或X一连锁(伴性)遗传,或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46,XX,部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46,XX/45,XO;46,XX/46,XXq和46,XXq。
二、肾上腺萌动假说Chom(1973)认为,PCOS起源于青春前肾上腺疾病,即当受到强烈应激刺激时网状带分泌过多雄激素,并在性腺外转化为雌酮,反馈性地引起HP轴GnRH-GnH释放节律紊乱,LH/FSH比值升高,继发引起卵巢雄激素生成增多,即肾上腺和卵巢共同分泌较多雄激素致成高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢内引起被膜纤维化增厚、抑制卵泡发育和卵,造成卵巢囊性增大和慢性无排卵。
多囊卵巢综合征与遗传
对于多囊卵巢综合征的病因,许多学者作了大量的研究 ,仍不明确。但从这些研究中得到的一些现象或结果提示多囊卵巢综合征的发病与遗传因素有一定关系。
多囊卵巢综合征是一种具有遗传异质性的疾病。
多囊卵巢综合征是一种由少数几个主要基因与环境因素相互作用所致的疾病,这些基因影响了葡萄糖内环境稳定和类固醇生物合成的代谢途径。而这些主要基因与环境因素,特别是营养 因素的相互作用决定了多囊卵巢综合征临床和生化特征的异质性。在对多囊卵巢综合征发病候选基因的研究中,发现了这样一些现象:
在雄激素的生物合成中,①有的研究表明17一羟化酶/17,20一裂解酶基因(cypl7)的遗传缺陷与多囊卵巢综合征有关。而在以后的研究中,用cypl7作为候选基因研究al、a2等位基因的频率,在多囊卵巢综合征高雄激素血症组和对照组未发现显著性差异;②胆固醇侧链分裂基因(cyplla)的变异与多囊卵巢综合征及血浆睾酮水平均有关;进一步分析还发现,根据睾酮水平或多毛的存在与否进行分类,基因型的分布有显著性改变。
对胰岛素的分泌和活动有关基因的研究中发现:①胰岛素基因的可变数串联重复顺序是多囊卵巢综合征的一个主要的易感位点,特别是无排卵性多囊卵巢综合征,即胰岛素可变数串联重复顺序调节多态性是多囊卵巢综合征遗传学上的重要因素。②胰岛素样生长因子(igf)在调节卵巢的雄激素生成中起重要作用,igf’和胰岛素可协同调节卵巢性激素的合成。研究发现,多囊卵巢综合征卵泡颗粒细胞中大量的igf结合蛋白2(igfbp2)的mr—na得以表达,即在颗粒细胞中分泌的igf。bp2可能为fsh功能的抑制因素。在多囊卵巢综合征卵巢的各种细胞成分中存在mrna及其蛋白,支持高胰岛素血症多囊卵巢综合征卵巢性雄激素过多症中的作用。
多囊卵巢综合征的病因
目前对于多囊卵巢综合征病因学研究有非遗传理论和遗传理论两种。
1.多囊卵巢综合征非遗传学理论
研究认为孕期子宫内激素环境影响成年后个体的内分泌状态,孕期暴露于高浓度雄激素环境下,如母亲多囊卵巢综合征史、母亲为先天性肾上腺皮质增生症高雄激素控制不良等,青春期后易发生排卵功能障碍。
2.多囊卵巢综合征遗传学理论
此理论的主要根据多囊卵巢综合征呈家族群居现象,家族性排卵功能障碍和卵巢多囊样改变提示该病存在遗传基础。高雄激素血症和(或)高胰岛素血症可能是多囊卵巢综合征家族成员同样患病的遗传特征,胰岛素促进卵巢雄激素生成作用亦受遗传因素或遗传易感性影响。稀发排卵、高雄激素血症和卵巢多囊样改变的家族成员中女性发生高胰岛素血症和男性过早脱发的患病率增高。细胞遗传学研究结果显示多囊卵巢综合征可能为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或多基因遗传方式。通过全基因组扫描的发现最大量的与多囊卵巢综合征相关的遗传基因,如甾体激素合成及相关功能的候选基因、雄激素合成相关调节基因、胰岛素合成相关基因、碳水化合物代谢及能量平衡的候选基因、促性腺激素功能及调节的候选基因、脂肪组织相关的基因以及慢性炎症相关基因。
总之,多囊卵巢综合征病因学研究无法证实此病是由某个基因位点或某个基因突变所导致,其发病可能与一些基因在特定环境因素的作用下发生作用导致疾病发生有关。
多囊卵巢综合征的危害
多囊卵巢综合征病人由于不排卵,月经稀发,导致子宫内膜持续增长,使子宫内膜癌发生率增高。
另外,多囊卵巢综合征还可能导致体内代谢紊乱、胰岛素抵抗、高血脂等,出现糖尿病、高脂血症、子宫内膜癌等并发症。
但是,多囊卵巢综合征的治疗只能改善症状,一生都需要防治并发症。
得多囊卵巢综合征的人群
多囊卵巢综合征的发生与激素代谢不平衡有关,专家介绍,从女性青春期起,卵泡发育长期存在障碍导致卵泡无法排出,堆积后引起激素代谢紊乱,引发不孕等不良后果。那么哪些人容易得多囊卵巢综合征?这个问题下面就来回答给大家了解!
多囊卵巢综合征常见于青春期及生育期妇女,月经很有规律、周期为3~6个月或一年不等,少数人月经量过多或有不规则出血。多囊卵巢综合征病人常长小痘痘,主要分布在面部、乳房周围、下腹部等。另外,受雄激素刺激,腋毛、阴毛、四肢的毛发增长,多毛发生率占了17%~18%,而痤疮发生率则有60%。
尽管多囊卵巢综合征经常恋上年轻女孩子,但是得了这种病也不用害怕。注意减肥、降低体重、进行体育锻炼、适当控制饮食都是必要的,服用对症的药物常可缓解症状。
如果要生小孩子的话,那么在腹腔镜下或开刀切除,或刺破小卵泡就可改变雌激素水平促进排卵,顺利怀孕。
多囊卵巢综合征患者为何很难怀孕
多囊卵巢综合征患者为何很难怀孕?
多囊卵巢综合征患者为何很难怀孕呢?我们首先要清楚一点的是,掌管女性生殖系统的内分泌轴是下丘脑-垂体-卵巢,一旦下丘脑垂体功能发生障碍,内分泌轴就会发生紊乱,激素水平也会表现异常,如雄激素水平过高、孕激素水平过低或者没有孕激素,这这样的环境中,卵泡不能按时发育成熟,卵巢不能正常排卵。没有卵子,要想怀孕就很困难了。
患上多囊卵巢综合征并非意味不能怀孕?
很多人看到多囊卵巢综合征很难怀孕这里就不由自主地紧张兮兮,其实大可不必这样。多囊卵巢综合征病人怀孕只是相对正常人比较困难而已,而并非不治之症。临床上通过很多人看到多囊卵巢综合征很难怀孕这里就不由自主地紧张兮兮,其实大可不必这样。多囊卵巢综合征病人怀孕只是相对正常人比较困难而已,而并非不治之症。多囊卵巢综合征患者最主要的临床表现就是稀发排卵,这也通常是患者就诊的原因,但要明确一点的是,稀发排卵并不是不排卵,只是机率比较小,并非不能怀孕,只要有排卵,就有怀孕的可能。通俗来讲也就是说只有解决了稀发排卵的这个问题,不孕不育的难题就迎刃而解了。
多囊性卵巢综合征会遗传吗
多囊卵巢也是属于一种女性内分泌疾病,而且该疾病非常容易出现闭经、多毛以及肥胖等症状。在多囊卵巢综合症的遗传因素中有可能存在常染色体显性遗传,但更有可能是更复杂的病因。故不能用单一的遗传方式来解释多囊卵巢综合征。
患多囊性卵巢综合征会遗传吗
对胰岛素的分泌和活动有关基因的研究中发现:①胰岛素基因的可变数串联重复顺序是多囊卵巢综合征的一个主要的易感位点,特别是无排卵性多囊卵巢综合征,即胰岛素可变数串联重复顺序调节多态性是多囊卵巢综合征遗传学上的重要因素。②胰岛素样生长因子(IGF)在调节卵巢的雄激素生成中起重要作用,IGF’和胰岛素可协同调节卵巢性激素的合成。研究发现,多囊卵巢综合征卵泡颗粒细胞中大量的IGF结合蛋白2(IGFBP2)的mRNA得以表达,即在颗粒细胞中分泌的IGF。BP2可能为FSH功能的抑制因素。在多囊卵巢综合征卵巢的各种细胞成分中存在mRNA及其蛋白,支持高胰岛素血症多囊卵巢综合征卵巢性雄激素过多症中的作用。
多囊卵巢综合征不会遗传,在多囊卵巢综合征的遗传学研究中,虽然取得了一些进展,但还需作进一步的深入研究加以证实。希望能进快研究出结果,进而早日让那些多囊卵巢综合征的患者得到治疗,研究专家还提醒各位患者要及时治疗。
多囊卵巢与不孕症的关系
多囊卵巢综合症是一种以卵泡发育障碍、胰岛素抵抗和雄激素过多为其特征性改变的病因复杂的神经内分泌、代谢性疾病。主要表现包括月经稀发或闭经;雄激素过多表现如多毛、痤疮等;不孕、反复流产、妊娠期糖尿病或妊娠高血压综合征也是多囊卵巢综合征患者就诊的原因;多囊卵巢综合征的远期并发症主要有糖耐量异常、非胰岛素依赖性糖尿病、肥胖、高血压和心脑血管疾病。
多囊卵巢综合症是一种以卵泡发育障碍、胰岛素抵抗和雄激素过多为其特征性改变的病因复杂的神经内分泌、代谢性疾病。主要表现包括月经稀发或闭经;雄激素过多表现如多毛、痤疮等;不孕、反复流产、妊娠期糖尿病或妊娠高血压综合征也是多囊卵巢综合征患者就诊的原因;多囊卵巢综合征的远期并发症主要有糖耐量异常、非胰岛素依赖性糖尿病、肥胖、高血压和心脑血管疾病。
随着现代生活的变化,多囊卵巢综合征的发病率有逐渐增加的趋势,目前多囊卵巢综合征已成为排在输卵管阻塞性不孕之后第二位常见的不孕症原因。
多囊卵巢综合征如何导致女性不孕
一、什么是多囊卵巢综合征
所谓多囊卵巢综合症,就是具有月经紊乱,闭经,无排卵,多毛,肥胖,不孕合并双侧卵巢增大呈囊性改变的现象就称为多囊卵巢综合症。患者可具备以上典型症状,也可以只有部分症状。但因排卵障碍而致不孕则是多囊卵巢综合征的主要临床表现。多囊卵巢综合征的确切病因不详,目前认为是卵巢产生过多雄激素,而雄激素的过量产生是由于体内多种内分泌系统功能异常协同作用的结果。
二、多囊卵巢综合征的症状和体征
1.月经失调及不孕
少部分轻度多囊卵巢综合征患者可能会有规律的排卵,可表现为月经正常,但临床上多数多囊卵巢综合征患者以月经稀发居多,闭经次之,也有相当比例的表现为功能性子宫出血。月经不调多发生于青春期,也有部分患者原来有规律月经,在流产、体重增加、情绪等精神因素或环境发生改变后月经失调及不孕。月经失调及不孕有随年龄增大而加重的趋势。多数患者表现为原发不孕,部分为继发不孕。继发不孕患者多于流产或生育等原因使体重改变而引起月经周期的改变。
2.超重或肥胖:
60%以上的多囊卵巢综合征病人超重或肥胖。国际上常用的测定肥胖的方法为体重指数(BMI),BMI=体重/身长。评价标准为:BMI10为消耗性疾病,10-13为营养失调;13-15为消瘦;15-19为正常;19-22为良好;大于24为超重;女性‘28为肥胖。
多囊卵巢综合征患者多为向心性肥胖并伴有胰岛素抵抗,黑棘皮症是中重度胰岛素抵抗的重要标志,其特征为阴唇、颈背部、腋下、乳房下和腹股沟等处皮肤出现灰褐色色素沉着,皮肤对称性增厚。多囊卵巢综合征患者常常伴存高雄激素血症、高胰岛素血症和黑棘皮症等,称为高雄激素-胰岛素抵抗-黑棘皮综合征。多囊卵巢综合征患者的肥胖多集中于上身。临床上用腰臀比例来区分,腰臀比例‘0.85为女性型肥胖。